Albinismo
Introduzione
Introduzione all'albinismo L'albinismo (albinismo) è una malattia comune causata da deficit di melanina nella pelle e nei suoi organi accessori La leucoplachia ereditaria causata da un disturbo della sintesi di melanina a causa di un deficit congenito di tirosinasi o disfunzione della tirosinasi. . Questo tipo di paziente di solito manca di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi di tutto il corpo, quindi appare come un pigmento nella retina dell'occhio: l'iride e la pupilla sono rosa pallido, impaurite dalla luce e sempre socchiudendo gli occhi quando guardano le cose. Pelle, sopracciglia, capelli e altri peli del corpo sono giallastri in bianco o bianco. Le persone si riferiscono a questo tipo di paziente come "la testa bianca di pecora". L'albinismo è una malattia ereditaria familiare autosomica recessiva e spesso si manifesta in parenti stretti. L'albinismo è causato da un'anomalia genetica che controlla la tirosinasi, un'anomalia metabolica congenita con un processo di produzione di melanina difettoso, appartenente a una malattia genetica recessiva somatica, appartenente a una singola malattia genetica (tirosinasi può tirosina) Conversione acida in melanina). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 1% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cancro della pelle
Patogeno
Cause di albinismo
I primi ricercatori avevano molte inferenze diverse sulle cause dell'albinismo, ma non avevano ragione. Non è stato fino all'inizio del XX secolo che gli scienziati hanno veramente affermato che l'albinismo era causato da anomalie genetiche nel controllo della tirosinasi, un'anomalia metabolica congenita in cui il processo di produzione di melanina è difettoso, appartenente alla malattia genetica somatica recessiva, appartenente a un singolo gene. Malattia genetica (la tirosinasi converte la tirosina in melanina). La melanina, che è assente nei pazienti albini, viene prodotta nei melanociti.
Le cellule di pigmento umano si trovano principalmente nella pelle, nei follicoli piliferi e negli occhi.La normale funzione delle cellule è strettamente correlata all'attività della tirosinasi, poiché la tirosina è una materia prima per la formazione di melanina. Come locomotiva che catalizza una serie di fasi di reazione biochimica; poiché il processo di formazione della melanina è piuttosto complicato, spesso comporta lesioni di altri sistemi di organi, come anomalie delle fibre del nervo ottico, tendenza al sanguinamento, anomalie immunitarie e accumulo lipidico ceroso. (alcune rare lesioni grasse) e altri fenomeni; ma oltre alla neuropatia ottica, altri sono piuttosto rari. Questo incarna il fatto che il gene controlla il processo metabolico controllando la sintesi dell'enzima, controllando in tal modo i tratti dell'organismo.
Prevenzione
Prevenzione dell'albinismo
Oltre al trattamento sintomatico dell'albino, non esiste una cura, pertanto dovrebbe essere basata sulla prevenzione, ovvero vietare il matrimonio di parenti stretti attraverso la consulenza genetica è una delle misure preventive importanti e allo stesso tempo la diagnosi genetica prenatale è anche una protezione importante per prevenire la nascita di questo bambino. . La prevenzione dovrebbe ridurre al minimo il danno delle radiazioni UV agli occhi e alla pelle.
Complicazione
Complicanze da albinismo Complicazioni del cancro della pelle
A causa della mancanza di protezione della melanina, la pelle del paziente viene facilmente scottata dalla luce ultravioletta al sole e l'esposizione alla luce solare spesso causa il cancro della pelle.
Sintomo
Sintomi di albinismo Sintomi comuni I capelli di tutto il corpo sono bianchi grigiastri Capelli bianchi congeniti Bulbo oculare anormale Tremore sopracciglia Sbiancamento lacrime Ritardo mentale fotosintetico
Albinismo La pelle del corpo è carente di melanina ed è lattiginosa o rosa, tenera e secca. I capelli diventano pallidi o giallastri. A causa della mancanza di protezione della melanina, la pelle del paziente è molto sensibile alla luce e dopo l'esposizione al sole si possono verificare scottature e varie dermatiti fotopercettive. Spesso si verificano cheilite fotochimica, teleangectasia e cheratosi solare e possono verificarsi carcinoma a cellule basali o carcinoma a cellule squamose. A causa della mancanza di pigmentazione negli occhi, l'iride è rosa o blu chiaro, spesso con sintomi come fotofobia, lacrimazione, nistagmo e astigmatismo. Molte persone con albinismo hanno scarso sviluppo fisico e mentale.
Esaminare
Controllo dell'albinismo
Esame di laboratorio: esame genetico, esame del marker tumorale.
Altri esami ausiliari: esame istopatologico.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'albinismo
Può essere diagnosticato in base all'insorgenza congenita e alle manifestazioni cliniche. Ci sono macchie bianche o rosa pure alla nascita e la dermatite tende a manifestarsi dopo l'esposizione al sole e il confine locale è evidente. L'istopatologia ha cellule trasparenti nello strato basale e il numero e l'aspetto sono normali. La colorazione argentea ha dimostrato che la melanina mancava nell'epidermide; i capelli erano diventati bianchi o giallastri; l'iride era rosa, la pupilla era rossa e la fotofobia.
