absence de thymus
introduction
Introduction L'absence de thymus est une manifestation clinique de l'hypoplasie thymique congénitale. L'hypoplasie thymique congénitale est également appelée syndrome de Di George ou troisième et quatrième paires de syndrome du sac pharyngé. Il s'agit d'un déficit immunitaire congénital causé par des anomalies des sacs pharyngés dans les premier au sixième stades de l'embryon.
Agent pathogène
Cause
Cause de la carence en thymus
La cause de cette maladie est le déficit immunitaire congénital provoqué par des anomalies des sacs pharyngés du premier au sixième embryon. À la sixième à la dixième semaine de l'embryon, le thymus, la glande parathyroïde et une partie du visage, la crosse aortique et la tuberculose cardiaque se développent de la première à la sixième cellule du pharynx. À la 12e semaine de grossesse, le thymus a migré vers la poitrine, ce qui était dû auparavant au développement anormal de ces tissus embryonnaires.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen thoracique par scanner de la radiographie thoracique du sang B de la poitrine B
Absence de thymus
Examen de laboratoire
(1) Les lymphocytes diminuent dans le sang périphérique, en particulier les lymphocytes T, et le pourcentage de lymphocytes B augmente.
(2) La fonction immunitaire cellulaire a été réduite à des degrés divers.
(3) La fonction immunitaire humorale est variable et limmunoglobuline sérique nest souvent pas faible.
(4) La teneur en calcium dans le sang est réduite.
(5) Le niveau d'hormone parathyroïdienne est abaissé.
2. Examen aux rayons X: montre que le thymus est réduit ou absent.
3. Biopsie des ganglions lymphatiques: montre une déficience en lymphocytes dans la zone paracorticale.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de la carence en thymus:
Le thymus est fortement atrophié: il existe un organe appelé le thymus qui ne pèse que 10 grammes sur le bord supérieur du sternum humain. Les cellules T produites par la moelle osseuse n'entrent dans le thymus que par le sang et sont affectées par les hormones du thymus. Enfin, environ 5% des thymocytes se développent en lymphocytes T matures dotés d'une fonction immunitaire. Le scanner thoracique est un moyen important de diagnostiquer les tumeurs carcinoïdes thymiques. Il peut clairement montrer la forme de la tumeur elle-même et l'infiltration d'organes adjacents. En particulier, la tomodensitométrie améliorée peut clairement montrer l'état d'envahissement de la veine cave supérieure et constituer une valeur de référence importante pour le choix du plan chirurgical. Lorsque les manifestations cliniques du syndrome ectopique dACTH apparaissent, mais quen raison de la petite taille de la radiographie thoracique, il nest pas possible de diagnostiquer clairement le diagnostic, la tomodensitométrie permet souvent de détecter des lésions carcinoïdes thymoïdes plus petites, de sorte que le diagnostic soit clair.
Le tendon sternocléidomastoïdien et le tendon trapézoïdal sont atrophiés: lésion de la branche nerveuse rachidienne d'un côté du nerf accessoire ou lésion de la moelle épinière, du sternocléidomastoïdien ipsilatéral et du tendon du trapèze, et atrophie due au côté controlatéral Le sternocléidomastoïdien est dominant, donc quand il est calme, le menton est tourné du côté affecté et quand il est forcé, il est affaibli du côté controlatéral, le côté affecté s'affaisse, l'épaule ne peut pas être haussée, l'omoplate est inclinée et les muscles gonflés à cause de l'omoplate. Le déplacement provoque une traction chronique du plexus brachial, ce qui limite la levée et l'abduction du membre supérieur du côté affecté.Au stade tardif, une contraction de la hernie peut provoquer une déformation de la hernie. Paralysie, fracture paracrânienne ou blessure par balle causée par une lésion du nerf accessoire, lésions de la veine jugulaire, lésions macropores occipitales, lésions de l'angle de la corne cérébrale cérébrale et des lésions sous-crâniennes causées par des lésions paranéoplasiques et du noyau médullaire Le groupe postérieur de nerfs crâniens et d'autres lésions du nerf crânien apparaissent en même temps, tandis que dans le cas d'une paralysie nucléaire du tronc cérébral, les lésions des nerfs crâniens sont souvent plus importantes et bilatérales.
Atrophie des cordes vocales: le tissu de la corde vocale et les muscles des cordes vocales sont atrophiés.Une fois que les cordes vocales sont atrophiées, les cordes vocales sont faciles à fermer lorsque vous vocalisez afin que le patient puisse facilement sentir que la parole est très fatiguée et que le son sera enroué. Cela conduit à l'incapacité du patient à atteindre un niveau élevé et faible lorsqu'il travaille et chante.
