retinite pigmentosa primaria
Introduzione
Introduzione alla retinite pigmentosa primaria La retinite pigmentosa primaria (degenerazione primitiva della pigmentazione) è una degenerazione coperta-retinica relativamente comune, che è un gruppo di malattie degenerative retiniche ereditarie in cui è comune la perdita della fotocellula sexy e della funzione epiteliale del pigmento. La degenerazione tappeto-retinica (tapetoretinaldegeneration) è anche una comune malattia oculare accecante in tutto il mondo, che si manifesta di solito in bambini o adolescenti, i sintomi sono aggravati nell'adolescenza, il campo visivo si contrae gradualmente e l'occhio medio o la vecchiaia sono colpiti dal maculare. Perdita o persino ostacoli seri e cecità. Conoscenza di base La proporzione della malattia: 0,05% della popolazione specifica Popolazione sensibile: la malattia spesso inizia nei bambini o nella prima infanzia Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta, problemi di udito, sordità, glaucoma
Patogeno
Causa della retinite pigmentosa primaria
(1) Cause della malattia
La malattia è una malattia ereditaria e il suo modello ereditario è autosomico recessivo, dominante e legato sessualmente, tre dei quali sono ereditati in modo recessivo (dal 65% al 90%); l'eredità dominante è seconda (dal 3% al 20%). ); l'eredità della catena sessuale è la minima (meno del 10%), ma i casi sporadici con anamnesi familiare negativa rappresentano anche un numero considerevole. Attraverso l'analisi dei collegamenti, sono stati trovati più di 50 loci genetici che causano malattie sui cromosomi umani. Negli ultimi anni, Usando la clonazione di localizzazione e "localizzando geni candidati", ne sono stati identificati 18. Attualmente, l'eredità autosomica dominante ha almeno due loci genici, situati sul braccio corto del cromosoma 1 e sul braccio lungo del cromosoma 3. La genetica legata al sesso si trova nella regione della parete corta del cromosoma X e nella seconda regione.
(due) patogenesi
Per quanto riguarda la patogenesi, negli ultimi 20-30 anni, ci sono alcuni indizi della valvola: secondo la microscopia elettronica, l'istocchimica, l'elettrofisiologia, l'angiografia del fondo fluoresceinico e altri dati di esame, si ipotizza che l'insorgenza di questa malattia sia dovuta principalmente alle cellule epiteliali del pigmento retinico. La fagocitosi della membrana del disco extracellulare, la funzione digestiva diminuisce, causando la disintegrazione della membrana del disco e la procedura forma uno strato di ostacoli, ostacolando la rotazione dei nutrienti dalla coroide alla retina, causando progressiva malnutrizione e graduale degenerazione delle cellule visive. Scomparsi, questo processo è stato confermato nella retina di un topo RCS con pigmentazione retinica primaria La causa dell'insufficienza digestiva fagocitaria delle cellule epiteliali del pigmento non è ancora chiara, probabilmente con anomalie genetiche, alcuni o determinati enzimi. In termini di immunologia, negli ultimi anni, gli studi hanno scoperto che l'immunità umorale del paziente, l'immunità cellulare sono anormali, le cellule T attivate nel vitreo, le cellule B e i macrofagi, le cellule epiteliali del pigmento retinico esprimono l'antigene HLA-DR, normale Le persone non hanno tali prestazioni, ma hanno anche scoperto che i pazienti con questa malattia hanno un fenomeno autoimmune, ma se c'è un sé Non esiste ancora una base sufficiente per le malattie immunologiche: in termini di biochimica, si è anche scoperto che i pazienti con questa malattia hanno fenomeni autoimmuni, ma non ci sono ancora basi sufficienti per stabilire se la malattia abbia malattie autoimmuni.In termini di biochimica, il metabolismo lipidico anormale si trova in pazienti con questa malattia. Si accumulano granuli lipidici-marroni; lo zinco, il rame, il selenio e altri oligoelementi e il metabolismo degli enzimi sono anche anormali.In sintesi, la malattia può presentare una varietà di differenti patogenesi, difetti genetici, che portano alle cellule dei fotorecettori La normale variabilità strutturale e funzionale del segmento esterno influenza il metabolismo delle cellule dei fotorecettori e delle cellule epiteliali del pigmento; può anche interferire con l'interazione tra cellule dei fotorecettori e cellule epiteliali del pigmento; causare percorsi di conversione fotoelettrica anormali; può anche indurre apoptosi indotta da cellule vicine. Questo elevato grado di eterogeneità genetica, sebbene alla fine si sia concluso con l'apoptosi dei fotorecettori, ha prodotto diversi tipi e processi nella clinica.
