Syndrome de dysgranulocytose leucocytaire congénitale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome d'anomalie granulaire leucocytaire congénitale chez l'enfant Chédiak-Higashisyndrome (Chédiak-Higashisyndrome), également connu sous le nom de syndrome de Chédiak-Higashi, syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, syndrome de granules de leucocytes héréditaires, blanchiment anormal des globules blancs du sang Syndrome (congénitalleukocytose normal anesthésique binismique) et similaire. Il s'agit d'une maladie rare causée par un système albinos dont le système nerveux et sanguin est anormal. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive, plus fréquente chez les enfants de proches parents. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypersplénisme anémie hémolytique
Agent pathogène
Causes du syndrome d'anomalie granulaire des leucocytes congénitaux chez les enfants
Génétique (55%):
Les maladies héréditaires autosomiques récessives sont plus courantes chez les descendants de parents proches, en raison de mutations du gène CHS1 humain.
La chimiogenèse anormale des granulocytes peut être liée à la présence de grosses particules dans la membrane cellulaire ou le cytoplasme, provoquant un désordre via les micropores et une réponse médiocre aux facteurs de stimulation chimiotactiques. Anomalie leucocytaire dans la structure chimique au microscope électronique des leucocytes, il existe dénormes granules de lysozyme, hydrolase acide, phospholipase, peroxydase, etc., et des particules anormales de lysozyme sont liées à la membrane lysosomale; Est une maladie lysosomale, car une variété d'hydrolases ne peut pas être libérée dans les vacuoles phagocytaires en raison de défauts de la membrane lysosomale, la dégranulation est également retardée, le résultat de ce neutrophile est caractérisé par un chimiotactisme affaibli, tuant Faible capacité bactérienne, facile à détruire dans la moelle épinière et à provoquer une neutropénie.
La prévention
Prévention du syndrome d'anomalie congénitale des particules de leucocytes chez les enfants
En ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives doivent être prises de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);
2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);
L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;
5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;
6 analyse du couplage des gènes d'application;
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications du syndrome des granules leucocytaires congénitaux chez les enfants Complications, hypersplénisme, anémie hémolytique
Foie et rate et ganglions lymphatiques, hypersplénisme et anémie hémolytique, infection facile, notamment de la peau, staphylocoques respiratoires et autres infections à bactéries à Gram positif, et pouvant développer une neutropénie progressive, une anémie, Thrombocytopénie.
Symptôme
Symptômes du syndrome de globules leucocytaires congénitaux chez les enfants Symptômes courants Infections bactériennes Saignements nasaux Troubles de la photophobie Splénomégalie hépatique Elargissement du ganglion lymphatique La peau est ... Thrombocytopénie neutropénie réflexion de la lumière disparaît
Ces deux symptômes peuvent être affectés et les parents des enfants sont pour la plupart des proches parents. Les manifestations cliniques sont les suivantes.
1. Symptômes cutanés: il est plus spécial, il peut apparaître dès lenfance, la peau est partiellement blanchie, les parties exposées sont gris ardoise ou noires, et les cheveux sont en lin ou brun foncé, tous argentés, en particulier au soleil ou Après le lavage.
2. Symptômes oculaires: Il est plus compliqué et peut entraîner un albinisme oculaire: la pigmentation de liris est bleu violet ou marron, translucide, le pigment du fond utérin disparaît, la rétine est grise et le nystagmus horizontal est visible à la lumière.
3. Foie et rate et adénopathies: environ 85% des patients ont une adénopathie du foie et de la rate et une adénopathie systémique, parfois appelée "lymphome", ce qui peut entraîner une augmentation de la réactivité des cellules lymphoïdes. Anémie hémolytique.
4. sensible à l'infection: notamment infections cutanées et respiratoires à staphylocoques et autres bactéries à Gram positif.
5. Symptômes du système nerveux: peut présenter des tremblements cérébelleux, une faible distance, une tension musculaire du cou, une paralysie, un ptosis, les pupilles ne sont pas grandes, le réflexe de lumière disparaît, un coma, une protéine du liquide céphalo-rachidien et une augmentation du nombre de cellules, EEG anormal, Neuropathie et ainsi de suite.
6. Caractéristiques hématologiques: Il y a Döhle petit corps de particules de toluidine dans le cytoplasme des leucocytes. Les granulocytes sont gonflés, la dégénérescence et la lobulation ne sont pas évidentes. La pulpe manque de particules neutres normales, mais contient 1 à 6 ou Une variété de particules anormales rondes, ovales, d'un diamètre de 1 à 2 m, teintées de violet gris-bleu, on peut voir des neutrophiles de 1 à 6 particules anormalement grandes, une bande transparente est visible autour.
