ostéogenèse imparfaite pédiatrique
introduction
Introduction à l'ostéogenèse pédiatrique L'ostéogenèse imparfaite (aussi appelée maladie des os fragiles) est caractérisée par des anomalies systémiques du tissu conjonctif. Elle se caractérise par de multiples fractures, une sclérotique bleue, une surdité progressive, des changements de dents, un relâchement des articulations et des anomalies de la peau. La génétique est principalement autosomique dominante et certains cas montrent une transmission autosomique récessive, ainsi que des cas de transmission héréditaire. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture, pied plat, luxation articulaire, surdité
Agent pathogène
Ostéogenèse imparfaite chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
En plus d'un petit nombre de cas, l'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique dominante maligne causée par la mutation de l'une des deux chaînes formant le collagène de type I et de deux copies des 21 brins (codés sur le chromosome 17) et des 22 brins. Un brin de réplication (codé sur le chromosome 7) constitue une répétition d'environ 1000 acides aminés avec de la glycine-XY, une configuration en triple hélice et trois structures en triple hélice entrelacées pour former une structure super-enroulée. Le collagène de type I est la principale protéine structurelle des os et du tissu conjonctif, et quelques ostéogenèse imparfaite congénitale constituent un héritage récessif positif.
(deux) pathogenèse
Principalement dans la formation de la peau, des tendons, des os, du cartilage et d'autres tissus conjonctifs, composant principal de la dysplasie du collagène, certains auteurs ont signalé que le tissu collagène du patient dans la proline est trop important, lorsque le patient prend de la proline par voie orale, du sang Le pic de proline endogène est inférieur à celui des enfants normaux.
Du côté osseux, la production d'ostéoblastes est réduite ou l'activité est réduite et la phosphatase alcaline ne peut pas être produite, ou les deux cas sont combinés, de sorte que l'ostéogenèse sous-périostée et l'ossification endochondrale sont gênées et l'ostéogenèse ne peut pas être réalisée normalement. Le changement est que l'os trabéculaire dans les os spongieux et corticaux devient fin et calcifié, et qu'il existe des amas de chondrocytes, des tissus ressemblant à du cartilage et des tissus ressemblant à des os calcifiés, ainsi que des dépôts calcaires d'os. Normalement, les modifications pathologiques ci-dessus entraînent une fragilité osseuse et un ramollissement osseux.
La prévention
Ostéogenèse pédiatrique prévention imparfaite
Éviter le mariage des proches: L'intelligence des enfants avec des enfants nés dans des parents proches est bien pire que celle des autres parents et le taux d'incidence est très élevé. Veillez donc à ne pas vous rapprocher du mariage.
Evitez la vieillesse: il est préférable de ne pas dépasser l'âge de 35 ans à l'âge de procréer, car les cellules des femmes âgées sont vieillissantes, sensibles à l'infection virale externe, les individus formés après la fécondation sont sujets aux maladies chromosomiques.
Conseils en matière de fertilité: avez-vous déjà eu un enfant avec un retard mental ou un handicap, ou si l'enfant est décédé de maladie, et si l'enfant aura la même situation, la femme a un avortement habituel, peut-il donner à nouveau un enfant, comment l'éviter, une femme a souffert pendant sa grossesse Qu'il affecte le ftus, qu'il ait été traité avec certains médicaments, exposé à des substances toxiques ou utilisé dans une position contaminée par la radioactivité. Après consultation, le médecin effectuera les examens nécessaires des deux côtés du couple et donnera une méthode de traitement et des conseils précis.
Complication
Complications de l'ostéogenèse imparfaite chez l'enfant Complications, luxation de l'articulation du pied plat, surdité
Ostéogenèse imparfaite congénitale, souvent due à une hémorragie intracrânienne liée à la mortinaissance, insuffisance retardée de l'ostéogenèse pouvant provoquer des fractures répétées, souvent transformée en déformations angulaires, en formation de pseudo-arthrose, etc. Il y a des dents incomplètes, une surdité progressive, etc.
Symptôme
Symptômes de l'ostéogenèse imparfaite chez l'enfant Symptômes communs Relaxation de la capsule articulaire du ftus mort Colonne vertébrale arrière sclérotique bleue Ostéoporose Augmentation de la tête Difformité articulaire Fracture intra-utérine de Camelback Hydrocéphalie
Il existe deux types de types cliniques:
1. Ostéogenèse imparfaite congénitale: Il s'agit d'un type grave, caractérisé par de multiples fractures à la naissance, un traumatisme léger au cours du travail ou de l'utérus pouvant provoquer des fractures. Les membres sont courts, déformés et ont un frottement. Le crâne est membraneux, ce type de maladie Les enfants meurent souvent d'une hémorragie intracrânienne.