In immunologia, è stato riscontrato che i pazienti hanno un'immunità umorale anormale e un'immunità cellulare: cellule T attivate, cellule B e macrofagi e cellule epiteliali del pigmento retinico esprimono l'antigene HLA-DR nel vitreo. Pertanto, si ritiene che i pazienti con questa malattia abbiano fenomeni autoimmuni, ma non esiste ancora una base sufficiente per stabilire se la malattia sia una malattia autoimmune.In termini di biochimica, si è riscontrato che il paziente ha un metabolismo lipidico anormale e che nella retina sono presenti particelle di lipofuscina. Anche gli elementi di traccia come il rame e il selenio e il metabolismo degli enzimi sono anormali.
A causa dei diversi metodi genetici, anche le manifestazioni cliniche sono diverse: in generale, l'incidenza di complicanze come la cecità notturna, l'adattamento al buio, i cambiamenti di EOG ed ERG e l'età delle cataratte come la cataratta posteriore e l'edema maculare cistoide È anche il più alto; seguito dall'eredità autosomica recessiva; ancora una volta, l'eredità dominante, le condizioni sporadiche sono più lievi e l'età di insorgenza è successiva.
Cambiamenti patologici:
I campioni clinicamente ottenuti sono tutti casi avanzati: i principali cambiamenti osservati al microscopio ottico sono lo strato neuroepiteliale retinico, in particolare la degenerazione progressiva delle cellule dell'asta, seguita dalla graduale atrofia della retina dagli strati esterni a quelli interni, accompagnata da gliosi. Anche lo strato epiteliale del pigmento subisce degenerazione e iperplasia: si può vedere che il pigmento è perso o si accumula e migra verso lo strato interno della retina. La parete del vaso retinico è degenerata e addensata ialina, e persino il lume è completamente occluso. I vasi sanguigni coroidali possono essere induriti a vari livelli. I vasi sanguigni scompaiono completamente o parzialmente, il nervo ottico può essere completamente atrofizzato, e spesso ci sono iperplasia gliali sulle costole, che formano un blocco di membrana, che è collegato con la membrana gliale nella retina.Il giallo cerato del disco ottico visto sotto l'oftalmoscopio è generalmente considerato correlato a questo. .
Prevenzione
Prevenzione della retinite pigmentosa primaria
I pazienti con ereditarietà recessiva di questa malattia hanno insorgenza precoce, malattia grave, sviluppo rapido e prognosi estremamente scarsa.La funzione visiva è stata altamente non curata all'età di 30 anni e quasi cieca all'età di 50 anni. I pazienti genetici dominanti sono viceversa, e occasionalmente si sono sviluppati in una certa misura. Dopo che il grado tende a essere statico, la prognosi è relativamente migliore rispetto al tipo ereditario recessivo, quindi può attendere fino all'opportunità della normale scolarizzazione e impiego.L'eredità occulta di questa malattia ha una storia di parenti stretti e fumo, che proibisce i parenti stretti. L'incidenza di questa malattia è ridotta di circa il 22% Inoltre, i pazienti con ereditarietà recessiva dovrebbero cercare di evitare il matrimonio con i familiari di questa malattia e non possono sposare coloro che soffrono di questa malattia. I pazienti con eredità dominante hanno il rischio di sviluppare questa malattia per i loro figli. 50%, la malattia è una malattia ereditaria e i suoi antenati hanno una storia di matrimonio con parenti stretti, mentre il divieto di un matrimonio parente stretto può ridurre l'incidenza di questa malattia di circa il 22%.
