Dépendance adrénergique
introduction
Introduction La tachycardie ventriculaire torsadée dépendante de l'adrénergique (ADTdpVT) est un type d'anomalie du canal ionique causée par des anomalies génétiques dans plusieurs mutations de gènes, entraînant un allongement de l'intervalle QT et un TDP récurrent. Syndrome clinique avec syncope récurrente et mort subite.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Dans le passé, ADTdp était divisé en trois types:
1. Syndrome de Jervell-Lange-Nielson (JLNS): caractérisé par une surdité congénitale, un intervalle QT prolongé, des anomalies de l'onde T et des torsades de pointes, une tachycardie ventriculaire (TDP) sous stress et stress La fibrillation ventriculaire, même la syncope, la mort subite, est une maladie héréditaire autosomique récessive.
2. Syndrome de Romano-Ward (RWS): maladie héréditaire autosomique dominante sans surdité, identique à JLNS. Le syndrome de Ganstorp est un sous-type de SAP, sans surdité congénitale ni diminution du potassium sérique.
3. Coiffure épars: pas d'antécédents familiaux, une audition normale, le reste avec JLNS.
(deux) pathogenèse
Ces dernières années, il a été reconnu que la mutation génétique était la cause fondamentale de sa base génétique. ADTdp est génétiquement hétérogène: on sait qu'au moins six sites de mutation de LQTS (LQT1 ~ LQT6) sont autosomiques dominants, dont cinq ont été cartographiés sur des chromosomes et quatre ont établi des mutations apparentées. JLNS appartient à LQT1 et le gène de mutation associé est KVLQT1. Lorsque les parents des patients JLNS contiennent tous deux KVLQT1 et que le gène anormal est homozygote à partir de l'héritage parental, KVLQT1 rend la fonction du canal ionique cardiaque anormale, c'est-à-dire que la fonction de régulation du canal potassique est anormale. Le retard apparent de la repolarisation du myocarde est caractérisé par un intervalle QT prolongé, qui est une transmission autosomique dominante. Ses porteurs de gènes ont également un TDP uniquement lorsque des conditions telles que la faible teneur en potassium. KVLQT1 provoque également des anomalies auditives congénitales et une surdité en codant des éléments auditifs, qui sont autosomiques récessifs. Les conditions de formation de JLNS étant si spéciales, JLNS est rare. Les autres types de LQT constituent des RWS, de sorte que les RWS sont causés par une variété de défauts génétiques et sont autosomiques dominants. Les gènes apparentés connus sont LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Des gènes défectueux induisent un dysfonctionnement de la régulation du canal ionique de la membrane cellulaire: SCN5A code un canal de sodium pour augmenter le courant entrant de Na, et son ion induit peut être lié à une anomalie Cl-. KVLQT1, KCNE1 et HERG codent pour les canaux potassiques, qui réduisent le courant sortant de K. Par conséquent, peu importe la ou les mutations du gène pouvant provoquer une diminution de la sortie de K et / ou une augmentation de linflux de Na, cest-à-dire une augmentation du courant entrant. Cela a pour effet de prolonger l'évolution du potentiel d'action et d'augmenter le potentiel de membrane. Un retard de repolarisation et une incomplétude sont générés. L'électrocardiogramme a montré une extension de l'intervalle QT et une onde TU anormale. En raison de cette anomalie électrique, la dépolarisation postérieure (en particulier le DAE post-dépolarisation précoce) atteint facilement le seuil de potentiel et provoque une arythmie auriculaire, qui se manifeste par une fibrillation ventriculaire ou un TDP. La formation et le maintien de l'ECD et du TDP sont également associés aux cellules du myocarde M. Le maintien de l'arythmie est lié au mécanisme de réentrée.
