amiloidosi epatica
Introduzione
introduzione Patogenesi dell'occlusione venosa epatica: sintomi di espansione del seno epatico si verificano sia nella fase acuta che in quella subacuta. Nella fase acuta, il fegato viene ingrandito e la superficie è liscia, e si vedono segni di espansione dei vasi linfatici e "pianto epatico". Al microscopio ottico, la vena centrale e l'intima venosa inferiore erano significativamente gonfie, il lume era ristretto o occluso, il flusso sanguigno era bloccato e il seno epatico era ovviamente dilatato e congestionato con vari gradi di torbidità degli epatociti, gonfiore e necrosi. Gli epatociti sono scomparsi nell'area della necrosi, residui di scaffalature di fibre reticolari, globuli rossi infiltrati nel seno epatico e nello spazio di Dissel e tipici cambiamenti di necrosi emorragica. Nella fase subacuta, la superficie del fegato è reticolata e la vena centrale e l'endotelio venoso inferiore sono iperplasia e ispessimento, che formano fibrosi e stenosi e occlusione. In questo periodo, potrebbe esserci ancora espansione del seno epatico, emorragia e necrosi epatocitaria emorragica, fibrosi nella vena centrale e nessuna formazione di foglioline false.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'eziologia e la patogenesi dell'amiloidosi non sono ancora chiare: si ritiene generalmente che le sostanze amiloidogeniche siano principalmente infiltrate tra le cellule per vari motivi o depositate sotto la membrana basale di piccoli vasi sanguigni o depositate lungo i ponteggi delle fibre reticolari.
(due) patogenesi
Man mano che la lesione progredisce, questi depositi comprimono e distruggono questi tessuti portando a insufficienza d'organo e morte. L'isolamento e la purificazione delle fibre denaturate dall'amiloide per l'analisi della sequenza degli aminoacidi hanno rivelato che ci sono tre tipi di proteine nelle fibrille amiloidi:
Proteina di tipo AL
La catena leggera derivata dall'immunoglobulina (specialmente la regione variabile), la sequenza N-terminale e la regione parziale della catena leggera dell'immunoglobulina sono omologhe, incluso il tipo kappa e il tipo lambda, e la catena leggera lambda ha più probabilità di formare amiloide rispetto al tipo kappa. Fibra, presente nell'amiloidosi primaria e nella deposizione amiloide associata a mieloma multiplo.
2.AA proteine di tipo
Ha la stessa sequenza N-terminale della non immunoglobulina chiamata proteina AA La fibra amiloide sembra essere indipendente dalla catena leggera La fibra amiloide principale è composta da una proteina A diversa dall'immunoglobulina, probabilmente a causa della polpa. L'immunoglobulina prodotta dalla cellula viene trasformata dall'azione proteolitica dell'enzima lisosomiale fagocitico, che si trova nella sindrome da deposizione amiloide associata alla febbre mediterranea secondaria e familiare.
3. Proteina di tipo AF
La fibra amiloide è principalmente un complesso prealbumina normale o anormale (peso molecolare 14000), di solito un singolo prodotto sostitutivo di aminoacidi della transtiretina (pre-albumina), seguito dalla β2 microglobulina, presente principalmente nell'amiloide familiare malattia deposizione.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame CT del fegato, della cistifellea, della milza
Non ci sono sintomi e segni specifici nell'amiloidosi: i sintomi sono determinati dalla posizione della malattia originale e dai depositi di amiloide, dalla quantità di deposizione e dagli organi e sistemi coinvolti I sintomi sono spesso mascherati dalla malattia primaria.
Oltre il 95% dell'amiloidosi secondaria e sistemica ha un coinvolgimento epatico, spesso manifestato come epatomegalia, pienezza addominale superiore, anoressia e alcuni possono essere un grave ingrossamento del fegato (il peso epatico può raggiungere più di 7 kg). Tuttavia, il danno alla funzionalità epatica è lieve, occasionalmente ipertensione portale, manifestata come esofago, varici gastriche e ascite, ecc., Pochissimi possono avere l'ittero.
In base a sintomi, segni ed esami ausiliari, può essere fatta una diagnosi preliminare di amiloidosi.La diagnosi richiede la biopsia dei tessuti.La biopsia della mucosa rettale e della pelle è il metodo di screening più comunemente usato.Altri siti di biopsia includono gengive, nervi, reni e fegato. Per i pazienti con sospetta amiloidosi epatica primaria, la biopsia epatica può essere eseguita direttamente. Per i pazienti con amiloidosi con fegato notevolmente ingrossato, a causa della tenuta della capsula epatica, la puntura del fegato può causare rottura del fegato o emorragia epatica e la clinica deve essere cauta. Per i pazienti con amiloidosi sistemica, la maggior parte delle biopsie della mucosa gastrica e rettale sono sicure ed efficaci.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1, epatite acuta: recente febbre bassa, affaticamento generale, perdita di appetito, accompagnata da nausea, vomito, stanco di grasso, disagio al fegato e giallo delle urine e altri sintomi, nessun miglioramento dopo il riposo.
2, la cirrosi causata da vari motivi: la variabile ora è affaticamento, perdita di peso, carnagione opaca, oliguria, edema degli arti inferiori, patologia epatica generale hanno scoperto che la formazione di falsi volantini può essere diagnosticata.
3, carcinoma epatico primario o secondario: prestazioni generali: (1) appetito significativamente ridotto: gonfiore addominale, indigestione, talvolta nausea, vomito; (2) dolore all'addome superiore destro: l'area del fegato può avere un continuo o intermittente Il dolore, a volte può essere aggravato dai cambiamenti della posizione corporea; (3) affaticamento, perdita di peso, febbre inspiegabile ed edema; (4) ittero, ascite, prurito cutaneo; (5) spesso manifestati come epistassi, emorragia sottocutanea.
4, degenerazione epatolenticolare: la malattia di solito si verifica nei bambini e negli adolescenti, un piccolo numero di età ad esordio dei capelli da 5 a 35 anni, più uomini che donne. La condizione si sviluppa lentamente e può esserci un sollievo graduale o un aggravamento e ci sono anche rapidi progressi. Manifestazioni cliniche: sintomi neurologici e psichiatrici I sintomi neurologici sono caratterizzati da danno extrapiramidale, con movimenti simili alla danza, mano-piede e distonia e disagio facciale, sbavamento della bocca, difficoltà a deglutire, disartria ed esercizio fisico. Lentezza, tremori, rigidità muscolare, ecc. Il tremore può essere espresso come statico o posturale, ma non così lento e ritmico come il tremore della malattia di Parkinson.
