nez en forme de bec
introduction
Introduction Le nez en forme de bec est lun des types corporels caractéristiques et la constitution du syndrome de Werner. Tous les cas étaient normaux à la naissance et normaux dans la petite enfance, avec seulement une croissance soudaine à l'âge scolaire ou à l'adolescence. Les membres et le tronc sont simultanément stagnants, ce qui leur permet de conserver une symétrie uniforme et une petite taille. L'arête du nez est imposante, avec un nez caractéristique en forme de bec (nez en forme de bec d'aigle). Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive, qui est plus fréquente chez les enfants de mariages sanglants, en particulier chez les cousins de cousins. Le gène de la maladie est situé à 8p12 ~ p11.
Agent pathogène
Cause
Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive, qui est plus fréquente chez les enfants de mariages sanglants, en particulier chez les cousins de cousins. Le gène de la maladie situé dans 8p12 ~ p11 est lun des types corporels caractéristiques et des constitutions du syndrome de Werner. Il y a aussi une petite taille dans 1 puberté: 2 torse court et membres minces. Le syndrome de Werner est une maladie liée au sexe avec un ratio hommes / femmes de 1: 1. Bien que la plupart des cas soient familiaux, il existe également des cas dispersés.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen épidural de méningite cérébro-spinale épidémique avant immunologie
1. Examen biochimique: Lanalyse des lipides sanguins chez la plupart des patients a montré une élévation du cholestérol, des -lipoprotéines et des triglycérides. La créatinine urinaire et les acides aminés sont élevés.
2. Examen immunologique: la réduction des cellules T et la fonction immunitaire des cellules T sont faibles. Les anticorps anti-lymphocytes peuvent être positifs.
3. Examen aux rayons X: ostéoporose de la colonne vertébrale et des membres, dans les tissus mous des membres, en particulier autour de la saillie osseuse, ombres de calcification linéaires et arrondies. Dans l'aorte, la valve aortique, la valve mitrale et l'artère coronaire, il existe également une calcification importante accompagnée de signes d'élargissement du coeur et d'insuffisance cardiaque congestive.
4. L'analyse chimique de la biopsie des lésions a révélé une augmentation des taux d'hydroxyproline et de glucosamine.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le diagnostic doit porter une attention particulière à la différence entre ce syndrome et la dystrophie musculaire. L'atrophie musculaire est plus évidente au diaphragme. Le patient a la "face coupée". Dans les cas graves, les muscles mandibulaires et cervicaux peuvent être sévèrement atrophiés. Les réactions stressantes sont le point d'identification le plus important pour les deux. Il convient également de noter que ce syndrome se distingue de la sclérodermie, de la sclérose du bout des doigts et de lacromégalie avec sclérose de la peau du palmier. Selon ces maladies, il nya pas de blanchiment des cheveux, dalopécie prématurée et de la présence ou de labsence du visage et de la silhouette caractéristiques du syndrome de Werner, qui est plus facile à identifier.
Le syndrome de Werner doit être soigneusement identifié avec le vieillissement naturel. En outre, il doit être associé au syndrome de Rothmund, à la cataracte cutanée avec neuromyosite (syndrome d'Andogsky), à la dysplasie à la dysplasie (syndrome de Hutchinson), à la malnutrition des cheveux et des ongles On distingue la dysplasie ectodermique (syndrome d'Ellis-van Greveld), la myopathie dystrophique (syndrome de Steinert), etc.
