atteinte cutanée
introduction
Introduction L'atteinte cutanée est courante dans la sclérodermie systémique. La sclérose systémique est une maladie du tissu conjonctif inexpliquée caractérisée par un épaississement cutané diffus ou localisé et une fibrose. En plus de latteinte cutanée, il peut également toucher les organes internes (curs, poumons et tube digestif). La maladie est plus fréquente chez les femmes, le taux d'incidence est environ 4 fois supérieur à celui des hommes et les enfants sont relativement rares. La gravité et le développement de la maladie varient considérablement, allant d'un épaississement cutané diffus (sclérodermie diffuse) au développement rapide et à des lésions viscérales souvent fatales, à seulement une petite partie de la peau (généralement limitée aux doigts). Et le visage) peut être vu. Ce dernier progresse lentement et peut durer des décennies avant que les lésions typiques des organes internes ne soient complètement révélées: on parle de sclérodermie localisée ou CREST (C, calcinose; phénomène de R raynaud; E, dysmotilité oesophagienne; S, sclérodactylie; T, télangiectasie) (calcacalcification, phénomène de Raynaud, dysfonctionnement sophagien, durcissement du bout des doigts et télangiectasie). En outre, il existe des syndromes qui se chevauchent (tels que le chevauchement de la sclérodermie et de la dermatomyosite) et des maladies du tissu conjonctif non différenciées.
Agent pathogène
Cause
La sclérose systémique est une maladie du tissu conjonctif diffuse inexpliquée qui a été associée à:
(1) facteurs génétiques:
1 Antécédents familiaux: L'enquête a montré que la proportion de patients atteints de sclérodermie systémique (ou d'une autre maladie du tissu conjonctif, telle que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjogren, la polymyosite) était supérieure à celle de la population générale. Par conséquent, la prédisposition génétique de la famille est liée à la pathogenèse de cette maladie.
Corrélation 2HLA: Certaines études suggèrent que les gènes HLA-II sont associés à cette maladie, notamment HLA-DR1, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DR5, HLA-DR8, HLA-DR52, parmi lesquels HLA-DR1 La corrélation est particulièrement évidente.
(2) Sexe: les femmes sont plus nombreuses que les hommes, en particulier les femmes en âge de procréer, de sorte que les strogènes peuvent avoir un certain effet sur l'apparition de cette maladie.
(3) Facteurs environnementaux: il a été précisé que certains produits chimiques peuvent provoquer des modifications analogues à la sclérodermie, telles que le silicium, le chlorure de polyvinyle, les solvants organiques, la bléomycine, les résines époxy, le L-tryptophane, la pentazocine, etc. La prévalence de cette maladie est plus élevée chez les personnes exposées à ces substances depuis longtemps.
(4) Fonction immunitaire anormale: les patients atteints de cette maladie présentent un large éventail de dysfonctionnements immunitaires: cette maladie coexiste souvent avec ou avec des maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjogren et la polymyosite, pouvant parfois survenir au cours de l'évolution de la maladie. D'autres maladies auto-immunes, telles que l'anémie hémolytique auto-immune, la thyroïdite de Hashimoto, etc., ainsi que des tests de laboratoire tels que la fonction des lymphocytes, la biopsie pathologique, les anticorps sériques, les cytokines, etc. peuvent indiquer une fonction immunitaire anormale.
(5) Facteurs infectieux: Ces dernières années, des études ont montré que les auto-composants de certains virus présentaient une homologie avec les antigènes cibles ciblés par les auto-anticorps caractéristiques de la sclérodermie systémique, suggérant une immunité provoquée par le croisement d'antigènes viraux et des antigènes du patient. La réaction peut contribuer à la maladie.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test cutané numération des globules blancs (WBC)
Premièrement, les manifestations cliniques
1. Symptômes précoces: Les manifestations initiales les plus courantes de la sclérodermie systémique sont le phénomène de Raynaud et un gonflement insidieux des extrémités et du visage. La peau des doigts s'épaissit progressivement. Le premier symptôme d'environ 70% des cas est le phénomène de Raynaud, qui peut précéder d'autres symptômes de sclérodermie (enflure des doigts, arthrite, atteinte viscérale) pendant 1 à 2 ans ou avec d'autres symptômes. La maladie polyarticulaire est également un symptôme précoce exceptionnel. Dysfonctionnement gastro-intestinal (brûlures d'estomac et difficulté à avaler) ou symptômes respiratoires et, occasionnellement, première manifestation de la maladie. Les patients peuvent présenter une fièvre irrégulière, une perte d'appétit et une perte de poids avant l'apparition.