JLNS développe souvent un TDP lorsque le stress émotionnel, mental, l'exercice et la fatigue entraînent une augmentation du rythme cardiaque, se traduisant par une syncope paroxystique ou même par une mort subite. Ceci est lié à une augmentation du tonus sympathique, à une augmentation des catécholamines, à une ouverture accrue des canaux calciques et à un afflux accru de Ca2, ce qui favorise l'augmentation du courant entrant, ce qui augmente le déséquilibre du flux ionique à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane cellulaire et est plus enclin à la post-dépolarisation, en particulier l'EAD et le rythme déclenché. Anormal Certains ADTdp ne montrent généralement pas de prolongation de l'intervalle QT, uniquement lorsque le tonus sympathique est augmenté et que le courant entrant est plus évident. Par conséquent, JLNS et RWS et leur TDP associé sont appelés TDP dépendants des adrénergiques. Cependant, un petit nombre de patients avec ADTdp sont endormis ou silencieux (types de défauts de gènes HERG et SCN5A), qui sont dépendants de manière intermittente et, dans le même temps, une stimulation nerveuse adrénergique peut également favoriser l'apparition du TDP chez les patients présentant un LQT secondaire causé par des médicaments. Il existe quelques recoupements entre les deux types de mécanisme.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Électrocardiogramme
ADTdp est rare. Environ 3 000 enfants et adolescents meurent chaque année aux États-Unis, et environ les deux tiers des porteurs de gènes sont atteints de syncope, et le taux de mortalité subite est d'environ 15%. L'âge d'apparition va de quelques jours après la naissance à 50 ans. L'âge de la première apparition du TDP est principalement chez les nourrissons et les enfants. Se manifeste principalement par une syncope paroxystique et une mort subite. La syncope survient principalement lorsque les nerfs sympathiques sont fortement stressés ou que la tension change soudainement (les épisodes sont caractérisés par une dépendance adrénergique), tels que des exercices ardus, la fatigue, la défécation, le stress mental, la douleur, la peur, l'anxiété, les cauchemars, la stimulation sonore et lumineuse. Attends La fréquence cardiaque augmente progressivement et il se produit une contraction prématurée ventriculaire, ce qui induit un TDP, parfois transformé en fibrillation ventriculaire et en mort subite.
Les symptômes ne sont pas perdus, seulement le noir, les vertiges et une vision floue, l'anxiété, les hurlements, les cris, etc. Syncope grave, perte de conscience, convulsions, incontinence urinaire, mort subite, facilement diagnostiquée à tort comme une épilepsie. Il y a souvent épuisement ou léthargie dans les 24 heures qui suivent l'apparition. Le nombre d'épisodes de TDP ou de syncope peut aller jusqu'à un, plusieurs fois par an, ou seulement une ou deux fois dans une vie. Avec laugmentation de lâge, lintervalle QT se réduit progressivement et le nombre dattaques diminue en conséquence. JLNS est associé à une surdité congénitale et à des déformations du squelette. Les membres de la famille peuvent avoir un intervalle QT prolongé, une syncope inexpliquée ou une mort subite. Sur le plan clinique, le TDP dépendant des adrénergies peut être classé dans les trois types suivants:
1.Typique: la maladie touche initialement les nourrissons et les enfants et on peut voir qu'elle est retardée à 30 ans ou à l'âge adulte. La principale caractéristique est la syncope paroxystique. La raison est causée par TDP. Souvent induit par des mouvements brusques, la peur, la douleur, le choc ou l'agilité émotionnelle, la dépendance adrénergique. Facile à confondre avec l'épilepsie.
2. Atypicalité: L'incidence de ce type est plus élevée que d'habitude. L'onde U augmente et le TDP se produit pendant l'effort et l'effort mental. Les manifestations cliniques sont plus légères.Elle est souvent due à un test d'exercice ou à un rythme anti-cardiaque de classe IA en raison d'une contraction prématurée ventriculaire. Le TDP intervient dans le traitement de médicaments anormaux, et des tests de stimulation tels que des tests d'effort et une instillation d'isoprotérénol peuvent être induits.
3. LQTS intermédiaire Certains patients développent un TDP lorsque l'adrénaline est excitée et survient également lorsque le rythme cardiaque est long. Le premier est traité avec un bêta-bloquant et le dernier traitement peut mettre fin au TDP avec de l'isoprotérénol. Chez d'autres personnes, l'électrocardiogramme contient une onde U importante, il n'y a pas de long intervalle dans l'épisode TDP, ni de relation évidente avec un effort physique ou une agitation émotionnelle.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La distorsion de la tachycardie ventriculaire torsadée et des autres tachycardies ventriculaires polymorphes est difficile, principalement en raison de la prolongation de son intervalle QT, de londe U, souvent sans maladie cardiaque organique grave, ont une cause particulière, souvent récurrente et persistante. Peut être terminé par lui-même.
En outre, elle doit être différenciée de la tachycardie ventriculaire générale ou de la fibrillation ventriculaire. La tachycardie ventriculaire générale se caractérise par une série d'ondes QRS larges de forme presque fixe: on reconnaît le segment ST et l'onde T, et souvent, la tachycardie ventriculaire générale peut être induite précocement par la chambre de RonT, mais l'intervalle entre les compartiments précoces est court. L'onde QRS, le segment ST et l'onde T ne peuvent pas être reconnus pendant la fibrillation ventriculaire et la crise persiste et meurt.
La maladie doit être différenciée de la syncope paroxystique et de la mort subite, telle que le TDP dépendant de façon intermittente, le syndrome de pré-excitation avec fibrillation auriculaire extrême, la fibrillation ventriculaire idiopathique, le syndrome de Brugada, le syndrome de sinus malade et l'épilepsie. Identification. L'extension de l'intervalle QT secondaire doit être exclue.
