Aspetto tardivo del nucleo osseo, piccolo sviluppo
Introduzione
introduzione Il ritardo fisico e la displasia sono caratteristici del cretinismo endemico. Il corpo del paziente è corto e irregolare, la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore e lo sviluppo osseo è lento, mostrando la comparsa tardiva del nucleo osseo e un piccolo sviluppo.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'eziologia del cretinismo endemico è stata relativamente chiara ed è il risultato di una grave carenza di iodio durante i periodi embrionali e neonatali. Oltre alla teoria sulla carenza di iodio, ci sono anche persone che presentano problemi genetici, problemi autoimmuni e problemi al gozzo.
Carenza di iodio
(1) Il gozzo endemico e la malattia di Dick sono prevalenti nelle aree con grave carenza di iodio. La carenza di iodio non è grave o non vi è alcuna malattia di Dick nei nuovi reparti e nei reparti leggeri. Nell'area epidemica non tiroidea, nessuno ha riportato la tipica malattia di Dick. Nell'area epidemica della malattia di Dick, il contenuto di iodio nell'acqua potabile è spesso <1μg / L. I residenti locali, inclusa la malattia dell'unghia e lo iodio nelle urine delle 24 ore del paziente, sono spesso <25μg, anche vicino allo zero. L'incidenza del gozzo in questo reparto è> 40%, la prevalenza di uomini e donne è vicina e ci sono più gozzi nodulari adulti. Quanto sopra indica che le aree con grave carenza di iodio hanno un tempo epidemico lungo e malattie nel vecchio reparto. Ci sono singole aree gravi di malattia endemica, nessuna o poco grammo, e le ragioni sono in sospeso.
(2) La malattia di Dick ha spesso vari gradi di gozzo. Le statistiche estere rappresentano tra il 50% e l'85% circa, mentre i pazienti domestici nel distretto di Heba, provincia di Guizhou, hanno un ingrossamento della tiroide, pari al 30%, città di Chengde, provincia di Hebei, 40% e villaggio di Xujiawopu, contea di Chifeng, Mongolia interna, 29%. Inoltre, le madri di pazienti con malattia di Dick hanno molti gozzi: i risultati del sondaggio suburbano nella città di Chengde, la madre ha un tasso di gozzo del 71%, che può spiegare la stretta relazione tra la malattia di Dick e il gozzo endemico.
(3) Il metabolismo dello iodio nei pazienti con malattia da grammo è sostanzialmente lo stesso di quello dei pazienti con patologia tiroidea, ma il grado del primo è più grave. Ad esempio, lo iodio urinario è basso, il tasso 131I di tiroide è "curva della fame di iodio" e il tasso tiroideo di 131I è aumentato. E la T4 sierica può essere mantenuta o ridotta (il declino della malattia di Dick è più pronunciato). Il TSH è normale o elevato (l'aumento della malattia di Dick è più pronunciato), mentre T3 mantiene un aumento normale o compensativo.
(4) Esperimenti su animali hanno dimostrato che le femmine in gravidanza sono alimentate con una dieta carente di iodio e che i giovani animali dopo la nascita possono avere manifestazioni simili di crescita umana e ristagno.
Nel 1976, nello studio sperimentale sui ratti, ha osservato l'effetto della carenza di iodio materna sullo sviluppo del cervello nei ratti intrauterini: il cervello degli animali con carenza di iodio ha un basso peso cerebrale, le cellule cerebrali sono significativamente ridotte, anche il contenuto di T3 nel siero è basso e la funzione tiroidea è bassa. prestazioni.
Negli ultimi anni, molti studiosi in Cina sono stati impegnati nella ricerca di esperimenti su animali: hanno replicato con successo modelli animali di malattia da grammo di iodio nei ratti e nei topi e hanno osservato che lo sviluppo del cervello è in ritardo, la capacità di apprendimento degli animali è bassa e la crescita e lo sviluppo sono ovviamente ostacolati. La ghiandola pituitaria, il sistema tiroideo ha anche un cambiamento significativo nell'ipotiroidismo.
