Apparition tardive du noyau osseux, petit développement
introduction
Introduction Le retard physique et la dysplasie sont caractéristiques du crétinisme endémique. Le corps du patient est court et irrégulier, la partie inférieure est plus courte que la partie supérieure et le développement des os est lent, montrant lapparition tardive du noyau osseux et un petit développement.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
L'étiologie du crétinisme endémique est relativement claire et résulte d'une grave carence en iode au cours des périodes embryonnaire et néonatale. Outre la théorie de la carence en iode, il existe également des personnes qui soulèvent des problèmes génétiques, des problèmes auto-immuns et des problèmes de goitre.
Carence en iode
(1) Le goitre endémique et la maladie de Dick sont prévalents dans les zones de grave carence en iode. La carence en iode nest pas grave ou il nya pas de maladie de Dick dans les nouveaux quartiers et les quartiers légers. Dans la zone d'épidémie non thyroïdienne, personne n'a signalé de maladie de Dick typique. Dans la zone épidémique de la maladie de Dick, la teneur en iode de l'eau de boisson est souvent inférieure à 1 g / L. Les résidents locaux, y compris la maladie des ongles et l'iode d'urine du patient sur 24 h, sont souvent inférieurs à 25 g, même proches de zéro. L'incidence du goitre dans ce quartier est supérieure à 40%, la prévalence chez les hommes et les femmes est proche et il y a plus de goitres nodulaires adultes. Ce qui précède indique que les zones à carence sévère en iode ont une longue période dépidémie et la maladie dans lancien quartier. Il existe des zones d'endémie graves, peu ou pas gramme, et les raisons sont en suspens.
(2) La maladie de Dick a souvent des degrés divers de goitre. Les patients étrangers de l'agglomération de Heba, dans la province du Guizhou, enregistrent une hypertrophie de la thyroïde (30%), la ville de Chengde, dans la province du Hebei, à 40%, et le village de Xujiawopu, dans le comté de Chifeng, en Mongolie intérieure, à 29%. En outre, les mères de patients atteints de la maladie de Dick ont de nombreux goitres.Selon les résultats de l'enquête menée dans la banlieue de la ville de Chengde, le taux de goitre était de 71%, ce qui peut expliquer la relation étroite qui existe entre la maladie de Dick et le goitre endémique.
(3) Le métabolisme de l'iode chez les patients atteints de la maladie de Gram est fondamentalement identique à celui des patients présentant une maladie de la thyroïde, mais son degré est plus grave: par exemple, l'iode urinaire est faible, le taux de thyroïde 131I correspond à la "courbe de famine iodée", et le taux thyroïdien de 131I est augmenté. Et le T4 sérique peut être maintenu ou réduit (le déclin de la maladie de Dick est plus prononcé). La TSH est normale ou élevée (l'augmentation de la maladie de Dick est plus prononcée), tandis que la T3 maintient une élévation normale ou compensatoire.
(4) Des expériences sur des animaux ont montré que les animaux gravides étaient nourris avec un régime alimentaire déficient en iode et que les jeunes animaux après la naissance pouvaient présenter des manifestations similaires de croissance et de stagnation humaines.
Lors d'une étude expérimentale chez le rat, il a observé en 1976 l'effet du déficit maternel en iode sur le développement cérébral chez le rat intra-utérin: le cerveau des animaux déficients en iode présentait un faible poids cérébral, les cellules cérébrales étaient significativement réduites, la teneur en T3 sérique était également basse et la fonction thyroïdienne était faible. La performance.
Ces dernières années, de nombreux chercheurs chinois se sont lancés dans la recherche expérimentale sur les animaux, ont reproduit avec succès des modèles animaux d'infection par le gramme d'iode chez les rats et les souris et ont observé que le développement du cerveau est en retard, que les capacités d'apprentissage des animaux sont faibles et que leur croissance et leur développement sont évidemment freinés. La glande pituitaire, le système thyroïdien a également un changement significatif dans l'hypothyroïdie.
