aumento del calcio urinario
Introduzione
introduzione L'ipercalciuria idiopatica (IH) è una malattia in cui la causa del calcio urinario non è completamente compresa e accompagnata da calcoli urinari e il calcio nel sangue è normale. Nel 1953, Albright segnalò per la prima volta un gruppo di calcoli renali inspiegabili con calcio nel sangue normale e aumento dell'escrezione urinaria di calcio, chiamato calcio urinario idiopatico. La causa della malattia non è ancora chiara e può essere correlata a difetti genetici autosomici dominanti. Inoltre, i sintomi sono causati da disturbi metabolici della vitamina D, prestare attenzione alle buone abitudini alimentari e prestare attenzione all'equilibrio nutrizionale è una misura efficace per prevenire la malattia.
Patogeno
Causa della malattia
causa:
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia non è chiara. A causa dell'apparente predisposizione genetica familiare, può essere correlato a difetti genetici autosomici dominanti. La mutazione genetica risultante provoca una varietà di anomalie nel trasporto di sostanze, in particolare i disordini metabolici della vitamina D. I disturbi metabolici della vitamina D possono causare assorbimento intestinale di iperattività del calcio, riassorbimento tubulare renale della disfunzione del calcio o disfunzione tubulare intestinale e renale e aumento del calcio urinario; inoltre, fattori di dieta e ambientali sono anche correlati all'incidenza.
(due) patogenesi
La malattia ha una predisposizione genetica familiare distinta e la patogenesi è correlata all'eredità autosomica dominante e alla mutazione genetica. Usando l'analisi familiare, il polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione e l'analisi del polimorfismo del DNA dei microsatelliti, il gene della malattia è stato trovato sul cromosoma umano Xpll.22, che codifica per la proteina del canale del cloruro CLC-5 della membrana cellulare epiteliale tubulare renale. CLC-5 è coinvolto nella formazione di vescicole endocitiche mediante riassorbimento cellulare di proteine di piccolo peso molecolare. Dopo la mutazione, la struttura del canale è anormale, lo ione cloruro viene bloccato attraverso la membrana della vescicola, l'acidificazione della vescicola è disordinata, influendo sul riassorbimento delle proteine, si verifica una piccola proteinuria molecolare e la vescicola non può essere acidificata, influendo sul riciclaggio del recettore della superficie della membrana cellulare. e quindi ha causato una varietà di anomalie nel trasporto di sostanze. Le cause dell'alto calcio urinario in questa malattia sono:
1. Riassorbimento tubulare renale di difetti della funzione degli ioni calcio, noto anche come perdita renale di eccesso di calcio (tipo di perdita renale): quando i tubuli renali riducono il riassorbimento di una determinata proteina regolatrice o la barriera di ricircolo del canale proteico coinvolta nel trasporto del calcio sulla membrana luminale, Ridurre il riassorbimento di ioni calcio nelle urine originali, causando un aumento del calcio urinario e una diminuzione del calcio nel sangue. Man mano che il calcio nel sangue viene ridotto, la secrezione di PTH da parte delle ghiandole paratiroidi aumenta e la sintesi dei prodotti attivi della vitamina D aumenta, in modo che il calcio nel sangue venga mantenuto a un livello normale. I tubuli renali riducono il riassorbimento del fosforo, l'ipofosfatemia renale provoca ipofosfatemia secondaria e il feedback aumenta la sintesi di 1,25 (OH) 2D3, che aumenta l'assorbimento intestinale del calcio e mantiene il calcio nel sangue normale. Un maggiore assorbimento di ioni calcio da parte del digiuno aumenta anche la quantità di ioni calcio filtrabili, aumentando ulteriormente l'escrezione di calcio urinario.
