Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type I
introduction
Introduction au syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type I Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type I est caractérisé par une composition de glandes parathyroïdes, de cellules d'îlots et de tumeurs hypophysaires.Il a été découvert que le gène MEN-I se trouve sur le chromosome 11 et semble agir comme gène suppresseur de tumeur. Les signes et symptômes de MEN-I dépendent du type de tumeur impliqué chez le patient. Les tumeurs des cellules des îlots représentent 30 à 75% des patients; environ 40% des tumeurs sont dérivées de cellules bêta, sécrètent de l'insuline et présentent une hypoglycémie à jeun. Dans environ 60% des cas, les tumeurs des îlots sont dérivées de cellules non bêta. Patient de 40 ans présentant une tumeur commune non-à cellules bêta. La gastrine est l'hormone la plus sécrétée dans les tumeurs non bêta, accompagnée d'ulcères peptiques réfractaires et complexes. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: calculs rénaux, ulcère peptique, diarrhée
Agent pathogène
Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type I étiologie
Cette maladie est due à un héritage familial.
La prévention
Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type I prévention
La maladie a une certaine nature héréditaire, de sorte qu'un dépistage précoce est très important car environ la moitié des enfants de patients atteints de néoplasie endocrinienne multiple peuvent contracter cette maladie héréditaire, le dépistage est donc important pour le diagnostic et le traitement précoces. La détection est généralement utile: récemment, les gènes pathogènes anormaux de IIA et IIB ont été clarifiés et la détection de gènes anormaux peut être utilisée pour un diagnostic et un traitement plus rapides et plus efficaces.
Complication
Complications de type I du syndrome de néoplasie endocrinienne multiple Complications, calculs rénaux, ulcère peptique, diarrhée
1, l'hyperparathyroïdie, conduisant à un taux élevé de calcium dans le sang, provoque souvent des calculs rénaux.
2, peuvent sécréter un excès de gastrine, stimuler lestomac à sécréter une grande quantité dacide gastrique, facilement souffrir dun ulcère gastroduodénal, et les ulcères sont faciles à une hémorragie, une perforation et une obstruction gastrique, une diarrhée et des expectorations graisseuses sont fréquents , provoquant une diarrhée sévère et conduisant à la déshydratation.
3, peut sécréter de la prolactine, les patients de sexe féminin ont des troubles menstruels, l'impuissance masculine.
Symptôme
Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple Symptômes de type I Symptômes communs Dysfonctionnement hypophysaire Graisse Fat Déficit d'acide gastrique Ulcère gastroduodénal Diarrhée sécrétoire
Les signes et symptômes de MEN-I dépendent du type de tumeur impliqué chez le patient. L'hyperparathyroïdie survient chez au moins 90% des patients. L'hypercalcémie asymptomatique est la manifestation la plus fréquente: environ 25% des patients ont présenté des calculs rénaux et une calcification rénale. Contrairement à l'hyperparathyroïdie sporadique, une hyperplasie diffuse ou des adénomes multiples sont plus fréquents que les adénomes simples.
Les tumeurs des cellules des îlots représentent 30 à 75% des patients; environ 40% des tumeurs sont dérivées de cellules bêta, sécrètent de l'insuline et présentent une hypoglycémie à jeun. Dans environ 60% des cas, les tumeurs des îlots proviennent de cellules non-. Chez les patients âgés de moins de 40 ans, les tumeurs sont plus courantes et chez les patients de> 40 ans, les tumeurs non- sont courantes. La gastrine est l'hormone la plus sécrétée dans les tumeurs non bêta, accompagnée d'un ulcère peptique réfractaire et complexe (syndrome de Zou-A). Plus de 50% des patients atteints de MEN-I ont un ulcère peptique La plupart des patients ont des ulcères multiples, des parties atypiques, et l'incidence des saignements, des perforations et des obstructions est d'autant plus élevée. Une sécrétion d'acide gastrique très élevée chez ces patients est accompagnée d'une inactivation de la lipase pancréatique, entraînant une diarrhée et des spasmes graisseux. Bien que l'on sache auparavant que les patients MEN ne surviennent que du pancréas, des cas de gastroduoma dans le bulbe duodénal ont également été rapportés récemment. Lorsque le syndrome de Zoé-Eyre a commencé à faire son apparition, environ 20% à 60% des cas ont été confirmés comme étant un syndrome MEN-I.
Dans d'autres cas, les tumeurs non bêta sont associées à une diarrhée sécrétoire grave, entraînant une perte de liquides et d'électrolytes. Cette combinaison, appelée diarrhée aqueuse, hypokaliémie et syndrome de déficit en acide gastrique, est attribuée au peptide intestinal vasoactif chez certains patients, bien que d'autres hormones intestinales ou sécrétagogues, y compris les prostaglandines, puissent également être impliqués. Chez de nombreux patients atteints de tumeurs à cellules d'îlots, le taux de polypeptide pancréatique est augmenté, ce qui peut s'avérer utile pour le diagnostic du syndrome MEN-I, mais les manifestations cliniques de la production excessive de ces hormones ne sont pas claires. Glucagon, somatostatine, chromogranine, sécrétion excessive de calcitonine, sécrétion ectopique dACTH (syndrome de Cushing); hypersécrétion de GHRH (acromégalie évidente) également observée dans les tumeurs non à cellules Chez le patient.
Les tumeurs à cellules bêta et non bêta sont généralement dérivées de plusieurs centres. On observe souvent de multiples adénomes ou proliférations de cellules d'îlots diffus. Environ 30% des patients atteints de tumeurs à cellules d'îlots sont malins avec des métastases locales ou distantes, mais ces tumeurs du syndrome MEN-I ont un processus bénin de carcinome à cellules d'îlots sporadique. L'incidence des tumeurs malignes dans les tumeurs non bêta semble être plus élevée.
De 50% à 60% des patients atteints du syndrome MEN-I ont des tumeurs hypophysaires, dont environ 25% sécrètent une hormone de croissance ou une hormone de croissance et de la prolactine, et les patients affectés présentent une acromégalie, cliniquement différente du type sporadique. Le rapport a souligné que 25% à 90% des tumeurs sécrètent de la prolactine et environ 3% sécrètent de l'ACTH, ce qui provoque la maladie de Cushing. La plupart des autres ne sont pas fonctionnels. L'expansion locale de la tumeur peut entraîner une déficience visuelle, des maux de tête et un hypopituitarisme.
Les patients atteints du syndrome MEN-I sont moins susceptibles d'avoir des adénomes thyroïdiens et surrénaliens et une hyperplasie adénomateuse. Les deux sont rares et fonctionnels, et ils ne sont pas positifs dans le syndrome. Des carcinoïdes, en particulier des carcinoïdes de l'intestin embryonnaire, ont été rapportés dans des cas individuels de syndrome MEN-I. Les lipomes multiples sous-cutanés et viscéraux sont également visibles.
Examiner
Examen de néoplasies endocriniennes multiples de type I
1. dépistage génétique du polymorphisme de longueur des segments de restriction d'ADN;
2, mesurant le calcium sérique, l'hormone parathyroïde intacte, la gastrine et la prolactine;
3. TDM ou IRM hypophysaire.
Diagnostic
Diagnostic du syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type I
Diagnostic différentiel
1. Néoplasie endocrinienne multiple de type IIA: cancer rare de la thyroïde (carcinome médullaire), phéochromocytome (principalement une tumeur bénigne de la surrénale).
2, Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple IIB: composé de carcinome médullaire de la thyroïde, de phéochromocytome et de névrome (hyperplasie neurologique), certains patients n'ont pas d'antécédents familiaux.
