Faiblesse des mains
introduction
Introduction La faiblesse des deux mains est lun des symptômes de latrophie musculaire spinale. La maladie est insidieuse et survient chez les hommes d'âge moyen. La performance des mains est faible et affaiblie, les muscles internes de la main sont atrophiés et il existe des déformations "en forme de griffes" et "pratiques".
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Les types I à III sont des maladies autosomiques récessives et sont les maladies génétiques létales les plus courantes chez les enfants. Le type IV est un modèle génétique différent, tel que récessif autosomique récessif, récessif et lié à l'X.
(deux) pathogenèse
L'étiologie et la pathogenèse de la SMA ont été un problème dans la recherche neurologique. Ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés dans la recherche sur la cartographie des gènes SMA. En 1995, trois groupes de recherche ont signalé trois gènes candidats SMA. Lefebvre et ses collaborateurs ont découvert un gène de neurone moteur de survie (SMN) dans la région 5q13.1, dune longueur denviron 20 kb, contenant 8 exons, dont le produit de transcription est denviron 1,7 kb et codant pour 294 acides aminés. Le gène a deux copies sur un chromosome, avec une différence de 5 bases entre elles, appelées SMNt du côté des télomères et SMNc du côté du centromère. Des études ont montré que les exons 7 et 8 du SMNt constituaient une délétion ou une troncature homozygote chez 98,6% des patients atteints d'AS et que 1,4% de ces patients présentaient de petites délétions ou des mutations ponctuelles, ce qui soutient fortement le SMN en tant que déterminant important de l'AS. Par la suite, Roy et ses collaborateurs ont cloné le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP) dans la région 5q13, avec 16 exons de 70 kb de long et codant pour 1232 acides aminés. Les patients à 45% de SMA-I et à 18% de SMAII, type III, présentent une délétion des gènes NAIP exon 5 et 6, alors que 2% des contrôles normaux sont également dépourvus des exons 5 et 6, ce qui suggère que le gène NAIP est également associé à l'AMS. . En ce qui concerne la SMA adulte, seule une délétion partielle du gène SMN a été trouvée, suggérant des altérations génétiques similaires avec la SMA infantile, mais la localisation génétique de la plupart des patients n'a pas été déterminée et la pathogenèse est inconnue.
Les modifications pathologiques étaient principalement localisées dans la corne antérieure de la moelle épinière.Les cellules motrices étaient significativement réduites et dégénératives.Les cellules nerveuses résiduelles étaient une pycnose et une lyse nucléaire.La mutation de l'axe de la racine antérieure était fine et les cellules périphériques des axones étaient gonflées. La dégénérescence des neurones moteurs du tronc cérébral est plus fréquente dans le nerf facial, le nerf vague et le nerf hypoglossal. Lexamen de pathologie musculaire est présenté dans la section Examen auxiliaire ci-dessous.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen CT d'immunoglobuline par liquide céphalo-rachidien
1. Le type SMA-I est également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann. Environ 1/3 des cas se produisent dans l'utérus et la mère peut remarquer que le mouvement ftal est faible. La moitié des patients ont commencé le premier mois de leur vie et presque tous sont survenus dans les 5 mois. Le taux d'incidence est d'environ 1 pour 10 000 naissances et l'incidence est égale pour les hommes et les femmes. Plus que peu de temps après la naissance, le tonus musculaire est faible, la faiblesse musculaire est principalement affectée par les muscles proximaux des extrémités et les muscles du tronc sont faibles. L'enfant a une faible capacité de succion et de déglutition, de faibles pleurs, une respiration superficielle et une activité thoracique anormale. Il est difficile de se retourner et de lever la tête. La réflexion disparaît. La palpation peut être retrouvée dans l'atrophie musculaire des membres, mais est souvent masquée par la graisse sous-cutanée. Les mouvements des yeux sont normaux. La fonction du sphincter est normale. Atrophie et tremblement des muscles de la langue visible. 10% des cas peuvent présenter des malformations articulaires ou des contractures. Ce type de pronostic est mauvais. Environ 95% sont décédés 18 mois après la naissance.