2. Aumento dell'assorbimento del calcio da parte del trasporto digiunale, noto anche come assorbimento intestinale di calcio (tipo di assorbimento): principalmente a causa dell'eccessivo assorbimento di calcio da parte del digiuno, causando un aumento del calcio nel sangue per aumentare la filtrazione glomerulare calcio, escrezione urinaria secondaria di calcio Alto; un'altra inibizione della funzione di secrezione paratiroidea, aumento del carico di ultrafiltrazione glomerulare e riassorbimento tubulare renale di ioni calcio, causando aumento del calcio urinario, aumento dell'assorbimento di ioni calcio dalle urine, quindi il calcio nel sangue non aumenta E può mantenere normale. Questo tipo di meccanismo è sconosciuto, alcune persone pensano che i disturbi della regolazione della vitamina D.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Routine urinaria del prodotto di degradazione della fibrina urinaria
La fase iniziale della malattia è relativamente nascosta, che può essere espressa solo come piccola proteinuria molecolare Il peso molecolare relativo della proteina è generalmente inferiore a 40.000 Da. I componenti principali sono la β2-microglobulina, la proteina legante il retinolo, la α1-microglobulina e il lisozima. Proteina marcatore. La quantità di proteine nelle urine delle 24 ore è in gran parte inferiore a 1 g per i bambini e da 0,5 a 2,0 g per gli adulti. In età adulta si possono verificare malattie dei calcoli renali, calcinosi renale e insufficienza renale progressiva.
I pazienti con questa malattia spesso causano ematuria e colica renale, infezione del tratto urinario e irritazione della vescica (frequenza urinaria, urgenza, disuria), sindrome di disuria, dolore addominale, mal di schiena ed enuresi dovuti a calcoli urinari e bevono di più, La polidipsia, la poliuria e la sedimentazione delle urine sono principalmente bianche e alcune possono sviluppare insufficienza renale cronica.
1. Proteuria dell'ematuria: ematuria lorda o ematuria microscopica possono essere osservate in tutte le fasce d'età Si ritiene generalmente che la cristallizzazione del calcio causi lesioni del tratto urinario. Questa ematuria appartiene alla normale ematuria morfologica dei globuli rossi (cioè ematuria non glomerulare). E l'ematuria è la manifestazione più comune di IH pediatrica, l'ematuria può essere transitoria, ma anche persistente. La proteinuria è generalmente leggera, moderata e ha un piccolo peso molecolare.I componenti principali sono la β-microglobulina, la proteina legante il retinolo, la α-microglobulina e simili.
2. Calcoli del tratto urinario: IH per adulti ha mostrato calcoli urinari significativamente più alti rispetto ai bambini, ci sono segnalazioni di urolitiasi dell'adulto con IH fino al 40% al 60% e solo il 2% al 5% dei calcoli urinari dei bambini è causato da IH. Tali calcoli sono formati principalmente da ossalato di calcio o fosfato di calcio, quelli in età precoce e non IH possono sviluppare nefropatia ostruttiva se non trattati in tempo.
3. Altre manifestazioni: possono verificarsi anche diabete renale, aminoaciduria, acido urico e altre disfunzioni tubulari renali prossimali. A causa della grande perdita di calcio dalle urine, il corpo ha un bilancio di calcio negativo a lungo termine, un piccolo numero di pazienti può essere secondario all'iperparatiroidismo, i pazienti possono sviluppare dolori articolari, osteoporosi, fratture, deformità e carenza di vitamina D, un piccolo numero di pazienti ha mostrato bassa statura , il peso non aumenta, la debolezza muscolare e così via.
In base alle suddette caratteristiche cliniche, l'aumento del calcio urinario e del calcio normale nel sangue è una base importante per la diagnosi di questa malattia, che deve basarsi sugli esami pertinenti in laboratorio e sull'esclusione di altre cause di aumento del calcio urinario.
1. Caratteristiche cliniche: per i pazienti con ematuria semplice di causa sconosciuta, si dovrebbe chiedere alla famiglia se esiste una storia di calcoli urinari. Per i pazienti con manifestazioni cliniche di infezione del tratto urinario e calcoli urinari, è necessario raccogliere l'urina 24 ore e misurare urina di calcio (Uca) e creatinina urinaria (Ucr); se calcio urinario> 0,1 mmol / kg al giorno (> 4 mg / kg al giorno), Dovrebbe essere determinato il rapporto Uca / Ucr Se il rapporto è> 0,21, la malattia può essere inizialmente diagnosticata.
2. Caratteristiche del test delle urine: l'analisi delle urine può presentare ematuria microscopica, leucocitosi, assenza di proteinuria o solo lieve proteinuria, assenza di urine tubulari. Si possono vedere cristalli di ossalato di calcio e / o fosfato e la determinazione del pH nelle urine aiuta a identificare la natura dei cristalli urinari. L'espressione pediatrica può compromettere la funzione della concentrazione urinaria.
