rhabdomyosarcome vulvaire
introduction
Introduction au rhabdomyosarcome vulvaire Le rhabdomyosarcome est une tumeur très maligne, le sarcome des tissus mous le plus courant chez les enfants et 20% de celui-ci dans les voies génitale et génitale. Des études étrangères ont montré que les rhabdomyosarcomes génitaux féminins représentaient environ 3,5% des cas, dont le rhabdomyosarcome vulvaire (13%). Susceptible de se produire autour des grandes lèvres, du clitoris et de l'urètre, la tumeur se développe rapidement et se métastase rapidement. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: lymphadénite aiguë
Agent pathogène
Causes du rhabdomyosarcome vulvaire
(1) Causes de la maladie
Le rhabdomyosarcome vulvaire est une tumeur qui provient du mésenchyme primitif et qui est significativement sujet à la différenciation myogénique.
(deux) pathogenèse
Dans la RMS acineuse, il existe des aberrations structurelles chromosomiques structurelles t (2,13) (q35, q14) et t (1,13) (p36, q14), qui forment PAX3 sur le chromosome 13. / Gène de fusion AXX-FKHR, PAX3-FKHR peut affecter la croissance cellulaire, la différenciation cellulaire et l'apoptose, ainsi que la régulation à la baisse de PAX3 ou PAX3-FKHR de type sauvage par la voie des oligonucléotides antisens pouvant induire l'apoptose des cellules RMS. La voie de la mort n'est pas dépendante de p53 mais est obtenue en régulant l'activité transcriptionnelle de la protéine anti-apoptotique BCL-XL (Margue 2000), mais Zhao et ses collaborateurs (2001) estiment que la survenue de la RMS n'est pas la fonction du gène de fusion PAX3-FKHR. Cela est dû à la perte de la fonction de différenciation de la FKHR.
Dans la valeur efficace de l'embryon de 70% à 100%, on a observé une perte d'allèle de 11 pl5.5, c'est-à-dire une perte d'hétérozygotie.L'analyse PCR répétée en tandem, Barr et al. (1997) ont montré que l'instabilité des microsatellites était causée. La perte d'allèle, la perte d'allèle 11p15.5 peut perturber le gène imprimé à ce locus, ces gènes faisant référence à des gènes qui ne sont pas exprimés ou qui sont rarement exprimés par l'un des deux allèles du parent. Lorsque le gène est ré-exprimé et que l'expression biallélique est appelée suppression d'empreinte, l'étude actuelle porte davantage sur H19 (un ARN cadre non lisible) et sur IGF2 (facteur de croissance analogue à l'insuline de type II). Gene, Barr (1997) et autres croient que la survenue de RMS embryonnaire est due à la perte de fonction d'un gène suppresseur de tumeur reconnu par la mère, tel que H19 sur 11p15.5, et à l'augmentation de l'expression de gènes favorisant la croissance, tels que IGF2, exprimés par la lignée paternelle. In vivo, IGF2 et PAX3-FKHR inhibent leur différenciation myogénique et conduisent à une indifférenciation.Les myoblastes indifférenciés ont la capacité de migration conférée par IGF2, qui est également renforcée par PAX3-FKHR. De Sous-événement conduisant à l'apparition de RMS alvéolaire, RMS peut aussi être embryonnaire développement de RMS alvéolaire dans le cas de surexpression de IGF2 et PAX3-FKHR.
Pathologie
(1) Généralités: Selon le contenu des cellules tumorales, le collagène, matrice ressemblant à du mucus, il présente une morphologie macroscopique différente et s'accompagne souvent de modifications secondaires telles qu'une hémorragie, une nécrose, des modifications kystiques et la formation d'ulcères.