(5) Nell'area endemica del gozzo endemico, il sale iodato viene utilizzato per la prevenzione e il trattamento e anche la malattia scompare, cioè non ci saranno nuove malattie. Ad esempio, Svizzera, Germania, Austria, ecc. Nelle Alpi europee sono state aree gravemente colpite da decenni: dopo decenni di prevenzione e trattamento del sale iodato, non si sono verificati nuovi pazienti con malattia di Dick. Prima della fornitura di sale iodato nella periferia della città di Chengde, la prevalenza della malattia di Dick in diversi villaggi era del 2%. Dalla fornitura di sale iodato nel 1962, nella revisione del 1975 non furono trovati nuovi pazienti con malattia di Dick. Prima della prevenzione e del controllo della borgata di Heba nella provincia di Guizhou (1979), la bassa rilevazione del bambino era del 40,5% Dopo la prevenzione e il trattamento con sale iodato 1: 5000, è scesa al 7,8% nel primo anno (1980) e all'1,4% nel secondo anno. Nel 5 ° anno, non nacque alcun bambino.
La spiegazione sopra mostra che la causa fondamentale della malattia di Dick è la carenza di iodio nell'ambiente.
2. Fattori genetici
La malattia di Dick ha la tendenza ad avere più famiglie e ci sono molti rapporti in patria e all'estero. Una storia di 208 casi di pazienti con cretinismo cretinico è stata studiata in un rione della contea di Ningwu, nella provincia dello Shanxi, tra i quali 127 (59,9%) non avevano cretinismo e 3 (1,5%) avevano cretini. Vi sono stati 23 casi (10,9%) di madri con cretinismo, 1 caso (0,5%) di genitori con cretinismo, 59 casi (27,6%) di fratelli e sorelle con cretinismo e un totale di cretini tra i membri della famiglia. 40,5%. Una delle sei madri nel villaggio aveva un ritardo mentale e ogni bambino aveva da 2 a 3 bambini con cretinismo. Tuttavia, la situazione di cui sopra non può essere considerata che la malattia sia una malattia ereditaria, poiché i fattori congeniti diversi dall'ereditarietà hanno anche fenomeni simili in una famiglia. Nel 1938, Wagner-Jaurig osservò 20 giovani coppie in Svizzera e diede alla luce 6 bambini normali prima di trasferirsi nel reparto. Dopo essersi trasferiti nel reparto, diedero alla luce 4 tipici bambini cretini. L'ultima volta che erano incinta, Un ragazzo sano è nato a causa del trattamento preventivo delle compresse tiroidee. C'è una famiglia in un certo reparto dello Xinjiang. Nel 1964 (cioè prima della prevenzione del sale iodato), tutti e tre i bambini erano tutti cretinici. Dopo la prevenzione con sale iodato, quattro bambini nacquero e si svilupparono normalmente. È indicato che i fattori genetici non sono i principali fattori nelle due famiglie precedenti.
Negli ultimi anni, gli studi interni sulla genetica della malattia di Dick sono stati studiati sotto molti aspetti: la maggior parte degli studiosi ritiene che la malattia non sia conforme all'eredità dominante o recessiva dei singoli geni, né trova anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi. In breve, questo problema resta da vedere. Ulteriori ricerche
3. Problemi autoimmuni
Se esiste un fattore autoimmune nella malattia, i dati attuali della ricerca sono no. Brasile (26 casi), regione di Uele (11 casi) in Congo (Golden), Nuova Guinea (10 casi) madri di bambini con cretinismo, ecc., Sono state testate per gli anticorpi anti-tireoglobulina in pazienti con emoagglutinazione da citrato e alcune famiglie. . I risultati dell'esame sierico della globulina in 11 pazienti a Ningxia, provincia di Gansu erano normali. Inoltre, i pazienti con grave cretinismo hanno spesso lesioni atrofiche della tiroide e durante la scansione della tiroide si può vedere una distribuzione punteggiata irregolare. Gli anticorpi immunitari domestici anti-tiroidei sono ora noti. Oltre a TGAb e TMAb, ci sono TSAb (anticorpi ormonali stimolanti la tiroide) che inducono la malattia di Graves.I TSAb possono essere suddivisi in anticorpi stimolanti la crescita della tiroide e anticorpi stimolanti la tiroide, che possono causare rispettivamente gozzo semplice o ipertiroidismo semplice. . Negli ultimi anni, Doniach ha proposto un anticorpo inibitore della crescita tiroidea, che può essere causato da questo anticorpo in alcuni pazienti con atrofia tiroidea. In particolare, vale la pena studiare se l'atrofia tiroidea della displasia viscerale è correlata a questo.
