développement sexuel lent
introduction
Introduction Linfertilité sexuelle est également appelée dysplasie sexuelle: le développement normal des organes sexuels est régi par des hormones situées dans laxe endocrinien thalamo-hypophysaire-gonadique. Si les organes endocriniens susmentionnés développent des lésions, la sécrétion des hormones correspondantes est significativement réduite ou absente, ce qui peut conduire à une dysplasie des organes sexuels. Les patients naïfs sexuels n'ont pas de caractères sexuels secondaires et les organes génitaux sont naïfs. Parce que l'emplacement de la lésion primaire est différent, l'absence de types d'hormones différents, l'impact sur le développement systémique, tels que les lésions hypophysaires causées par un déficit en hormone de croissance, les patients atteints de nanisme, tels que les patients masculins présentant un déficit en androgènes simples, les os longs Fusion retardée, la hauteur est anormale, le bas du corps est plus long que le haut du corps, il est donc grand en position debout et court en position assise. Les patientes sont déficientes en strogènes et la principale manifestation clinique est une aménorrhée primaire. Certaines personnes normales se développent tard dans la puberté, ce qui peut être retardé de 2 à 4 ans par rapport à la moyenne. Par conséquent, dans le diagnostic d'infertilité, le délai de puberté des personnes normales devrait être exclu.
Agent pathogène
Cause
Classification des causes:
1. Idiopathie faible induite par les gonadotrophines: En raison de lésions hypothalamiques et hypophysaires, la sécrétion de gonadotrophines est significativement réduite ou absente. Tels que le naïf sexuel - la rétinite pigmentaire - le syndrome de malformation polyphalangienne, le naïf sexuel - le syndrome olfactif, le syndrome d'incompétence reproductive de l'obésité, le nanisme de déficit en hormone de croissance et le déficit en gonadotrophine unique.
2. Dysplasie gonadique: se manifeste par une gonadotrophine élevée.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de la fonction endocrine Test de liaison au complément de l'échinococcose Détermination de l'estriol gestationnel (E3) 17-hydroxy-corticostéroïde urinaire (17-OH-CS) Corticostéroïde urinaire 17-cétone (17-KS)
(1) Antécédents médicaux: demandez au patient quel est le processus de développement de lâge et du corps, et si les membres de la famille ont un développement sexuel retardé. Comprendre les antécédents du système endocrinien du patient, les antécédents de lésion cérébrale traumatique et savoir si les gonades ont des antécédents d'infection ou d'exposition aux radiations pendant la puberté.
(deux) symptômes et signes
1. Observez et testez d'abord le niveau d'intelligence et l'état mental du patient, vérifiez son développement physique, la proportion de membres et de tronc et la position des cinq sens. Faites attention au développement des caractéristiques sexuelles secondaires de la patiente, en particulier le sein de la femme n'est pas développé et le mâle a le développement de la poitrine.
2. Vérifiez le développement des organes génitaux externes: la taille du pénis masculin, la texture, la taille féminine et le développement des lèvres sont normaux.
(3) inspection de laboratoire
1. Détermination des niveaux hormonaux: testostérone plasmatique, estradiol, hormone lutéinisante, hormone folliculo-stimulante, urine 17-cétostéroïdes.
2. Examen aux rayons X, tomodensitométrie de la tête, rayons X et examen de l'absence de tumeur dans la région sellaire de l'hypothalamus et de l'hypophyse. La radioscopie à rayons X du corps entier, un film à rayons X des os longs des extrémités ont été utilisés pour détecter la fusion de l'épiphyse.
3. Examen chromosomique: examen de la chromatine et du caryotype.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Symptômes de développement sexuel lents et déroutants:
(1) Syndrome sexuel de malformation rétinien, pigmentaire naïf, pigmentaire et multi-doigts
La maladie est une maladie héréditaire récessive et, en raison de troubles du développement hypothalamiques, une déficience en hormone libérant des gonadotrophines affecte la production de gonadotrophines, ce qui entraîne l'absence de développement des gonades. En même temps que d'autres défauts et déformations, ses principales caractéristiques sont l'obésité, la naïve, un retard mental, la rétinite pigmentaire, l'orteil multiple, la cardiopathie congénitale, etc., mais les symptômes susmentionnés peuvent ne pas tous apparaître.
(2) syndrome de perte naïve sexuelle
La maladie est également une maladie génétique caractérisée principalement par la naïveté sexuelle. L'odorat diminue ou disparaît. En raison de facteurs génétiques, les régions cérébrales hypothalamiques, hypophysaires et olfactives développent des défauts.
(3) syndrome d'incompétence de reproduction obésité
L'incidence de cette maladie est extrêmement faible et doit être soigneusement diagnostiquée. Avant la puberté, les patients peuvent détruire la glande pituitaire en raison de tumeurs hypophysaires ou environnantes telles que le craniopharyngiome, le chromoblastome, etc., envahissant lhypothalamus, affectant ainsi sa structure et sa fonction normales. Les dommages causés par l'hypothalamus ne sont pas seulement dus à un déficit en hormone libérant des gonadotrophines, mais également à l'obésité, le manque de gonadotrophine hypophysaire affectant directement le développement gonadal et la manifestation clinique principale est l'obésité modérée. Sexuellement naïf, à croissance lente et autres symptômes de lésions hypothalamiques telles que déficience visuelle, léthargie et polyurie.
