dedo de araña
Introducción
Introduccion El síndrome de Marfan, también conocido como síndrome del dedo araña (dedo del pie), es una enfermedad congénita hereditaria del tejido conectivo que es autosómica dominante y tiene antecedentes familiares. Una araña se refiere a los dedos delgados de un paciente que se pueden discernir a simple vista. El principal peligro del síndrome de Fan es la enfermedad cardiovascular, especialmente el aneurisma aórtico combinado, que debe detectarse temprano y tratarse temprano. Según las manifestaciones clínicas de los huesos, los ojos, los cambios cardiovasculares, se pueden diagnosticar los tres signos principales y los antecedentes familiares. Clínicamente, se divide en dos tipos: aquellos con tres características principales se denominan tipos completos; aquellos con solo dos elementos se denominan tipos incompletos. La forma más sencilla de diagnosticar esta enfermedad es la ecocardiografía, que puede realizar cualquier persona con sospecha. El diagnóstico adicional requiere resonancia magnética (IRM). Para pacientes con neumotórax más jóvenes y más altos, se debe prestar atención al examen físico y los antecedentes familiares para excluir la posibilidad del síndrome de Marfan. Si el paciente tiene antecedentes familiares de antecedentes genéticos y dilatación típica de la raíz aórtica, aneurisma de disección aórtica, enfermedad de la válvula mitral y prolapso de la lente, signos óseos positivos, se puede diagnosticar el síndrome de Marfan.
Patógeno
Porque
El síndrome de Marfan es una enfermedad congénita hereditaria del tejido conectivo que es autosómica dominante y tiene antecedentes familiares.
El nombre proviene del pediatra francés Antoine Marfan, quien descubrió y describió por primera vez los síntomas de una niña de 5 años en 1896. No hay sesgo de género en la incidencia del síndrome de Marfan, y la tasa de mutación no está geográficamente predispuesta. Se estima que hay aproximadamente 60,000 (0.02% de la población) a 200,000 personas en los Estados Unidos. El portador del gen que causa la enfermedad tiene una probabilidad de transmitirlo a la próxima generación. La mayoría de los pacientes con síndrome de Marfan tienen antecedentes familiares, pero al mismo tiempo, entre el 15 y el 30% de los pacientes son causados por la automutación; esta tasa de mutación espontánea es de aproximadamente 20,000. El síndrome de Marfan también es un ejemplo de una mutación negativa dominante y una sola deficiencia. Su incidencia está relacionada con el rendimiento variable, pero la penetrancia incompleta no se ha determinado formalmente.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de las articulaciones electrocardiograma
1. Sistema de músculo esquelético: hay principalmente extremidades delgadas, dedos de araña (dedos de los pies), brazos extendidos más allá de la longitud del cuerpo, manos colgando de las rodillas, la parte inferior del cuerpo es más larga que la parte superior del cuerpo. Deformidad de cabeza larga, cara estrecha, arco alto, orejas grandes y posición baja. Menos grasa subcutánea, los músculos están subdesarrollados, las arrugas en el pecho, el abdomen y los brazos. Tono muscular bajo, que muestra un cuerpo débil. Los ligamentos, los tendones y las cápsulas articulares están alargados, relajados y las articulaciones están demasiado estiradas. A veces se ve el cofre del embudo, pechuga de pollo, cifosis, escoliosis, espina bífida, etc.
2. Ojos: hay principalmente decoloración o subluxación, miopía alta, cataratas, desprendimiento de retina y temblor de iris. Más hombres que mujeres.
3. Sistema cardiovascular: alrededor del 80% de los pacientes tienen malformaciones cardiovasculares congénitas. Expansión aórtica progresiva común, regurgitación aórtica, aneurisma del seno aórtico, aneurisma de disección y ruptura debido a necrosis quística aórtica. El prolapso de la válvula mitral y la regurgitación mitral también son manifestaciones intrínsecas importantes. Se puede combinar con comunicación interauricular congénita, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso permeable, coartación aórtica. También se puede combinar con una variedad de arritmias como bloqueo de conducción, síndrome de preexcitación, fibrilación auricular, aleteo auricular, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El principal peligro del síndrome de Marfan es la enfermedad cardiovascular, especialmente el aneurisma aórtico combinado, que debe detectarse temprano y tratarse temprano. Según las manifestaciones clínicas de los huesos, los ojos, los cambios cardiovasculares, se pueden diagnosticar los tres signos principales y los antecedentes familiares. Clínicamente, se divide en dos tipos: aquellos con tres características principales se denominan tipos completos; aquellos con solo dos elementos se denominan tipos incompletos. La forma más sencilla de diagnosticar esta enfermedad es la ecocardiografía, que puede realizar cualquier persona con sospecha. El diagnóstico adicional requiere resonancia magnética (IRM). Para pacientes con neumotórax más jóvenes y más altos, se debe prestar atención al examen físico y los antecedentes familiares para excluir la posibilidad del síndrome de Marfan. Si el paciente tiene antecedentes familiares de antecedentes genéticos y dilatación típica de la raíz aórtica, aneurisma de disección aórtica, enfermedad de la válvula mitral y prolapso de la lente, signos óseos positivos, se puede diagnosticar el síndrome de Marfan.
