Porphyrie de photosensibilité congénitale chez l'enfant
introduction
Introduction à la porphyrie photosensible congénitale chez l'enfant Syndrome de Günther, syndrome de Günther, également connu sous le nom de maladie de Günther, uroporphyrie érythropoïétique, prophyrie érythropoïétique congénitale. L'activité du protoporphyrinogène III et de la synthétase urinaires dans les globules rouges résultant d'une transmission autosomique récessive est caractérisée cliniquement par l'urine rouge chez les nourrissons et les jeunes enfants, et les porphyrines sont détectées par un examen spectroscopique. . Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: herpès
Agent pathogène
Étiologie de la porphyrie sensible à la lumière congénitale chez l'enfant
Porphyrinogène urinaire III et activité de la synthétase diminuées par hérédité autosomique récessive, le porphyrinogène urinaire I ne pouvait pas terminer le métabolisme du pigment dans un ordre normal, formant ainsi un excès de porphyrine urinaire et de coproporphyrine I dans l'urine Décharge au milieu pour rendre l'urine rouge.
Porphyrie érythropoïétique: dans le noyau des globules rouges nucléés, la porphyrine est désordonnée et le rapport entre les changements de porphyrine de type I et de type III a augmenté, ce qui a donné un défaut fondamental: un trouble congénital dans la biosynthèse de l'hème. La -aminolevase synthetase augmentait, le noyau des globules rouges produisait trop de porphyrine, la protoporphyrine et la coproporphyrine dans les globules rouges augmentaient de manière significative, la production d'uroporphyrine augmentait et le porphyrinogène urinaire I ne pouvait pas former de porphyrine urinaire III. Au lieu de cela, elle forme des porphyrines I et coproporphyrines I urinaires. Ces porphyrines sensibilisent la peau aux rayons ultraviolets à une longueur d'onde de 400 m dans le sang en circulation, produisent des photoréactions fluorescentes et nocives, provoquent des lésions cutanées et peuvent également se déposer dans la moelle osseuse et les dents. À l'intérieur, mais pas significatif dans le foie.
Type de foie: également des anomalies internes congénitales, un excès de précurseur de porphyrine ou de porphyrine dans le foie, souvent accompagné d'une insuffisance hépatique, alors que la porphyrine dans la moelle osseuse est normale et que la porphyrine dans les globules rouges est normale.
Type symptomatique: maladie du foie, fièvre aiguë telle que pneumonie, rhumatisme articulaire aigu, etc., intoxication par des métaux et des médicaments telle que arsenic, sulfamide, barbital, etc., ainsi que maladies du sang telles que leucémie, anémie, etc. La porphyrine urinaire peut être légèrement augmentée.
La prévention
Prévention de la porphyrie photosensible congénitale chez l'enfant
Prévenir la naissance d'un bébé malade:
1. Interdire aux parents proches de se marier.
2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.
3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.
4. Conseil génétique.
5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif.
Un patient déjà malade:
Les patients doivent éviter l'exposition au soleil, aux matériaux spéciaux portables tels que les vêtements contenant de l'oxyde de zinc ou de l'oxyde de titane, aux gants et aux chapeaux à larges bords pour l'application prophylactique de certains produits cosmétiques contenant du bismuth (comme le henné) et du dihydroxyacétone. L'application d'un bronzage sur la peau peut être efficace.
Les sucres alimentaires ont pour effet d'inhiber l'ALA synthétase. Un apport élevé en glucose est donc très efficace pour prévenir et traiter l'apparition de la plupart des cas. Lors de crises aiguës, de 10% à 25% de glucose ou de fructose à un taux de 10 à 15 g / h, une perfusion intraveineuse de 24 heures avec un régime alimentaire riche en glucose peut rapidement soulager les symptômes.
Complication
Complications de porphyrie photosensible congénitale chez l'enfant Complications herpès
La peau est sujette à la pigmentation, la conjonctive, la cornée et l'iris peuvent ressembler à des lésions herpétiques conduisant à la cécité.