(4) déficit en hormone de croissance
La patiente a un retard de croissance, un corps bas et un âge enfantin.La plupart des patients commencent à voir le bébé dans leur enfance.La cause de la maladie nest pas claire. Dans quelques cas, lhypophyse est touchée par une tumeur ou une schistosomiase chronique, qui affecte la sécrétion de lhormone de croissance et de la gonadotrophine. Lorsque le patient atteint l'âge de la puberté, il peut se produire une hypoplasie hypogonadique et l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires. Les seins des femmes ne sont pas développés, pas de menstruation, pas de poils pubiens.
(5) carence en gonadotrophine simple
La patiente a montré que les organes génitaux externes n'étaient pas développés et ne présentaient pas de caractéristiques sexuelles secondaires.A l'exception du manque ou d'une réduction significative de la gonadotrophine unique, les autres fonctions endocriniennes étaient normales et la taille identique à celle de la personne moyenne, et il existait souvent des antécédents familiaux. Lorsque la maladie est diagnostiquée précocement, elle doit être différenciée du délai de puberté des personnes normales: lorsque la maladie est difficile à diagnostiquer, la gonadotrophine chorionique peut être utilisée à des fins expérimentales.Le retard de la puberté peut indiquer un développement sexuel évident, ainsi que le développement sexuel après l'arrêt du médicament. Peut continuer, et le déficit en gonadotrophine simple, une fois interrompu, le développement sexuel cesse.
(6) dysplasie gonadique primaire
Le patient présente des symptômes évidents de dysplasie gonadique, des taux plasmatiques de gonadotrophines supérieurs à la normale et des taux d'hormones sexuelles (testostérone, estradiol) considérablement réduits. La lésion du patient survient dans la gonade, appelée dysplasie gonadique primaire. La dysplasie gonadique primaire est divisée en congénitale et acquise. La dysplasie gonadique congénitale est causée par des anomalies chromosomiques anormales, tandis que la dysplasie gonadique acquise est causée par une dysplasie génitale causée par une inflammation, un traumatisme, une résection chirurgicale ou une irradiation avant la puberté.
1. syndrome de Turnr
La petite taille du patient, son retard mental, son cou, son coude, son valgus, son bouclier thoracique, aucun caractère sexuel secondaire, les femmes ont une aménorrhée primaire, les hommes peuvent avoir des organes génitaux externes, mais une dysplasie testiculaire. Il peut aussi être accompagné d'autres malformations congénitales, telles que congénitales. D maladie sale et ainsi de suite. Examen des chromosomes, caryotype masculin = 45, XO / 46, XY ou autres chimères; caryotype féminin principalement 45XO, en plus des chimères XO / XY et XO / XXX, XXqi, XO / XXqi Fit, type XXp ou XXq.
2. Syndrome de Klinefelter
C'est aussi une anomalie des chromosomes sexuels, montrant un monomère Y multi-corps, plus le chromosome X est important, plus la lésion est grave. Le type le plus commun est 47, XXY, et il existe plusieurs types chimériques tels que XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Étant donné que le gène supplémentaire du chromosome X détermine principalement la distorsion du testicule par les tubes séminifères, il est également appelé trouble du développement des tubes séminifères. Les performances du patient sont velues, les poils pubiens rares ou absents, le pénis et les testicules sont petits. Infertile, moins raffiné, peut saccompagner dun développement mammaire masculin, de troubles mentaux et autres.
Syndrome XX masculin: le chromosome sexuel du patient est de type XX. Cependant, le sexe est masculin, mais une petite fraction du chromosome Y est transférée au chromosome X ou est une chimère cachée. Manifestations cliniques de petite taille, dysplasie sexuelle secondaire, petit pénis, testicule, azoospermie et infertilité.
3. Les patients atteints du syndrome des cellules de Sertoli uniquement (syndrome des cellules de Seroli) présentant des tubules séminifères testiculaires de cellules épithéliales spermatogènes sont riches, uniquement riches en cellules de soutien (cellules ertoli) et donc sans spermatozoïdes, souvent en raison d'un traitement contre l'infertilité. En plus de la non-fertilité, le développement physique du patient, son examen génital et ses niveaux d'hormones sexuelles ne diffèrent pas de ceux d'une personne normale. Dans le cas de cette maladie, l'infertilité causée par une infection, un traumatisme, des dommages par rayonnement et d'autres facteurs doit être exclue.
(1) antécédents médicaux
Demandez au patient quel est le processus de développement de son âge et de son corps et demandez si les membres de sa famille ont un développement sexuel retardé. Comprendre les antécédents du système endocrinien du patient, les antécédents de lésion cérébrale traumatique et savoir si les gonades ont des antécédents d'infection ou d'exposition aux radiations pendant la puberté.
(deux) symptômes et signes
1. Observez et testez d'abord le niveau d'intelligence et l'état mental du patient, vérifiez son développement physique, la proportion de membres et de tronc et la position des cinq sens. Faites attention au développement des caractéristiques sexuelles secondaires de la patiente, en particulier le sein de la femme n'est pas développé et le mâle a le développement de la poitrine.
2. Vérifiez le développement des organes génitaux externes: la taille du pénis masculin, la taille de l'étoile neuf, la texture, le développement de la taille des lèvres de la femme.
(3) inspection de laboratoire
1, la détermination des niveaux d'hormones: y compris la testostérone plasmatique, l'estradiol, l'hormone lutéinisante, l'hormone stimulant le follicule, l'urine 17-cétostéroïdes.
2. Examen aux rayons X, imagerie de ligne CTX crânienne, pour vérifier s'il y a une tumeur dans la région de sellaire de l'hypothalamus et de l'hypophyse. La radioscopie à rayons X du corps entier, un film à rayons X des os longs des extrémités ont été utilisés pour détecter la fusion de l'épiphyse.
3. Examen chromosomique: examen de la chromatine et du caryotype.