2. L'apparition du type SMA-II est légèrement plus tardive que celle du type SMA-I; elle commence généralement à l'âge d'un an et très rarement entre 1 et 2 ans. Le taux d'incidence est similaire à celui de la SMA-I. Le bébé grandit normalement au tout début, mais après 6 mois, l'exercice est lent, bien qu'il puisse rester assis, mais la position debout et la marche n'ont pas encore atteint le niveau normal. Plus du tiers des enfants ne peuvent pas marcher. 20% à 40% des enfants ont encore la capacité de marcher avant 10 ans. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire proximale du membre est grave, le membre inférieur est plus lourd que le membre supérieur et les muscles respiratoires et les muscles avalants ne sont généralement pas affectés. Un tiers des cas étaient atteints de muscles faciaux. Le muscle de la langue et autre fibrillation musculaire peuvent être vus dans plus de 50% des cas. La réflexion des expectorations s'affaiblit ou disparaît. Ce type a une évolution relativement bénigne de la maladie, dont la plupart peuvent vivre dans lenfance et vivre jusquà lâge adulte individuellement.
3. Le type SMA-III est également appelé maladie de Kugelberg-Welander. Il commence généralement dans la petite enfance et la puberté, et la plupart d'entre eux commencent avant l'âge de 5 ans. Apparition insidieuse se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires proximales progressives des membres. La faiblesse musculaire au début de la cuisse et de la hanche est plus importante, de sorte que lenfant malade savance sur un pas de canard, difficile à gravir léchelle, impliquant progressivement lomoplate et les muscles des membres supérieurs. Les muscles innervés par le cerveau ne sont généralement pas affectés, mais les muscles du visage et les muscles du diaphragme mou peuvent être faibles. Les muscles extraoculaires sont normaux. Environ 1/4 des cas sont associés à une pseudohypertrophie du gastrocnémien, qui est presque fréquente chez les hommes. La moitié des patients peuvent voir la fasciculation à un stade précoce. Le pied voûté est également visible. La réflexion des expectorations s'affaiblit ou disparaît. C'est normal. Ce type de pronostic est bon, en particulier chez les femmes. La survie atteint généralement l'âge adulte et de nombreux patients ont une durée de vie normale. Les cas plus graves sont souvent des patients masculins. Ce type de CPK sérique peut être augmenté à des degrés divers. Outre les modifications neurogènes, les EMG peuvent être associés à des lésions myogéniques. Il est donc important de porter une attention particulière à l'identification de la dystrophie musculaire.
4. Le type SMA-IV est collectivement appelé SMA adulte. L'âge d'apparition est de 15 à 60 ans et est plus fréquent à l'âge de 35 ans. Le début et la progression sont plus insidieux, mais il existe aussi des cas de cas progressifs ou relativement statiques. Ce type de pronostic est relativement bon et la capacité de marcher peut souvent durer toute une vie. Le taux d'incidence est inférieur à 0,5 / 100 000. Environ 1/3 des cas sont autosomiques dominants, ils présentent une faiblesse musculaire proximale, une progression légèrement plus rapide et une perte de capacité de course après environ 5 ans. Il existe encore des types de transmission autosomique récessive, qui montrent généralement une évolution plus bénigne. L'autre type est l'hérédité récessive liée à l'X, également connue sous le nom de SMA (maladie de Kennedy) de type tronc cérébral, dont l'âge varie, mais qui survient souvent avant l'âge de 40 ans. Les premières manifestations de tendons douloureux peuvent se produire plusieurs années avant la faiblesse musculaire. La faiblesse musculaire proximale commence souvent aux extrémités inférieures, affectant progressivement l'omoplate, les muscles faciaux et la moelle oblongate. Les muscles du bas et les muscles de la langue peuvent être vus. Difficulté à avaler et à manger après quelques années. Environ 50% des cas sont associés à des dysfonctionnements endocriniens, montrant des lésions mammaires féminines et primitives des testicules.