Complicazione
Complicanze della retinite pigmentosa primaria Complicanze, cataratta, perdita dell'udito, sordità, glaucoma
La cataratta post-polare è una complicanza comune di questa malattia, che di solito si manifesta nella fase avanzata, l'opacità del cristallo è a forma di stella e si trova nella capsula posteriore, i progressi sono lenti e infine l'intero cristallo è torbido. Circa l'1% al 3% dei casi è complicato dal glaucoma. Per lo più grandangolo, la chiusura ad angolo è rara, alcune persone da un punto di vista statistico, che il glaucoma è associato alla malattia piuttosto che a complicanze, circa il 50% dei casi con miopia, la miopia è più comune nella catena autosomica recessiva e sessuale Pazienti con ereditarietà recessiva sessuale possono essere trovati anche in altri membri della famiglia.In letteratura, dal 44% al 100% della malattia ha vari gradi di compromissione dell'udito; dal 10,4% al 33% presenta sia raucedine che duplicazione muta. Fino al 19,4%, gli organi Corti nella retina e nell'orecchio interno derivano dal neuroepiteliale, quindi la degenerazione progressiva dei due può provenire dallo stesso gene: la degenerazione e la sordità del pigmento possono verificarsi non solo nello stesso paziente, ma anche in membri diversi della stessa famiglia. Tuttavia, i due non sembrano provenire da geni diversi, possono essere causati dalla multidirezionalità dello stesso gene, questa malattia può essere associata ad altre malattie ereditarie, più comune è la regione pituitaria e la retina allo stesso tempo Laurenc Sindrome di e-Moon-Bardt-Biedl, tipica della retinite pigmentosa, displasia genitale, obesità, multi-dito (punta) e difetti intelligenti, la sindrome è apparsa nello sviluppo iniziale, all'età di circa 10 anni ( O prima, c'è una significativa manifestazione clinica, cinque componenti non sono posseduti, chiamati tipo incompleto, inoltre, la malattia ha un battito di ciglia o altri organi complicati o associati a malattie, perché è rara.
Cataratta post-polare
È una complicazione comune di questa malattia, di solito si verifica nella fase avanzata, la capsula posteriore della lente è torbida e spugnosa torbida, leggermente come una stella, progressi lenti e infine completa torbidità.
2. Glaucoma
L'1% al 3% dei casi può essere complicato dal glaucoma.Alcune persone hanno studiato da un punto di vista statistico e credono che il glaucoma sia associato alla malattia, non in concomitanza.
3. Miopia
Circa il 50% dei casi è associato a miopia elevata o degenerativa e può essere riscontrato anche in altri membri della famiglia.
4. Altro
In letteratura, dal 44% al 100% della malattia ha diversi gradi di compromissione dell'udito; dal 10,4% al 33% ha raucedine e la malattia è anche del 19,4% e gli organi Couti della retina e dell'orecchio interno sono derivati dal nervo. Epiteliale, quindi la degenerazione progressiva dei due può provenire dallo stesso gene: pigmentazione e sordità possono verificarsi non solo nello stesso paziente, ma anche in membri diversi della stessa famiglia, ma i due sembrano non provenire da geni diversi e possono essere identici. Il gene è causato dall'onnidirezionalità.
