Artériopathie cérébrale autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
introduction
Introduction à la maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec leucoencéphalopathie CARASIL est une abréviation de l'artériopathie cérébrale autosomique récessive et de l'artériosclérose avec infarctus sous-cortical et de l'artériopathie autosomale récessive. L'encéphalopathie survient plus tôt, est plus fréquente chez les 20 à 40 ans, la chute des cheveux chez les 10 à 20 ans et la lombalgie, avant et après les symptômes cérébraux. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: infections des voies urinaires acné
Agent pathogène
Maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec étiologie de leucoencéphalopathie
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue. Elle se manifeste principalement par une maladie vasculaire de la substance blanche, une maladie intramusculaire de la petite artère, associée à une calvitie et à une lombalgie. On suppose que les lésions vasculaires sont inflammatoires. La calvitie est caractérisée par une perte de cheveux dans toute la tête, semblable au lupus érythémateux systémique, qui se caractérise par de petites lésions artérielles et est associée à des mécanismes inflammatoires. Le système squelettique de cette maladie est dégénératif, ce qui suggère que les facteurs vasculaires conduisent à une ischémie et à des modifications prématurées, telles que lutilisation du monisme pour expliquer les lésions du cerveau, des cheveux et des os, pourraient être causées par des facteurs vasculaires et une dysplasie mésodermique congénitale. Il est également considéré comme une réaction allergique conduisant à une vascularite nécrosante artérielle intracérébrale. On ne sait pas si CARASIL nest retrouvé que chez les Japonais et la génétique reste à étudier.
(deux) pathogenèse
Les principales lésions sont une démyélinisation extensive de la substance blanche, la préservation des fibres en forme de U et la réduction des oligodendrocytes et des astrocytes. Les lésions de la substance blanche peuvent se présenter dans les lobes frontaux, frontaux et occipitaux ou pariétaux, ainsi que dans le corps calleux, qui présente également une atrophie et des lésions les plus molles, ainsi que sur le pédoncule cérébral et la base du pon le long du tractus pyramidal. La substance blanche et le noyau basal ont été observés dispersés dans de petites lésions ramollissantes .On a observé dans les petites artères et les petites artères avec un diamètre de matière blanche de 100 à 400 µm, une fibrose de l'intima, des modifications du corps vitré, une fracture de la couche élastique interne, un diamètre étroit et une occlusion. Il nya pas eu danomalie ou dathérosclérose légère dans les gros vaisseaux sanguins situés à la base du cerveau, avec hypertrophie intra-artérielle et infiltration de neutrophiles dans la paroi artérielle dans les petites artères de 800 µm de diamètre. Il n'y a pas de changement dans les veines.
La prévention
Maladie de l'artère cérébrale autosomique récessive avec prévention de la leucoencéphalopathie
Le diagnostic et le traitement génétiques doivent être effectués chez les patients ayant des antécédents génétiques clairs. Le traitement des maladies génétiques du système nerveux est difficile, leffet nest pas satisfaisant et la prévention est plus importante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter les parents proches, à mener des consultations génétiques, à effectuer des tests génétiques sur des porteurs, des diagnostics prénatals et des avortements sélectifs.
Complication
Maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec complications de la leucoencéphalopathie Complications, infection des voies urinaires, acné
Peut être associé à des symptômes psychiatriques, à des lésions du nerf vestibulaire, à une maladie de la colonne vertébrale déformée ou à une hernie discale. En outre, il faut prêter attention aux infections pulmonaires secondaires, aux infections des voies urinaires et aux hémorroïdes.
Symptôme
Maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec leucoencéphalopathie symptômes symptômes communs névralgie orthotropie démence vertige douleur lombaire inférieure trouble sensoriel perte de cheveux
1. En moyenne (31,9 ± 7,1) ans, l'encéphalopathie survient plus tôt, plus fréquemment chez les 20 à 40 ans, la chute des cheveux entre 10 et 20 ans et la lombalgie avant et après les symptômes cérébraux. Jusqu'à présent, les cas signalés comprennent des cas suspects, un total de 29 familles, 29 cas, tous japonais, plus fréquents chez les hommes. Si les cas suspects ne sont pas inclus, le ratio hommes / femmes est de 3,2: 1, y compris les cas suspects de 1,6: 1. Les parents de 10 généalogies sur 18 familles ont des antécédents matrimoniaux proches et l'analyse des généalogies a un ratio de séparation de 0,27, essentiellement en récession autosomique. L'héritage sexuel est d'environ 1/4 du début. Les premiers symptômes sont principalement des troubles de la marche et la faiblesse dun côté des membres inférieurs, ou lapparition de changements de la personnalité, des troubles de la mémoire et une neuropathie vestibulaire. La moitié des symptômes neurologiques du patient étaient insidieux, avec une évolution chronique et une aggravation, l'autre moitié ayant débuté par un accident vasculaire cérébral, mais la pression artérielle était normale.
