albinismo maculare
Introduzione
Introduzione all'albinismo della placca La placca albina (malattia dei topi, malattia dei punti bianchi, piebaldismo) è anche nota come leuttama modellato (paralalbinismo), parte della malattia sbiancante (paralalbinismo), la medicina cinese ritiene che la malattia appartenga alla corteccia bianca, solo sulla parte anteriore della persona che pesa la leucoplachia ( Whiteforelock), clinicamente raro. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0001% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atassia, sordità
Patogeno
La causa dell'albinismo della placca
(1) Cause della malattia
La malattia è una leucoplachia congenita senza melanociti, che è autosomica ereditata e completamente penetrante.
(due) patogenesi
È causato dalla ridotta funzione del c-kit (fattore di crescita delle cellule staminali dei mastociti), che ostacola la differenziazione dei melanociti.
Prevenzione
Prevenzione dell'albinismo della placca
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicazioni della placca albina Complicanze, atassia, sordità
Alcuni sono accompagnati da atassia, sordità e ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi dell'albinismo della placca Sintomi comuni I peli di tutto il corpo sono sordità bianco grigiastro Leucoplachia frontale Atassia Riduzione dell'intelligenza
Dopo la nascita, ci sono leucoplachia nell'inguine anteriore, che si intrecciano con i capelli neri. La parte interessata è bianca, le sopracciglia e le ciglia possono essere bianche. La dimensione e la forma della macchia bianca generalmente non cambiano con l'età.
La caratteristica tipica della malattia è la leucoplachia frontale, dall'80% al 90% può essere associata a capelli bianchi frontali, triangolari o a forma di diamante, simmetrici, situati al centro della fronte o leggermente da un lato, possono essere estesi fino alla base del naso, oppure Visto prima della mascella inferiore, dell'addome e dell'addome, gli arti superiori possono vedere macchie bianche asimmetriche; a volte ci sono macchie bianche sulle guance e anche i capelli sulle lesioni cutanee diventano bianchi. Pochissimi pazienti hanno solo capelli bianchi nell'area occipitale, ma non ci sono macchie bianche sulla pelle, potrebbe essere Varietà di malattia chiazzata, alcuni pazienti presentano macchie di pigmentazione sul dorso delle mani e dei piedi, pelle normale simile a un'isola al centro della leucoplachia diffusa e pigmenti attorno alle macchie bianche sono spessi, alcune persone possono essere accompagnate da pigmentazione unilaterale dell'iride, sbiancamento del fondo e displasia maculare , strabismo e ambliopia, e alcuni con atassia, sordità e ritardo mentale, ecc., senza autocoscienza.
Esaminare
Esame dell'albinismo della placca
Istopatologia: non vi è melanina nella pelle della lesione o ci sono alcuni melanociti e la sua variazione morfologica Sotto il microscopio elettronico i melanociti contengono precursori di pigmento e precursori anomali di pigmento.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'albinismo della placca
In base alle caratteristiche di distribuzione delle macchie bianche che si verificano dopo la nascita, la diagnosi non è difficile.
Dovrebbe essere differenziato dalla vitiligine, la vitiligine è una malattia congenita, l'incidenza è in ritardo, il danno non è così esteso come la malattia e la pigmentazione della leucoplachia è più evidente. Se c'è un allargamento della palpebra, displasia o sordità, dovrebbe essere considerata la sindrome di Waardenburg. .