2. Peau: Dans presque tous les cas, le durcissement de la peau commence à la main: les doigts et le dos de la main sont clairs et tendus, les plis des doigts disparaissent, les cheveux sont clairsemés, le visage et le cou sont affectés. Le patient ressent une sensation de tension sur la partie supérieure de la poitrine et des épaules. La bande épaisse horizontale peut apparaître à l'avant du cou. Lorsque la tête est relevée, il sent que la peau du cou est tendue. Cette maladie est rare dans d'autres maladies. L'atteinte cutanée du visage peut être exprimée sous la forme d'un visage semblable à un masque. Un sillon de radiation est apparu sur la bouche, les lèvres sont devenues plus fines et le nez aiguisé. La peau affectée peut avoir une pigmentation ou une perte de pigment. Les lésions cutanées peuvent se limiter aux doigts (orteils) et au visage, ou à une extension centripète, impliquant le haut des bras, les épaules, la poitrine, le dos, le ventre et les jambes. Certains peuvent toucher toute la peau en quelques mois, certains progressent progressivement en quelques années, d'autres ont des progrès intermittents, et l'étendue et la gravité des atteintes cutanées atteignent généralement leur maximum dans les trois ans. Cliniquement, les lésions cutanées peuvent être divisées en phase d'dème, phase de durcissement et phase atrophique. Au cours de la période d'dème, la peau est non concave et gonflée et a un toucher dur. La peau durcie a un lustre cireux et se rapproche du tissu sous-cutané, ce qui n'est pas facile à pincer, le derme superficiel devient mince et cassant et l'épiderme est lisse.
3, os et articulations: douleur polyarticulaire et douleur musculaire sont souvent des symptômes précoces, mais aussi une arthrite évidente. Environ 29% peuvent avoir une maladie articulaire érosive. Lorsque la peau s'épaissit et est en contact étroit avec ses articulations inférieures, les articulations se contractent et la fonction est limitée. En raison de la fibrose de la gaine du tendon, lorsque l'articulation touchée est déplacée de manière active ou passive, en particulier au niveau du poignet, de la cheville et du genou, une sensation de frottement semblable à celle du cuir est perçue. Une ischémie chronique à long terme des doigts (orteils) peut survenir dans l'ostéolyse du bout des doigts. La radiographie a révélé une sténose de l'articulation et une sclérose de la surface articulaire. L'ostéoporose est souvent causée par une mauvaise absorption intestinale, la désuétude et une diminution de la perfusion.
4, système digestif: latteinte du tube digestif est une manifestation courante de la sclérodermie, juste après latteinte cutanée et le phénomène de Raynaud. Toute partie du tube digestif peut être affectée, avec l'atteinte sophagienne la plus courante (90%), suivie de l'anus et du rectum (50% à 70%), de l'intestin grêle et du côlon (40% et de 10% à 50%).
(1) Orale: La bouche est restreinte, la bande de la langue est raccourcie, lespace parodontal est élargi, les gencives sont rétractées, les dents sont détachées et los alvéolaire est atrophié.