(2) Examen microscopique: rhabdomyoblastes typiques avec différents nombres de type embryonnaire, petites cellules tumorales, faible différenciation, principalement rondes, elliptiques, quelques cellules fusiformes, en bandes ou ressemblant à des scorpions. Coloration nucléaire profonde, cytoplasme riche, cellules tumorales éosinophiles, ont tendance à entourer les vaisseaux sanguins, les cellules sont disposées de manière lâche, il y a beaucoup de matrice ressemblant à la mucine et la quantité de collagène est petite, la grappe de raisin est de type embryonnaire, se produit principalement dans la muqueuse Dans la couche inférieure, la surface convexe forme une masse mucineuse polypoïde ou ressemblant à du raisin, habituellement dans la région sous-épithéliale avec des régions de cellules fusiformes rondes ou courtes denses, appelée "couche de cambium", et le type acineux est peu différencié. Les cellules tumorales rondes ou ovales sont agrégées irrégulièrement, entourées de fibres denses et transparentes séparées par un septum. Les cellules intermédiaires perdent leur adhésion pour former des cavités irrégulières de type acineuses, souvent avec des vaisseaux dilatés dans l'intervalle, des cellules géantes multinucléées. Commun, se manifestant également par un adénome solide, difficile à identifier avec le type embryonnaire, il est nécessaire de recourir à un examen cytogénétique, observé au microscope électronique dans le cytoplasme avec un agencement en phase parallèle de matériel épais et fin de muscle, de sarcomère et de bande Z Attends
(3) Coloration spéciale et immunohistochimie: une RMS typique peut confirmer la présence de bandes horizontales selon la coloration microscopique acide phosphotungstique-hématoxyline.Il existe de nombreux types de marqueurs immunohistochimiques, et leur spécificité et leur sensibilité sont différentes. Les marqueurs couramment utilisés des protéines musculaires comprennent les protéines à filament intermédiaire telles que la vimentine, la desmine et la nestine, les protéines cytoplasmiques telles que la myoglobine, l'isoenzyme de la créatine kinase (CK-MM, CK). -BB); protéines contractiles telles que la myosine, constituant des myofilaments épais, l'actine, constituant des filaments minces, protéines régulatrices telles que la tropomyosine, la troponine T et la myéline (titine) Et les protéines nucléaires MyoDl et myogenin, parmi lesquelles les indicateurs spécifiques du muscle squelettique sont la myoglobine, la myosine, la myosine du muscle squelettique de type rapide, MyoDl et la myogénine, bien que la myoglobine soit une protéine unique du muscle squelettique, fixant l'oxygène. Cependant, il n'est exprimé que dans des rhabdomyoblastes très différenciés, et le taux positif est faible.Le taux d'expression positif de la myosine dans RMS varie avec le degré de différenciation, allant de 10,0% à 95,0% dans les RMS de type cellules fusiformes. L'élastine musculaire moyenne est fortement positive car la plupart des points RMS De nombreux marqueurs de protéines musculaires facilitant le diagnostic de la RMS, du MyoDl et de la myogénine ont une spécificité et une sensibilité élevées, et suscitent de plus en plus d'attention ces dernières années, en particulier pour les spécimens fixés à long terme au neutre et fixés au formol. MyoDl est plus sensible que la vimentine et la desmine, mais étant donné que la réparation antigénique par la chaleur augmente la coloration cytoplasmique non spécifique de MyoD1 et de la myogénine, les critères de coloration positifs pour MyoDl et la myogénine doivent être strictement localisés dans le noyau, Chen et al. (1998). Il a été constaté que MyoDl et la myogénine étaient fortement exprimés de manière diffuse dans les RMS acineux, tandis que lexpression non uniforme dans le type embryonnaire était extrêmement faible. Avec MyoDl et la myogénine, deux types de RMS pouvaient être distingués rapidement, simplement et avec précision.
2. Type de pathologie
Il y a principalement les suivants:
(1) Classification traditionnelle: proposée par Horn et Enterline en 1985, divisée en quatre types selon la morphologie générale et cellulaire: embryonnaire, grappe de raisin, acineuse et polymorphe. Cette méthode a été adoptée par lIRS et lOMS, mais Les sarcomes à petites cellules indifférenciés ne sont pas classés et leur type ne peut pas être déterminé lorsqu'il y a peu de tissu.
(2) Classification histologique cellulaire: également connue sous le nom de classification de Palmer, divisée en types mixtes selon la morphologie du noyau au lieu de la différenciation cytoplasmique, du type à cellules rondes simples et du type de développement dégénératif.
(3) Classification par la Société internationale d'oncologie pédiatrique (SIOP): divisée en types embryonnaire, type acineux, RMS polymorphe et sarcome embryonnaire par différenciation cytologique et densité cellulaire, dans laquelle la RMS embryonnaire est différenciée. La présence ou l'absence de grappes et la densité ou le relâchement sont divisés en cinq sous-types.
(4) Classification du National Cancer Institute (NCI): il est également divisé en types embryonnaire, type acineux et type polymorphe, mais un type solide acineux est proposé, et le type embryon est divisé en léiomyomes, grappes de raisin et polymorphes. Sexe.
