cifosis
Introducción
Introduccion El talón sobresale hacia atrás y es común en el síndrome de trisomía 13. La trisomía 13 también se conoce como síndrome de Patau y es causada por anomalías cromosómicas. La deformidad y las manifestaciones clínicas del niño son mucho más graves que la trisomía 21. Las malformaciones craneofaciales incluyen defectos en el desarrollo de la cabeza pequeña, la frente, el prosencéfalo, los globos oculares pequeños, a menudo defectos del iris, nariz ancha y plana, 2/3 niños con labio leporino superior, paladar hendido a menudo, oído bajo, deformidad auricular, La mandíbula es pequeña, el otro dedo común (dedo del pie) común, los dedos están apilados, el talón sobresale hacia atrás y la planta del pie es convexa, formando el llamado pie oscilante. Los hombres a menudo tienen deformidades escrotales y criptorquidia, mientras que las mujeres tienen hipertrofia del clítoris, vagina doble y útero con cuernos dobles.
Patógeno
Porque
Las aberraciones estructurales en las deleciones cromosómicas, las translocaciones, las inserciones, las duplicaciones y los cromosomas circulares provocan un desarrollo anormal del gen. La frecuencia de la trisomía 13 está entre 1/4000 y 1/10000. La distribución de edad de la madre es de 25 años y 38 años. El último pico está relacionado con la alta edad de la madre, y el 40% de la madre es mayor de 35 años.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen articular de hueso y articulación de tejido blando CT
Las deformidades múltiples en los niños son más graves que la trisomía 18 y la trisomía 21, y hay trastornos del crecimiento y el desarrollo, dificultades de alimentación, poca capacidad de vida, retraso inteligente, bajo tono muscular, a menudo signos repentinos de miedo y apnea y ejercicio. Un episodio de convulsión acompañado de un cambio en el ritmo pico del EEG. La cabeza del niño es pequeña, la frente está retraída, el tobillo es estrecho, el tobillo delantero y la sutura son anchos, y el cuero cabelludo del cráneo está ulcerado. El paladar hendido es horizontal, y muestra diferentes grados de ojos pequeños sin ojos, distancia ocular amplia, cataratas, defecto del iris y desarrollo anormal de la retina. Se puede ver con deformidad de un ojo, boca triangular grande y plana, boca delgada y mandíbula pequeña. En 2/3 casos, se observa el labio leporino superior, a menudo bilateral, con paladar hendido. La posición del oído es baja, la rueda de la oreja es plana y el límite no está claro, y hay sordera.
Puede haber uno o más hemangiomas en la cara, la frente o la nuca. La piel del cuello está suelta. La duodécima costilla era displásica o ausente, y la displasia pélvica se asoció con el ángulo acetabular. El 80% de los casos tienen cardiopatía congénita, principalmente comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, comunicación interventricular. Se pueden observar malformaciones gastrointestinales en la mala rotación del colon, hernia umbilical e inguinal, tejido pancreático o del bazo ectópico. La flexión de los dedos se superpone con o sin, seis dedos comunes (dedo del pie), las uñas sobresalen excesivamente. El pie está balanceando la parte inferior de la silla y el talón es prominente. 30 a 60% de los niños tienen malformaciones urinarias, riñón poliquístico, hidronefrosis, riñón y uréter doble. El 80% de los hombres tienen criptorquidia, ven deformidad escrotal, las mujeres pueden tener útero de cuernos dobles, hipertrofia del clítoris y vagina doble.
Examen de rayos X: cráneo y costillas anormales, a veces sin la primera y segunda columna, hiperplasia ilíaca visible. Los huesos están al revés.
Textura de la piel: una manifestación anormal de las arrugas de la piel. El 60% tiene una mano.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La trisomía 13 debe diferenciarse de la trisomía 18.
En comparación con el síndrome de trisomía 18, los cambios en el desarrollo prenatal de la enfermedad son menores, pero las manifestaciones postnatales son deformidades más graves, especialmente en la cara. Labio leporino común, paladar hendido, deformidad ocular pequeña con otros defectos en el ojo. Sin embargo, el grado de hipoplasia varía y, además, algunas deformidades intrínsecas son opcionales. La úlcera del cuero cabelludo craneal, sordera, dedos múltiples (dedo del pie), superposición de flexión de los dedos, uñas estrechas y convexas, a través de las manos pueden ayudar a diagnosticar. Los niños pueden tener displasia del prosencéfalo y falta de hojas olfativas.
Los ítems descritos en la sección Diagnóstico diferencial de la trisomía 18 también deben identificarse con los intrínsecos. Se han observado casos con graves defectos faciales y del prosencéfalo, pero no hay anomalías en los cromosomas, y los casos de trisomía 13 pueden no tener defectos faciales. Se puede identificar el examen cromosómico.
