type de maladie de stockage du glycogène pédiatrique Ⅳ
introduction
Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type IV chez l'enfant La Glycogenstoragedisease (GSD) est un trouble du métabolisme du glycogène provoqué par un déficit enzymatique congénital. Maladie de stockage des glycogènes de type IV (également appelée amylopectinose, maladie dAndersen (maladie dAndersen) ), causée par des défauts de l'amidon 1,4-1,6-transglucosidase. Stockage anormal de glycogène dans le foie, les reins, la rate, les muscles et le système nerveux des patients, en particulier dans les hépatocytes, les enzymes de la branche du foie, des leucocytes et des fibroblastes peuvent être diagnostiquées et l'intelligence est normale. Il n'y a pas de traitement spécial pour cette maladie, seulement pour le traitement symptomatique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cirrhose, ascite, jaunisse
Agent pathogène
Maladie de stockage du glycogène pédiatrique de type IV
(1) Causes de la maladie
Ce type est causé par un défaut de l'enzyme de brancher. Le gène codant pour l'enzyme de ramification (GBE1) est situé à 3p12. Selon les données disponibles, la maladie est une maladie autosomique récessive, mais la majorité des enfants sont des hommes. Par conséquent, la possibilité d'un héritage sexuel en chaîne ne peut être exclue.
(deux) pathogenèse
Enzyme de ramification, également appelée -1,4-glucane: -1,4-glucane-6-glycosyl transférase, est le glycogène Une enzyme nécessaire à la voie de synthèse, dont labsence provoque la croissance linéaire de la synthèse du glycogène et dont le point de ramification est fortement réduit. La structure moléculaire du glycogène est semblable à celle de lamylopectine des plantes et difficilement soluble dans leau. Il a provoqué de graves dommages progressifs au foie, dont le mécanisme est encore flou. Environ la moitié des patients peuvent avoir des lésions au muscle cardiaque, au muscle squelettique, au système nerveux central et même à un petit nombre de patients présentant des lésions musculaires et du système nerveux. On suppose que l'enzyme de ramification peut avoir deux isoenzymes appartenant à des organes différents.Les manifestations cliniques de différents patients dépendent du type de déficit enzymatique, ce qui peut expliquer pourquoi cette molécule de glycogène structurellement anormal en possède encore une petite quantité. Le point de ramification (liaison 1,6 glycosidique) est présent.
Le foie présente une sclérose nodulaire, une disposition irrégulière des hépatocytes, une hyperplasie des tissus fibreux, des corps d'inclusion incolores ou légèrement colorés dans le cytoplasme des hépatocytes et la frontière entre le bord et le cytoplasme est évidente, et le corps d'inclusion présente une structure vitreuse ou réticulée. Le noyau est souvent sur le côté et la microscopie électronique et la coloration histochimique peuvent révéler une structure anormale du glycogène.
La prévention
Prévention de la maladie de type IV par le stockage de glycogène pédiatrique
Détection de l'activité enzymatique de la branche dans des cellules d'amniocytes ou de cellules villeuses en culture pour le diagnostic prénatal et, éventuellement, l'interruption de la grossesse.
Complication
Complications de type IV au stockage de glycogène chez l'enfant Complications cirrhose ascite jaunisse
Le poids n'augmente pas, une cirrhose et une hypertension portale peuvent survenir, ascite, varices abdominales et varices sophagiennes, jaunisse, etc., facilement compliqués par diverses infections et décédés d'une insuffisance hépatique chronique.
Symptôme
Glycogène pédiatrique maladie de type IV symptômes symptômes communs perte de poids hypertension portale paroi abdominale varices veineuses mucosités réflexes disparition ascite jaunisse symptômes gastro-intestinaux défaillance de la fonction hépatique réduction de la tension musculaire
Les enfants ne présentent souvent aucun symptôme quelques mois après la naissance, mais apparaissent progressivement du foie, une splénomégalie, une distension abdominale, des symptômes du tube digestif et une perte de poids pendant 3 à 15 mois. Ils peuvent également présenter un tonus, un Perte et atrophie, réflexes des expectorations profondes et autres symptômes neurologiques, progression progressive de la maladie, signes de cirrhose et d'hypertension portale progressivement apparents, ascite, engorgement veineux de la paroi abdominale et varices oesophagiennes, jaunisse, etc., enfants facilement compliqués Infection, décédant souvent d'une insuffisance hépatique chronique dans les 3 à 4 ans.
Les manifestations cliniques des anomalies des enzymes de ramification sont diverses: on a signalé au cours des dernières années un petit nombre de cas adultes confirmés par des tests dactivité enzymatique, principalement des symptômes de maladies musculaires et neurologiques, ainsi que des tissus nerveux périphériques et des globules blancs. L'activité des enzymes de ramification dans la plante a diminué et, avec l'accumulation de données, la compréhension sera approfondie.
Examiner
Examen de type IV de la maladie du stockage de glycogène pédiatrique
La maladie ne présente souvent pas d'hypoglycémie, le test de tolérance au glucose et au fructose par voie orale est normal, le test au glucagon ou à l'adrénaline peut faire augmenter légèrement le taux de sucre dans le sang (0,8 ~ 1,3 mmol / L), avec un pic à 30 min. Les taux sériques de transaminases et de phosphatases alcalines sont considérablement augmentés, les protéines sériques et l'ammoniac dans le sang sont souvent anormaux avec une détérioration de la fonction hépatique, et l'activité enzymatique peut être détectée par le foie, les tissus musculaires ou les globules rouges et blancs.
Radiographie conventionnelle, échographie B, électrocardiogramme et électromyographie, examen EEG, hypertrophie du foie généralement visible, hypertrophie de la rate, ascite, cirrhose, varices oesophagiennes, électromyographie, EEG Vérifier les anomalies.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type IV chez les enfants
Selon les caractéristiques cliniques et les tests de laboratoire confirmés.
Diagnostic différentiel
1. Identification avec GSD-I: Les modifications pathologiques de ce type de tissu hépatique sont similaires à celles de GSD-I, mais ce type est rarement stéatose et la fibrose est évidente. Elle ne concerne pas le rein cliniquement et provoque rarement une hypoglycémie grave et une insuffisance cardiaque. Et l'arythmie est rare et peut être identifiée.
2. Identification avec la maladie de von Gierke: le test au glucagon peut être utilisé. Dans les 30 minutes suivant l'injection humaine normale de glucagon, la glycémie a augmenté d'au moins 3,9 mmol / L, tandis que la maladie de von Gierke a augmenté la glycémie <1,7 mmol / L, à jeun et après avoir mangé, ce qui peut être différencié du GSD-III. Si le glucagon est administré 2 heures après un repas, la glycémie augmentera considérablement. Le test de tolérance à l'adrénaline n'est pas supérieur au test de tolérance au glucagon et peut entraîner des effets indésirables. La consommation de galactose ou de fructose chez les patients atteints de Von Gierke n'entraîne pas une augmentation du taux de sucre dans le sang. Ce test de tolérance doit être évité autant que possible, car il peut entraîner une acidose grave.
