Syndrome d'hypoplasie crânienne de la clavicule pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome d'hypoplasie claviculaire pédiatrique Le syndrome de dysostose ciliacralial est le syndrome de Marie-Sainton, également appelé dysplasie de Hulkerantt, syndrome de Schenthaurer. La dysplasie crânienne se caractérise par une mauvaise ossification de la membrane intériorisée, principalement dans la clavicule, le crâne et le pelvis. Cependant, l'internalisation du cartilage osseux aura également des effets. L'enfant malade a une performance de gnome légère. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence des nourrissons et des jeunes enfants est d'environ 0,01% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture
Agent pathogène
Syndrome de dysplasie de la clavicule pédiatrique étiologie
Cause de la maladie:
La maladie est une maladie ossifiée primaire de l'os atteint.Ossification survient dans l'enfance, est autosomique dominante et il y a des cas spontanés.Le crâne, la main et le bassin peuvent avoir une tendance lente d'ossification. Souffrez d'ostéopétrose.
Pathogenèse:
Cette malformation est autosomique dominante. Le gène associé à l'hypoplasie est 6p21. Ce gène a été cloné, appelé CBFAl, et est un régulateur des facteurs de transcription spécifiques des ostéoblastes et de la différenciation des ostéoblastes.
La prévention
Syndrome de dysplasie de la clavicule pédiatrique
Faites plus attention aux habitudes de vie ou concentrez-vous sur le traitement, la détection précoce et le traitement précoce. Evitez la vieillesse: il est préférable de ne pas dépasser l'âge de 35 ans à l'âge de procréer, car les cellules des femmes âgées sont vieillissantes, sensibles à l'infection virale externe, les individus formés après la fécondation sont sujets aux maladies chromosomiques.
Conseil génétique: les mères plus âgées, les antécédents familiaux de maladies génétiques, les porteurs d'aberrations chromosomiques, les couples ayant des antécédents de malformations congénitales, les antécédents d'avortements multiples et les antécédents d'exposition à des éléments radioactifs doivent consulter un médecin avant de décider de devenir enceintes.
Complication
Syndrome de dysplasie de la clavicule chez l'enfant Des complications
Accompagné de cyphose, scoliose ou lordose, spina bifida et autres malformations squelettiques. Il y a souvent des fractures pathologiques. Voir également les cas signalés d'épilepsie, de schizophrénie et de retard mental.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'hypoplasie crânienne claviculaire chez les enfants Symptômes courants Continuité du crâne interrompu par ... Tumeur fermée, épaule couchée haute taille de l'arche sacrée haute la taille du visage n'est pas une hanche varus large large difformité de la tête épaule activité articulaire restreinte
Il y a une histoire de famille et il y a aussi des gens spontanés. La déformation chez les moins de 2 ans est la plus évidente et la plus facile à diagnostiquer. Les signes typiques sont les grandes têtes, les petits visages et les expressions étranges. L'hypoplasie de la clavicule est variable, ce qui provoque des mouvements anormaux des épaules. Les symptômes du système nerveux et du système cardiovasculaire peuvent être causés par une incapacité claviculaire.
Les pics sternal ou des épaules d'un ou des deux clavicules sont clairement visibles. Il est rare de voir que la clavicule est complètement absente. Lorsqu'il y a des lésions des deux côtés, les épaules peuvent être placées sur la poitrine et les épaules et les chevilles sont en contact. L'omoplate touchée est petite et en forme d'aile. Parfois, il y a une subluxation de la tête humérale.
Épaule tombante et poitrine étroite. Les défauts claviculaires sont souvent accompagnés d'anomalies musculaires, telles que l'absence des fibres antérieures du muscle deltoïde ou la clavicule du trapèze. Le plexus brachial peut provoquer une douleur et un engourdissement en raison d'une stimulation néfaste de la clavicule, parfois compliquée de syringomyélie, de calcification de la peau et des tissus mous.
Développement anormal de la tête (courte déformation de la tête). Chez les enfants et les adultes, certaines sutures de la peau gauche ne sont pas complètement fermées, ont de petits os et un développement médiocre. Souvent pygmée, la chambre à air mastoïde est absente ou petite. Il peut y avoir des distances oculaires trop éloignées. L'ossification du crâne n'est pas complète, mais la base du crâne est normale.
La suture est retardée ou ne peut pas être fermée. Le cardia antérieur est agrandi, atteignant parfois la crête iliaque supérieure. Les crachats de certains enfants malades jusqu'à ce que l'adulte ne soit toujours pas fermée. Des "astuces" apparaissent également dans les parties sphénoïde et mastoïde. La plupart des hauts crâniens ne peuvent pas être ossifiés. Le sinus frontal et le sinus paranasal sont petits ou absents, et parfois le sinus frontal est particulièrement élargi.
L'os nasal, l'os lacrymal et le tibia sont partiellement ou complètement absents. Mauvais développement du maxillaire. La mandibule est normale, mais ne fond pas dans l'articulation mandibulaire. La tête est courte et la distance entre les deux yeux est élargie. L'arcade zygomatique est haute et étroite et la mâchoire inférieure présente une déformation convexe. Les dents caduques poussent normalement.
Les dents permanentes ont une croissance retardée et présentent une dysplasie. Ces malformations sont souvent accompagnées d'un varus de la hanche unilatéral ou bilatéral et d'un court col fémoral. Les arcades nerveuses de la colonne thoracique et lombaire ne sont pas connectées. Le thorax est également déformé en raison de l'inclinaison des côtes et des défauts de la tige sternale. Parfois compliqué par une scoliose, une augmentation du processus transverse cervical et un spondylolisthésis.
Il a été rapporté que 24% des enfants atteints de spondylolisthésis peuvent atteindre la maladie. L'ossification des deux côtés du bassin est anormale, la symphyse pubienne est large et parfois l'articulation de la cheville est également élargie. Malformation pelvienne n'affecte pas la livraison du ftus. L'os du carpe et le tibia sont lents à s'ossifier.
Examiner
Examen du syndrome d'hypoplasie crânienne claviculaire chez l'enfant
Les examens de routine du sang, de l'urine et des selles sont normaux.
1. Examen aux rayons X: l'extrémité du sternum ou l'épaule d'un ou des deux côtés de la clavicule est absente. Les côtés de la clavicule sont complètement absents et les épaules peuvent être placées sur la poitrine et la cheville. L'omoplate touchée est petite et en forme d'aile. Parfois, il y a une subluxation de la tête humérale.
Cette maladie est souvent accompagnée de varus de la hanche unilatéraux ou bilatéraux et d'un court col fémoral.
2. Examen EEG: des ondes cérébrales anormales peuvent survenir chez les personnes atteintes d'épilepsie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome de dysplasie claviculaire chez l'enfant
Le corps est court, le cardia recule, doit être différencié du rachitisme, les résultats de laboratoire de cette maladie sans rachitisme et les modifications caractéristiques du rachitisme métaphysaire aux rayons X, une supplémentation en vitamine D et en calcium peut aider à identifier.