2. Les symptômes de l'encéphalopathie sont similaires à ceux de la maladie de Binswanger, se manifestant principalement par la démence, les signes du tractus pyramidal, les symptômes extrapyramidaux et la paralysie pseudobulbaire. La plupart dentre eux oublient lapparition, apparaissant progressivement comme une altération de la mémoire, un déclin de la puissance de calcul, une désorientation, un changement de personnalité et une perte émotionnelle de contrôle.Plus tard, la performance est silencieuse ou inactive, assourdissante, sans aphasie, perte de reconnaissance, abus et jour et nuit. Attends Différent de la performance de CADASIL, des changements de personnalité peuvent survenir au début, tels qu'irritabilité, impolitesse, changement émotionnel, déni de maladie et d'obstination, etc., la dépression est rare; la personnalité tardive conserve encore, peut exprimer des sentiments, sembler progressivement aux choses environnantes Ne t'en fais pas, manque d'activités spontanées. Tous les patients étaient atteints de paralysie pseudobulbaire, de tractus pyramidaux asymétriques dun côté ou des deux, plus de la moitié des patients présentaient un tonus musculaire accru et 30% présentaient des symptômes au tronc cérébral tels que dyskinésie oculaire, vertiges et nystagmus et 1/3 du mouvement. Obstruction, environ 1/5 perturbation sensorielle légère, expectorations individuelles, névralgies des membres supérieurs, atrophie des muscles distaux et perturbation du goût, aucune signification particulière pour le diagnostic de cette maladie.
Examiner
Maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
L'examen de routine du liquide céphalorachidien et la détermination du liquide céphalorachidien, du polymorphisme sérique de l'Apo E et de la quantification de la protéine Tau, fragment amyloïde, ont une signification diagnostique et différentielle. Le scanner et l'IRM montraient des lésions de la substance blanche, des ganglions de la base et un infarctus lacunaire de la substance blanche.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie artérielle cérébrale autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
1. Cette maladie et CADASIL présentent des troubles cognitifs, des symptômes psychiatriques, des signes neurologiques tels que paralysie pseudobulbaire, instabilité de la démarche et signes du tractus pyramidal, aucun facteur de risque d'accident vasculaire cérébral, sans hypertension, points d'identification .
2. Maladie de Twinwanger âgée de 55 à 65 ans, facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral tels que l'hypertension, le diabète, l'infarctus du myocarde, l'angiopathie amyloïde, le syndrome des anticorps antiphospholipides, l'insuffisance cardiaque congestive, la polycythémie, l'adénome mucineux, les lésions graves L'hyperlipidémie et l'hyperglobulinémie, etc., présentent des symptômes cliniques différents et sont dépourvus de symptômes tels que la calvitie et la lombalgie.
3. héritage autosomique récessif de la maladie de Nuu, environ 20 ans, douleur au membre et fracture pathologique, symptômes cérébraux chez les 30 à 40 ans. La lésion est principalement une hyperplasie gliale avec malnutrition axonale. L'IRM a montré une démyélinisation diffuse de la substance blanche.Comme dans le cas de CARASIL, les patients atteints de la maladie de Nasu présentaient de multiples ombres sur le kyste sur le film radiographique et pouvaient être diagnostiqués.
4. Dystrophie de la substance blanche surrénalienne héréditaire autosomique récessive, plus fréquente chez les enfants, la variabilité de l'apparition de l'adulte est rare, il existe également des chauves, se manifestant principalement par une paraplégie spastique. Maladie avasculaire pathologique, examen biochimique des acides gras à longue chaîne dans le sang a augmenté.
