Assenza o ipoplasia delle ovaie
Introduzione
introduzione Ipoplasia ovarica congenita, per le donne che non hanno un cromosoma X causato da bassa statura, amenorrea primaria, collo sacrale, gomito valgo e altre anomalie. L'incidenza di questo tipo è molto più bassa di quella del precedente, rappresentando lo 0,64% dei difetti intellettuali femminili: le sue caratteristiche cliniche sono l'aspetto femminile, il corpo corto, la seconda displasia caratteristica, la mancanza di ovaie e la fertilità. Alcuni pazienti hanno un lieve ritardo mentale. Alcuni pazienti sono accompagnati da malformazioni congenite come cuore, reni e ossa. La malattia fu segnalata da Turner nel 1938, quindi si chiama sindrome di Turner. Nel 1959, Ford e altri confermarono che la causa del cromosoma sessuale X era monogenica. Disturbo dello sviluppo gonadico del paziente, l'ovaio è stato sostituito da un tessuto fibroso simile a un cordone. Il fenotipo della sindrome di Turner è che le donne rappresentano circa lo 0,4% delle nascite vive e la bassa incidenza è dovuta all'incapacità degli embrioni di elementi X di sopravvivere e circa il 99% dei casi ha un aborto spontaneo. La malattia è anche l'unica sindrome monomerica alla quale l'uomo può sopravvivere.
Patogeno
Causa della malattia
Nel 1959, Ford e altri confermarono che la causa del cromosoma sessuale X era monogenica. Il fenotipo della sindrome di Turner è che le donne rappresentano circa lo 0,4% delle nascite vive e la bassa incidenza è dovuta all'incapacità degli embrioni di elementi X di sopravvivere e circa il 99% dei casi ha un aborto spontaneo. La malattia è anche l'unica sindrome monomerica alla quale l'uomo può sopravvivere. Disturbo dello sviluppo gonadico del paziente, l'ovaio è stato sostituito da un tessuto fibroso simile a un cordone.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Ormone estradiolo ormone luteinizzante test di funzionalità ovarica estradiolo esame ovarico
1, la bassa statura è la caratteristica più costante di questa malattia.
2, scarsa intelligenza.
3, il paziente è di solito ingenuo, docile, facile andare d'accordo.
4, i genitali esterni del paziente sono giovani, la gonade non è sviluppata, l'utero e le tube di Falloppio sono piccoli, l'ovaio è a strisce, gli ovociti e i follicoli cistici sono spesso assenti, l'amenorrea primaria, l'infertilità, i peli pubici sono scarsi, la mucosa vaginale è sottile, Nessuna secrezione.
5, può avere palpebre cadenti, pelle scamosciata interna, capelli bassi, orecchio basso, arco alto, collo, melanina e così via. Spesso ci sono deformità ossee.
Esame diagnostico
Il livello sierico di estradiolo era basso e l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e l'ormone luteinizzante (LH) erano significativamente aumentati. Il test della cromatina sessuale è stato negativo. La diagnosi deve essere fatta per l'esame cromosomico e il suo cariotipo ha i seguenti tipi:
1 aplotipo: 45, X0, è il tipo più comune, con sintomi tipici.
2 tipo chimerico: 45, X0 / 46, XX, se le cellule 46, XX sono le principali, i sintomi sono per lo più leggeri, circa il 20% può avere sviluppo della pubertà, crampi mestruali, alcuni possono avere fertilità, ma il suo tasso di aborto spontaneo e Il tasso di nati morti è elevato e anche il rischio di aberrazioni cromosomiche nella prole è elevato.
Tipo di aberrazione strutturale del cromosoma 3X: un braccio lungo del cromosoma X e / o delezione del braccio corto, come 46, Xdel (Xq) o 46, Xdel (Xp) e X e altri cromosomi, come 46, Xi (Xq) o 46, Xi ( XP).
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Se si trova che la ragazza ha una bassa statura, valgo del gomito, espettorato del collo, aggressione sessuale secondaria e alcune malformazioni congenite, dovrebbe essere sospettata della malattia e controllare la sua cromatina nucleare somatica.Se è negativa, considera la possibilità di questa malattia. (La maggior parte dei pazienti è negativa), il cromosoma deve essere ulteriormente esaminato per confermare la diagnosi.
Nella diagnosi differenziale, le seguenti malattie dovrebbero essere generalmente considerate:
1 nanismo ipofisario: pazienti senza deformità, mancanza di secrezione dell'ormone della crescita, alcuni pazienti hanno anche ormone stimolante la tiroide, deficit dell'ormone adrenocorticale. Durante la pubertà c'è meno gonadotropina nelle urine, a differenza della sindrome di Turner.
2 ritardo dello sviluppo della pubertà: sebbene la pubertà sia ritardata di diversi anni rispetto ai bambini normali, ma possa raggiungere il normale livello di sviluppo, anche la sua funzione endocrina è normale e la crescita e lo sviluppo della sindrome gotica e della funzione gonadica non sono normali.
3 Bambini con basso peso alla nascita e bassa lunghezza del corpo: il peso corporeo è significativamente inferiore rispetto ai normali bambini alla nascita e la vita è inferiore al normale. Il suo ormone della crescita e l'età ossea sono vicini alla normalità. Alcuni sono associati a una varietà di malformazioni congenite, che costituiscono varie sindromi, ma non vi è alcuna manifestazione della sindrome di Turner come collo corto, attaccatura dei capelli bassa e valgo del gomito.
4XX Sindrome di Turner: le manifestazioni cliniche di questo segno sono sostanzialmente le stesse della sindrome di Turner, ma il numero di cromosomi cellulari è 46, XX cariotipo normale, che deve essere identificato dall'esame del cromosoma cellulare e della cromatina sessuale.
5 Sindrome dioonoon: manifestazioni cliniche simili alla sindrome di Turner, ritardo più intelligente, alcuni pazienti con malformazioni cardiovascolari, di cui la stenosi polmonare e il difetto del setto atriale sono i più comuni, il cariotipo è normale maschile e femminile e di tipo nucleare 45 La sindrome di XOTurner è molto diversa e può essere identificata mediante esame cromosomico.