Sintomo
Sintomi di retinite pigmentosa primaria Sintomi comuni Visione del colore anormale edema cistico maculare Atrofia del nervo ottico Cambiamenti del fondo Opacità lente cieco cieco verde cieco
Prestazioni agli occhi:
1 fondo: i cambiamenti caratteristici del fondo del pigmento retinico sono la depigmentazione epiteliale del pigmento retinico, l'atrofia epiteliale del pigmento retinico e la migrazione del pigmento, manifestate come pigmentazione retinica e costrizione arteriolare retinica, lesioni delle lesioni epiteliali del pigmento precoce espresse come piccolo intraretinale La pigmentazione polverosa, la retina e la comparsa di vermi o sale e sale a causa della depigmentazione, mentre la malattia progredisce, le lesioni del fondo si sviluppano dall'equatore ai poli periferici e posteriori e varie forme di pigmentazione compaiono nell'equatore e nella retina circostante. Si manifesta spesso con l'accumulo di vasi sanguigni vicino ai vasi sanguigni e la pigmentosa retinica è completamente avanzata: vi sono pigmentazione retinica simile agli osteociti e stenosi dell'arteria retinica, a causa della continua depigmentazione e atrofia dell'epitelio pigmentato retinico, e allo stesso tempo Si verifica la graduale atrofia dei capillari coroidali, che si manifesta con l'esposizione di vasi coroidali più grandi e persino con la comparsa di grave atrofia coroidale nei vasi coroidali esterni.Le navi retiniche sono uniformemente uniformi nella stenosi vascolare della linea bianca al polo tardivo. Sottili, ma i vasi sanguigni non sono circondati da guaine bianche. Il grado di restringimento della vena è più pronunciato rispetto a quello della vena: il disco ottico del fondo dell'occhio è normale in una fase iniziale e un aspetto giallo ceroso completo appare in una fase completamente avanzata. Secondo l'istopatologia e l'osservazione elettrofisiologica visiva, il colore di questo giallo è una colla nervosa. La membrana superficiale del disco ottico causata dall'iperplasia non è causata dall'atrofia ottica: questi studi hanno anche scoperto che le cellule gangliari della retina e gli strati di fibre nervose nella retinite pigmentosa sono relativamente intatti e raramente coinvolti in questa malattia, e studi ultrastrutturali hanno confermato La membrana della superficie retinica del paziente deriva dagli astrociti del nervo ottico e si estende dalla superficie del disco ottico ai quadranti della retina.
Nella prima fase di vari tipi di retinite pigmentosa, l'aspetto della zona maculare è normale o scompare solo il riflesso foveale, quindi può verificarsi un disturbo della pigmentazione e la pigmentazione dell'epitelio del pigmento retinico nell'area maculare della fovea è degenerata. Circa il 60% dei pazienti con retinite pigmentosa avanzata ha atrofia. Degenerazione maculare, circa il 20% dei pazienti con degenerazione maculare cistoide o foro maculare incompleto, con trazione retinoica radiale e vari gradi di membrana superficiale retinica, circa il 23% dei pazienti con edema cistico maculare, membrana superficiale della retina maculare Potrebbe esserci un buco pseudo-maculare, che dovrebbe essere notato nell'esame del fondo oculare, inoltre, circa il 2% dei pazienti può avere calcificazione bilaterale o unilaterale del disco ottico, che è uno strato di calcificazione senza cellule, spesso composto da fibre nervose o colla. L'ambiente circostante delle cellule citoplasmatiche viene facilmente scambiato per amartoma o persino edema del disco ottico.
2 lenti: circa il 50% dei pazienti con RP ha cataratta subcapsulare posteriore, caratterizzata da opacità porosa o già della capsula posteriore della capsula posteriore dell'obiettivo, con cambiamenti di cristalli gialli e infine può svilupparsi nell'intera opacità dell'obiettivo, sembra Cataratta concomitante, quindi i pazienti con cataratta bilaterale dovrebbero prestare attenzione alla presenza o all'assenza di RP. Questa lesione è più comune nel RP di tipo XL. Il meccanismo di formazione della cataratta non è ancora chiaro. Alcune persone pensano che sia correlato alle cellule del pigmento pseudo-infiammatorio nel vitreo. I prodotti denaturati con RP possono attivare cellule fagocitiche, rilasciare molecole di ossigeno attivate, interferire con il metabolismo delle lenti o ossidare eccessivamente i lipidi di membrana durante la degenerazione per produrre prodotti che trasportano tossine e geni lipidici e danneggiare direttamente le lenti. Studio ultrastrutturale delle lenti di cataratta in pazienti con RP È stata rilevata solo la degenerazione epiteliale locale della lente che ha causato cambiamenti nella permeabilità e non vi sono stati altri cambiamenti speciali.Inoltre, i pazienti con RP possono avere occasionali lussazioni della lente.
