Syndrome d'alcoolisme foetal
introduction
Introduction au syndrome d'éthanol ftal Le syndrome ftalalcoolique (SAF) fait référence à lalcoolisme de la mère pendant la grossesse, ce qui entraîne la croissance et le développement du ftus dans lutérus et après la naissance. Les principales caractéristiques cliniques du syndrome d'alcoolisme foetal sont: une faible intelligence, un visage spécial et diverses déformations. Les principales caractéristiques cliniques du syndrome d'alcoolisme foetal sont: une faible intelligence, un visage spécial et diverses déformations. Le syndrome d'alcoolisme foetal est incurable, car les dommages au système nerveux central sont permanents, mais le traitement est toujours possible. Étant donné que le système nerveux central est endommagé, que les symptômes, les troubles secondaires et les besoins varient dune personne à lautre, il nexiste pas de traitement uniforme. Inversement, une approche globale et multimodèle basée sur les besoins du patient peut être efficace. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Population sensible: femmes enceintes Mode d'infection: non infectieux Complications: absence de cerveau, gonflement du cerveau et méningocèle, hydrocéphalie, hémangiome, hirsutisme, neuroblastome infantile, tumeur surrénalienne, tératome de l'appendice, anomalie du septum, anomalie du septum ventriculaire
Agent pathogène
Causes du syndrome d'éthanol ftal
Cause de la maladie:
Les effets toxiques de l'éthanol sur les embryons sont principalement de trois côtés:
(1) Au milieu et à la fin de la grossesse, la division, la migration et la fonction des tissus du ftus, en particulier du tissu cérébral, sont restreintes et un retard de croissance du ftus et des EAF apparaissent.
(2) Les dommages de toxicité directs causés aux protéines nucléaires de cellules embryonnaires précoces peuvent entraîner une infertilité et un avortement spontané.
(3) Au cours des 3 premiers mois de la grossesse humaine, il affecte le métabolisme, la différenciation et la prolifération des cellules, interfère avec la formation et la formation des organes du ftus, provoque une structure et une morphologie anormales de plusieurs systèmes d'organes ainsi que divers types de malformations du SAF.
(4) L'hyperplasie du placenta d'un grand nombre de mères promotrices d'alcool peut affecter indirectement le ftus, provoquant une dysplasie ou une difformité ftale. En outre, le syndrome d'alcoolisme foetal peut également être lié aux effets toxiques de l'aldéhyde, un métabolite de l'oxydation de l'alcool, sur les cellules, entraînant des troubles du développement des cellules nerveuses ftales.
Pathogenèse:
Bien que ce syndrome ftal soit sans aucun doute associé à un grave abus dalcool chez la mère, on ne sait pas exactement quel est le mécanisme des effets de lalcool. Chez les humains et les animaux, lalcool peut traverser le placenta, bien que les effets toxiques de lacétaldéhyde et du tabagisme ainsi que les carences en éléments nutritifs ne puissent être totalement exclus, ainsi que les effets embryotoxiques et tératogènes chez la souris, le rat, le poulet, le cochon miniature et le chien beagle. Il a été suggéré que le sang contenant de l'alcool à travers le placenta et des prostaglandines élevées causées par l'alcool est un mécanisme qui endommage l'alcool pour la croissance et le développement des embryons, mais cela n'a pas été confirmé.
Un enfant typique atteint de SAF est observé uniquement chez les enfants nés de femmes extrêmement alcoolisées et qui continuent à en boire tout au long de la grossesse (la plupart présentent des tremblements et des lésions du foie). Les limites du degré d'abus d'alcool chez les mères qui développent le syndrome du SAF et la période critique du SAF pendant la grossesse restent floues. On estime que les divers effets tératogènes susmentionnés se produisent pendant la phase embryonnaire, principalement au cours des deux premiers mois du développement embryonnaire. D'autres effets non tératogènes sont associés à l'exposition à des taux d'alcool très élevés chez les embryons gravides.
La prévention
Prévention du syndrome d'éthanol ftal
Labus dalcool chez les femmes en âge de procréer est la seule mesure de prévention de cette maladie. Les travailleurs médicaux, les familles, les écoles et la société devraient renforcer la publicité et l'éducation des jeunes femmes.L'étude a révélé que les parents qui abusent d'alcool et leurs enfants sont affectés par l'hérédité et le milieu familial et sont extrêmement susceptibles à l'abus d'alcool. Identifiez et prenez des interventions efficaces. En particulier, il est nécessaire de renforcer l'éducation à la santé avant le mariage et avant la grossesse, et il est trop tard pour arrêter de boire après la grossesse connue. Il est préférable que les hôpitaux interrogent régulièrement les femmes sur leurs antécédents de consommation d'alcool lors d'examens prénuptiaux. Parce qu'il n'y a pas de limite absolue pour la sécurité absolue, tant que vous avez des antécédents de consommation d'alcool, il est conseillé de vous abstenir de boire de l'alcool.
