Più porfirine urinarie nelle urine
Introduzione
introduzione Più porfirine urinarie nelle urine sono causate dalla porfiria. La porfiria è un disturbo del metabolismo della porfirina caratterizzato da una maggiore escrezione di porfirina e precursori della porfirina nelle urine e nelle feci. La porfiria è una malattia congenita che è principalmente causata dalla mancanza di vari enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme e ha una storia familiare.
Patogeno
Causa della malattia
1. L'ematoporfiria acuta intermittente acuta intermittente è più comune, è una malattia genetica autosomica dominante, causata dalla mancanza di deaminasi PBG (porfirinogeno sintasi urinaria). Questo difetto provoca una diminuzione del PBG intraepatico in uroporfirinogeno III e il conseguente disordine di sintesi dell'eme provoca un aumento dell'azione della ALA sintasi, con conseguente aumento della sintesi di ALA e PBG e un aumento dell'escrezione dalle urine.
2. Il tipo di pelle in ritardo Il tipo di pelle in ritardo La porfiria nel sangue è la malattia ematoporfirinica più comune causata da una carenza di uroporfirrinogeno decarbossilasi intraepatica. È ereditarietà autosomica dominante. I casi erano sporadici, con più maschi che femmine e la maggior parte dei pazienti non aveva una storia familiare. Sebbene alcune persone presentino difetti biochimici in cui l'attività enzimatica dell'uroporfirrinogen decarbossilasi è ridotta, l'escrezione della porfirina urinaria non aumenta necessariamente e i sintomi clinici non sono necessariamente evidenti. Gli effetti sinergici di difetti genetici e alcolismo, eccessivo sovraccarico di ferro intraepatico, danni al fegato e ormoni femminili riducono ulteriormente l'attività della porfirinil decarbossilasi urinaria o stimolano la formazione di ALA, con conseguente aumento significativo della formazione di porfirina urinaria. , che porta all'insorgenza di porfiria cutanea ritardata.
3. La porfiria mista mista o variante è una malattia causata dalla riduzione della protoporfirinogenasi ossidasi e dell'eme sintasi, che è ereditata da autosomica dominante e può essere malata da entrambi i sessi.
4. La porfiria fecale ereditaria di tipo porfirico fecale ereditario è una rara malattia della porfiria. Una malattia genetica autosomica dominante causata da una carenza di coproporfirinogenasi. Alcuni pazienti hanno lesioni cutanee fotorecettive e le loro manifestazioni cliniche sono simili a quelle della porfiria acuta intermittente. Sebbene le feci in questa malattia abbiano anche una grande quantità di escrezione fecale di porfirina, il contenuto di protoporfirina è generalmente basso. Negli attacchi acuti, può esserci anche una grande quantità di porfirina urinaria, coproporfirina, ALA e PBG nelle urine. Il periodo di recupero può essere modificato alla normalità.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di induzione dell'incontinenza urinaria Ormone paratiroideo Ormone paratiroideo (PTH) routine delle urine
1. Il tipo intermittente acuto è più comune nella pratica clinica. Il Primo Ospedale Affiliato dello Zhongshan Medical College non ha completamente statistiche negli ultimi 10 anni: in 17 casi di porfiria epatica, questo tipo rappresenta 15 casi. L'età di insorgenza era compresa tra 23 e 58 anni e 8 casi tra 20 e 30 anni. C'erano 7 maschi e 8 femmine e la letteratura riportava che c'erano pochissimi casi prima e dopo la pubertà. Il dolore addominale e / oi sintomi neuropsichiatrici sono caratteristici di questa malattia: poiché le porfirine nel corpo non aumentano, non vi è alcun danno fotorecettivo alla pelle.
Il dolore addominale si manifesta improvvisamente, con gravità variabile, di solito da colica moderata a grave o solo una forte pressione. Il dolore è parossistico o persistentemente aggravato, che si verifica spesso nell'addome, a volte con dolore limitato, ma senza posizione fissa. L'addome è morbido e non esiste un punto di tenerezza fisso. Spesso accompagnato da nausea, vomito e costipazione. A volte l'anello intestinale può essere toccato nell'addome e la peristalsi è normale o indebolita. I raggi X del normale strato addominale vedono l'intestino dilatato; l'esame gastrointestinale del tratto gastrointestinale può essere visto nella fistola dell'intestino tenue, l'anello intestinale dilatato può essere visto all'estremità prossimale della fistola dell'intestino tenue. Potrebbe esserci la febbre e il numero di globuli bianchi è aumentato. È stato riferito che la laparotomia è stata eseguita a causa di diagnosi errate dell'addome acuto. A volte il dolore addominale coinvolge la schiena da un lato e si irradia alla vescica e ai genitali esterni, simile alla colica renale. La durata degli episodi di dolore addominale varia, la frequenza non è necessariamente la stessa e il periodo di remissione può essere lungo o breve. Alcuni pazienti non hanno una vita dopo 1 o 2 episodi, ma hanno anche uno o due episodi all'anno. Si ritiene generalmente che la causa del dolore addominale sia dovuta alla neuropatia autonomica, che provoca l'innervazione dello squilibrio muscolare dell'intestino tenue o l'effetto tossico del precursore della porfirina, causando la fistola intestinale.