3 vitreo: la maggior parte dei pazienti con RP possono apparire cellule fluttuanti nel vitreo, concentrate e quindi distaccate, Prueff et al. Hanno suddiviso le lesioni vitreale di RP in 4 fasi, ovvero particelle di polvere fine sparse in tutto il vitreo; dopo il distacco vitreo; concentrato vitreo, possono essere accompagnati Galleggianti opachi a palla di neve e collasso vitreo, il volume è significativamente ridotto, indipendentemente da qualsiasi stadio di denaturazione, le particelle fini sono uniformemente distribuite nel vitreo e si trovano che sono particelle di melanina libera, epitelio pigmentato della retina e stelle attraverso l'esame microscopico elettronico a trasmissione del vitreo. Cellule, macrofagi e melanociti pigmentati.
4 altre prestazioni oculari: la RP è spesso accompagnata da miopia e astigmatismo, l'incidenza può raggiungere il 75%, in particolare nella RP di tipo XL, si stima che l'incidenza del glaucoma nei pazienti con RP sia più elevata rispetto alla popolazione normale, e principalmente Il glaucoma ad angolo chiuso primario può essere associato a una inclinazione a un angolo angolare della camera anteriore stretto nei pazienti con RP, inoltre, occasionalmente, la RP può essere accompagnata da vasculopatia retinica essudativa.
Esaminare
Esame della retinite pigmentosa primaria
Genetica e immunologia.
1. Campi visivi dinamici e statici
La perimetria sferica di Goldmann è stata abitualmente utilizzata per l'esame dinamico del campo visivo di RP. I risultati degli esami con I ~ 4e, III ~ 4e e V ~ 4e sono eccellenti e la riproducibilità è relativamente affidabile. Il campo visivo iniziale di RP è il difetto del campo visivo periferico superiore. L'area anulare della macchia scura appare da 20 ° a 25 ° all'esterno del punto di fissazione.L'area della macchia scura è costituita da un gruppo di macchie scure isolate. Mentre la malattia progredisce, le macchie scure si espandono e si fondono in una forma ad anello e il bordo esterno dell'area scura dell'anello si espande rapidamente alla periferia. L'area scura del bordo interno dell'anello è relativamente lenta e concentrata invasa. Solitamente i campi laterali superiore e nasale vengono inizialmente persi. Dopo un periodo di completa scomparsa del campo visivo periferico, il campo visivo centrale conserva ancora una piccola area della macula, per il tipo AD. Uno studio sul tasso di perdita del campo visivo nei pazienti con RP ha scoperto che tra i pazienti con una vista centrale di 10 ° o leggermente più grande, il 93% aveva meno di 20 anni, l'89% aveva 20-40 anni e il 60% aveva 40 anni o più. IV opt 4e optotype), Berson et al. Hanno condotto uno studio di follow-up di 3 anni sui cambiamenti del campo visivo in 92 pazienti con RP, e hanno scoperto che il 21% dei pazienti aveva un campo visivo peggiorato dopo 1 anno, mentre il 16% era stabile o leggermente migliorato, 3 anni dopo. Quindi il 33% si è deteriorato, il 14% si è stabilizzato o migliorato e il lutto medio annuo 4,6% del campo visivo residuo Il miglioramento temporaneo del campo visivo osservato durante il follow-up può essere la risposta della fluttuazione della funzione dell'asta nel decorso naturale del RP, ma può anche essere l'errore nell'esame fisico del campo visivo.Alcuni pazienti con RP progrediscono più rapidamente. Anche il campo visivo può deteriorarsi rapidamente.L'esame dinamico del campo visivo è un metodo semplice ed efficace per determinare la posizione e l'estensione del difetto del campo visivo.Il campo visivo statico è più preciso del campo visivo dinamico per determinare la profondità del danno del campo visivo e la sensibilità alla luce della specifica area retinica. Il cono che si adatta agli occhi è sensibile alla luce rossa alla luce blu e l'asta è sensibile alla luce blu alla luce rossa, pertanto i punti di luce rossa e blu possono essere utilizzati per controllare la soglia di aree retiniche specifiche degli occhi adattati al buio dei pazienti con RP lungo il meridiano verticale o orizzontale (cioè la sensibilità spettrale). Per valutare la funzione della retina e del cono del paziente Il metodo del campo visivo statico a due colori adattato al buio comunemente usato in RP è generalmente un punto di colore con lunghezze d'onda di 500 nm (luce blu-verde) e 650 nm (luce rossa) dopo adattamento al buio. Sono stati rilevati 75 punti di retina e la sensibilità dell'asta e del cono di ciascun punto di prova era nota in confronto alla media normale del punto, da 2 La sensibilità delle sensibilità al colore stimolate può essere determinata dal fatto che il punto visivo di ciascun punto di rilevamento