hypophosphatémie néonatale
introduction
Introduction Le rachitisme résistant à la vitamine D est un type d'anomalie génétique tubulaire qui entraîne à la fois une hypophosphatémie et une hypocalcémie. Le rachitisme hypophosphatémique familial est causé par des défauts des tubules rénaux et une perte de phosphore dans les reins, entraînant un désordre du métabolisme du calcium et du phosphore, provoquant le rachitisme. La méthode génétique est sexuellement induite et héritée et ne réagissant pas à la dose physiologique générale de vitamine D, elle est donc également appelée rachitisme anti-vitamine D et hypophosphatémie liée à la sexualité.
Agent pathogène
Cause
La maladie se manifeste par un héritage dominant lié à l'X, principalement dû à la mutation du gène PHEX situé sur le chromosome X, entraînant une diminution de l'absorption du phosphore dans les tubes rénaux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Sérum phosphore inorganique examen biochimique programme sanguin
Les principales anomalies biochimiques observées au laboratoire sont l'hypophosphatémie, mais il convient de prêter attention à la relation entre le sexe, l'âge et le sérum. La teneur en phosphore sérique diminuait de 0,48 ± 0,97 mmol / L (1,5 × 3,0 mg / dl), principalement à 0,65 mmol / L (2 mg / dl), la teneur en calcium sérique était normale ou légèrement diminuée et l'activité de la phosphatase alcaline sérique augmentait, même si elle existait. Hypophosphatémie, mais le phosphore urinaire est toujours excrété, ce qui indique une réabsorption du phosphore par les tubules rénaux. Des acides aminés, glucoseuria, phosphate et potassium n'ont jamais été trouvés. Il a été constaté que même dans les premiers mois de la vie, la concentration sérique de phosphore pouvait être normale en raison du débit de filtration glomérulaire relativement faible au cours des premiers mois de la vie. Les premières anomalies de laboratoire peuvent donc être une augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline sérique. La routine urinaire et la fonction rénale sont normales et le taux d'absorption des tubules rénaux est réduit. Des fragments osseux aux rayons X peuvent être vus à divers degrés de rachitisme; les lésions actives et de récupération coexistent, et le fémur et le tibia sont plus facilement détectés. Il y a l'âge osseux, le genou valgus ou l'inversion. La métaphyse est élargie, fragmentée et l'os trabéculaire est épais. Un changement semblable à une coupe peut se produire à l'humérus proximal et distal et à la métaphyse du fémur distal, du tibia et de l'ulna.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1, l'identification du rachitisme par carence en vitamine D: (1) L'apport en vitamine D a dépassé la demande générale et il existe encore des modifications actives du rachitisme. (2) Il y a toujours une activité de rachitisme actif après 2 à 3 ans. (3) Injection intramusculaire de vitamine D de 400 000 à 600 000 U; augmentation du phosphore sanguin en quelques jours chez les enfants atteints de rachitisme par déficit en D général et amélioration de la radiographie des os longs en 2 semaines, sans que ces modifications soient apportées aux patients. (4) Lhypophosphatémie est fréquente parmi les membres de la famille et est une caractéristique du rachitisme hypoallergénique à faible teneur en phosphore.
2, avec faible taux de calcium dans le sang anti-vitamine D identification du rachitisme: également connu sous le nom de rachitisme dépendant de la vitamine D (rachitisme dépendant de la vitamine D), moins fréquent, en raison du manque de 1-hydroxylase dans les reins, ne peut pas synthétiser 1,25- (OH ) 2D3. La période d'apparition s'accompagne souvent d'une faiblesse musculaire plusieurs mois après la naissance et peut provoquer une expectoration précoce des mains et des pieds. Le taux de calcium dans le sang est réduit, le taux de phosphore dans le sang est normal ou légèrement inférieur, le taux de chlore dans le sang est accru et l'urine d'acide aminé peut se former. Pour augmenter la quantité de vitamine D à 10 000 U / j ou de dihydrotachystérol (DHT), 0,2 ~ 0,5 mg / j pour voir leffet. Cicatrisé avec 0,25 à 2 µg de 1,25- (OH) 2D3. Cette maladie est généralement autosomique récessive.
3, autre: En outre, la maladie doit être identifiée avec le syndrome de Fanconi et lacidose tubulaire rénale.
Les principales anomalies biochimiques observées au laboratoire sont l'hypophosphatémie, mais il convient de prêter attention à la relation entre le sexe, l'âge et le sérum. La teneur en phosphore sérique diminuait de 0,48 ± 0,97 mmol / L (1,5 × 3,0 mg / dl), principalement à 0,65 mmol / L (2 mg / dl), la teneur en calcium sérique était normale ou légèrement diminuée et l'activité de la phosphatase alcaline sérique augmentait, même si elle existait. Hypophosphatémie, mais le phosphore urinaire est toujours excrété, ce qui indique une réabsorption du phosphore par les tubules rénaux. Des acides aminés, glucoseuria, phosphate et potassium n'ont jamais été trouvés. Il a été constaté que même dans les premiers mois de la vie, la concentration sérique de phosphore pouvait être normale en raison du débit de filtration glomérulaire relativement faible au cours des premiers mois de la vie. Les premières anomalies de laboratoire peuvent donc être une augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline sérique. La routine urinaire et la fonction rénale sont normales et le taux d'absorption des tubules rénaux est réduit. Des fragments osseux aux rayons X peuvent être vus à divers degrés de rachitisme; les lésions actives et de récupération coexistent, et le fémur et le tibia sont plus facilement détectés. Il y a l'âge osseux, le genou valgus ou l'inversion. La métaphyse est élargie, fragmentée et l'os trabéculaire est épais. Un changement semblable à une coupe peut se produire à l'humérus proximal et distal et à la métaphyse du fémur distal, du tibia et de l'ulna.
