emorragia intra-articolare
Introduzione
introduzione Il sanguinamento articolare è comune negli emofiliaci, con il sanguinamento più comune delle articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia. Dopo che il sangue si è depositato nella cavità articolare del paziente, l'attività articolare è limitata e la funzione è temporaneamente persa, ad esempio, il paziente spesso non può stare in piedi e camminare normalmente dopo l'emorragia dell'articolazione del ginocchio. Il sangue depositato nella cavità articolare richiede spesso diverse settimane per essere gradualmente assorbito e ripristina gradualmente la funzione, ma se l'emorragia sanguina ripetutamente, può causare sinovite e artrite, causando deformità articolari e rendendo difficile il normale funzionamento della stessa. Pertanto, molte persone con emofilia hanno diversi gradi di disabilità.
Patogeno
Causa della malattia
Il sanguinamento articolare è comune negli emofiliaci, con il sanguinamento più comune delle articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia. Dopo che il sangue si è depositato nella cavità articolare del paziente, l'attività articolare è limitata e la funzione è temporaneamente persa, ad esempio, il paziente spesso non può stare in piedi e camminare normalmente dopo l'emorragia dell'articolazione del ginocchio. Il sangue depositato nella cavità articolare richiede spesso diverse settimane per essere gradualmente assorbito e ripristina gradualmente la funzione, ma se l'emorragia sanguina ripetutamente, può causare sinovite e artrite, causando deformità articolari e rendendo difficile il normale funzionamento della stessa. Pertanto, molte persone con emofilia hanno diversi gradi di disabilità.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC osseo e articolare dei tessuti molli attivato tempo di tromboplastina parziale (APTT) rilevamento della trombina plasmatica del tempo di protrombina (PT)
1, caratteristiche sanguinanti
Trauma spontaneo o minore, vedere trasudamento, anche per diversi giorni, principalmente ecchimosi, ematoma; ginocchio, caviglia, gomito, polso e altre articolazioni sono inclini a sanguinamento, sanguinamenti ripetuti possono causare deformità articolari, sanguinamento della mucosa orale e nasale è anche più comune.
2, ispezione di laboratorio
1 esame della coagulazione ha mostrato un tempo di coagulazione prolungato (leggero normale), scarso consumo di protrombina (circa il 70% dei pazienti). 2 Il fattore di coagulazione è stato misurato in modo anomalo.
Guida diagnostica per l'emofilia
I pazienti di sesso maschile con emorragia articolare ripetuta o formazione di ematoma profondo, FVIII plasmatico: C o FIX: C meno del% di emorragia familiare di sanguinamento possono diagnosticare emofilia (A o B), se i livelli di FVIII: C sono ridotti ma la storia familiare non lo è La pseudoemofilia vascolare tipica (o solo ~ pazienti con sanguinamento maschile) non può essere esclusa.
Caratteristiche di laboratorio: pazienti con emofilia con normale funzione della parete dei vasi sanguigni e delle piastrine, quindi il tempo di sanguinamento (BT) è normale, i pazienti hanno un normale fibrinogeno e l'attività del fattore II, VII, V, quindi il tempo di protrombina (PT) è normale, ma ci sono Attività funzionale del fattore VIII della coagulazione o carenza di IX, anomalia del test del sistema di coagulazione endogena, la diagnosi deve basarsi sul test di screening dell'attività di coagulazione in vitro, tempo parziale di tromboplastina (APTT o KPTT) o tempo di generazione di tromboplastina (biggs s TGT).
Se BT, PT, TT (tempo di trombina) del paziente sono normali e l'APTT è prolungato, è necessario determinare ulteriormente i livelli plasmatici di FVIII: C o FIX, che possono aiutare a classificare per gravità. FVIII: C è presente nel plasma fresco adsorbito da solfato di bario normale e idrossido di alluminio, ma non nel siero; FIX è presente nel siero normale e non nel plasma adsorbito, quindi se APTT (KPTT) o Biggs TGT Può essere corretto dal plasma ad adsorbimento normale senza essere corretto dal siero normale, quindi può essere diagnosticato qualitativamente come emofilia A; se l'anomalia viene corretta dal siero normale e non corretta dal plasma adsorbito, può essere diagnosticata qualitativamente come emofilia. B; i sintomi clinici dei pazienti con malattia di von Willebrand sono simili a quelli dell'emofilia, ma entrambi i sessi possono essere malati, il plasma del paziente manca del fattore di von Willebrand (VWF), si può legare alla membrana piastrinica e partecipare L'adesione piastrinica e la proteina di interazione piastrinica-piastrinica VWF e FVIII: la proteina portante C lega VIII: C nel plasma non covalentemente per stabilizzare FVIII: C, quindi i pazienti VWD a causa di VWF (VIII: La diminuzione o la mancanza di molecole portatrici di C accorcia l'emivita FVIII: C, il livello FVIII / VWF del paziente diminuisce e il livello FVIII: C diminuisce e il tempo di sanguinamento prolunga la reazione di aggregazione piastrinica con ristomicina, quindi L'emofilia è diversa.
Nel secondo trimestre, una speciale lente fetale a pori piccoli viene utilizzata per ottenere sangue fetale puro (nessun liquido amniotico o sangue materno) per FVIII: C e FVIII: la determinazione CAg può determinare se il feto è un paziente con emofilia, paziente con emofilia FVIIIC: Ag spesso diminuisce in coerenza con l'attività FVIII: C e alcuni possono essere normali, pertanto, se il sangue fetale FVIIIC: il valore di Ag è significativamente inferiore al%, può essere diagnosticata l'emofilia A, mentre la normale può escludere l'emofilia da moderata a grave. Negli ultimi anni, l'applicazione dei metodi di diagnosi genetica ha un basso rischio e un alto tasso corretto, ma ha alti requisiti tecnici e non è ancora stata promossa.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
L'emofilia deve essere identificata come segue
1 Identificazione tra emofilia A ed emofilia B
Emofilia A (HA): è un tipo di fattore VIII della coagulazione legato all'X e una malattia emorragica ereditaria recessiva causata da una struttura molecolare anormale, le cui caratteristiche cliniche sono emorragia articolare "spontanea" e sanguinamento dei tessuti profondi. .
Emofilia B (HB): è una malattia ereditaria con un modello genetico e un comportamento emorragico simile a quello dell'emofilia A. La sua patogenesi è la mancanza del fattore IX.
2 Identificazione della malattia di von Willebrand
Emofilia vascolare: nota anche come sindrome di VonWillebrand (indicata come VWD). Il plasma del paziente presenta una mancanza del fattore VonWillebrand (VWF) o di una struttura molecolare anormale. Le prestazioni tipiche del caso sono: 1 tempo di sanguinamento prolungato. 2 piastrine hanno un'adesione ridotta alle perle di vetro e hanno un'aggregazione ridotta o assente dell'aggregazione della ristocetina. 3 L'antigene correlato al fattore VIII plasmatico (VIIIR: Ag) e l'attività della coagulazione (VIII: C) sono diminuiti o l'attività VWF (VIIIR: VWF) è diminuita. La VWD è una malattia emorragica ereditaria relativamente comune, che può essere criticata da uomini e donne: la maggior parte dei pazienti è autosomica dominante, alcuni sono autosomici recessivi e il gene VWF si trova sul cromosoma 12.
3 Identificazione di malattie associate ad altri fattori della coagulazione.