(2) Oesophage: une altération de la fonction du sphincter dans le bas de l'sophage peut entraîner une sensation de brûlure à l'arrière du sternum et un reflux acide. À long terme, des complications peuvent survenir telles que l'sophagite érosive, les hémorragies et le rétrécissement de l'sophage inférieur. Le péristalsis oesophagien inférieur aux 2/3 peut causer de la difficulté à avaler et à avaler la douleur. L'histopathologie a montré une atrophie du muscle lisse sophagien, une fibrose de la sous-muqueuse et de la lamina propria, et la muqueuse a été amincie et érodée à des degrés divers. Les vaisseaux nutritifs de l'sophage sont fibreux. La métaplasie de Barrett peut survenir dans l'sophage de 1/3 des patients atteints de sclérodermie. Ces patients présentent un risque accru de complications telles que la sténose et l'adénocarcinome. La fonction sophagienne peut être examinée par la manométrie sophagienne, langiographie repas dilué en position couchée, lsophagoscopie et dautres méthodes.
(3) Intestin grêle: provoque souvent des douleurs abdominales légères, de la diarrhée, une perte de poids et la malnutrition. La malnutrition est causée par un lent péristaltisme et une prolifération excessive de micro-organismes dans le liquide intestinal et est souvent efficace avec des antibiotiques à large spectre tels que la tétracycline. Occasionnellement, il peut y avoir une obstruction pseudo-intestinale, qui se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des vomissements. Comme pour l'atteinte de l'sophage, la fibrose et l'atrophie musculaire sont les principales causes de ces symptômes. La couche musculaire de la paroi intestinale est dégénérée et, une fois que l'air a pénétré dans la muqueuse de la paroi intestinale, un dépôt de gaz kystique de la paroi intestinale peut se produire.
(4) Gros intestin: un lavement au baryum peut être observé chez 10% à 50% des patients présentant une atteinte du gros intestin, mais les symptômes cliniques sont souvent légers. La constipation peut survenir après l'infection, le bas de l'abdomen est plein et occasionnellement une diarrhée. En raison de l'atrophie du muscle de la paroi intestinale, il peut y avoir une grande ouverture d'entérite caractéristique (diverticule) dans le côlon transverse et le côlon descendant, telle qu'une atteinte du sphincter anal, un prolapsus rectal et une incontinence fécale.
(5) Syndrome CREST: les patients peuvent développer une cirrhose biliaire.
5, les poumons: l'atteinte pulmonaire est fréquente dans la sclérodermie. Les symptômes les plus courants au début de la maladie sont un essoufflement pendant l'exercice et une diminution de la tolérance à l'activité; la toux sèche apparaît plus tard. À mesure que la maladie progresse, les risques d'atteinte pulmonaire augmentent, et une fois qu'elle est impliquée, elle progresse progressivement et ne répond pas bien au traitement. La fibrose interstitielle pulmonaire et la maladie vasculaire pulmonaire coexistent souvent, mais souvent l'un des processus pathologiques prédomine. Chez les patients atteints de sclérodermie diffuse avec anti-Scl-70 positif, la fibrose interstitielle pulmonaire est souvent plus grave, tandis que dans le syndrome CREST, l'hypertension pulmonaire est souvent plus prononcée. La fibrose interstitielle pulmonaire est souvent précédée par une alvéolite à éosinophiles. En phase d'alvéolite, le scanner haute résolution peut montrer un changement drusen dans les poumons, et un lavage broncho-alvéolaire peut augmenter le nombre de cellules dans le liquide de lavage. La radiographie a montré que la texture interstitielle des poumons était épaissie et que, dans le cas de modifications nodulaires réticulaires graves, elle était surtout visible à la base. Les tests de la fonction pulmonaire ont révélé des troubles ventilatoires restrictifs, une diminution de la capacité pulmonaire, une diminution de la compliance pulmonaire et une diffusion réduite des gaz. L'examen physique peut sentir de petits craquements, en particulier au fond des poumons. L'occlusion, la fibrose et les modifications inflammatoires sont les causes de l'atteinte pulmonaire. L'hypertension artérielle pulmonaire est souvent un problème épineux résultant d'une fibrose à long terme autour de l'hyperplasie interstitielle, péri-bronchique ou intimale des artérioles pulmonaires. L'hypertension artérielle pulmonaire évolue souvent lentement, sauf si elle est sévèrement irréversible aux derniers stades, ce qui n'est généralement pas détectable cliniquement. L'échocardiographie non invasive peut détecter une hypertension artérielle pulmonaire précoce. L'autopsie a montré qu'environ 29 à 47% des patients présentaient une petite hyperplasie intima pulmonaire intime et des modifications analogues à celles du mésothéliome. Le cathétérisme cardiaque a révélé 33% des patients présentant une hypertension pulmonaire.