è mediato dall'asta e / o dal cono Massof e Finkelstein hanno utilizzato questo campo visivo statico adattato al buio a due colori per analizzare la funzione della retina e del cono nei pazienti con RP. Esistono due tipi di aste, il tipo di perdita di sensibilità del cono, e l'RP può essere classificato di conseguenza.Ernst et al. Hanno successivamente scoperto un campo visivo statico a due colori automatico, usando i LED per fornire la stimolazione della luce rossa e blu-verde e usando questo perimetro L'esame del campo visivo statico automatico adattato al buio a due colori è stato eseguito su 104 pazienti RP con 44 famiglie RP di tipo AD, il che ha ulteriormente confermato che il RP di tipo AD ha due sottotipi con caratteristiche di compromissione della funzione visiva diverse.
2. Soglia di adattamento oscura
Per rilevare la sensibilità visiva agli stimoli durante l'adattamento al buio, la curva di adattamento al buio viene solitamente tracciata dal misuratore di adattamento al buio di Goldmann-Weekers e viene rilevata la soglia finale di adattamento al buio, uno degli indicatori sensibili per valutare la funzione della retina e l'RP è spesso tipico. La soglia di adattamento al buio è aumentata, ma questo tipo di misuratore di adattamento al buio misura solo la sensibilità alla luce locale di un'area retinica fissa (spesso 11 ° sopra la fovea). Negli ultimi anni, è iniziato l'esame di adattamento al buio con luce a due colori (500 nm e 650 nm). Simile all'esame statico del campo visivo, è in grado di rilevare la sensibilità visiva e la cadenza e la soglia del cono in qualsiasi parte della retina ed è clinicamente utile per valutare la funzione retinica regionale o compromessa nei pazienti con RP e stimare la prognosi della funzione visiva.
3. Visualizzazione completa ERG
Da quando Karpe ha scoperto le prestazioni ERG caratteristiche di RP nel 1945, con il miglioramento delle condizioni di rilevazione ERG, in particolare l'applicazione della tecnologia di media del segnale del computer, è possibile rilevare la risposta ERG al di sotto dei microvolt e promuovere la diagnosi clinica e la valutazione della funzione visiva di RP. L'intero ERG di campo registrato dall'intera stimolazione della luce uniforme della retina può essere separato dall'alta frequenza e dalla forte luce di scintillazione modificando la lunghezza d'onda, la frequenza e la luce retinica e lo stato di adattamento oscuro della luce stimolante. Reazione del cono, perché le cellule piramidali possono rispondere alla luce a scintillazione fino a 70 settimane / s, mentre le cellule staminali possono rispondere alla luce a scintillazione fino a 8 settimane / s e stimolare con luce blu debole (<470 nm) in condizioni di adattamento al buio La reazione dell'asta ERG può essere isolata e la stimolazione della luce rossa (> 600nm) può produrre onde b bimodali che rappresentano rispettivamente la reazione dell'asta e del cono.L'esame ERG a campo pieno può valutare il tipo e l'estensione del coinvolgimento dei fotorecettori in RP. Poiché la risposta dell'asta è la prima selettivamente coinvolta in tutti i tipi di RP, l'esame ERG a campo pieno è utile per la diagnosi precoce di RP, che può essere anormale prima dell'inizio dei sintomi o cambiamenti visibili nel fondo; Può aiutare a identificare i pazienti della famiglia RP e i membri normali della famiglia. La percentuale di ERG normale e anormale nella famiglia RP è coerente con il rapporto mendeliano di tipo ereditario. Nella famiglia RP, l'ERG dei membri di età ≥6 anni è normale e il RP si trova in seguito. La possibilità è molto piccola, ERG può anche aiutare a identificare la RP precoce e la degenerazione retinica non progressiva nella clinica: la prima ha un'ampiezza inferiore della reazione del cono ERG e un picco più lungo, mentre la seconda mostra solo una diminuzione dell'ampiezza. Inoltre, l'ERG a pieno campo può Monitorare oggettivamente il corso naturale di RP e fornire informazioni per stimare la prognosi.La risposta ERG dei pazienti con RP spesso diminuisce con il progredire della malattia.La maggior parte dei pazienti ha cecità quando l'ampiezza di ERG è inferiore a 0,05 μV. L'ERG dei pazienti con RP a forma di ventaglio mostra bassa ampiezza. I pazienti con picchi normali e buona prognosi hanno un esame ERG a campo pieno utilizzando una tecnica di filtrazione a banda stretta a livello di computer, che aiuta anche a valutare obiettivamente i tentativi di trattamento volti a stabilizzare o ritardare il processo di degenerazione RP. ERG sta aiutando a identificare i geni RP di tipo XL. I vettori hanno anche un valore clinico.