Complication
Complications du syndrome d'éthanol ftal Complications: absence de gonflement du cerveau et d'hydrocéphalie méningocèle, hémangiome, hirsutisme, neuroblastome infantile, tumeurs surrénaliennes, appendice, tératome, défaut septentrional auriculaire, défaut septal ventriculaire.
Syndrome d'éthanol ftal en plus des manifestations cliniques de signes faciaux spéciaux, ainsi que des malformations du système d'organes multiples, la performance et le degré de chaque enfant ne sont pas cohérents. Cela peut inclure les aspects suivants:
(1) Malformations du système nerveux central
Il peut y avoir une microcéphalie, pas de cerveau, pas de cerveau antérieur, trou cérébral, méningocèle, hydrocéphalie, ventricules élargis, septum médial élargi, corps calleux ou hypoplasie, corps calleux élargi, cerveau Déformation à sec, cervelet et autres déformations.
(2) déformations de la peau
Il peut y avoir un hémangiome, un hirsutisme, des nodules sous-cutanés, des anomalies de l'empreinte palmaire, etc.
(3) tumeur d'embryon
Neuroblastome, neuroblastome ganglionnaire, tumeur surrénalienne, blastome hépatique, tératome tératome.
(4) malformations cardiovasculaires
Il peut y avoir un défaut septal auriculaire, un défaut septal ventriculaire, un ectopique des gros vaisseaux et une tétralogie de Fallot.
(5) malformations du système génito-urinaire
Insuffisance rénale, hypoplasie ou malaise rénale, rein en fer à cheval, hydronéphrose, division de l'uretère, dilatation de l'uretère, diverticule de la vessie, fistule vésico-vaginale, hypospadias, insuffisance labiale.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'alcoolisme ftal Symptômes communs Syndrome d'alcoolisme ftal, nez en selle, lèvre supérieure arrondie, amincissement, pénétration du cerveau, malformation, narine ou narine, alcool ftal, affectant les malformations cardiaques, troubles du sommeil
1. Caractéristiques d'apparence
Croissance insuffisante
Se manifeste principalement par une croissance insuffisante avant et après la naissance, par son poids, par sa longueur, par le périmètre crânien, par une croissance principalement modérée et par l'absence de métabolisme chromosomique ou congénital, d'anomalies endocriniennes ou d'infection intra-utérine, l'âge osseux est généralement normal. . Le processus de croissance du corps dans le futur est également toujours inférieur à la normale. Il se caractérise par une petite tête et un petit globe oculaire.
2. visage spécial
Les fractures oculaires courtes, le nez court, les narines retroussées, le pli nasolabial plat, la lèvre supérieure mince, la mâchoire supérieure plate, sont associés à l'épithélium interne, un ptose, une distance oculaire large, un érythème nodulaire, une myopie, Globe oculaire, pont bas du nez, fente labiale, fente, petites dents, malocclusion, saillie sacrale, rotation postérieure de l'oreille, pavillon auditif anormal, petite mandibule, rétraction mandibulaire, etc.
3. Diverses autres malformations
(1) aspects de la peau
Hémangiome, hirsutisme, nodules sous-cutanés, anomalies de l'empreinte palmaire.
(2) tumeur embryonnaire
Neuroblastome, neuroblastome ganglionnaire, tumeur surrénalienne, blastome hépatique, tératome tératome.
(3) muscle
, Hernie ombilicale, hernie inguinale, prolapsus du rectum.
(4) os
Syndrome de Klippel-Fail, tel que manque ou fusion de colonne cervicale congénitale, cou court, mouvements du cou limités, excentricité sternale, valgus thoracique, scoliose, fusion des articulations articulaire ulnaire et ulnaire, contracture du fléchisseur, doigt Flexion osseuse, doigt court 5, hypoplasie des ongles, entonnoir thoracique, anomalies du genou et dyskinésie des membres.
(5) aspects cardiovasculaires
Défaut septal auriculaire, septal ventriculaire, cardiopathie valvulaire, septule auriculaire, ectopique des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot.
(6) Atrésie des voies biliaires extrahépatiques.
(7) système génito-urinaire
Hypoplasie ou malnutrition rénale, rein en fer à cheval, hydronéphrose, division de l'uretère, dilatation de l'uretère, diverticule de la vessie, fistule vésico-vaginale, hypospadias, insuffisance labiale.
Deuxièmement, le dysfonctionnement du système nerveux central
1. manifestations anormales du système nerveux central:
Microcéphalie, pas de cerveau, pas de cerveau antérieur, trou cérébral, méningocèle, hydrocéphalie, ventricules élargis, septum médial élargi, corps calleux ou hypoplasie, corps calleux élargi, déformation du tronc cérébral , malformation cérébelleuse, déficit olfactif du cerveau, dysplasie de Pons, hypoplasie hypoglycémique, manque de commissure de l'hippocampe, diminution de la substance blanche, population hétérogène de cellules nerveuses autour du ventricule latéral, trouble de la migration des cellules gliales.