4. Sostanze che producono tiroide
Esistono molte sostanze che causano la tiroide, ma la più ovvia è la manioca: Delange et al. Hanno esaminato 9.993 residenti in tre aree rurali del Congo (Golden) e hanno scoperto che uno dei villaggi, Ubangi e gli altri due villaggi avevano valori simili di iodio urinario nelle 24 ore. È di 16,15 μg, 20 μg), ma il tasso di gozzo in questo villaggio è più alto del 77% (13% e 2% negli altri due villaggi), e c'è cretinismo, la prevalenza è del 4,7% (gli altri due villaggi sono No), la ragione di ciò è perché la manioca mangiata nel villaggio di Ubangi contiene glucosidi, che possono formare composti di tiocianati sotto l'azione di enzimi nel corpo.
Esaminare
ispezione
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Il ritardo mentale causato dalla malattia è più grave con ritardo mentale. Vi sono dati che mostrano che il moderato e il grave sono superiori al 60%. La maggior parte delle manifestazioni cliniche sono silenziose, noiose, appassite e attività ridotta: un piccolo numero di temperamenti è violento e le risate sono impermanenti. Sono comuni sia i disturbi del linguaggio che dell'udito. Una contea nella provincia di Hubei aveva osservato 936 pazienti e scoperto che c'erano diversi livelli di disturbi del linguaggio, tra cui 545 casi (58,4%) con stupidità totale, 737 casi (78,8%) con problemi di udito e 252 casi (che rappresentano il totale). 26,9%).
Il ritardo fisico e la displasia sono un'altra caratteristica della malattia. Il corpo del paziente è corto e irregolare, la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore e lo sviluppo dell'osso è lento.È caratterizzato da sviluppo tardivo del nucleo osseo, piccolo sviluppo e piccolo osso metacarpo-falangea. Molti pazienti hanno scarsa funzionalità motoria e espettorato grave. Acrobazie sessuali, lieve sviluppo del paziente e fertilità. Di peso inferiore alla stessa età.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Devono essere identificati con i seguenti sintomi:
Meningite: la meningite è una malattia in cui vengono infettate una delicata meningi o meningi (una membrana tra il cranio e il cervello). La malattia è generalmente accompagnata da un batterio o un virus che infetta qualsiasi parte del corpo, come un orecchio, un seno o un'infezione del tratto respiratorio superiore. La meningite batterica è una malattia particolarmente grave che richiede un trattamento tempestivo. Se il trattamento non è tempestivo, potrebbe morire entro poche ore o causare danni permanenti al cervello. La meningite virale è più grave ma la maggior parte delle persone può riprendersi completamente, con alcune sequele ereditarie.
Il ritardo mentale causato dalla malattia è più grave con ritardo mentale. Vi sono dati che mostrano che il moderato e il grave sono superiori al 60%. La maggior parte delle manifestazioni cliniche sono silenziose, noiose, appassite e attività ridotta: un piccolo numero di temperamenti è violento e le risate sono impermanenti. Sono comuni sia i disturbi del linguaggio che dell'udito. Una contea nella provincia di Hubei aveva osservato 936 pazienti e scoperto che c'erano diversi livelli di disturbi del linguaggio, tra cui 545 casi (58,4%) con stupidità totale, 737 casi (78,8%) con problemi di udito e 252 casi (che rappresentano il totale). 26,9%).
Il ritardo fisico e la displasia sono un'altra caratteristica della malattia. Il corpo del paziente è corto e irregolare, la parte inferiore del corpo è più corta della parte superiore e lo sviluppo dell'osso è lento.È caratterizzato da sviluppo tardivo del nucleo osseo, piccolo sviluppo e piccolo osso metacarpo-falangea. Molti pazienti hanno scarsa funzionalità motoria e espettorato grave. Acrobazie sessuali, lieve sviluppo del paziente e fertilità. Di peso inferiore alla stessa età.