(5) Dans la zone d'endémie du goitre endémique, le sel iodé est utilisé à des fins de prévention et de traitement, et la maladie a également disparu, c'est-à-dire qu'il n'y aura pas de nouvelle maladie. Par exemple, la Suisse, lAllemagne, lAutriche, etc., dans les Alpes européennes sont des régions gravement touchées depuis des décennies.Après des décennies de prévention et de traitement du sel iodé, aucun nouveau patient atteint de la maladie de Dick na été enregistré. Avant lapprovisionnement en sel iodé dans les banlieues de la ville de Chengde, la prévalence de la maladie de Dick était de 2% dans plusieurs villages. Depuis lapprovisionnement en sel iodé en 1962, aucun nouveau patient atteint de la maladie de Dick na été découvert lors de lexamen de 1975. Avant la prévention et le contrôle du bourg de Heba dans la province de Guizhou (1979), le taux de détection du nourrisson était faible (40,5%), après avoir été réduit à 7,8% la première année (1980) et à 1,4% la seconde année (1980). En 5ème année, aucun bébé n'est né.
L'explication ci-dessus montre que la cause fondamentale de la maladie de Dick est une carence en iode dans l'environnement.
2. Facteurs génétiques
La maladie de Dick a tendance à avoir plusieurs familles et il y a beaucoup de rapports chez nous et à l'étranger. Une histoire de 208 cas de patients crétin avec le crétinisme a été étudiée dans un service du comté de Ningwu, province du Shanxi, parmi lesquels 127 (59,9%) n'avaient aucun crétinisme et 3 (1,5%) avaient des crétins. Il y avait 23 cas (10,9%) de mères atteintes de crétinisme, 1 cas (0,5%) de parents atteints de crétinisme, 59 cas (27,6%) de frères et surs atteints de crétinisme et un total de crétins parmi les membres de la famille. 40,5%. Une des six mères du village souffrait de retard mental et chaque enfant avait 2 à 3 enfants atteints de crétinisme. Cependant, la situation ci-dessus ne permet pas de considérer que la maladie est une maladie héréditaire, car les facteurs congénitaux autres que l'hérédité ont également des phénomènes similaires dans une famille. En 1938, Wagner-Jaurig a observé 20 jeunes couples en Suisse et a donné naissance à 6 enfants normaux avant de sinstaller dans la salle commune, après quoi ils ont donné naissance à 4 enfants typiques du Crétin. Un garçon en bonne santé est né à cause du traitement préventif des comprimés thyroïdiens. Il y a une famille dans une certaine paroisse du Xinjiang: en 1964 (c'est-à-dire avant la prévention du sel iodé), les trois enfants étaient tous crétinistes et après la prévention avec le sel iodé, quatre enfants étaient nés et se développaient normalement. Il est indiqué que les facteurs génétiques ne sont pas les facteurs principaux des deux familles ci-dessus.
Ces dernières années, des études nationales sur la génétique de la maladie de Dick ont été étudiées sous de nombreux aspects: la plupart des chercheurs pensent que la maladie ne se conforme pas à l'héritage dominant ou récessif de gènes individuels, et ne décèle aucune anomalie dans le nombre ou la morphologie des chromosomes. Recherches ultérieures.
3. Problèmes auto-immuns
Qu'il y ait un facteur auto-immunitaire dans la maladie, les données de recherche actuelles sont non. Au Brésil (26 cas), dans la région d'Uele (11 cas) au Congo (Golden) et en Nouvelle-Guinée (10 cas), les mères d'enfants atteints de crétinisme, etc. ont été soumises à un test de dépistage des anticorps anti-thyroglobuline chez des patients hémagglutinés au citrate et quelques familles. . Les résultats de l'examen des globulines sériques chez 11 patients de Ningxia, province de Gansu, étaient normaux. En outre, les patients atteints de crétinisme sévère présentent souvent des lésions atrophiques de la thyroïde et une scanographie thyroïdienne peut donner lieu à une distribution inégale des ponctions, dont certaines sont liées à l'auto-immunité. Les anticorps immunitaires anti-thyroïdiens à domicile sont maintenant connus. Outre les TGAb et TMAb, il existe des TSAb (anticorps anti-hormones stimulant la thyroïde) induisant la maladie de Graves, qui peuvent être divisés en anticorps anti-croissance de la thyroïde et anticorps anti-stimulant de la thyroïde pouvant respectivement causer un goitre simple ou une hyperthyroïdie simple. . Doniach a proposé ces dernières années un anticorps inhibiteur de la croissance thyroïdienne, qui pourrait être provoqué par cet anticorps chez certains patients présentant une atrophie thyroïdienne. Il convient en particulier détudier si latrophie thyroïdienne de la dysplasie viscérale est liée à cette maladie.
