finta ipertrofia muscolare
Introduzione
introduzione La pseudoipertrofia muscolare è un tipo di distrofia muscolare. La distrofia muscolare è principalmente causata da fattori genetici e, oltre a fattori genetici, anche la mutazione genetica del paziente può causare la malattia. Clinicamente, l'atrofia muscolare progressiva è la principale manifestazione clinica. Sebbene molti studiosi abbiano esplorato l'eziologia e la patogenesi della distrofia muscolare, non è ancora chiaro. La possibile patogenesi della pseudo-ipertrofia (DMD) è un difetto nella codifica degli esoni 50 e 5 del gene anti-distrofina situato in XpZI. Il gene per la distrofia muscolare scapolare facciale si trova a 4935 e il gene per la distrofia muscolare di tipo arto si trova sul cromosoma 15 o 16.
Patogeno
Causa della malattia
La possibile patogenesi della pseudo-ipertrofia (DMD) è un difetto nella codifica degli esoni 50 e 5 del gene anti-distrofina situato in XpZI.
Lo pseudo-grasso su larga scala è un'eredità recessiva, il rachitismo maschile e le donne portano. Di solito inizia nella prima infanzia. La performance è che l'età in cui si può ritardare la camminata, camminare lentamente, cadere facilmente e non è facile arrampicarsi dopo essere caduti. La maggior parte di loro ha ipertrofia del muscolo del polpaccio e la forza muscolare dell'ipertrofia iniziale è relativamente forte. Il gluteo medio è coinvolto e provoca l'oscillazione del bacino su e giù; il tallone non può essere toccato con il tallone; i muscoli lombari sono interessati e l'addome è convesso e la parte posteriore del cervello. Andatura da anatra. Dalla posizione dello scarafaggio, sto solo sul mio corpo con entrambe le mani e gradualmente mi alzo dritto, poi gradualmente mi alzo. Dopo che fu coinvolta la cintura pelvica, i muscoli scapolari gradualmente si atrofizzarono e si indebolirono e le due braccia non riuscirono a sollevarsi. Il muscolo romboidale, il muscolo serrato anteriore, il muscolo scapolare, l'atrofia dei muscoli superiore e inferiore e le scapole sono liberi e la scapola è alata, chiamata spalla alare. Il decorso della malattia si sviluppa gradualmente e alcuni bambini possono avere un decorso della malattia relativamente stabile o migliorato a causa della propria crescita e sviluppo. La maggior parte dei bambini malati ha perso la capacità di camminare all'età di 10 anni, facendo affidamento su una sedia a rotelle o sedendosi e presentando deformità alla colonna vertebrale e agli arti. Nella fase avanzata, gli arti si contraggono e l'attività è completamente impossibile. Spesso a causa di un'infezione polmonare, le emorroidi sono pari a 30 anni prima della morte. Il QI ha spesso vari gradi di declino. Più della metà dei pazienti può presentare danni cardiaci e ECG anormale. Manifestazione precoce di ipertrofia cardiaca, generalmente asintomatica ad eccezione delle palpitazioni.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di tensione muscolare dell'elettromiografia
Falso grasso di grandi dimensioni: l'eredità recessiva legata all'X, è il tipo più comune, secondo le manifestazioni cliniche, può essere suddivisa in tipo di Duchenne e Becker.
1. Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come grave malnutrizione pseudo-grassa su larga scala, quasi solo osservata nei maschi, se la madre è portatrice di un gene, il 50% della prole maschile, di solito a partire da 2-8 anni, Il senso iniziale di camminare espettorato di benzene, facile da cadere, non può correre e salire a bordo dell'edificio, in piedi con il cuoio capelluto, l'addome fuori, due piedi aperti, camminare lentamente oscillando, mostrando una speciale andatura a "passo d'anatra", quando camminare da dietro è molto difficile, Devi prima rotolarti e inclinarti, quindi arrampicare le ginocchia con entrambe le mani e sostenere gradualmente la posizione eretta (segno di Gower). Può anche essere visto nei muscoli prossimali degli arti, quadricipiti e muscoli del braccio.
2, tipo Becker (BMD): noto anche come distrofia muscolare pseudo-ipertrofica benigna, spesso insorgente dopo 10 anni, il primo sintomo è debolezza del muscolo pelvico e femorale, lento progresso, lungo corso, 25 anni dopo la comparsa dei sintomi O 25 anni o più non possono camminare, la maggior parte di loro non si verifica nei 30-40 anni, la prognosi è migliore.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Devono essere identificati con i seguenti sintomi:
Ipertrofia muscolare: l'ipertrofia muscolare di tutto il corpo, pesci grossi, quadricipiti, gastrocnemio, ecc. Può causare rigidità muscolare da cecchino. Miyomiopathy miotonico (miotonicmyopathies) si riferisce a un gruppo di malattie muscolari in cui i muscoli scheletrici interessati non sono facili da rilassarsi dopo la contrazione, riducono o scompaiono dopo una contrazione continua e il freddo può peggiorare i sintomi. Compresi distrofia miotonica, miotonia congenita e miotonia accessoria.
Displasia muscolare: la displasia muscolare congenita della parete addominale si riferisce a una displasia del muscolo della parete addominale anteriore è una rara malformazione congenita. Già nel 1839, Frolicll ha riferito che la caratteristica più importante della malattia è che la pelle con un grosso addome rugoso presenta spesso malformazioni congenite del sistema genito-urinario. Nel 1895, Parker iniziò a chiamare displasia muscolare addominale, criptorchidismo e vescica gigante congenita come "tripla malformazione". A causa della mancanza di muscoli addominali o displasia, la parete addominale era allentata e la pelle formava le rughe e l'immagine era prugna, quindi si chiamava prugna pancia secca. Osler (1901) sarà combinato con l'ipertrofia della dilatazione della vescica, l'idronefrosi, la dilatazione ureterale e la deformità incessante testicolare, e l'immagine è chiamata sindrome di Prune-Belly (PBS) ed è stata anche chiamata sintesi Eagle-Barrett. Segni o mancanza di una parete addominale completa, sindrome dell'addome del bollitore.