6, le coeur: examen pathologique 80% des patients ont une fibrose myocardique feuilletée. Manifestations cliniques d'essoufflement, d'oppression thoracique, de palpitations, d'dème. L'examen clinique peut présenter un galop ventriculaire, une tachycardie sinusale, une insuffisance cardiaque congestive et des frictions vocales occasionnelles. L'échocardiographie a montré qu'environ la moitié des cas présentaient une hypertrophie ou un épanchement péricardique, mais la myocardite clinique et la tamponnade péricardique étaient rares.
7, rein: la néphropathie sclérodermique avec artère interlobulaire, artère arquée et petite artère est la plus importante, la plus importante étant lartère interlobulaire. L'intima des vaisseaux sanguins présente une prolifération de fibroblastes, une mucoïdose, un dépôt acide de mucopolysaccharide et un dème. Les cellules musculaires lisses vasculaires subissent une dégénérescence hyaline. L'adventice et le stroma environnant sont fibreux. La membrane basale glomérulaire est irrégulièrement épaissie et fendue. Les manifestations cliniques de la néphropathie de la sclérodermie sont différentes. Certains patients présentent des symptômes cliniques datteinte cutanée et viscérale sans lésion rénale. Certaines crises rénales apparaissent au cours de la maladie, telles que lhypertension sévère soudaine, linsuffisance rénale rapide, Non traité à temps, il est souvent décédé d'une insuffisance cardiaque et d'une urémie en quelques semaines. Bien que la crise rénale puisse être asymptomatique au début, la plupart des patients ressentent une fatigue et une aggravation, telles qu'essoufflement, des maux de tête graves, une vision floue, des convulsions et une perte de conscience. Les tests de laboratoire ont mis en évidence une créatinine, une protéinurie et / ou une hématurie microscopique normales ou élevées, ainsi qu'une thrombocytopénie et une anémie hémolytique microvasculaire. Les facteurs prédictifs de la crise rénale sont les suivants: 1 sclérodermie systémique, 2 moins de 4 ans, 3 l'évolution de la maladie, 4 anticorps anti-ARN polymérase III positifs, 5 la prise de grandes quantités d'hormone ou de petites doses de cyclosporine; Le taux de rénine sérique a soudainement augmenté.
Deuxièmement, l'inspection en laboratoire
(1) Il nya pas danomalie particulière dans les tests généraux. L'ESR peut être normal ou légèrement augmenté. L'anémie peut être causée par des ulcères peptiques, une malabsorption et une atteinte rénale, qui sont rares en général. Il peut y avoir une diminution de la sérum albumine légère et une augmentation de la globuline.
(2) Les tests immunologiques ont montré que le taux positif d'ANA sérique était supérieur à 90% et que le caryotype était de type ponctuel et de type nucléole. En utilisant les cellules HEP-2 comme film négatif, environ 50 à 90% des patients atteints du syndrome CREST étaient positifs pour l'anticorps anti-filament et seulement 10% des patients atteints de sclérodermie diffuse étaient positifs. Les patients positifs aux anticorps anti-centromères ont tendance à présenter une télangiectasie cutanée et un dépôt calcaire sous-cutané, qui est moins restrictif que la maladie pulmonaire à anticorps négatifs, et son titre ne change pas avec le temps et la maladie, qui aide Diagnostic et classification des maladies de la peau. Environ 20 à 40% des patients atteints de sclérodermie systémique ont des anticorps anti-Scl ~ 70 positifs. Environ 30% des cas sont RF positifs et environ 50% des cas de cryoglobulinémie à faible titre.