Vale la pena ricordare che ERG è la risposta elettrica totale degli strati esterno e medio della retina, di solito non è positivamente correlata all'acuità visiva che rappresenta la funzione della macula.Il contributo della macula alla risposta del cono ERG è al massimo di circa il 15%, quindi la risposta del cono è anormale. Non rappresenta completamente il danno della fovea.
4. Angiografia con fluoro fluoresceinico della retinite pigmentosa
L'angiografia con fluoresceina del fondo può mostrare i piccoli cambiamenti di RPE che sono difficili da rilevare nei primi esami RP, il che è utile per la diagnosi precoce Le immagini angiografiche della maggior parte dei pazienti con RP mostrano fluorescenza o pigmentazione coroidale a causa della depigmentazione dell'RPE o della perdita di RPE. Ostruzione della fluorescenza causata da iperplasia e stagnazione, dal 15% al 20% dei pazienti presenta una depigmentazione estesa della RPE attorno alla macula e l'RPE nella macula, specialmente nella fovea, rimane intatto, quindi l'angiografia con fluoresceina mostra l'aspetto di "toro" Questa performance indica spesso che il paziente ha una migliore acuità visiva.Il RP avanzato può mostrare atrofia capillare coroidale.Inoltre, circa il 25% dei pazienti può avere una perdita di fluoresceina e la perdita vascolare retinica maculare può essere accompagnata da edema maculare cistoide o retina. L'ispessimento e la compromissione visiva prematura del centro dell'occhio, l'angiografia con fluoresceina fundus possono aiutare la diagnosi differenziale clinica di RP e altre retinopatie degenerative come la malattia coroidale, ma anche contribuire alle rare complicazioni o malattie associate di RP, come l'osmosi La vasculopatia retinica e l'edema maculare con un'adeguata gestione clinica sono importanti per prevenire la perdita prematura della funzione visiva RP.
5. Esame patologico
I campioni clinicamente ottenuti sono tutti casi avanzati: i principali cambiamenti patologici sono lo strato neuroepiteliale retinico, in particolare la progressiva degenerazione delle cellule staminali, seguita dalla graduale atrofia della retina dagli strati esterni a quelli interni, accompagnata da gliosi, pigmentazione. Anche lo strato di cellule epiteliali subisce degenerazione e iperplasia, il pigmento scompare o si accumula e migra verso lo strato interno della retina. La parete del vaso retinico è ialina degenerata e ispessita, e persino il lume è completamente occluso. I vasi sanguigni coroidali possono avere diversi gradi di sclerosi, capillari. Completamente o parzialmente scomparso, il nervo ottico può essere completamente atrofizzato, il disco ottico ha spesso gliosi, formando una forma membranosa, collegata con la membrana gliali nella retina e la cera del disco ottico vista sotto l'oftalmoscopio è generalmente considerata causata dalla gliosi. .
