vulve enfantine
introduction
Introduction La vulve est naïve et na pas de poils pubiens, elle est courante chez les patients atteints du syndrome de Turner, également appelé syndrome dhypoplasie congénitale de lhypoplasie ovarienne, qui est la seule maladie connue des chromosomes sexuels. Hypoplasie ovarienne congénitale, chez les femmes dépourvues de chromosome X et provoquées par une petite taille, une aménorrhée primaire, une nuque sacrée, un valgus du coude et dautres anomalies. Lincidence de ce type est faible et représente 0,64% des anomalies intellectuelles chez la femme. Certains patients présentent un retard mental léger. Certains patients sont accompagnés de malformations congénitales telles que le coeur, les reins et les os.
Agent pathogène
Cause
Raisons de la vulve enfantine:
La pathogenèse du syndrome de Turner est la non-ségrégation lors de la formation des gamètes amphiphiles, avec environ 75% des pertes chromosomiques survenant chez le père et environ 10% des pertes survenant au début du clivage du zygote. En raison de l'strogène insuffisant et de l'absence d'oeufs, l'organe féminin de la patiente est peu développée et son aménorrhée primaire. L'opacité de la lentille représente généralement 33,3%, principalement une faible turbidité. Les yeux de la patiente étaient extrêmement myopes, la lentille complètement blanche et trouble et le diabète de type I plus fréquent.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen de routine gynécologique vulvaire examen gynécologique
Diagnostic naïf vulvaire:
Le syndrome de Turner est un syndrome rare d'anomalie des chromosomes sexuels. L'incidence de la maladie est de 1/3000, et il existe de nombreux types de caryotypes, dont 45X est le plus fréquent. En raison de l'strogène insuffisant et de l'absence d'oeufs, l'organe féminin de la patiente est peu développée et son aménorrhée primaire. L'opacité de la lentille représente généralement 33,3%, principalement une faible turbidité. Les yeux de la patiente étaient extrêmement myopes, la lentille complètement blanche et trouble et le diabète de type I plus fréquent. À l'hôpital primaire, en raison d'un examen minutieux de tout le corps, il a été diagnostiqué à tort comme une cataracte.
Le phénotype du patient est féminin, de petite taille, d'intelligence normale, mais souvent inférieur à celui de ses compatriotes, le visage est triangulaire, souvent avec ptose et suture interne, etc., le maxillaire étroit, la mâchoire inférieure est petite et rétractée, la bouche est vers le bas et le requin La bouche du cou, la racine des cheveux est très basse, peut s'étendre aux épaules, environ 50% des patients ont un cou, c'est-à-dire un excès de peau en forme d'aile, une largeur d'épaule, une largeur de poitrine comme bouclier, un mauvais développement des mamelons et des seins, deux mamelons La largeur et le valgus du coude sont très typiques de cette maladie: les quatrième et cinquième métacarpiens sont courts et internes et présentent souvent une dysplasie des ongles. Gonflement lymphatique dans le cou-de-pied est très spécial.
Les anomalies du système génito-urinaire sont principalement un mauvais développement ovarien (glandes somatogones), aucune formation folliculaire, une hypoplasie utérine, souvent due à une aménorrhée primaire. Les patientes présentant une insuffisance ovarienne ont peu de poils pubiens, pas de cheveux et les organes génitaux externes sont naïfs. En outre, environ la moitié des patients ont une sténose aortique et une déformation des reins en fer à cheval.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de la vulve et de la puérilité:
Le taux sérique d'estradiol était bas, et l'hormone folliculostimulante (FSH) et l'hormone lutéinisante (LH) étaient significativement augmentées. Le test de la chromatine sexuelle était négatif. Le diagnostic doit être fait pour l'examen des chromosomes et son caryotype présente les types suivants:
1 haplotype: 45, X0, est le type le plus commun, avec des symptômes typiques.
2 type chimérique: 45, X0 / 46, XX, si les cellules 46, XX sont les cellules principales, les symptômes sont généralement légers, environ 20% peuvent présenter un développement de la puberté, des crampes menstruelles, certaines peuvent être fertiles, mais son taux d'avortement spontané et Le taux de mortinatalité est élevé et le risque d'aberrations chromosomiques chez la progéniture est également élevé.
Type d'aberration structurelle du chromosome 3X: suppression d'un bras long et / ou d'un bras court du chromosome X, telle que 46, Xdel (Xq) ou 46, Xdel (Xp), et X et d'autres chromosomes, tels que 46, Xi (Xq) ou 46, Xi ( Xp).
Le syndrome de Turner est un syndrome rare d'anomalie des chromosomes sexuels. L'incidence de la maladie est de 1/3000, et il existe de nombreux types de caryotypes, dont 45X est le plus fréquent. En raison de l'strogène insuffisant et de l'absence d'oeufs, l'organe féminin de la patiente est peu développée et son aménorrhée primaire. L'opacité de la lentille représente généralement 33,3%, principalement une faible turbidité. Les yeux de la patiente étaient extrêmement myopes, la lentille complètement blanche et trouble et le diabète de type I plus fréquent. À l'hôpital primaire, en raison d'un examen minutieux de tout le corps, il a été diagnostiqué à tort comme une cataracte.
Le phénotype du patient est féminin, de petite taille, d'intelligence normale, mais souvent inférieur à celui de ses compatriotes, le visage est triangulaire, souvent avec ptose et suture interne, etc., le maxillaire étroit, la mâchoire inférieure est petite et rétractée, la bouche est vers le bas et le requin La bouche du cou, la racine des cheveux est très basse, peut s'étendre aux épaules, environ 50% des patients ont un cou, c'est-à-dire un excès de peau en forme d'aile, une largeur d'épaule, une largeur de poitrine comme bouclier, un mauvais développement des mamelons et des seins, deux mamelons La largeur et le valgus du coude sont très typiques de cette maladie: les quatrième et cinquième métacarpiens sont courts et internes et présentent souvent une dysplasie des ongles. Gonflement lymphatique dans le cou-de-pied est très spécial.
Les anomalies du système génito-urinaire sont principalement un mauvais développement ovarien (glandes somatogones), aucune formation folliculaire, une hypoplasie utérine, souvent due à une aménorrhée primaire. Les patientes présentant une insuffisance ovarienne ont peu de poils pubiens, pas de cheveux et les organes génitaux externes sont naïfs. En outre, environ la moitié des patients ont une sténose aortique et une déformation des reins en fer à cheval.
