bossu
introduction
Introduction Thoracique et le bossu est une maladie de stockage de mannoside, et la mannosidose est une maladie systémique causée par le manque d'-mannosidase. Les caractéristiques cliniques sont similaires au syndrome de Hurler, sans urine mucopolysaccharidique, mais avec une augmentation des ingrédients dans le tissu contenant du mannose.
Agent pathogène
Cause
La cause de thoraco-lombaire:
Les défauts génétiques, le déficit en alpha-mannosidase acide chez les patients est la principale cause de la maladie. En raison de la faiblesse des muscles du dos et du manque de force, la colonne vertébrale du corps humain est arquée vers l'arrière, ce qui est dû à des maladies telles que la déformation de la colonne vertébrale ancienne, la posture assise ou le rachitisme et la spondylarthrite ankylosante.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen par IRM de la courbure de la colonne vertébrale, des douleurs dans le bas du dos, examen physique, position assise, test de flexion
Examen de laboratoire: des vacuoles peuvent être observées dans les neutrophiles, les lymphocytes et les cellules de la moelle osseuse dans le sang environnant. Une biopsie du tissu hépatique et dautres tissus et une analyse biochimique ont montré une augmentation du mannoside et un déficit en -mannosidase de type acide. Oligosaccharides contenant du mannanose dans l'urine.
Autres examens auxiliaires: L'examen radiographique a révélé une dysplasie osseuse multiple, une dysplasie vertébrale lombaire, une forme de bec, un valgus léger de la crête iliaque, une déformation de la hanche en valgus et des côtes élargies. Les os longs de l'épiphyse, du squelette, du métacarpien et de la phalange sont épaissis. Sclérose du crâne et de la base du crâne, dans certains cas, peut se produire une scoliose grave et bossu.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Selon les symptômes cliniques, les résultats de rayons X, les infections répétées, le retard mental, la bradykinésie, les biopsies du foie et autres tissus ont montré un déficit en alpha-mannosidase acide et l'absence de mucopolysaccharide en excès dans l'urine, la maladie peut être diagnostiquée.
Symptômes congestifs de thoraco-lombaire:
Courbure rachidienne: se réfère à un ou plusieurs segments de la colonne vertébrale qui sont courbés latéralement à partir de la ligne médiane du corps dans le plan coronal pour former une courbure de la colonne vertébrale, généralement accompagnée d'une rotation de la colonne vertébrale et d'une cyphose ou antérieure. L'augmentation ou la diminution de la saillie, des côtes des côtes, de la rotation du pelvis et de l'anomalie des ligaments et des muscles du paravertébral est un symptôme ou un signe radiologique pouvant être causé par de nombreuses maladies.
Épine postérieure: désigne un ou plusieurs segments de l'épine qui sont courbés vers l'arrière à partir de la ligne médiane du corps dans le plan coronal pour former une courbure de l'épine, habituellement accompagnée d'une rotation de la colonne et d'une cyphose ou antérieure. L'augmentation ou la diminution de la saillie, des côtes des côtes, de la rotation du pelvis et de l'anomalie des ligaments et des muscles du paravertébral est un symptôme ou un signe radiologique pouvant être causé par de nombreuses maladies.
Difformité de la colonne vertébrale: La colonne vertébrale humaine se développe plus rapidement au cours de la période embryonnaire et toutes les structures sont terminées en quelques semaines. Après la formation de la colonne vertébrale, il a sa forme et sa stabilité. L'ensemble du processus de développement est divisé en quatre phases. La première phase, appelée moelle épinière, est formée le quinzième jour de l'embryon et le reste de l'embryon survit, appelé noyau pulpeux, la deuxième phase est appelée la phase membraneuse à partir du 21e jour jusqu'à la fin des trois mois; Période, de 5 à 6 semaines jusqu'à la naissance, la quatrième période est la période squelettique, de deux mois à la fin d'une partie de la naissance.
Scoliose: signifie qu'un ou plusieurs segments de la colonne vertébrale sont courbés latéralement à partir de la ligne médiane du corps dans le plan coronal pour former une courbure de la colonne vertébrale, généralement accompagnée d'une rotation de la colonne vertébrale et d'un processus postérieur du plan sagittal. L'augmentation ou la diminution de la saillie, des côtes des côtes, de la rotation du pelvis et de l'anomalie des ligaments et des muscles du paravertébral est un symptôme ou un signe radiologique pouvant être causé par de nombreuses maladies.