(5) Classification internationale des rhabdomyosarcomes (ICR): une nouvelle méthode de classification pathologique proposée en 1995 et présentant un degré élevé de coïncidence et reflétant le pronostic, a été utilisée jusqu'à présent et divisée en un meilleur pronostic comprenant un type de grappe de raisin et une cellule fusiforme. Le type, le pronostic modéré, le type embryonnaire et le pronostic médiocre comprennent le syndrome de RMS acineux et le sarcome indifférencié, et le syndrome de RMS qui ne peut actuellement être estimé pour les caractéristiques pronostiques, y compris le schéma transversal.
La prévention
Prévention du rhabdomyosarcome de la vulve
Détection précoce, traitement rapide et bon suivi.
Complication
Complications de rhabdomyosarcome vulvaire Complications lymphadénite aiguë
Souvent accompagnée d'adénopathies inguinales, d'infection, de saignements.
Symptôme
Symptômes de rhabdomyosarcome vulvaire Symptômes communs Apparence de chou-fleur perte de poids perte d'appétit zone honteuse masse vulve gonflement saignement vaginal
Souvent caractérisée par un gonflement ou un grossissement progressif de la vulve, partie douloureuse de l'aspect polypoïde ou ressemblant à un chou-fleur, la masse initiale est petite, située sous la peau, sans aucun symptôme, la masse augmente progressivement et envahit la peau pour former des ulcères. Il y a des saignements vaginaux irréguliers et des écoulements.Il peut y avoir des douleurs lorsque combiné à une infection.En même temps, il peut y avoir des symptômes systémiques tels qu'une perte d'appétit et une perte de poids.Les patients voient souvent un diagnostic en raison de bosses, de saignements et de douleurs. Ensuite, il augmente rapidement.
Stade clinique:
1. Le groupe de pathologie chirurgicale IRS est couramment utilisé par le système de regroupement mis au point par l'Association internationale de rhabdomyosarcome (IRS).
Stade I: La tumeur est limitée, la tumeur est complètement retirée et les ganglions lymphatiques régionaux ne sont pas envahis.
Stade Ia: La tumeur est confinée aux muscles et aux organes primaires.
Stade Ib: la tumeur s'infiltre au-delà des muscles et des organes primaires, par exemple à travers le fascia.
Stade II: La tumeur est limitée et complètement enlevée à l'il nu.
Stade IIa: La tumeur primitive a été complètement réséquée à l'il nu, mais il y avait des lésions résiduelles au bord de la résection du cristallin et aucune métastase ganglionnaire régionale.
Stade IIb: limitation de la tumeur, résection complète, métastases ganglionnaires régionales.
Phase IIc: la tumeur primitive a été complètement réséquée à l'il nu, mais il y avait des lésions résiduelles au bord de la résection du cristallin et des métastases ganglionnaires régionales.
Stade III: résection ou biopsie incomplète, résiduelle à l'il nu.
Stade IV: Il y a une métastase distante au moment du diagnostic.
2. Le système de stadification TNM préopératoire IRS dû à la chirurgie, à la chimiothérapie et à la radiothérapie dans le traitement du rhabdomyosarcome a progressivement changé et le traitement préopératoire entraînera des changements dans le groupe de pathologie chirurgicale. En 1997, l'IRS a donc proposé la stadification TNM préopératoire. Le système est déterminé par l'emplacement, la taille, le statut des ganglions lymphatiques locaux et les métastases distantes de la masse primitive Dans ce système de stadification préopératoire, le rhabdomyosarcome génital est un site favorable, quelles que soient la taille et l'état des ganglions lymphatiques locaux. Lorsqu'il n'y a pas de métastases à distance, il s'agit du stade I. Et lorsqu'il existe des métastases à distance, il s'agit du stade IV, car le système de classification TNM ne reflète pas bien le pronostic, il doit encore être amélioré.
3. Le système de stadification TNM du SIOP a été développé par la Société internationale d'oncologie pédiatrique (SIOP).
(1) Stade TNM préopératoire:
Stade I: La tumeur est confinée au tissu primaire ou à l'organe sans métastase ganglionnaire régionale.
Stade II: la tumeur envahit un ou plusieurs tissus ou organes environnants et il nya pas de métastase ganglionnaire régionale.
Phase III: transfert à distance.