Symptôme
Pédiatrie congénitale sensible à la lumière symptômes symptômes communs symptômes communs urine brune exposition au soleil causée par des allergies cutanées herpès dème cicatrisation lésions légères de la peau
Très disparité, selon le type, l'excrétion de porphyrine a augmenté au point commun, mais le changement de couleur de l'urine est différent, le lourd peut avoir un changement de couleur évident de l'urine, la couleur de l'urine claire est comme d'habitude, et la porphyrine dans l'urine La concentration à l'intérieur est liée.
1. maladie de la porphyrie de type érythropoïèse: également connue sous le nom de maladie de porphyrie congénitale, exacerbations aiguës multiples, plus d'hommes que de femmes, l'apparition de jeunes enfants peut se manifester, les symptômes les plus remarquables sont la sensibilité de la peau au soleil, la stimulation mécanique Parties de la peau plus allergiques telles que le visage, les mains telles que démangeaisons, dèmes, suivies de l'herpès, contenant du sérum, l'herpès peut être accompagné de pustules ou de nécrose centrale, cicatrices de pigmentation après cicatrices, peau facilement pigmentée La coulure, les dents, les ongles et les os peuvent être une sédimentation de la porphyrine et rouge, marron ou jaune, peuvent être poilus, la conjonctive, la cornée et l'iris peuvent être similaires aux lésions de l'herpès, pouvant conduire à la cécité.
De temps en temps, une urine brun rougeâtre apparaissait peu de temps après la naissance ou après la naissance. La performance initiale était que la couche était teintée de rouge rougeâtre ou de brun rougeâtre, parfois non remarquée.
2. Protoporphyrine de type érythropoïétique: héréditaire familiale, dominante héréditaire, aucune différence significative entre les sexes, pouvant survenir après la naissance, principalement des symptômes cutanés, une exposition à court terme au soleil peut provoquer des démangeaisons ou des picotements, Il existe ensuite un érythème et un dème, plus légers que la porphyrie susmentionnée, et ne se développent pas en vésicules ni ulcères, ni poils ni pigmentation, les dents ne sont pas fluorescentes et leur état est principalement transitoire. Régression, parfois prolongée, telle que des lésions ressemblant à de l'eczéma.
Examiner
Examen de porphyrie congénitale sensible à la lumière chez l'enfant
1. Test urinaire: Il y a beaucoup de porphyrine urinaire I et une petite quantité de coproporphyrine I dans l'urine.
2. Examen fécal: Il y a une grande quantité de porphyrine fécale I et une petite quantité de porphyrine urinaire I dans les fèces.
3. La moelle osseuse et le sang: Les deux peuvent montrer des changements dans l'anémie hémolytique.
4. Porphyrines dans les érythrocytes: la teneur en porphyrine I et en coproporphyrine I urinaires a augmenté dans les globules rouges matures, les jeunes globules rouges et les réticulocytes.
5. Examen spectroscopique: Lexamen spectroscopique de porphyrine urinaire présente une bande dabsorption à 552 µm.
6. Fluoroscopie: Une fois que le noyau érythrocytaire est irradié avec une lumière ultraviolette, la fluoroscopie indique la fluorescence.
Radiographie pulmonaire Une radiographie thoracique peut être réalisée systématiquement, par échographie B.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la porphyrie congénitale à photorécepteur chez l'enfant
Diagnostic
La maladie de la porphyrine est rare, cliniquement souvent mal diagnostiquée, sil nest pas facile de confirmer le diagnostic, la méthode de test expérimentale la plus récente est le test spectroscopique à bande de lumière, suivi dun examen chimique, dune microscopie à fluorescence de globules rouges ou de rayons ultraviolets pour vérifier la dentine. Peut aider à diagnostiquer.
Diagnostic différentiel
1. Anémie hémolytique: La porphyrie érythropoïétique doit être différenciée de lanémie hémolytique courante.
2. Abdomen aigu: Le type de porphyrie hépatique aiguë doit être différencié de l'abdomen aigu.