3. Test di carico di calcio: coloro che hanno la condizione possono essere utilizzati come test di carico di calcio per identificare se si tratta di un tipo di assorbimento o di una perdita renale. Il test dietetico a basso contenuto di calcio ha un apporto giornaliero di meno di 300 mg di calcio per un totale di 3 giorni Il quarto giorno, il livello di calcio nelle urine di 2 ore è ancora superiore a quello delle persone normali. Negli ultimi anni, alcuni autori ritengono che il test del carico orale di calcio non contribuisca alla prevista nefrolitiasi, che non è raccomandato come valutazione diagnostica di routine dell'ipercalciuria nei bambini a meno che la concentrazione sierica di ormone paratiroideo non sia elevata. Un altro autore ha suggerito di utilizzare l'analisi del test di tolleranza al calcio limitata e venosa per confermare la malattia. Il metodo era il seguente: dieta a basso contenuto di calcio e basso fosforo per 3 giorni, il quarto giorno, il calcio 15 mg / kg è stato somministrato per via endovenosa, dopo 5 ore è stato misurato il calcio nel sangue alla terza ora e il calcio nelle urine è stato misurato per 24 ore. Se l'escrezione urinaria di calcio meno il calcio urinario di base è ancora superiore al 50% della quantità di calcio instillata, l'escrezione urinaria di fosforo diminuirà del 20% dalla quarta alla dodicesima ora dopo la caduta di calcio, indicando che il test è positivo.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. La principale manifestazione clinica della sindrome di Fanconi è dovuta ai tubuli renali prossimali causati da disturbo da riassorbimento di più sostanze, glucosio urinario, urine complete di aminoacidi, diversi gradi di urine di fosfato, urine di bicarbonato e acido urico e altra aciduria organica Può coinvolgere tubuli renali sia prossimali che distali, accompagnati da proteinuria tubulare renale ed eccessiva perdita di elettroliti e varie cause metaboliche secondarie, come acidosi iperclorica, ipopotassiemia, calcio urinario elevato E anormale metabolismo osseo. Tuttavia, a causa della presenza di poliuria allo stesso tempo, raramente si verificano calcoli renali e calcificazione renale.
2. Iperparatiroidismo: oltre alle manifestazioni cliniche uniche, le manifestazioni principali sono PTH elevato, calcio ematico elevato e diminuzione del fosforo nel sangue. Gli ioni calcio sono generalmente normali nel calcio urinario idiopatico e il fosforo nel sangue e il PTH sono spesso vicini al normale limite inferiore.
3. Mieloma: manifestazioni cliniche di proteinuria, sindrome nefrosica, insufficienza tubulare cronica e insufficienza renale acuta e cronica. Principalmente a causa della grande quantità di deposizione di catene leggere nel rene e ipercalcemia causata dai sintomi di cui sopra. La biopsia renale e l'aspirazione del midollo osseo possono essere utilizzate come base per la diagnosi.
4. Acidosi tubulare renale: aumento dell'escrezione urinaria di calcio e riduzione del calcio nel sangue. Manifestazioni cliniche di dolore osseo e fratture patologiche. Con calcoli urinari, facile infezione del tratto urinario secondario e persino calcificazione renale. La funzione di concentrazione tubulare renale è compromessa, mostrando urine a basso peso specifico e urine alcaline.
5. Rene spugna midollare: questa malattia è una malattia cistica renale benigna congenita, le principali manifestazioni cliniche di ematuria, principalmente ematuria microscopica, facili da avere calcoli renali, che causano lombalgia, colica renale, infezione del tratto urinario. Coinvolto nei tubuli renali distali ha mostrato un declino nell'acidificazione renale, la venografia renale può essere utilizzata come base principale per la diagnosi. La fase iniziale della malattia è relativamente nascosta, che può essere espressa solo come piccola proteinuria molecolare Il peso molecolare relativo della proteina è generalmente inferiore a 40.000 Da. I componenti principali sono la β2-microglobulina, la proteina legante il retinolo, la α1-microglobulina e il lisozima. Proteina marcatore. La quantità di proteine nelle urine delle 24 ore è in gran parte inferiore a 1 g per i bambini e da 0,5 a 2,0 g per gli adulti. In età adulta si possono verificare malattie dei calcoli renali, calcinosi renale e insufficienza renale progressiva.