(2) Stadification postopératoire:
pT1: La tumeur est confinée à l'organe primaire, complètement réséquée et la marge est négative.
pT2: La tumeur a envahi le tissu ou l'organe environnant, complètement réséquée, et la marge était négative.
pT3: La tumeur n'est pas complètement enlevée.
pT3a: Il y a des lésions résiduelles au microscope.
pT3b: Il y a un résidu général ou seulement une biopsie.
Examiner
Examen du rhabdomyosarcome vulvaire
1. Cytopathologie tissulaire.
2. Indicateurs de cytogénétique et de biologie moléculaire
Les marqueurs de cellules tumorales RMS comprennent la sous-unité gamma du récepteur nicotinique de lacétylcholine (AchR), la molécule dadhésion des cellules neuronales sialylée (PSA-NCAM), le facteur de croissance de type II de type insuline (IGF2), etc., lorsque la PCR est utilisée pour diagnostiquer la RMS. L'ARNm d'AchR est plus sensible et spécifique que MyoDl et la myogénine, en particulier lorsque / AchR <1 est utilisé comme critère de diagnostic du RMS (Gattenloehner, 1999) .Fin et ses collaborateurs (2002) ont récemment proposé d'utiliser eaveolin-3 comme marqueur tumoral pour le RMS.
Dans les RMS acineuses, les translocations chromosomiques t (2; 13) (q35; q14) et t (1; 13) (p36; q14) communes peuvent être détectées par des méthodes cytogénétiques, mais la sensibilité est faible. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) associée à la RT-PCR a été utilisée pour détecter le gène de fusion spécifique PAX3 / PAX7-FKHR formé sur le chromosome 13 en raison de la translocation chromosomique, visible dans 54% à 87% des cas de RMS acinaire. PAX3-FKHR, alors que 8 à 15% de la RMS acineuse peut être observée dans PAX7-FKtHR, le gène de fusion PAX3 / PAX7-FKHR peut non seulement aider au diagnostic de la RMS acineuse, mais Athale et al (2001) ont rapporté la détection de la moelle osseuse par RT-PCR ou PAX3 / PAX7-FKHR dans d'autres fluides corporels peut détecter des lésions métastatiques avec une sensibilité de 100%, ce qui est nettement supérieur aux méthodes morphologiques traditionnelles.L'hétérozygotie de 11p15.5 a également été trouvée par PCR combinée à une analyse de polymorphisme de la longueur des fragments d'enzyme de restriction. Les délétions peuvent contribuer au diagnostic et au diagnostic différentiel du RMS embryonnaire.
Film radiographique, échographie B vaginale, échographie B abdominale, scanner et imagerie par résonance magnétique, hystéroscopie.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du rhabdomyosarcome vulvaire
La vulve sous-jacente n'a pas de manifestations cliniques spécifiques: lorsque la masse sous-cutanée vulvaire augmente progressivement, en particulier à court terme, elle doit être suspectée de tumeur maligne des tissus mous, le diagnostic devant être associé à une biopsie par acupuncture ou à une résection chirurgicale du prélèvement pour cytologie histologique. Besoin de voir des cellules musculaires striées, mais même dans les RMS très différenciés, souvent pas de rayures horizontales évidentes, et de diagnostic histologique sous RMS subjectif, le taux d'erreur de diagnostic est aussi élevé que 40%, le diagnostic doit donc être combiné à l'immunohistochimie et aux cellules, à la génétique moléculaire Parallèlement, il a fallu un film radiographique, une échographie B vaginale, une échographie B abdominale, une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour comprendre l'implication de la lésion (Daldrup et al., 2001) ont comparé la scintigraphie du muscle squelettique et de l'IRM corporelle totale. Et la tomographie par émission de positrons au désoxyglucose au 18F (FDG-PET) pour détecter les lésions RMS des métastases de la moelle osseuse, a révélé que la sensibilité (FDG-PET) est de 90%, significativement supérieure à l'IRM systémique et à la scintigraphie des muscles squelettiques, Cependant, limagerie TEP-FDG a également des résultats faussement positifs, ainsi que lhystéroscopie, la colposcopie et dautres techniques de surveillance peuvent aider à comprendre linfiltration locale de RMS vulvaire.
Tumeurs bénignes des tissus mous de la vulve: développement généralement lent, tumeurs malignes se développant plus rapidement, bosses génitales, en particulier sous la peau, texture plus réaliste, nécessité de faire un examen médical pour poser un diagnostic final.