2. Ostéogenèse imparfaite retardée: plus grave que le type congénital, normale à la naissance, des cas graves peuvent survenir dans les fractures de la petite enfance; les fractures légères se produisent plus tard, le plus clair, seul le bleu sclérotique sans fractures, le type différé La principale plainte est de marcher tard, généralement après la fracture, de rechercher un traitement médical. Le type de maladie grave, qu'elle soit congénitale ou différée, perd souvent sa forme corporelle normale, les membres après une fracture, ainsi que la cyphose et la scoliose et la cyphose, la largeur du front et les os frontaux. Processus antérieur, l'humérus fait saillie des deux côtés, l'os occipital fait saillie, la tête est agrandie, les diamètres gauche et droit sont larges et le diamètre antéropostérieur est court, de sorte que le crâne est disproportionné et triangulaire.
La coloration bleue sclérale est la sclérotique la plus courante, parfois normale, car elle est fine et transparente, de sorte que le pigment dans l'il est visible, du bleu ciel profond au bleu clair, le "cercle de Saturne" est un signe très courant, qui est serré de la sclérotique blanche. Pour la raison de la cornée, certains patients peuvent avoir une hyperopie et la cornée peut être trouble.
Le système osseux fragile est une caractéristique dominante de cette maladie. Un traumatisme léger peut provoquer une fracture, même s'il s'agit d'une contraction musculaire. Le nombre de fractures dépend du type de maladie. Dans les cas graves, il peut y avoir plus de 100 fractures au moment de la naissance. Il y a des fractures au début et les membres inférieurs sont vulnérables aux traumatismes, de sorte qu'il existe de nombreuses possibilités de fractures: lorsqu'une fracture se produit, il est facile de se fracturer de façon répétée en raison de la déformation angulaire du membre et de l'atrophie étendue provoquée par un freinage prolongé La douleur dans la fracture de l'enfant est très faible. Il sest habitué à de multiples fractures, le taux de guérison des fractures est normal, lépiphyse est très importante et ressemble à lostéosarcome sur les radiographies.
Les fractures des os longs peuvent causer diverses déformations en flexion angulaire. Si vous ne freinez pas, vous pouvez former une articulation pseudo-articulaire. Une légère fracture de l'épiphyse peut entraîner une guérison précoce du cocon. La déformation de l'os pelvien féminin peut affecter l'accouchement futur.
Tonus musculaire faible, faiblesse au moment de la marche, chute facile, peau mince, comme des saignements translucides et sous-cutanés, test de fragilité capillaire positif, cicatrices cicatricielles chirurgicales après la chirurgie.
La cyphose rachidienne et la scoliose peuvent être causées par des fractures par compression de la colonne vertébrale et un relâchement des ligaments. Les articulations peuvent être relâchées par les ligaments et les capsules articulaires, ainsi que par le pied valgus, les pieds plats et les luxations habituelles des articulations.
En raison du manque de dentine, les dents définitives et permanentes peuvent être affectées: l'émail provenant de l'ectoderme est normal, les dents sont fragiles et la carie dentaire est susceptible de se produire.Les dents sont souvent jaune brun, bleu gris transparent ou plus dysplasique. Mauvaise morsure, si la dent est enfoncée seule, on l'appelle dysplasie incomplète ou héréditaire.
La surdité progressive commence à différents âges et est plus fréquente après la puberté, peut être une surdité conductrice ou neurologique provoquée par une sclérose de loreille ou une compression du nerf auditif. Certains patients peuvent ne présenter aucune déficience auditive et dautres peuvent crier. .
Examiner
Examen d'insuffisance ostéogenèse pédiatrique
Les patients avec du sang dans le sang, le phosphore et l'ALP sont généralement normaux, un petit nombre de patients avec l'ALP peut également être augmenté, l'hydroxyproline urinaire est augmentée, certains avec l'urine d'acide aminé et l'urine de mucopolysaccharide, 2/3 patients avec un taux de T4 sérique élevé, en raison d'une augmentation de la thyroxine, de globules blancs Le métabolisme oxydatif est l'hyperthyroïdie avec trouble de l'agrégation plaquettaire.
Performance 1.X-ray
(1) Articulations: Il y a quatre changements principaux: une partie du patient peut provoquer une dépression de l'acétabulum et de la tête fémorale du bassin due à l'ostéomalacie; 2 l'ostéogenèse intramédullaire de la colonne vertébrale peut amincir l'os, mais en raison de la calcification du cartilage L'ostéogenèse du cartilage est toujours normale et les extrémités des articulations sont relativement grandes; chez la plupart des patients, l'épiphyse présente la plupart des calcifications, ce qui peut être dû au calcium non absorbé dans le cartilage au cours de l'ossification du cartilage; 4 pseudo pseudo pseudoarticulaires En raison de multiples fractures, un spasme cartilagineux se forme au niveau de la fracture et le film radiographique ressemble à une formation pseudo-articulaire.