4. Substances produisant de la thyroïde
Delange et ses collaborateurs ont enquêté auprès de 9 993 habitants de trois zones rurales du Congo (Golden) et ont découvert qu'un des villages, Ubangi et les deux autres villages, présentaient des valeurs similaires d'iode urinaire pendant 24 heures. Il est de 16,15 g, 20 g), mais le taux de goitre dans ce village est 77% plus élevé (13% et 2% dans les deux autres villages), et il existe un crétinisme, la prévalence est de 4,7% (les deux autres villages sont Non), la raison en est que le manioc mangé dans le village d'Ubangi contient des glucosides, qui peuvent former des composés de thiocyanate sous l'action d'enzymes dans le corps.
Examiner
Chèque
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Le retard mental causé par la maladie est plus grave que le retard mental. Il existe des données montrant que le modéré et sévère sont supérieurs à 60%. La plupart des manifestations cliniques sont silencieuses, monotones, fanées, et une activité réduite, un petit nombre de tempéraments est violent et le rire est impermanent. Les troubles de la parole et de l'audition sont fréquents. Un comté de la province de Hubei a observé 936 patients et a constaté qu'il existait différents niveaux de troubles de l'élocution, dont 545 cas (58,4%) avec mutisme total, 737 (78,8%) déficiences auditives et 252 (total). 26,9%).
Le retard physique et la dysplasie sont une autre caractéristique de la maladie. Le corps du patient est court et irrégulier, sa partie inférieure est plus courte et son développement osseux est lent, il se caractérise par un développement tardif du noyau osseux, un petit développement et un petit os métacarpophalangien.Beaucoup de patients ont une fonction motrice faible et des crachats sévères. Retard de croissance sexuelle, développement patient léger et fertilité. Pesant moins que le même âge.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Besoin d'être identifié avec les symptômes suivants:
Méningite: La méningite est une maladie qui infecte une méninges ou méninges (une membrane située entre le crâne et le cerveau). La maladie est généralement accompagnée d'une bactérie ou d'un virus qui infecte une partie du corps, telle qu'une infection de l'oreille, des sinus ou des voies respiratoires supérieures. La méningite bactérienne est une maladie particulièrement grave qui nécessite un traitement rapide. Si le traitement nest pas opportun, il peut mourir en quelques heures ou causer des dommages permanents au cerveau. La méningite virale est plus grave, mais la plupart des gens peuvent se rétablir complètement, avec quelques séquelles héritées du passé.
Le retard mental causé par la maladie est plus grave que le retard mental. Il existe des données montrant que le modéré et sévère sont supérieurs à 60%. La plupart des manifestations cliniques sont silencieuses, monotones, fanées, et une activité réduite, un petit nombre de tempéraments est violent et le rire est impermanent. Les troubles de la parole et de l'audition sont fréquents. Un comté de la province de Hubei a observé 936 patients et a constaté qu'il existait différents niveaux de troubles de l'élocution, dont 545 cas (58,4%) avec mutisme total, 737 (78,8%) déficiences auditives et 252 (total). 26,9%).
Le retard physique et la dysplasie sont une autre caractéristique de la maladie. Le corps du patient est court et irrégulier, sa partie inférieure est plus courte et son développement osseux est lent, il se caractérise par un développement tardif du noyau osseux, un petit développement et un petit os métacarpophalangien.Beaucoup de patients ont une fonction motrice faible et des crachats sévères. Retard de croissance sexuelle, développement patient léger et fertilité. Pesant moins que le même âge.
