amyotrophie spinale progressive
introduction
Introduction à l'atrophie musculaire spinale progressive Lésions datrophie musculaire spinale progressive dans les motoneurones inférieurs, principalement des cas sporadiques, durée de la maladie de plusieurs mois à 2 ans. La cause de la maladie nest pas claire: outre la théorie de lempoisonnement, la théorie du lentivirus, etc., il est également établi que la mutation du gène du récepteur aux androgènes a un certain rapport avec la maladie. L'atrophie musculaire spinale progressive du nourrisson est une maladie génétique monogénique infantile, appelée type I de l'enfance, avec une prévalence comprise entre 0,1 et 1/100 000 habitants, dont la plupart vont de juin à décembre après la naissance. La morbidité interne, la maladie progresse rapidement et le patient décède souvent dans lannée suivant lapparition de la maladie. Latrophie musculaire spinale progressive familiale juvénile est également connue sous le nom de neuropathie motrice de lenfant de type III, plus fréquente chez les adolescents âgés de 2 à 17 ans, et la KWD représente 48% de latrophie spinale du membre proximal. Au-dessus, la maladie progresse lentement et son évolution est de 10 à 40 ans. La plupart de la maladie est un héritage récessif à long terme et quelques-uns sont des héritages macro-dominants de longue durée, avec plus de patients que de femmes. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.004% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale
Agent pathogène
Causes de l'atrophie musculaire spinale progressive
Latrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale nest causée que par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Bien que de nombreuses études aient proposé des hypothèses d'infection lentivirale, de dysfonctionnement immunitaire, de facteurs génétiques, d'empoisonnement par les métaux lourds, de désordres nutritionnels et métaboliques et de facteurs environnementaux, elles n'ont pas été confirmées.
La prévention
Prévention de l'atrophie musculaire spinale progressive
Le diagnostic prénatal de l'AMS est réalisé avec l'approfondissement de la recherche sur le gène de l'AMS. L'avantage de cette méthode est que le diagnostic prénatal peut également être réalisé dans les familles ne disposant pas d'un échantillon probant. La grossesse doit être terminée si nécessaire.
Complication
Atrophie progressive de la colonne vertébrale Atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale
Atrophie musculaire, infection pulmonaire, déficit de la fonction motoneurone.
Symptôme
Symptômes de l'atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale Symptômes communs Atrophie musculaire des muscles du bras Atrophie musculaire de la cuisse Engourdissement médullaire inefficace Muscles du dos Cou Les tremblements musculaires Les tremblements Les muscles scapulaires Atrophie Contraction du muscle fessier Atrophie des muscles du bras
Plus de 30 ans, plus fréquente chez les hommes, la dégénérescence des neurones moteurs se limite aux cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, montrant des signes de dysfonctionnement musculaire, une atrophie musculaire et une fasciculation, telles que des neurones moteurs altérés, un début insidieux, commençant par une main ou des mains Petite atrophie musculaire, faiblesse, affectant progressivement les muscles de l'avant-bras, du bras et de la bandoulière, mais aussi de l'atrophie des membres inférieurs, mais rare, atrophie distale, tension musculaire et réduction du réflexe tendineux, sans barrière, fonction du sphincter non fatiguée, impliquant le bulbe rachidien Survie, souvent décédée d'une infection pulmonaire.
Examiner
Atrophie musculaire spinale progressive
1. Neuroélectrophysiologie: L'électromyographie est un changement neurogène typique. Au repos, on peut voir le potentiel de fibrillation et la netteté positive et parfois le potentiel de tremblement.Lorsque la force réduite se contracte, le temps potentiel de lunité motrice est élargi, lamplitude est augmentée et la vague multiphase est augmentée.La contraction vigoureuse présente une phase simple. Conduction nerveuse. Les potentiels évoqués moteurs aident à déterminer les dommages aux neurones moteurs supérieurs.
2, biopsie musculaire: utile, mais aucune atrophie musculaire neurogène précoce, tard dans la microscopie optique et une atrophie musculaire myogénique n'est pas facile à identifier.
3, biochimie sanguine, LCR, pas d'anomalies, l'activité de la créatine phosphokinase (CK) peut être légèrement anormale, l'IRM peut montrer que certains cas d'atrophie de la moelle épinière et du tronc cérébral deviennent plus petits.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'atrophie musculaire spinale progressive
La plupart des cas sont autosomiques récessifs et semblent être des mutations alléliques sur un seul locus du chromosome 5. Il existe quatre variantes principales.
L'atrophie musculaire spinale de type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) est présente chez le ftus ou présente des symptômes 2 à 4 mois après la naissance. La plupart des bébés malades présentent une hypotonie à la naissance: avant l'âge de 6 mois, tous les bébés malades présentaient des retards importants dans le développement de leurs fonctions motrices. 95% des enfants malades meurent avant et après l'âge de 1 an et aucun cas ne peut survivre plus de 4 ans, mourant généralement d'une insuffisance respiratoire.
La plupart des enfants atteints d'une atrophie musculaire spinale de type II (intermédiaire) développent des symptômes entre 6 et 12 mois, et tous les cas présentent des symptômes évidents avant l'âge de 2 ans. Moins de 25% des cas peuvent apprendre à rester assis, mais ils ne peuvent ni marcher ni monter. Tous les enfants présentaient une hypotonie, accompagnée d'une faiblesse musculaire relâchée, de réflexes d'expectoration et de tremblements musculaires, difficiles à détecter chez les jeunes enfants. Peut avoir de la difficulté à avaler. Les enfants meurent souvent dans les premières années à cause de complications respiratoires, mais il y a aussi une progression spontanée de la maladie, ce qui place l'enfant dans un état de faiblesse permanente et non progressive.
L'atrophie musculaire spinale de type III (maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se développe entre 2 et 30 ans. Les changements pathologiques et les schémas héréditaires sont similaires aux deux premières variantes, mais la maladie progresse lentement et lespérance de vie est plus longue. La faiblesse des jambes et l'atrophie musculaire étaient les plus prononcées, avec les symptômes les plus précoces du quadriceps et des fléchisseurs de la hanche. Le bras peut être impliqué plus tard. L'impuissance s'étend souvent de l'extrémité proximale à l'extrémité distale. Certains cas familiaux peuvent être secondaires à des déficiences dans des enzymes spécifiques (par exemple, un déficit en hexosaminoglycosidase).
Latrophie musculaire spinale de type IV est héréditaire (autosomique récessive, autosomique dominante, sexuellement liée), à lâge adulte (30 à 60 ans) et la maladie évolue lentement. Il est possible que la sclérose latérale amyotrophique ne soit pas suivie par les sports sous-jacents.Les gens suivent les lois de la croissance et du développement du corps humain et les lois de ses activités.L'exercice physique, la technologie, l'entraînement, les compétitions, etc. Activités sociales visant à enrichir la vie culturelle.
