Sindrome da disgranulosi leucocitaria congenita
Introduzione
Introduzione alla sindrome anormale del granulo leucocitario congenito La sindrome da anomalia granulare dei leucociti congeniti, nota anche come sindrome di Chee-East, fu scoperta da Chediak e Higashi rispettivamente nel 1952 e nel 1954, da cui il nome sindrome di Chediak-Higashi. Attualmente ci sono circa 200 casi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: progenie di parenti stretti Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: linfoma, linfoma maligno
Patogeno
Cause della sindrome congenita di anomalia del granulo dei leucociti
(1) Cause della malattia
La malattia è un'anomalia lisosomiale congenita e appartiene all'eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ben compresa: recentemente il gene di questa sindrome è stato identificato e localizzato nella regione del cromosoma 1q42-43. Anche i pazienti con bassa conta e disfunzione dei neutrofili, chemiotassi chimica e potere battericida intracellulare sono bassi, con conseguente ripetuta infezione suppurativa grave.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da anomalia granulare dei leucociti congenita
Evita l'intensità dell'esposizione al sole ed esponi l'area alla pomata per la protezione solare. Per prevenire l'insorgenza di tumori della pelle maligni. La protezione degli occhi è più importante, di solito indossare occhiali protettivi.
Complicazione
Complicanze della sindrome congenita del granulo dei leucociti Complicazioni linfoma linfoma maligno
Fegato, milza, ingrossamento dei linfonodi; possono essere associati a neuropatia centrale e periferica e linfoma maligno diffuso.
Sintomo
Sintomi della sindrome congenita del granulo dei leucociti Sindrome Sintomi comuni Lentiggini temute, lacrime, infezione ripetuta, linfoadenopatia, iris, eterocromia, nistagmo, strabismo
I pazienti sono più comuni nella prole di parenti stretti. Le manifestazioni principali sono carenza di pigmento, riduzione della pigmentazione dello strato e del fondo del pigmento oculare, arrossamento delle pupille di entrambi gli occhi, iris trasparente o rosa e perdita di pigmentazione della coroide. I pazienti hanno paura della luce, facili da piangere, spesso hanno il nistagmo. Parte della pelle, sbiancamento dei capelli, la pelle di tutto il corpo è bianco rosato, rosa, tutti i capelli sono filamentosi bianchi o giallo chiaro, come lo pseudo-albino. La pelle è sensibile alla luce, facile da scottare e dermatite solare, cheilite solare, cheratosi solare, corna della pelle e stormi di macchie di pigmentazione simili a lentiggini, a volte maligne, carcinoma basocellulare o carcinoma a cellule squamose . È facile ricorrere a gravi infezioni batteriche respiratorie e cutanee, come Staphylococcus aureus, Streptococcus, infezioni pneumococciche; fegato, milza e linfonodi; può essere associato a neuropatia centrale e periferica e linfoma maligno diffuso. I pazienti muoiono spesso prima dei 5 anni a causa di ripetute infezioni e tumori maligni.
In tutti i tipi di OCA e OA, i cambiamenti caratteristici nella formazione e nella funzione dell'occhio e dei nervi oculari comprendono: nistagmo, pigmentazione dell'iride con opacità vitrea, traslucenza dell'iride, riduzione della melanina retinica con displasia maculare e acuità visiva Ridotta trasmissione errata del segnale del nervo ottico. I cambiamenti nel sistema visivo dell'albinismo includono: riduzione della pigmentazione dell'iride, riduzione della pigmentazione retinica, ipoplasia maculare, aborto spontaneo dei segnali del nervo ottico al chiasma ottico, nistagmo e strabismo crociato.
La maggior parte dei pazienti si sviluppa male, ha un fisico piccolo, uno sviluppo mentale scarso, una fertilità debole e una durata della vita breve.
Esaminare
Esame della sindrome da anomalia dei leucociti congeniti
Il bambino ha neutropenia e lisosomi intracellulari anormali. Chemiotassi dei leucociti, fagocitosi e difetti della funzione battericida, i pazienti avanzati possono essere ridotti da globuli interi, colorazione perossidasi dei leucociti positiva. Grandi particelle blu di azuramide positive alla perossidasi sono facilmente rilevabili nel citoplasma di neutrofili, monociti e linfociti nei bambini con significato diagnostico.
Istopatologia: il numero e la morfologia dei melanociti epidermici erano normali, ma la colorazione dell'argento mancava di melanina. Al microscopio elettronico, sono state osservate solo cellule di pigmento senza particelle di pigmento mature.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome anormale delle particelle di leucociti congenite
diagnosi
La diagnosi si basa su manifestazioni cliniche.
Diagnosi differenziale
1. La vitiligine è una leucoplachia della pelle acquisita che non colpisce gli occhi.
2. Nessuna pigmentazione è spesso distribuita lungo il segmento nervoso, unilaterale, nessun fattore genetico
3. Identificazione con altri tipi di albinismo, quest'ultimo senza difetti della pigmentazione oculare, solo la pelle diventa bianca.