5. Autres types de SMA
(1) SMA de type distal: Ce type représente environ 10% de la SMA et est une forme de transmission autosomique dominante ou récessive. Le premier se développe avant l'âge de 20 ans, le dernier est un peu plus tard et les symptômes sont légers. La plupart des patients présentent une progression lente de la faiblesse musculaire distale et une atrophie des membres inférieurs, et les muscles du tibial antérieur et tibial sont particulièrement sensibles. Les pieds arc et la scoliose sont également fréquents. Dans environ la moitié des cas, l'extrémité distale sera touchée tôt ou tard, mais dans une moindre mesure. Pas de troubles sensoriels. La vitesse de conduction nerveuse périphérique est normale.
(2) SMA asymétrique chronique: Ce type apparaît entre 16 et 45 ans et les patients masculins sont deux fois plus susceptibles que les femmes. Démontrer une ou plusieurs atrophies musculaires d'asymétrie de membre sans atteinte pyramidale ou médullaire. La myasthénie peut être essentiellement proximale ou distale et est relativement limitée à un seul membre au moment de l'apparition de la maladie. Ce type de parcours naturel est plus long, même plus de 30 ans.
(3) SMA de type scapulaire: l'âge d'apparition est de 30 à 40 ans. Cela montre que les muscles scapulaires et les muscles distaux des membres inférieurs (en particulier les gastrocnémiens) sont évidemment faibles et atrophiques. Les pieds d'arc sont également plus communs.
(4) SMA à bras unique: Certains cas ont été rapportés au Japon et en Inde, leur âge d'apparition varie, et les hommes sont plus fréquents. Le début est relativement rapide, puis entre dans la période non progressive. En raison de cellules cornéennes antérieures localisées altérées, un seul bras avec une atrophie musculaire évidente. L'EMG montre une anomalie strictement limitée à un seul membre. Les muscles bulbaires et les autres muscles ne sont pas envahis. La littérature japonaise dit que le SMA jeune membre de type jeune est la maladie d'Hirayama.
(5) De plus, il existe de rares cas d'AMS médullaire avec surdité (syndrome de Viatetto-Vanlaere), d'AMS médullaire (syndrome de Fazio-Londe), d'AMS pharyngée oculaire, d'AMS scapulaire facial et de déficit en aminoglycosidase A. Type
Selon cette maladie, seuls les motoneurones inférieurs sont impliqués, les membres sont paralysés flasques progressives, l'extrémité proximale est plus lourde que l'extrémité distale, le membre inférieur est plus lourd que les membres supérieurs et les manifestations cliniques de la colonne cervicale ou lombaire ne correspondent pas aux manifestations cliniques et aux muscles. Électrogrammes, pathologie musculaire et autres caractéristiques, il nest généralement pas difficile de poser un diagnostic.
Si les antécédents familiaux sont positifs, cela corrobore davantage le diagnostic. Les tests génétiques peuvent fournir des preuves fiables pour l'établissement d'un diagnostic. Selon les caractéristiques cliniques, l'âge d'apparition, le pronostic et le mode génétique, le diagnostic de classification a été posé.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le diagnostic doit être différencié des symptômes suivants:
1. On ne peut diagnostiquer le tremblement des deux mains comme étant la maladie de Parkinson en se serrant la main à deux mains. Il existe de nombreuses raisons pour provoquer des tremblements dans les deux mains. Nous devons dabord comprendre quil existe de nombreux types de tremblements. Selon la relation entre tremblement et mouvement volontaire, les tremblements peuvent être répartis dans les catégories suivantes: tremblements statiques, tremblements de posture, tremblements intentionnels et autres tremblements.
2. La rotation à deux mains pour les mains difficiles et les rotations à deux mains sont délicates en raison des symptômes des deux mains causés par le TDAH, une polynévrite ataxique héréditaire, une ataxie et une névrite interstitielle hypertrophique progressive. Symptômes cliniques maladroits.
Le mouvement normal du corps humain est l'équilibre et la coordination du mouvement dans la région motrice du cortex cérébral, le noyau basal du cortex, le système de labyrinthe vestibulaire, le sens profond et la vision, appelé mouvement d'entraide. Les lésions de ces structures entraînent des troubles de la coordination appelés ataxie.
