súper femenina
Introducción
Introduccion El síndrome de super-estro es una enfermedad de una anomalía cromosómica sexual. Hay tres o más cromosomas X en el núcleo del paciente (dos en mujeres normales). La apariencia de la paciente es femenina, con menstruación y fertilidad normales, a excepción de afectar la inteligencia, es posible que no haya otras anormalidades. El síndrome de super-estrógeno también se conoce como síndrome de super-x. El cariotipo femenino normal es 46, XX, y la mayoría del cariotipo de este síndrome es 47, XXX, y también hay algunas divisiones de 48, xxxX, 49, XXxXX; algunas personas con tipo de célula normal o quimerismo 45, xO . Las madres nacidas de estos niños tienden a ser mayores.
Patógeno
Porque
La mayoría de los pacientes generalmente se desarrollan normalmente, pero su inteligencia es baja, y cuanto más cromosomas X, más severo es el retraso mental. Los genitales externos son los mismos que las mujeres normales, y las gónadas son displásicas, pero la mayoría de los ovarios pueden tener folículos normales y algunas tienen útero pequeño. Alrededor del 20% de la pubertad tiene diferentes grados de amenorrea o menstruación irregular, y algunas personas no pasan temprano. Solo unos pocos tienen fertilidad, y la mayoría tiene baja fertilidad o no tiene fertilidad.
Examinar
Cheque
El síndrome de super-estrógeno también se conoce como síndrome de super-x. El cariotipo femenino normal es 46, XX, y la mayoría del cariotipo de este síndrome es 47, XXX, y también hay algunas divisiones de 48, xxxX, 49, XXxXX; algunas personas con tipo de célula normal o quimerismo 45, xO . Las madres nacidas de estos niños tienden a ser mayores, pero los cromosomas de sus padres no cambian de manera anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de super hembra:
1. Síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter)
También conocido como hipoplasia testicular congénita o enfermedad testicular pequeña primaria. El cromosoma sexual del paciente es XXY, que es un cromosoma X más que los hombres normales, lo que a menudo se conoce como síndrome XXY.
La incidencia del síndrome de Klinefelter es bastante alta, llegando a 1.2% en recién nacidos varones. Según los datos del Cáucaso, la prevalencia de hombres que pesan 180 cm es 1/60, que es 1 de cada 100 en pacientes mentales o instituciones criminales, y aproximadamente 1 de cada 20 en infertilidad. La manifestación clínica es que los testículos son pequeños y duros, y los túbulos seminíferos son atróficos y tienen un cambio vítreo. Debido a la ausencia de esperma, el 97% de los pacientes son infértiles. Las segundas características sexuales de los pacientes masculinos están poco desarrolladas, con manifestaciones femeninas, como sin barba, menos vello corporal, distribución del vello púbico como el femenino, glande del pene, etc., aproximadamente el 25% de los pacientes tienen senos. El paciente es alto. Las extremidades son largas, algunos pacientes (aproximadamente 1/4) tienen retraso mental, y algunos pacientes tienen trastornos mentales y una tendencia a sufrir esquizofrenia. Las pruebas de laboratorio mostraron un aumento en el estrógeno y un aumento en la 19-progesterona, y el desequilibrio hormonal puede estar asociado con la feminización de la paciente.
El cariotipo de la mayoría de los pacientes es 47, XXY. Aproximadamente el 15% de los pacientes son quimeras de dos o más líneas celulares, de las cuales 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY son comunes. La X adicional es el resultado de que el cromosoma X no se separa debido a la meiosis parental.
El tratamiento con testosterona puede lograr ciertos efectos, que pueden promover el estado psicológico de pacientes con características sexuales secundarias y enfermedades de transmisión sexual.
2. Síndrome XYY
La tasa de incidencia en niños varones es de 1: 900. El fenotipo masculino XYY es normal, el paciente es alto, a menudo más de 180 cm, ocasionalmente criptorquidia visible, hipoplasia testicular y trastornos del proceso fino y disminución de la fertilidad, hipospadias, etc., pero la mayoría de los hombres pueden tener hijos. Las personas XYY son propensas a la emoción, fáciles de sentir deseos insatisfechos, cansadas de aprender, de autocontrol y propensas a comportamientos agresivos. El cariotipo XYY es el resultado de que el cromosoma Y no se separa cuando se produce la segunda meiosis durante la formación de esperma del padre.
3 síndrome de Turner
También conocido como 45, X o 45, síndrome XO, displasia gonadal congénita femenina o síndrome de hipoplasia ovárica congénita. La tasa de incidencia en las niñas recién nacidas es de aproximadamente 0.2 -0.4 , pero la incidencia del síndrome de Turner en embriones de aborto espontáneo puede ser tan alta como 7.5%. El fenotipo de la paciente es femenino, de baja estatura, inteligencia normal, pero a menudo menor que Sus compatriotas son de forma triangular, a menudo con ptosis y sutura interna. El maxilar es estrecho, la mandíbula inferior es pequeña y retraída, y el seno es similar a un tiburón. La línea del cabello del cuello es muy baja y puede extenderse hasta el hombro. Alrededor del 50% de los pacientes tienen cuello, es decir, exceso de piel de las alas, ancho de los hombros, ancho del pecho como escudo, desarrollo deficiente del pezón y la glándula mamaria, ancho del pezón ancho, la eversión del codo en esta enfermedad es muy típica, cuarto, quinto El hueso metacarpiano es corto e interno, y a menudo tiene displasia ungueal. La hinchazón linfática en el empeine de la infancia es muy especial. Las anormalidades en el sistema genitourinario son principalmente un desarrollo ovárico deficiente (glándulas somatogonas), ausencia de formación folicular, hipoplasia uterina, a menudo debido a amenorrea primaria. Las pacientes con baja función ovárica tienen pocos vellos púbicos, no tienen vello y los genitales externos son ingenuos. Además, aproximadamente la mitad de los pacientes tienen estenosis aórtica y deformidad renal en herradura.
Además del típico 45, X (aproximadamente el 55%) del cariotipo del síndrome de Turner, hay varios cariotipos de anomalías quiméricas y estructurales. Los más comunes son los tipos quiméricos 46, XX / 45, X y 46, X, i (Xq). En general, el tipo quimérico tiene una manifestación clínica más leve, mientras que el tipo quimérico con el cromosoma Y puede presentar características masculinas. La baja estatura y otros síntomas de Turner están determinados principalmente por el monomorfismo X del brazo corto, pero el desarrollo ovárico La incompletitud y la infertilidad están más relacionadas con la monosomía de brazo largo.
La patogenia del síndrome de Turner es la no segregación durante la formación de gametos anfifílicos, con aproximadamente el 75% de la pérdida de cromosomas en el padre y aproximadamente el 10% de la pérdida en la escisión temprana del cigoto.
Excepto por un pequeño número de pacientes que murieron de muerte neonatal debido a malformaciones severas, generalmente sobrevivieron y solo fueron detectados durante la pubertad. Su retraso mental también es leve, y la aplicación de hormonas antes de la edad de 14 años puede promover el desarrollo de características sexuales secundarias y órganos reproductivos, calambres menstruales, cambios psicológicos, pero no puede promover el crecimiento de pacientes individuales que pueden dar a luz.
