Maladie de la fève
introduction
Introduction à la maladie de la fève Communément appelée maladie de la féverole, la déficience héréditaire en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le type le plus courant de déficit en enzyme héréditaire, plus communément appelé maladie de féverole. Environ 200 millions de personnes dans le monde souffrent de cette maladie. La Chine est lune des régions à incidence élevée de cette maladie, caractérisée par une répartition du nord et du nord, avec un taux de prévalence compris entre 0,2 et 44,8%. La cause du déficit en G6PD est due à la mutation du gène G6PD, ce qui entraîne une diminution de lactivité de lenzyme. Et subi des dommages, provoquant une anémie hémolytique. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% - 0,02% (plus fréquente chez les enfants, le taux d'incidence est d'environ 0,01% à 0,02%, avec prédisposition génétique, survient principalement pendant la saison de maturité de la fève) Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie hémolytique
Agent pathogène
Cause de la maladie des fèves
La glucose-6-phosphate déshydrogénase des érythrocytes (G6PD) présente une anomalie génétique: après la consommation de haricots verts frais ou l'exposition au pollen de féverole, une anémie hémolytique aiguë, une maladie de la féverole, se produit, et la pathogenèse n'est pas encore claire. Les globules rouges sensibles, connus pour présenter des anomalies génétiques, ne peuvent pas fournir suffisamment de NADPH en raison d'anomalies de la G6PD pour maintenir la réduction (anti-oxydation) du glutathion réduit (GSH), qui est induite après la rencontre de certains facteurs d'espèces de fève. La membrane érythrocytaire est oxydée pour produire une réaction d'hémolyse.
La prévention
Prévention de la maladie des haricots
Les experts disent que tant que vous ne mangez pas beaucoup de fèves, vous pouvez éviter la maladie de Faba. Cependant, les patients présentant une insuffisance héréditaire en globules rouges, souffrant d'hémorroïdes, d'hémorragies, d'indigestion, de colite chronique, d'urémie et d'autres patients doivent faire attention, ne doivent pas manger de fèves.
Complication
Complications de la maladie des haricots Complications anémie hémolytique jaunisse
Les manifestations cliniques de cette maladie varient en gravité. La plupart des patients, en particulier les femmes hétérozygotes, ne développent généralement pas de symptômes et ne présentaient aucun symptôme, certains pouvant présenter des symptômes d'anémie hémolytique chronique. Souvent due à la consommation de fèves, à la prise ou à l'exposition à certains médicaments, à des infections et à d'autres réactions associées à l'hémoglobinurie, à la jaunisse, à l'anémie et à d'autres réactions d'hémolyse aiguë. Une anémie hémolytique aiguë sévère induite par un déficit en G6PD est due à une destruction excessive des globules rouges qui, si elle nest pas traitée à temps, peut provoquer une insuffisance hépatique, rénale ou cardiaque, voire la mort.
Symptôme
Symptômes de la maladie du haricot Symptômes communs Douleur abdominale Fatigue Nausée Froid Protéinurie Diarrhée Faible fièvre Urine noire
Les manifestations cliniques du déficit en G6PD sont à peu près les mêmes que celles de l'anémie hémolytique générale. Il se divise en types cliniques tels que ictère néonatal, maladie de la féverole, hémolyse induite par un médicament, hémolyse infectieuse et anémie hémolytique à cellules non sphériques. Les manifestations cliniques de cette maladie varient en gravité. La plupart des patients, en particulier les femmes hétérozygotes, ne développent généralement pas de symptômes et ne présentaient aucun symptôme, certains pouvant présenter des symptômes d'anémie hémolytique chronique. Souvent due à la consommation de fèves, à la prise ou à l'exposition à certains médicaments, à des infections et à d'autres réactions associées à l'hémoglobinurie, à la jaunisse, à l'anémie et à d'autres réactions d'hémolyse aiguë. Une anémie hémolytique aiguë sévère induite par un déficit en G6PD est due à une destruction excessive des globules rouges qui, si elle nest pas traitée à temps, peut provoquer une insuffisance hépatique, rénale ou cardiaque, voire la mort.
Examiner
Inspection de la maladie de fève
(1) image de sang:
1 L'hémoglobine diminue fortement. Le poids est réduit à moins de 10 grammes / litre.
2 Les globules rouges sont réduits à un minimum de 0,5 × 1012 / litre.
3 Les réticulocytes ont considérablement augmenté de> 0,20.
4 Les frottis sanguins périphériques ont montré des globules rouges nucléés.
5 leucocytes montent, jusqu'à (10 ~ 20) × 109 / litre et même une réaction de type leucémique;
La numération plaquettaire est normale ou accrue.
(2) moelle osseuse:
1 La lignée cellulaire érythroïde et la lignée cellulaire granulocytaire sont évidemment proliférées, et plus la lignée cellulaire granulocytaire est jeune, plus la prolifération est évidente.
2 La lignée de globules rouges est principalement composée de cellules érythroïdes moyennes et tardives.
(3) test d'urine:
1 Lurine est composée de sauce soja, de riche brun, de vin rouge, deau lavée, de jaune, etc.
2 Le taux de test de sang occulte positif peut atteindre 60% à 70%.
Le test urinaire 3 a montré que les protéines, les globules rouges et le plâtre, la bilirubine et la bilirubine urinaires étaient positifs.
4 hémoglobine libre de sérum accrue. La globine de liaison est réduite.
5 La détermination de l'activité de la glucose-6-phosphate déshydrogénase était réduite.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de la fève
La maladie est héritée par association sexuelle. Le gène G-6-PD se trouve sur le chromosome X. La plupart des patients sont des hommes.Le rapport hommes-femmes est d'environ 7: 1. Il faut plusieurs heures à plusieurs jours (1 à 3 jours) après avoir consommé des haricots crus. Fièvre soudaine, vertiges, irritabilité, nausée, lurine ressemble à une sauce soja ou à une couleur vineuse, guérit habituellement après 2 à 6 jours, mais si la personne nest pas secourue à temps, sa vie sera mise en danger en raison dun trouble de la circulation. Il peut être diagnostiqué par les antécédents médicaux et le test de réduction de la méthémoglobine (taux de réduction supérieur à 75%), notamment par le test ponctuel de fluorescence.
1. Vous avez l'habitude de manger des fèves vertes ou d'inhaler du pollen de fèves.
2. Caractéristiques cliniques:
1 période d'incubation de plusieurs heures à 48 heures.
2 Performances en cas dempoisonnement: aversion précoce pour le froid, la fièvre, les vertiges, la fatigue, la perte dappétit, des douleurs abdominales, suivies de la jaunisse, de lanémie, de lhémoglobinurie, la couleur de la sauce soja augmente, puis de la température corporelle et durable, 3 Autour du jour.
3 examen expérimental: test de réduction de la méthémoglobine (MHb) taux de réduction humain normal> 75% (méthode colorimétrique), taux de réduction MHb chez les patients atteints de féverole 31% ~ 74% (héritage hétérozygote), taux de réduction <30% (homozygote) Type), le corps globulique dénaturé contenant du sang (corps de Hertz) peut être supérieur à 5% (normalement de 0 à 0,28%).