2. Les manifestations précoces étaient l'hyperactivité, les pleurs, l'irritabilité, une succion médiocre, un sommeil tremblant, un sommeil agité, un appétit excessif, une transpiration excessive et quelques convulsions visibles. Une grande partie de l'avenir se manifeste par des retards moteurs et mentaux et des anomalies telles que l'hyperactivité, les tremblements, le tonus musculaire anormal, la force sans griffes, le manque de coordination des yeux, la lenteur et l'incoordination des mouvements, des mouvements difficiles à effectuer avec précision, l'échelle du renseignement à différents âges La partie supérieure correspond à un QI léger à modéré, la concentration est difficile à concentrer et facile à disperser, le sens de la vue, de l'ouïe et la langue sont médiocres, et il existe différents niveaux d'éducation et de difficultés d'apprentissage en âge scolaire.
Examiner
Test du syndrome d'éthanol ftal
1. Examen d'imagerie
L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie, l'échographie-B, etc., sont utiles pour détecter les malformations du cerveau, du cur et des voies urinaires, en portant une attention particulière à l'observation de la ligne médiane du cerveau.
2. examen de laboratoire
(1) Les méthodes de test traditionnelles comprennent le volume moyen des globules rouges, la gamma-glutamyltranspeptidase sérique (gamma-GT), laspartate aminotransférase (AST), la glutamate déshydrogénase (GDH), lacide urique Sel (urate), etc., leur spécificité est de 84% à 99%, mais la sensibilité est très faible, 2% à 33%, respectivement, de sorte qu'il n'est pas utilisé pour le dépistage de routine.
(2) en utilisant la méthode quadruple, cest-à-dire la détection simultanée de MCV, de -GT, de sang total avec de lacétaldéhyde (WBAA) et de la glycoprotéine transferrine (CDT), où la consommation quotidienne moyenne déthanol 30 ml, au moins Une des mères positives et 2 positives avait une longueur de corps, un poids et un périmètre crânien significativement inférieurs à ceux des personnes négatives.La mère qui avait des antécédents évidents de consommation d'alcool pourrait être examinée plus avant. La limite est que seuls des antécédents d'abus d'alcool ont été découverts dans un proche avenir.
Des chercheurs américains ont découvert que l'ester éthylique d'acide gras contenu dans le ftus était un biomarqueur très fiable indiquant le degré d'exposition du ftus au milieu alcoolique, lequel peut également être utilisé pour étudier la présence d'alcool dans le ftus. L'influence sur le cerveau pendant le développement.
Lorsque les gens boivent de l'alcool, l'alcool se combine avec certains acides gras du corps pour former des esters éthyliques d'acides gras, des biomarqueurs qui se déposeront dans les tissus humains et seront également présents dans l'urine ftale ou le ftus au cours du développement ftal. Un résidu vert foncé dans l'intestin grêle qui est excrété lorsque le ftus est né ou près de la naissance.
Une échographie B prénatale peut révéler certaines déformations évidentes.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome d'éthanol ftal
Selon les antécédents d'abus d'alcool de la mère pendant la grossesse, il est possible de diagnostiquer une stagnation du développement mental, prénatal et postnatal du visage, ainsi que d'autres parties de la difformité et d'autres performances.
Si l'enfant n'a que des manifestations partielles du syndrome, la mère est un buveur sérieux, le diagnostic est plus difficile, il n'y a pas de développement complet du syndrome de SAF, appelé alcool ftal, l'incidence est plus difficile à déterminer.
Diagnostic différentiel
1. Identification avec le syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire autosomique dominante sporadique dans la famille. Les mères n'ont pas d'antécédents d'abus d'alcool. En plus des similitudes avec le syndrome de l'éthanol ftal, il existe souvent les principales caractéristiques suivantes: la nuque, les cheveux postérieurs, la myopie, les vertèbres rondes, le petit pénis, la cryptorchidie, etc. .
2. Identification avec le syndrome de Delange
La maladie peut survenir dans la région q25 à 29 du chromosome 3 et certaines caractéristiques du syndrome d'éthanol ftal peuvent se manifester, mais la mère n'a pas d'antécédent d'abus d'alcool. La différence la plus évidente avec le syndrome d'éthanol ftal est le bras court, la petite main, la petite jambe, Moins de doigts (orteils) et dautres déformations, telles que la cryptorchidie, le petit pénis, les sourcils épais, les sourcils en commissure, les cils, la peau de marbre, la bouche pâle, le manque dexpression, les stéréotypes, etc. contribuent à identifier.
3. Identification du métabolisme congénital et des maladies endocriniennes
Avec certains métabolismes congénitaux, les maladies endocriniennes telles que la phénylcétonurie, lhypothyroïdie, etc., par les antécédents médicaux et les manifestations cliniques et les tests de laboratoire, peuvent être identifiées.
