Déficit en tréhalase
introduction
Introduction Le déficit en tréhalase fait partie des classifications cliniques du déficit en disaccharidase. Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent.
Agent pathogène
Cause
Il existe de nombreuses disaccharidases dans la muqueuse de l'intestin grêle de personnes normales, par exemple, la lactase peut décomposer le lactose en galactose et en glucose, la maltase en décompose le maltose en glucose et en isomaltose et l'isomaltase en deux molécules. Glucose: le saccharose peut décomposer le saccharose en glucose et fructose et la tréhalase peut décomposer le tréhalose en deux molécules de glucose. Pour une raison quelconque, l'enzyme disaccharidique est déficiente et l'absorption digestive du disaccharide est entravée. Cliniquement, cette maladie nest pas rare, mais elle est souvent ignorée.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Echographie vasculaire abdominale IRM abdominale
Les nourrissons peuvent présenter un déficit en insultainase et en isomaltase en raison de facteurs génétiques. Le défaut de malabsorption saccharose-isomalt est principalement lié au saccharose, le défaut isomaltose étant secondaire. Des études ont montré que l'enzyme est défectueuse dans le traitement intracellulaire et s'accumule dans le réticulum endoplasmique. Le complexe enzymatique est bloqué dans le complexe de Golgi, tandis que l'enzyme altérée est transportée à la surface de la cellule. En raison des divers facteurs susmentionnés, cette maladie à un seul gène peut être hétérogène. Le gène de l'enzyme est situé sur le chromosome 3q et appartient à la maladie héréditaire autosomique récessive. Homozygous a des symptômes tout au long de la vie et les hétérozygotes ne peuvent disparaître qu'après des symptômes chez les enfants. Donnez de la levure fraîche ou de la levure vivante pour atténuer ses symptômes.
Le gène de la lactase humaine phlorizine hydrolase est situé sur le chromosome 2. Lorsque la bordure en brosse épithéliale de la muqueuse intestinale du nourrisson est déficiente en lactase, une diarrhée aqueuse se produit après le premier allaitement.
Le déficit le plus courant en disaccharidase adulte est le déficit en lactase. L'activité lactase est la plus élevée chez les nouveau-nés et peut être réduite à 10% de son maximum à l'avenir, à ce niveau chez les adultes présentant un déficit en lactase. Une fois le bébé sevré, la lactase est réduite progressivement et il est facile de provoquer une diarrhée lors de la prise du lait. L'absence de cette enzyme est génétiquement liée, représentant 5 à 30% des Caucasiens et 75% des personnes de couleur, y compris les Asiatiques et les Africains. L'absence de saccharose-isomaltase peut être réduite à 10% à 20% de la normale et la muqueuse intestinale est normale. La cause en est inconnue. De plus, dans le cas d'infections gastro-intestinales, la disaccharidase peut également être sécrétée temporairement de manière insuffisante.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel du déficit en tréhalase:
Devrait exclure diverses déficiences secondaires en lactase telles que la maladie cliaque, la résection étendue de lintestin grêle, la maladie du whipple, la maladie de Crohn, Giardia lamblia, le lymphosarcome intestinal, le lymphome malin de lintestin grêle et dautres maladies (telles que Malabsorption causée par l'alcool, la néomycine et la cholestyramine.
1, maladie cliaque: entéropathie provoquée par le gluten (aussi appelée maladie cliaque, rosacée non tropicale, nombre élevé en Amérique du Nord, en Europe du Nord, en Australie, rare en Chine) . Le ratio hommes / femmes est compris entre 1: 1,3 et 2. Plus de femmes que d'hommes peuvent être touchées à tout âge. L'âge maximum de la maladie concerne principalement les enfants et les jeunes, mais le nombre de personnes âgées atteintes de cette maladie a augmenté ces dernières années.
2, la maladie de Whipple: La maladie de Whipple est une infection bactérienne chronique peu commune, impliquant plusieurs systèmes. S'agissant habituellement de l'intestin grêle, les symptômes du tractus gastro-intestinal sont prédominants. En règle générale, la muqueuse intestinale est infiltrée par des macrophages en mousse contenant des substances positives aux acides périodiques (PAS), et les villosités sont déformées. En microscopie électronique ou en microscopie optique à haute résolution, on peut voir des bactéries dans la lamina propria, des macrophages PAS positifs et des bactéries en dehors de l'intestin, tels que les ganglions lymphatiques, la rate, le foie, le système nerveux central, le cur et la synovie.
3. Maladie de Crohn: La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire granulomateuse gastro-intestinale d'étiologie inconnue. Cette maladie et la colite ulcéreuse ont maintenant été collectivement appelées maladie intestinale inflammatoire. Les lésions sont plus courantes dans l'iléon distal et le côlon adjacent, souvent dans une distribution segmentaire. L'âge d'apparition se situe généralement entre 15 et 40 ans et il y a un peu plus d'hommes que de femmes. La cause na pas été connue à ce jour et on pense actuellement que cette maladie peut être une combinaison de divers facteurs.
4. Giardia lamblia: La maladie de Giardia lamblia est appelée Giardia, qui est principalement parasitaire dans l'intestin grêle de l'homme et de certains mammifères A. Yar et WD Blue Boer en l'honneur du ver. Nommé comme étant le principal symptôme de la giardiase avec diarrhée. Au début, Giardia était uniquement considéré comme un protozoaire intestinal symbiotique: depuis 1976, la maladie s'est répandue dans le monde entier et les gens ont reconnu le pouvoir pathogène de cet insecte. Cette maladie est plus fréquente chez les enfants et les touristes, elle est donc également appelée "diarrhée touristique". La giardiase est aujourd'hui classée parmi les dix principales maladies parasitaires mettant en danger la santé humaine dans le monde.
5. Lymphosarcome de lintestin grêle: le lymphosarcome prend naissance dans le tissu lymphoïde de la couche sous-muqueuse de la paroi intestinale et peut alors envahir la couche séreuse, le mésentère et ses ganglions lymphatiques, puis pénétrer dans la muqueuse. Pour rendre les plis de la muqueuse à plat et raides. L'intestin peut être plus étroit ou légèrement plus large que la normale et la frontière entre l'intestin normal et l'intestin normal est moins évidente que le cancer.En général, il n'y a pas de masse nodulaire localisée ni de formation évidente d'ulcère.
6, lymphome malin de l'intestin grêle: adénome primaire dans l'intestin grêle, carcinoïde, léiomyosarcome, lymphome et autres tumeurs malignes. Les manifestations courantes sont l'obstruction, les saignements et la perforation. Le diagnostic est plus difficile et une endoscopie et une angiographie mésentérique à contraste renforcé guidées par fil sont nécessaires pour le diagnostic.
