Diminution de l'absorbance de la cuivre oxydase sérique
introduction
Introduction La diminution de l'absorbance de la cuivre oxydase sérique est une manifestation importante des troubles mentaux associés à la dégénérescence hépatolenticulaire. La maladie génétique monogénique autosomique récessive a des antécédents familiaux positifs d'environ 20% à 30% de la majorité des frères et soeurs. Il a été constaté quil existe au moins 25 mutations dans son gène, localisées sur le chromosome 13. En ce qui concerne les défauts génétiques ou les gènes structurels qui n'ont pas encore été identifiés, la littérature indique que l'incidence des proches parents est plus élevée mais controversée. Les modifications pathologiques concernaient principalement le noyau lenticulaire et le cortex cérébral étaient également endommagés: les sections pathologiques montraient que le noyau et les neurones du noyau caudé étaient dégénérés ou avaient disparu et étaient remplacés par des astrocytes. Si le cuivre se dépose en grande quantité dans le foie, une hypertrophie hépatique, une hépatite aiguë ou chronique, une cirrhose et une atrophie du foie peuvent survenir.
Agent pathogène
Cause
Causes de la diminution de l'absorption de la cuivre oxydase
La maladie génétique monogénique autosomique récessive a des antécédents familiaux positifs d'environ 20% à 30% de la majorité des frères et soeurs. Il a été constaté quil existe au moins 25 mutations dans son gène, localisées sur le chromosome 13. En ce qui concerne les défauts génétiques ou les gènes structurels qui n'ont pas encore été identifiés, la littérature indique que l'incidence des proches parents est plus élevée mais controversée.
Comme le manque de céruloplasmine chez les patients ne peut pas se lier au cuivre, une grande quantité de cuivre se dépose dans le foie (noyau négatif), la cornée et les reins, entraînant des troubles du métabolisme du cuivre et causant une série de lésions viscérales et tissulaires. Cerveaux, noyaux gris centraux, cervelet, cortex cérébral, cornée, foie, reins, etc. Les modifications pathologiques concernaient principalement le noyau lenticulaire et le cortex cérébral étaient également endommagés: les sections pathologiques montraient que le noyau et les neurones du noyau caudé étaient dégénérés ou avaient disparu et étaient remplacés par des astrocytes. Si le cuivre se dépose en grande quantité dans le foie, une hypertrophie hépatique, une hépatite aiguë ou chronique, une cirrhose et une atrophie du foie peuvent survenir.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Imagerie corticale surrénale par tomodensitométrie du cerveau
Examen de la réduction de l'absorbance de la cuivre oxydase sérique
1. Preuve de dommages organiques
1) Lésions cérébrales, lésions hépatiques.
2) Âge d'apparition et antécédents génétiques clairs.
3) Augmentation du tonus musculaire, des tremblements, de l'anneau KF cornéen, etc.
2. symptômes mentaux
(1) Les dommages intelligents sont progressivement aggravés.
(2) troubles émotionnels et changements de personnalité.
3. Inspection de laboratoire
(1) La céruloplasmine sérique et le cuivre sanguin ont diminué, le cuivre urinaire et le cuivre hépatique ont augmenté et l'hydrogénase de cuivre sérique a diminué.
(2) augmentation de la fonction hépatique SGPT, ZnTTT, etc.
(3) La TDM cérébrale et les examens IRM ont montré un faible changement de densité dans les noyaux gris centraux.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Labsorbance du cuivre oxydase dans le sérum réduit les symptômes déroutants
Troubles mentaux: troubles associés aux troubles ictiques: les troubles mentaux au moment de l'apparition comprennent les convulsions psychomotrices, les troubles affectifs paroxystiques et les épisodes transitoires de type schizophrénie. Aussi connu sous le nom de crises psychomotrices ou épilepsie du lobe temporal peuvent être un précurseur ou peuvent se produire séparément. Il est plus fréquent dans les lésions corticales et les divers symptômes au moment de l'apparition sont déterminés par la localisation de la lésion. La plupart des lésions se situent dans le lobe temporal et certaines dans les lobes frontaux ou marginaux. Il sagit dune expérience psychiatrique transitoire au moment de lapparition, souvent accompagnée dun trouble de la conscience.
Les symptômes extrapyramidaux, lanneau pigmentaire cornéen et la diminution de labsorbance de la cuivre oxydase dans le sérum sont les principaux critères de diagnostic de cette maladie. En outre, des antécédents de maladie hépatique ou une maladie hépatique, une augmentation du cuivre urinaire (> 50 g) a également une importance diagnostique, ainsi qu'un examen du scanner cérébral et de l'IRM pour la référence de diagnostic auxiliaire.