(2) Os: L'ostéogenèse imparfaite précoce et tardive présentent différents types de lésions osseuses, qui se caractérisent souvent par de multiples fractures des os longs avec formation d'ostéophytes et déformations osseuses, tandis que les patients tardifs présentent une ostéoporose évidente. Fractures multiples, os longs courbés ou fémur courts et épais, ressemblant à des changements, la colonne vertébrale est trop mince ou la colonne vertébrale est trop épaisse, l'os est cystique ou en nid d'abeille, le long défaut cortical est rugueux, les côtes sont plus minces, le bord inférieur est irrégulier ou l'épaisseur est courbe. Différent, le doigt est changé comme de la cacahuète, la plaque alvéolaire est absorbée, la scoliose est convexe, le corps vertébral est aplati, ou le corps vertébral est augmenté et le diamètre inférieur est également augmenté. Il peut également être exprimé en tant que petit corps vertébral, croissance du pédicule, mince du crâne et os. Existence, gonflement antérieur et postérieur, ptosis occipital, la plupart des os longs des membres ont des lignes épaisses et la densité de la plaque métaphysaire à proximité de la métaphyse est accrue et inégale. L'examen par IRM et par tomodensitométrie permet de détecter l'ostéogénèse retardée (ostéogenèse). Imperfecta) formation de cals hypertrophiques au niveau de la lésion, ressemblant parfois à une tumeur osseuse.
2. échographie
Lexamen échographique du squelette ftal permet de détecter de manière précoce les troubles congénitaux du développement osseux. Lexpérience de Garjian montre que léchographie tridimensionnelle permet dobtenir un positionnement anatomique stéréoscopique et quelle est donc meilleure que lexamen échographique bidimensionnel, qui est plus susceptible de détecter des déformations de la tête, du visage et des côtes.
Diagnostic
Identification diagnostique de l'ostéogenèse chez l'enfant
Diagnostic
Les quatre critères de diagnostic principaux sont:
1. L'ostéoporose et la fragilité osseuse augmentent.
2. sclérotique bleue.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. Otoclérose prématurée.
Deux des quatre éléments ci-dessus, en particulier les deux premiers, peuvent être diagnostiqués et, associés à un examen d'imagerie, peuvent aider à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
1. Ostéoporose juvénile retardée: ostéoporose générale, déformation biconcave vertébrale ou corps vertébral plat, et cyphose latérale et fracture facile de la colonne vertébrale, semblable à l'ostéogenèse imparfaite; ce dernier a toujours une tête. La saillie externe large et bilatérale de l'humérus, la base du crâne plat, le petit visage triangulaire, la sclérotique bleue, les os de suture multiples et les antécédents familiaux sont différents des précédents.
Le diagnostic de l'OI de type I est parfois très difficile, je devrais penser à l'OI de type I dans le cas d'ostéoporose chez les adolescents ou d'ostéoporose sévère lors de la périménopause.
2. Adoucissement des os et le rachitisme: pas d'os cassant et facile à plier, pas de sclérotique bleue, flou de la minéralisation avec une brosse ou une bouche en coupe, disque élargi du cartilage, ramollissement de l'os plus courant chez les femmes enceintes ou allaitantes, avec os La douleur, le calcium sérique, le phosphore sont réduits.
3. Carence en vitamine C: le patient est également atteint dostéoporose, mais il peut y avoir des saignements sous la peau, entre les muscles et lépithélium, une douleur intense, des pseudo-expectorations et une calcification après la guérison de la fracture.
4. Ostéosarcome: Un grand nombre d'ostéophytes peuvent apparaître dans la fracture des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite, la plupart d'entre eux bénins, seuls quelques-uns ont un taux de sédimentation érythrocytaire et une ALP sanguine élevés, et une biopsie osseuse peut être identifiée si nécessaire.
5. Hyperactivité des articulations: La relaxation et l'hyperactivité des articulations sont l'une des caractéristiques de l'IO et devraient être associées à d'autres maladies déficientes en collagène responsables de ce changement, telles que le syndrome d'hyperactivité articulaire bénigne, le syndrome de Morquio, le syndrome d'Ehlers-Danlos. , Syndrome de Marfan, syndrome de Larsen, etc., de plus, des types particuliers d'IO peuvent être exprimés comme le syndrome de Cole-Carpenter ou l'ostéoporose de l'adolescent, le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'IO associée à un hyperparathyroïdisme primaire, la fusion d'IO Dentinogenesis imperfecta (DI), syndrome de type OI, doit être noté pour identification.