(3) Pathologie et examen des plis: une biopsie cutanée dure montrait une augmentation des fibres de collagène denses dans le derme réticulaire, un amincissement de l'épiderme, une disparition de l'épiderme et une atrophie de l'appendice cutané. Une grande accumulation de lymphocytes T peut être observée dans le derme et le tissu sous-cutané (également dans le site de fibrose étendue). L'examen microscopique des plis a montré une dilatation capillaire et une disparition des vaisseaux sanguins normaux.
Troisièmement, les critères de diagnostic
Les critères de classification de la sclérodermie systémique (sclérodermie) proposés par lAmerican College of Rheumatology (ARA) en 1980 ont joué un rôle important dans la cohérence des cas de recherche clinique. À lheure actuelle, cette norme de classification est utilisée comme critère de diagnostic. Il convient de noter cependant que toutes les sclérodermies systémiques ne répondent pas à ce critère, mais que d'autres maladies peuvent également être atteintes de sclérose cutanée proximale. Cette norme n'inclut pas la fasciite à éosinophiles ni divers types de pseudo-sclérodermies. Les critères de classification de la sclérodermie ARA (sclérodermie) sont les suivants:
A. Conditions principales:
Sclérose cutanée proximale: épaississement, tiraillement et gonflement de la peau proximale des doigts et des articulations métacarpophalangiennes. Ce changement peut affecter l'ensemble du membre, du visage, du cou et du torse (thorax, abdomen).
B. Conditions secondaires:
(1) fait référence au durcissement: les modifications cutanées ci-dessus sont limitées aux doigts.
(2) Cicatrices enfoncées sur le bout des doigts ou disparition du doigt: une cicatrice enfoncée au bout du doigt due à une ischémie ou le doigt disparaît.
(3) Fibrose de la fibrose basale des poumons: sur la radiographie thoracique, une ombre dense en forme de bande ou nodulaire est également visible. Elle se situe également au bas des deux poumons et peut être diffuse ou en nid d'abeille. Ce changement dû à une maladie pulmonaire primaire doit être exclu.
Jugement: La sclérodermie systémique peut être diagnostiquée chez les patients présentant des affections majeures ou plus de deux affections secondaires. En outre, le phénomène de Raynaud, la polyarthrite ou douleurs articulaires, la motilité oesophagienne anormale, la biopsie cutanée ont montré un gonflement et une fibrose des fibres de collagène, le sérum ANA, les anticorps anti-Scl ~ 70 et anti-centromère sont utiles au diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel d'atteinte cutanée:
(1) Sclérème de l'adulte: Les lésions cutanées se développent principalement de la tête et du cou à l'épaule et au dos, et le derme profond est enflé et raide. Non-pigmentation locale, pas d'atrophie et de perte de cheveux, et tendance à l'auto-guérison.
(2) Maladie mixte du tissu conjonctif: patients atteints de lupus érythémateux disséminé, de sclérodermie, de dermatomyosite ou de polymyosite et autres manifestations mixtes, notamment le phénomène de Raynaud, le visage, l'oedème non enfoncé à la main, le boudin en forme de doigt Gonflement, fièvre, polyarthrite non destructive, faiblesse musculaire ou myalgie. L'antigène nucléaire de lixiviation (ENA) et les anticorps anti-RNP sont fortement positifs en titre.
(3) Lupus érythémateux disséminé: le phénomène de Raynaud et des lésions cutanées peuvent également se produire. Le lupus érythémateux disséminé est complexe et variable, avec des symptômes atypiques précoces et un taux d'erreur de diagnostic élevé. Le lupus érythémateux disséminé se transforme en érythème discoïde ou en papillon.Les autres lésions cutanées sont complexes et variables. Outre l'identification de la sclérodermie systémique, elle peut être identifiée par des tests de laboratoire tels que le spectre des anticorps antinucléaires et la biopsie. Le lupus érythémateux systémique est positif pour l'ANA, les anticorps anti-ADN-ds, les anticorps anti-Sm, les anticorps anti-u1RNP et rare dans la sclérodermie systémique. Les patients présentant un syndrome de chevauchement et les patients atypiques précoces doivent faire preuve de vigilance.
