Démence ressemblant à la langue
introduction
Introduction Démence de type langue, également connu sous le type stupide congénital, 21 syndrome de trisomie, le chromosome 13 est la cellule germinale dans le processus de méiose, en raison de l'influence de certains facteurs ne sépare pas, le taux d'incidence à la naissance du bébé Pour 1,45, soit environ 1/700, l'incidence réelle est encore élevée, car environ la moitié des cas sont avortés spontanément au premier trimestre et le rapport hommes / femmes est de 3: 2. Il sagit du trouble chromosomique le plus courant causé par des aberrations autosomiques. Les signes cliniques sont caractérisés par un retard mental, des malformations faciales particulières ou dautres malformations. La bouche est à moitié ouverte et la langue sort souvent de la bouche et des symptômes de salivation.
Agent pathogène
Cause
La trisomie du chromosome 21 est due au fait que les cellules germinales ne sont pas séparées du fait de linfluence de certains facteurs au cours du processus de la méiose: le taux dincidence est de 1,45, soit environ 1/700, et lincidence réelle est élevée. Étant donné qu'environ la moitié des cas sont avortés spontanément au cours du premier trimestre, le rapport hommes / femmes est de 3: 2. La cause est liée à l'âge de la mère pendant la grossesse, à des facteurs héréditaires, à l'utilisation de drogues chimiques, à un avortement pendant la grossesse, à une irradiation, à des maladies auto-immunes (telles que la thyroïdite chronique) et à des infections virales (telles que l'hépatite infectieuse).
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen CT cérébral Examen EEG chromosome
Examen chromosomique:
(1) Trisomie 21: le caryotype du génome est 47XX (ou XY) octa 21, soit 90 à 95%. Le nombre total de chromosomes chez l'enfant est de 47, en raison de l'ajout d'un petit chromosome terminal (appartenant à la 21ème paire), phénomène appelé trisomie, car il y a une paire de chromosomes qui devient trois. Lorsque la mère a plus de 35 ans, lincidence augmente considérablement (environ 125 fois le taux dincidence dans la population). Les parents nont pas de chromosomes anormaux ni dhistorique familial, on considère donc que les gamètes (ufs) de la mère ne sont pas séparés par des chromosomes. Environ 1/5 des cas ont été causés par la séparation des chromosomes du père. Dans le cas d'un jumeau ovarien, s'il s'agit d'une trisomie 21, l'autre enfant sur 100 est également atteint du syndrome de trisomie 21. Dans le cas de jumeaux ovales à deux ovales, les chances que les deux enfants forment la trisomie 21 ne sont que de 30%.
(2) Type de translocation: dans quelques cas, le nombre total de chromosomes est de 46 et le chromosome 21 présente toujours des caractéristiques de trisomie, accompagnées d'une distorsion des autres chromosomes. Il y a plusieurs situations différentes:
1. Translocation D / G: L'absence de chromosome 14 ajoute un nouveau chromosome, qui est relié par un chromosome 21 et un chromosome 14 pour former un nouveau chromosome 14/21. Ce chromosome conserve la majeure partie du matériel génétique des chromosomes 14 et 21, de sorte que les cellules du patient ont encore trois chromosomes 21 (trisomie) et que le caryotype est 46XX (ou XY) 21. t (Dq21q). Ce type denfant représente 2% et lapparence de la mère est normale, mais le nombre de chromosomes dans la cellule est de 45, dont lun est de 14/21. La tante et le cousin de l'enfant peuvent avoir la même maladie.
2, translocation G / G: le père du patient peut hériter de la translocation des chromosomes 121 et 22, formant un chromosome 21/22; 2 deux chromosomes reliés par un chromosome 21, et Un chromosome 21 normal, tel qu'une mère, représente 100% de ses enfants. Le caryotype est 46XX (ou XY) 21 et cette maladie est de 2%.
3. Type de chimère: 1% à 2%, caryotype = 47XX (ou XY) 21 / 46XX (ou XY). Moins communs, les chromosomes dans les cellules des enfants malades varient entre 46 et 45 ou 45. Ce type est principalement causé par des erreurs dans l'uf fécondé pendant la phase de clivage. Certains des 21 patients de la triade avaient des phénotypes parentaux normaux et une chimère de trisomie 21, la mère étant la chimère et le père ayant moins de pères. S'il y a plus de 2 signes et 21 signes dans une famille, cela peut être lié à la chimère de leurs parents.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Devrait être différencié de la démence dans d'autres conditions.
La démence est causée par une variété de facteurs organiques, après que l'intelligence ait été assez développée, en raison de lésions cérébrales causées par un déclin mental secondaire. L'âge est de moins de 18 ans et ne diagnostique pas la démence.