Negli ultimi anni, gli esami ultrastrutturali hanno confermato che la membrana del disco esterno a forma di bastoncino è stata persa nella fase iniziale della malattia e che la membrana del disco esterno a forma di cono è relativamente riservata, ma ci sono anche alcuni casi nel disco esterno a forma di cono residuo. Sulla membrana ci sono cambiamenti anormali come accorciamento e vacuolizzazione Si ipotizza che i suddetti cambiamenti patologici possano essere causati da anomalie genetiche strutturali o difetti genetici della sintetasi e dei suoi prodotti nella membrana del disco extracellulare del fotorecettore.
6. Vedi l'esame del fondo
Sebbene il fondo possa essere completamente normale nella fase iniziale della malattia, i cambiamenti del fondo appaiono gradualmente con l'avanzamento della malattia.
(1) atrofia del capezzolo: si verifica nella fase avanzata della malattia, pallida e leggermente gialla, chiamata "capezzolo ottico a cera", il bordo è leggermente sfocato, a volte come la sensazione di essere coperto da uno strato di tulle.
(2) Stenosi vascolare retinica; i vasi sanguigni sono costantemente stretti, in particolare le arterie sono prominenti, e il grado di stenosi riflette la gravità della malattia. Nella fase avanzata, le arterie sono estremamente sottili ed è difficile riconoscere e scomparire dopo il fondo periferico, ma non c'è linea bianca. Non esiste una guaina bianca.
(3) La pigmentazione retinica inizia all'equatore e il pigmento ha piccole macchie con sporgenze, che poi aumentano e diventano più grandi, per lo più tipiche delle cellule ossee, a volte linee irregolari, e le macchie iniziali di pigmento sono distribuite attorno all'equatore in un modello circolare. Principalmente situato vicino ai vasi sanguigni della retina, specialmente davanti alle vene, che copre una parte dei vasi sanguigni, o distribuito lungo i vasi sanguigni, e più comune nei rami dei vasi sanguigni.In seguito, la pigmentazione si diffonde al centro e alla parte periferica e l'area di distribuzione anulare delle macchie di pigmento si allarga gradualmente. Anche coperto con tutto il fondo, mentre l'atrofia della retina, la pigmentazione epiteliale del pigmento, i vasi sanguigni coroidali esposti e il fondo del leopardo, l'intero fondo è scuro, anche i vasi sanguigni della coroide sono induriti, strisce giallo-bianche, il vitreo è generalmente chiaro, a volte visibile Una piccola quantità di torbidità del punto o della linea.
(4) FFA: atrofia capillare vascolare visibile, occlusione dei vasi sanguigni della retina, talvolta maculare visibile, perdita fluorescente nel polo posteriore e persino nella parte periferica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della retinite pigmentosa primaria
In base all'anamnesi, ai sintomi, alla funzione visiva e all'esame oftalmoscopici di cui sopra, la diagnosi non è troppo difficile, ma si dovrebbe prestare attenzione alla retinite pigmentosa secondaria dopo qualche infiammazione congenita o acquisita corioretinica.
Sifilide congenita e lesioni del fondo del feto causate da donne in gravidanza nel terzo mese di gravidanza, i risultati del fondo dopo la nascita sono quasi identici alla malattia, ERG, campo visivo e altri risultati dei test della funzione visiva sono difficili da distinguere, solo nella determinazione dei bambini Il siero parentale melanina-negativo e le madri senza storia di rosolia nella fase iniziale possono essere diagnosticati come degenerazione pigmentaria primaria. Se necessario, è necessaria l'osservazione di follow-up. La degenerazione pigmentaria secondaria congenita è già presente alla nascita e la condizione è ancora. .
La sifilide acquisita e alcune malattie infettive acute (come il vaiolo, il morbillo, la scarlattina, la parotite, ecc.), Possono verificarsi nella corioretinite, il fondo cambia dopo l'infiammazione, a volte simile alla degenerazione pigmentaria primaria, quando dalla storia medica L'esame sierologico e la pigmentazione del fondo sono grandi e la posizione è profonda, irregolare (non osteocita), atrofia retinica coroidale, atrofia del disco ottico grigio-bianco (non giallo ceroso) e il grado di cecità notturna è lieve.