Root 1972 a prouvé que les enfants avec une bonne fonction phagocytaire, mais l'activité bactéricide est défectueuse, sujette aux infections et peut évoluer vers une neutropénie progressive, pouvant entraîner une anémie, une thrombocytopénie.
Examiner
Examen du syndrome de malformation congénitale des granules leucocytaires chez l'enfant
1. Examen du sang et de la moelle osseuse: neutropénie progressive, anémie progressive, diminution de l'hémoglobine, diminution du nombre de globules rouges, thrombocytopénie, neutrophiles (y compris acidophilus précoce et moyen, basophiles) Le cytoplasme contient des particules positives pour la peroxydase et de petites particules ressemblant à des corps de différentes tailles, allant de 2 à 5 µm, de type Dohré bleu azur. Ce granule se retrouve également dans les lymphocytes et les monocytes, et des vacuoles dans les cellules de la moelle osseuse sont parfois avalées. Les corps étrangers, certains noyaux sont plus pycnotiques, l'immunité cellulaire, l'immunoglobuline et le complément sont normaux.
2. Examen du liquide céphalorachidien: le nombre de protéines et de cellules augmente.
3. Examen pathologique: On peut voir de grosses particules ressemblant à un lysosome dans de nombreux tissus dans tout le corps.
4. Insuffisance de la fonction neutrophile: insuffisance invasive et chimiotactique, faible pouvoir bactéricide, phagocytose normale.
5. Détermination des nucléotides cycliques des neutrophiles: la teneur en AMPc était significativement augmentée (7 à 8 fois celle des personnes normales) et la teneur en GMPc était réduite.
6. Augmentation de la teneur en lysozyme sérique: Comme les neutrophiles sont facilement détruits, l'activité du lysozyme sérique est augmentée.
7. Examen des cheveux: On trouve de grandes particules de mélanine dans les cheveux sous le microscope.
8. Radiographie du thorax aux rayons X, examen par B-échographie, foie trouvé, splénomégalie, gros médiastin, examen EEG montrant des ondes cérébrales anormales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome d'anomalie congénitale aux particules leucocytaires chez l'enfant
Diagnostic
Selon la peau, les cheveux, la pigmentation des yeux, le nystagmus, la photophobie, une déficience visuelle et dautres symptômes oculaires, ainsi que lapparence particulière et les caractéristiques hématologiques peuvent être diagnostiqués, les enfants avec une ou plusieurs des anomalies suivantes doivent en soupçonner La possibilité de maladie:
1. Répétez les infections bactériennes inexpliquées.
2. Cheveux, peau, pigmentation du fundus.
3. De grosses particules de lysosome positives pour la peroxydase apparaissent dans les granulocytes du sang périphérique ou de la moelle osseuse.
4. Neutropénie légère et modérée.
5. Bien que le nombre de plaquettes soit normal, il est facile de provoquer des ecchymoses ou des saignements de nez.
6. Hépatosplénomégalie inexpliquée (liée à une maladie accélérée).
La maladie se manifeste souvent chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais elle est également diagnostiquée à une phase accélérée ultérieure, nécessitant la découverte de grosses particules lysosomales dans les granulocytes du sang périphérique ou de la moelle osseuse, et chez certains patients une destruction importante des cellules précurseurs des granulocytes dans la moelle osseuse. Il existe peu de granulocytes sanguins périphériques nécessitant une aspiration de la moelle osseuse.
Diagnostic différentiel
Identification des maladies associées au foie, à la rate et à la lymphadénopathie Les caractéristiques cliniques et de laboratoire ci-dessus sont utiles pour l'identification Le diagnostic différentiel inclut un albinisme dans d'autres formes génétiques, telles que le syndrome de Griscelli, le syndrome d'Hermansky-Pudlak, le syndrome de Griscelli. Les neutrophiles sont dépourvus de gros granules cytoplasmiques, de larges taches de pigmentation peuvent se trouver dans la tige du cheveu et des mélanosomes matures peuvent être observés dans les mélanocytes.Les enfants développent souvent un syndrome histiocytaire lymphoïde mortel avant l'âge de 10 ans et une CHS. Semblable à la phase accélérée, le syndrome de Hermansky-Pudlak se caractérise par un dysfonctionnement plaquettaire et une qualité de saignement associée, ainsi que par de grosses particules ressemblant à des cellules CHS dans les cellules de leucémie myéloïde chronique aiguë.
