syndrome de malabsorption de la méthionine
introduction
Introduction Syndrome de malabsorption de la méthionine, également connu sous le nom d'oasthousedisease, Smith et Strang (1958) ont rapporté pour la première fois que les anomalies métaboliques sont un dysfonctionnement du transfert de méthionine dans l'intestin, qui peut également affecter le métabolisme d'autres acides aminés, souvent pendant la petite enfance, et le retard mental. Les poils sont fins et légers, avec des épisodes de respiration pour accélérer la fièvre et les convulsions, et il peut y avoir un état de rectitude complète du corps.
Agent pathogène
Cause
La cause est inconnue. Peut être causée par un transport anormal de méthionine, la paroi intestinale absorbe les anomalies congénitales des acides aminés, provoquant la stagnation de la méthionine dans l'intestin, décomposée en acide a-hydroxybutyrique, absorbée dans le sang et évacuée par l'urine.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
TDM gastro-intestinal de l'échographie gastrique
Manifestations cliniques: apparition dans la petite enfance. Retard mental sévère, absence de réponse aux stimuli, diminution du tonus musculaire et convulsions. Oedème systémique et essoufflement répétés, fièvre, douleurs abdominales, diarrhée, peau claire, cheveux fins. Il y a une odeur de bière spéciale dans l'urine.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel du syndrome de malabsorption de la méthionine:
1. La cystathioninurie (Cystathioninurie) a été signalée pour la première fois par Harris et ses collaborateurs (1959). Les patients présentant une grande quantité de cystathionine dans l'urine peuvent ne pas présenter de symptômes neurologiques ni un développement mental normal. La maladie peut être traitée avec une grande quantité de vitamine B6 pour obtenir un meilleur effet curatif.
2. Lhyperméthioninémie (Perry et al., 1965) a décrit pour la première fois que des défauts métaboliques pouvaient survenir dans la même famille en raison de labsence dactivité de la méthionine adénosyltransférase, dirritabilité, dagitation et démergence progressive dans les deux mois suivant la naissance. La somnolence, les crises d'épilepsie, l'odeur de chou bouilli à la surface du corps, le taux de méthionine dans le sang et l'urine ont considérablement augmenté, d'autres types d'acides aminés soufrés peuvent également apparaître, l'enfant survit généralement pendant 2 à 3 mois et davantage que les complications hémorragiques.
3. Glutathioneuria, cysteine peptideuria Le -mercaptolactate-disulfure-cystéinurie (-mercaptolactate-disulfure-cystéinurie) est un défaut rare du métabolisme des acides aminés contenant du soufre, principale performance Pour le traitement de larriération mentale et dautres symptômes neurologiques, limiter lapport alimentaire correspondant.
