Disminución gradual de la inteligencia después de medio año o 1 año de edad
Introducción
Introduccion La enfermedad del metabolismo de los aminoácidos es la acidopatía amino o amino aciduria. Se puede dividir en dos categorías: una es el defecto de la enzima, que hace que el catabolismo de aminoácidos se bloquee, y la otra es el defecto del sistema de transporte de absorción de aminoácidos. Al menos la mitad de las 48 enfermedades genéticas de aminoácidos enumeradas por Rosenberg y Scriver tienen anormalidades neurológicas significativas, y las otras 20 enfermedades de aminoácidos causan defectos en el transporte renal de aminoácidos, lo que puede causar daño secundario al sistema nervioso. Al igual que otras enfermedades metabólicas hereditarias, la enfermedad de los aminoácidos no afecta el crecimiento intrauterino, el desarrollo o el parto del feto, y no hay signos en la etapa inicial. Las principales características clínicas son la apariencia y la actividad normales al nacer. Después de medio año o 1 año, hay una aparición gradual de deterioro inteligente. Después de tratamientos apropiados como la suplementación con aminoácidos, el control de la dieta y las vitaminas, los síntomas neurológicos pueden mejorar en muchos casos.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
Excepto en algunos casos, las enfermedades metabólicas de los aminoácidos son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, y la descendencia de parientes cercanos es más común.
(dos) patogénesis
Hay dos causas principales de enfermedades metabólicas de aminoácidos, a saber, la falta de ciertas enzimas y la mala absorción de aminoácidos. Se sabe que el primero es una enzima o una cierta falta o disminución de cierta actividad enzimática, como la falta de fenilalanina hidroxilasa que causa fenilcetonuria; la falta o disminución de la descarboxilasa de -cetoácido de aminoácidos ramificados causa arce Enfermedad de la orina por jarabe de marile; isovalerato causado por la falta de isovaleril-CoA deshidrogenasa; homocisteína causada por deficiencia de cistationina sintetasa; esperma causado por deficiencia de arginasa Lisemia; alta lisinemia causada por deficiencia de listocelutarato reductasa de lisina y similares. Este último es causado por el reverso de los aminoácidos y la mala absorción, y a menudo es una barrera para la absorción de ciertos aminoácidos por los intestinos u otros tejidos, como el síndrome hígado-cerebro-riñón (Lowe), la enfermedad de Hartnup y similares.
1. La tirosinemia hereditaria (tirosinemia hereditaria) es autosómica recesiva, que codifica un defecto en el gen de la hidrolasa de acetato de fumarato en el cromosoma 15, lo que resulta en la acumulación de tirosina y metabolitos.
2. La enfermedad de Hartnup es causada por un defecto en el transportador de aminoácidos neutros (como mono y mono aminoácidos). El gen causante de esta proteína se encuentra en el cromosoma 2, y la hembra lleva el gen causante de la enfermedad a la descendencia. Debido al transporte de triptófano a través de los túbulos renales, aumenta la excreción de estos aminoácidos en la orina y las heces, y hay una gran cantidad de azul urinario en la orina, principalmente sulfato de indoxilo, especialmente al comer una gran cantidad. Después de la comida con L-triptófano, la orina también contiene una gran cantidad de metabolitos anormales de hidrazina no hidroxilada. La pérdida de una gran cantidad de triptófano a través de la descarga de orina reduce la síntesis de niacina como materia prima sintética, lo que resulta en un cambio en la piel de la pelagra. La base patológica de la enfermedad no ha sido determinada.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen del sistema nervioso de aminoácidos del líquido cefalorraquídeo
En la actualidad, existen más de 100 enfermedades genéticas causadas por trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Con el avance continuo de la tecnología de detección bioquímica, los nuevos descubrimientos continuarán aumentando. El metabolismo de los aminoácidos a menudo puede conducir a la disfunción del sistema nervioso. Cuando el sistema nervioso está involucrado, por lo general solo se produce un retraso leve del desarrollo motor mental, y hay síntomas obvios hasta 2 a 3 años después del inicio de la enfermedad.
Al igual que otras enfermedades metabólicas hereditarias, la enfermedad de los aminoácidos no afecta el crecimiento intrauterino, el desarrollo o el parto del feto, y no hay signos en la etapa inicial. Las principales características clínicas son la apariencia y la actividad normales al nacer. Después de medio año o 1 año, hay una aparición gradual de deterioro inteligente. Después de tratamientos apropiados como la suplementación con aminoácidos, el control de la dieta y las vitaminas, los síntomas neurológicos pueden mejorar en muchos casos.
1. La tirosinemia hereditaria o la enfermedad de Richner-Hanhart es una rara acidopatía dermática. Las manifestaciones clínicas son las siguientes:
(1) Aproximadamente la mitad de los niños tienen un deterioro mental de leve a moderado, y pueden tener un comportamiento de autodisciplina y un desempeño no coordinado de los movimientos de las extremidades, y los defectos del lenguaje son más prominentes. La erosión corneal a menudo causa lagrimeo, fotofobia y enrojecimiento de los ojos al año de edad o a la edad de 1 año, y se produce neovascularización y opacidad corneal. La queratinización de la palma y la planta está asociada con hiperhidrosis y dolor, es un nódulo de reacción inflamatoria causado por el depósito cristalino de tirosina y también es la causa de lesiones corneales.
(2) puede tener hígado, esplenomegalia o cirrosis, ascitis y otras fallas hepáticas, a menudo mueren después de 1 o años de enfermedad. La tirosinemia neonatal puede causar insuficiencia hepática y muerte. Los niveles elevados de tirosina en sangre y tirosina urinaria son diagnósticos, y los aminoácidos como la metionina en sangre (metionina) también se pueden aumentar.
2. La enfermedad de Hartnup es una enfermedad de aminoácidos del trastorno del transporte de triptófano relativamente común, llamada así por la primera familia de enfermedades, la tasa de incidencia es de 1 / 24,000 bebés vivos.
Las manifestaciones clínicas son las siguientes:
(1) El niño es normal al nacer y los síntomas aparecen en la etapa tardía del bebé o en la primera infancia.La manifestación clínica característica es erupción cutánea escamosa roja intermitente, que cubre la cara, el cuello, las manos y los pies, que es similar a la lesión de la pelagra.
(2) puede tener retraso del crecimiento, trastorno episódico de la personalidad, como cambios emocionales, no puede controlar el genio, trastorno mental: psicosis alucinatoria, ataxia cerebelosa paroxística (inestabilidad de la marcha, temblor intencional y disartria, etc. ), ocasionalmente puede haber signos como tendón, mareos, nistagmo, diplopía y ptosis.
(3) La exposición al sol, la respuesta al estrés emocional y el consumo de sulfamidas pueden desencadenar síntomas, y el ataque dura aproximadamente 2 semanas, seguido de un período de tiempo relativamente normal. A medida que el niño madura, la frecuencia de las convulsiones disminuye gradualmente, y algunos niños pueden tener un deterioro mental persistente leve.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Se basa principalmente en las manifestaciones clínicas típicas de diferentes tipos de enfermedades metabólicas de aminoácidos, así como en pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico. Las pruebas genéticas tienen la importancia del diagnóstico y la diferenciación.
