Maladie de stockage du glycogène de type VII chez les enfants
introduction
Introduction au type VII de maladie du stockage du glycogène chez les enfants La maladie du stockage du glycogène de type VII (GSD-VII) est provoquée par des défauts de la myosine fructokinase, qui est rare et est principalement causée par une lésion du tissu musculaire. La maladie du stockage des glycogènes (GSD) est un trouble du métabolisme du glycogène provoqué par une classe d'anomalies congénitales des enzymes. Le stockage anormal du glycogène est une caractéristique biochimique commune de ces maladies, qui consiste en une accumulation accrue de glycogène dans des tissus tels que le foie, les muscles et les reins. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie hémolytique hyperuricémie
Agent pathogène
Maladie de stockage du glycogène pédiatrique de type VII
(1) Causes de la maladie
Ce type est causé par des défauts de la myosine kinase.
(deux) pathogenèse
La phosphofructokinase est une enzyme majeure de la voie glycolytique qui catalyse la conversion du fructose 6-phosphate en fructose 1,6-diphosphate, composé de trois sous-unités disozymes (M-muscle, L- Foie, plaquettes P. Différentes isoenzymes sont exprimées dans différents tissus par leurs gènes respectifs codants.Le muscle squelettique contient la sous-unité M et le gène codant est situé à lcen-1q32. La mutation provoque l'enzyme dans le muscle. Complètement déficient et l'activité enzymatique dans les globules rouges est réduite d'environ 50% (enzymes hybrides contenant M et L dans les cellules).
La prévention
Prévention de la maladie du stockage du glycogène pédiatrique de type VII
La prévention de la maladie du stockage du glycogène de type VII peut faire référence à la méthode de prévention de la maladie du stockage du glycogène, qui devrait inclure la prévention de linfection pendant la grossesse, la prévention des naissances anciennes, des proches parents, la prévention des radiations, lexposition à des substances chimiques, du matériel génétique anormal, etc., mesures préventives eugéniques :
1. Interdire aux parents proches de se marier.
2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.
3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.
4. Conseil génétique.
5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);
2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);
L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;
5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;
6 analyse du couplage des gènes d'application;
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications de type VII au stockage de glycogène chez l'enfant Complications anémie hémolytique hyperuricémie
Une myosinurie peut survenir, accompagnée d'une augmentation de la bilirubine sérique hémolytique, d'une anémie hémolytique, d'une hyperuricémie et d'une myopathie progressive.
Symptôme
Stockage de glycogène pédiatrique de type VII symptômes symptômes courants hyperuricémie, protéinurie faible, nausée, spasme musculaire, douleur, faiblesse, myalgie
Les manifestations cliniques consistent principalement en une faiblesse musculaire caractérisée par une diminution de l'activité physique et des douleurs musculaires. Elle nécessite un exercice physique vigoureux, comme supporter des charges lourdes, courir vite, monter ou monter, etc., pouvant causer des douleurs musculaires, des tendons et des tensions musculaires. Raideur musculaire; repos ou ralentir la vitesse de l'activité peut soulager les symptômes, la gravité des symptômes est proportionnelle à la quantité d'exercice et la durée, se produit généralement dans les membres de la myalgie, pas d'épisodes hypoglycémiques.
1. Les performances types présentent les cinq caractéristiques suivantes:
(1) Ce type d'exercice a généralement une tolérance à l'effort réduite pendant l'enfance et est plus sévère que les patients du type V. Il peut être accompagné de nausées, de vomissements, de crampes musculaires et de myosinurie après un exercice intense.
(2) accompagné de caractéristiques d'hémolyse, la bilirubine sérique a augmenté et le nombre de réticulocytes a augmenté.
(3) L'hyperuricémie est fréquente et est plus prononcée après un exercice que chez les patients atteints de GSD-V ou III.
(4) La biopsie musculaire peut montrer une accumulation anormale de glycogène dans les fibres musculaires avec un amidon ramifié similaire, test de Schiff positif, mais non hydrolysé par l'amylase.
(5) Après un régime riche en glucides, il est particulièrement intolérant de faire de l'exercice, car le système musculaire de ce type d'enfants ne peut pas utiliser le glucose contenu dans les aliments, alors que la concentration élevée de glucose dans le sang inhibe la décomposition des graisses, ce qui entraîne la formation de muscles. Les acides gras et les corps cétoniques dans les cellules s'épuisent rapidement.
2. Performances des variantes Outre les enfants typiques susmentionnés, il existe deux variantes rares:
(1) Type d'adulte: La petite enfance est le début, la tension musculaire de l'enfant est basse, la force musculaire du membre est faible et la performance est une myopathie progressive, souvent décédée vers l'âge de 4 ans.
(2) Le type adulte: caractérisé par une faiblesse musculaire progressive chronique, un spasme douloureux musculaire et une myoglobinurie sont rares.
Examiner
Examen pédiatrique de type VII de la maladie du stockage de glycogène
Des tests de laboratoire ont montré que les patients présentant des taux sériques élevés de créatine kinase, encore plus après un effort physique; en raison d'un apport insuffisant en ATP de l'énergie musculaire pendant l'exercice, le métabolisme des nucléotides dans les expectorations est si puissant qu'il en résulte des taux d'ammoniac dans le sang, de créatinine, d'hypoxanthine et d'acide urique La concentration a également augmenté: l'hyperuricémie était fréquente et était plus prononcée après un exercice que chez les patients atteints de GSD-V ou III.
Après un exercice intense, il peut y avoir une myosinurie accompagnée de caractéristiques d'hémolyse, d'une augmentation de la bilirubine sérique, d'une augmentation du nombre de réticulocytes et d'une anémie hémolytique.
La biopsie musculaire peut montrer une accumulation anormale de glycogène dans les fibres musculaires avec un amidon ramifié similaire.Le test de Schiff est positif mais non hydrolysé par l'amylase. Un examen enzymatique ou histologique de la biopsie peut fournir une base pour le diagnostic. Des cellules sanguines ou des fibroblastes peuvent également être utilisés. L'activité de l'isoenzyme phosphofructokinase de type M a été examinée.
Des radiographies, des électrocardiogrammes, des ultrasons B et des électromyographies ont été réalisés en routine, montrant des modifications progressives de la myopathie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie du stockage du glycogène pédiatrique de type VII
Selon les antécédents médicaux, les signes physiques et les résultats des tests biochimiques sanguins peuvent permettre de poser un diagnostic clinique. L'activité phosphoryl fructose kinase des globules blancs et le tissu musculaire des enfants malades peuvent être considérablement réduits pour faciliter le diagnostic.
Identification à la maladie de stockage de glycogène de type V.
