dystonie hémienne
introduction
Introduction Hémidystonie: fait référence aux muscles impliqués dans les membres supérieurs et inférieurs ipsilatéraux, principalement causés par des causes secondaires. La dystonie idiopathique (dystonie idiopathique) peut être autosomique dominante (30 à 40% de pénétrance), une transmission autosomique récessive ou récessive liée à l'X, et le gène du défaut génétique dominant, DYT1, a été localisé au numéro 9 Le bras long du chromosome 9q32-34, qui code pour la protéine de liaison à l'ATP, la torsine A, peut présenter des cas sporadiques. Des facteurs environnementaux tels que des traumatismes ou le surmenage peuvent être provoqués.Par exemple, avant l'apparition de la dystonie bucco-mandibulaire, il peut y avoir des antécédents de lésions faciales ou dentaires, et un côté du membre est surchargé, provoquant souvent des crachats, des dactylo-typistes et une paralysie du membre athlétique.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La cause de la dystonie idiopathique est peut-être liée à l'hérédité, elle est inconnue. La dystonie secondaire est souvent le symptôme de lésions telles que les noyaux gris centraux, le thalamus et la formation de réticules du tronc cérébral.
(deux) pathogenèse
La dystonie idiopathique (dystonie idiopathique) peut être autosomique dominante (30 à 40% de pénétrance), une transmission autosomique récessive ou récessive liée à l'X, et le gène du défaut génétique dominant, DYT1, a été localisé au numéro 9 Le bras long du chromosome 9q32-34, qui code pour la protéine de liaison à l'ATP, la torsine A, peut présenter des cas sporadiques. Des facteurs environnementaux tels que des traumatismes ou le surmenage peuvent être provoqués.Par exemple, avant l'apparition de la dystonie bucco-mandibulaire, il peut y avoir des antécédents de lésions faciales ou dentaires, et un côté du membre est surchargé, provoquant souvent des crachats, des dactylo-typistes et une paralysie du membre athlétique.
La dystonie secondaire est causée par des lésions telles que le striatum, le thalamus, la tache bleue et la formation de réticules au tronc cérébral, telles que la dégénérescence hépatolenticulaire, l'encéphalopathie bilirubine, le dépôt de gangliosides, le globus pallidus Pigmentation nucléaire, paralysie supranucléaire progressive, calcification des ganglions de la base idiopathiques, hypoparathyroïdie, empoisonnement, accidents cérébrovasculaires, traumatismes cérébraux, encéphalite, etc., ainsi que des médicaments (lévodopa, phénothiazines, butyl Les acylbenzènes, le métoclopramide) peuvent également être induits. La dystonie peut également être causée par des facteurs psychologiques caractérisés par des signaux.
Modifications pathologiques et neurobiochimiques: Des modifications pathologiques non spécifiques ont été observées dans les expectorations à torsion idiopathique, notamment la dégénérescence de petits neurones dans les noyaux putamen, thalamus et caudé, ainsi qu'une augmentation des lipides et des lipipidations des ganglions de la base. Les caractéristiques pathologiques du spasme de torsion secondaire varient avec la maladie primaire et il n'y a pas de changement pathologique spécifique de la dystonie localisée, tel que le torticolis spasmique, le syndrome de Meige, les expectorations d'écriture et les expectorations professionnelles.
La contraction hypertrophique musculaire antagoniste est la principale caractéristique physiologique de cette maladie, et chaque contraction du membre s'étend souvent de l'extrémité proximale à l'extrémité distale. L'électromyographie n'a révélé aucun potentiel moteur involontaire lors d'une contraction musculaire intermittente. Selon les caractéristiques de l'EMG, il est divisé en 3 types:
1 contraction musculaire durant 30 ans, reposant à intervalles rapprochés;
2 répétitions, contraction rythmique et état de repos, périodes systoliques et de repos de 1 à 2 secondes;
3 contractions musculaires rapides et à court terme, dune durée de 100 ms, se comportent comme des myoclonies.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de tonus musculaire
Des électrolytes sanguins, des médicaments, des oligo-éléments et des tests biochimiques aident à diagnostiquer et classifier la cause.
1. Examen CT ou IRM: utile pour le diagnostic différentiel.
2. La tomographie par émission de positons (TEP) ou la tomographie par émission de photons uniques (SPECT) peut montrer un métabolisme biochimique dans le cerveau, ce qui est significatif pour le diagnostic.
3. Analyse génétique: elle revêt une grande importance pour le diagnostic de certaines dystonies héréditaires.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1 dystonie focale (dystonie focale): concerne uniquement le groupe des muscles de la paupière, appelée paupière (blépharospasme); implique le groupe des muscles péribuccaux et mandibulaires, appelée dystonie orthodontique (dystonie oromandibulaire); Les muscles du larynx sont appelés dysphonie spasmodique; la maladie implique les muscles du cou, appelés torticolis spasmodique; la maladie concerne l'avant-bras et la main, appelée crampe écrivain. .
Dystonie segmentaire 2 (dystonie segmentaire): les muscles impliqués dans les muscles crâniens et du cou, appelés dystonie crânienne segmentale (dystonie segmentaire crânienne); le cou et le torse sont appelés axe longitudinal Dystonie segmentaire; impliquant un bras et un axe longitudinal ou la partie supérieure du bras, appelée dystonie segmentaire brachiale; impliquant un côté du muscle fémoral et du tronc ou des deux côtés Le muscle fémoral (avec ou sans atteinte du tronc) est appelé dystonie segmentaire crurale.
3 dystonie (hémidystonie): fait référence aux muscles des membres supérieurs et inférieurs ipsilatéraux, principalement causés par des causes secondaires.
4 Dystoina généralisée (dystoina généralisée): se rapporte à la maladie impliquant 3 membres ou plus avec le tronc, les muscles crâniens, cervicaux ou médullaires, tels que le spasme systémique de torsion (spasme de torsion).
