cyphose
introduction
Introduction Le talon fait saillie en arrière et est commun dans le syndrome de trisomie 13. La trisomie 13 est aussi appelée syndrome de Patau et est causée par des anomalies chromosomiques. La malformation et les manifestations cliniques de l'enfant sont beaucoup plus graves que la trisomie 21. Les malformations craniofaciales comprennent les défauts de développement de la tête, du front, du cerveau antérieur, des petits globes oculaires, souvent des défauts de l'iris, un nez large et plat, deux tiers des enfants présentant une fente labiale supérieure, souvent une fente palatine, une oreille basse, une déformation auriculaire, La mâchoire est petite, lautre multi-doigt (orteil) commun, les doigts sont empilés, le talon fait saillie vers larrière et la plante du pied est convexe, formant ainsi un pied à bascule. Les hommes présentent souvent des malformations scrotales et une cryptorchidie, tandis que les femmes présentent une hypertrophie du clitoris, un double vagin et un utérus à deux cornes.
Agent pathogène
Cause
Les aberrations structurelles dans les délétions chromosomiques, les translocations, les insertions, les duplications et les chromosomes circulaires entraînent un développement anormal du gène. La fréquence de la trisomie 13 est comprise entre 1/4000 et 1/10000. La répartition par âge de la mère est de 25 ans et de 38 ans, ce dernier maximum étant lié au grand âge de la mère, 40% de la mère ayant plus de 35 ans.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen articulaire des os et des tissus mous des articulations
Les malformations multiples chez les enfants sont plus graves que la trisomie 18 et la trisomie 21, et il existe des troubles de la croissance et du développement, des difficultés d'alimentation, une capacité de vie médiocre, un retard mental, un faible tonus musculaire, des signes souvent soudains de peur, d'apnée et d'exercice. Un épisode de crise accompagné d'un changement du rythme de pointe de l'EEG. La tête de l'enfant est petite, le front est rétracté, la cheville est étroite, la cheville antérieure et la suture sont larges et le cuir chevelu du crâne est ulcéré. La fente palatine est horizontale et présente différents degrés de petits yeux sans yeux, de distance importante, de cataracte, de défaut d'iris et de développement rétinien anormal. Peut être vu avec une déformation dun il, une grande bouche en triangle plat, une bouche mince et une petite mâchoire. Dans 2/3 des cas, on voit la fente labiale supérieure, souvent bilatérale, avec une fente palatine. La position de l'oreille est basse, la roue auriculaire est plate et la limite n'est pas claire, et il y a la surdité.
Il peut y avoir un ou plusieurs hémangiomes sur le visage, le front ou la nuque. La peau du cou est lâche. La 12e côte était dysplasique ou absente et la dysplasie pelvienne était associée à l'angle acétabulaire. Une cardiopathie congénitale, principalement une anomalie septale ventriculaire, un canal artériel persistant, une anomalie septale auriculaire. Des malformations gastro-intestinales peuvent être observées dans les cas de rotation du côlon médiocre, de hernie ombilicale et inguinale, d'ectopie du tissu pancréatique ou de la rate. La flexion des doigts chevauche ou non, six doigts communs (orteils), les ongles font saillie de manière excessive. Le pied bascule au bas de la chaise et le talon est proéminent. 30 à 60% des enfants ont des malformations urinaires, un rein polykystique, une hydronéphrose, un rein et un double uretère. 80% des hommes souffrent de cryptorchidie; voir une déformation du scrotum; les femmes peuvent présenter un utérus à deux cornes, une hypertrophie du clitoris et un double vagin.
Examen aux rayons X: crâne et côtes anormaux, parfois dépourvus du premier et du second rachis, hyperplasie iliaque visible. Les os sont en arrière.
Texture de la peau: Une manifestation anormale des rides de la peau. 60% ont un coup de main.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La trisomie 13 doit être différenciée de la trisomie 18.
Par rapport au syndrome de trisomie 18, les modifications du développement prénatal de la maladie sont moins graves, mais les manifestations postnatales sont des malformations plus graves, en particulier sur le visage. Fente labiale, fente palatine, petite déformation de l'il avec d'autres défauts de l'il. Cependant, le degré d'hypoplasie varie et certaines déformations intrinsèques sont facultatives. Ulcère crânien du cuir chevelu, surdité, doigts multiples (orteil), chevauchement de la flexion des doigts, ongles étroits et convexes, au travers des mains peuvent aider à diagnostiquer. Les enfants peuvent avoir une dysplasie du cerveau antérieur et un manque de feuilles olfactives.
Les éléments décrits dans la section Diagnostic différentiel de la trisomie 18 doivent également être identifiés avec l'élément intrinsèque. Des cas de graves défauts du visage et du cerveau antérieur ont été observés, mais il nya pas danomalie chromosomique et les cas de trisomie 13 peuvent ne présenter aucun défaut facial. L'examen chromosomique peut être identifié.