I sintomi neuropsichiatrici sono vari e spesso si verificano dopo il dolore addominale o con dolore addominale e possono verificarsi prima del dolore addominale o da soli. Il danno ai nervi periferici si manifesta quando la paralisi ascendente dell'arto, la parestesia, il riflesso dell'espettorato scompare, a volte manifestazioni anomale dell'espettorato dell'espettorato e il riflesso del tendine d'Achille scompaiono, possono essere colpite 12 coppie di nervi cranici, l'espettorato del nervo facciale è più comune, indipendente Il coinvolgimento nervoso può essere sudorazione, tachicardia, fluttuazioni della pressione sanguigna e persino ipotensione verticale. La tachicardia sinusale si verifica ogni volta che si verifica, scompare quando viene alleviata e può essere utilizzata come indicazione dell'attività della malattia. Il coinvolgimento dello stelo cerebrale può causare disfagia, paralisi delle corde vocali e paralisi del centro respiratorio, raucedine o persino perdita della voce è spesso un precursore della paralisi centrale respiratoria. L'ipotalamo compromesso può causare l'ormone diuretico non può essere la normale sindrome da secrezione e quindi causare convulsioni, paralisi e persino coma. I sintomi psichiatrici sono principalmente schizofrenia, russamento e nevrastenia. Dopo l'inizio dei sintomi neuropsichiatrici, la prognosi generale è scarsa. Nella fase avanzata si verificano spesso cirrosi, danni al fegato e persino ittero, ascite ed encefalopatia epatica.
L'urina è rossa quando si verifica, come il vino. A volte l'urina è normale quando viene appena scaricata, ma diventa rossa dopo l'esposizione, l'acidificazione o il riscaldamento, il che è utile per la diagnosi di questa malattia. Escrezione urinaria - aumento dell'acido aminolevulinico e della bilirubina (scariche umane normali dall'urina un chetovalerato 07 ~ 32 mg al giorno), test della bilirubina urinaria positivo, è un'importante base di laboratorio per la diagnosi di questa malattia.
La malattia è asintomatica durante il periodo di remissione. Può essere indotto da stimolazione mentale, infezione, trauma, alcool, fame e uso di droghe come barbitale, clordiazepossido, metil propilammina (metacmpina), farmaci sulfa, fenitoina, griseofulvin, estrogeno, ecc. Durante l'attacco, la condizione può essere aggravata a causa dei suddetti fattori. Il sequestro di alcune pazienti di sesso femminile può essere correlato alle mestruazioni e alla gravidanza. Altri pazienti hanno un decorso latente e asintomatico e aumentano solo l'escrezione urinaria, l'acido aminolevulinico e il tratto biliare, che è chiamato tipo latente, tuttavia, sotto i vari fattori predisponenti sopra menzionati, a volte può causare attacchi acuti.
2. L'incidenza del tipo di pelle ritardata è più comune negli uomini dopo la mezza età e la pelle può presentare un'eruzione cutanea pruriginosa estiva, simile all'orticaria, simile all'orticaria ed eritema polimorfico, che appare più spesso dopo l'esposizione. Quando c'è abbastanza luce solare, la pelle sulle parti esposte del corpo ha spesso eritema con vesciche a causa di traumi o pressioni minori, quindi la vescica trasuda, si rompe, cicatrici e forma cicatrici. Il danno cronico alla pelle può essere caratterizzato da rash peloso, pigmentato, miliare e simili sclerodermia e dermatite. Esistono vari gradi di danno epatico causati dalla deposizione di porfirina nel fegato. Alcuni pazienti hanno cirrosi alcolica e alcuni hanno adenomi epatici. Bere alcol, usare estrogeni o ferro e il contatto con BHC sono spesso la causa della malattia. Al momento dell'insorgenza, l'urina escreta la porfirina urinaria I aumentava e l'acido amino-ammino-valerico e lo scorpione erano normali. Al momento della remissione, la porfirina urinaria I diminuiva, mentre aumentava l'escrezione di porfirina.
3. L'età di insorgenza o variabilità è generalmente compresa tra 10 e 30 anni e le manifestazioni cliniche sono caratterizzate dai due tipi precedenti. Questo tipo è una porfiria epatica ereditaria dominante nei bianchi di mezza età in Sudafrica, risalente a una famiglia bianca immigrata dai Paesi Bassi. Oltre ai sintomi addominali e ai sintomi neurologici, ci sono lesioni sensibili alla pelle in età adulta. La pelle è sensibile alla luce e occasionalmente all'herpes. Le lesioni cutanee sono intermittenti e talvolta l'unico sintomo clinico di questa malattia. Alcuni pazienti hanno dolore addominale e debolezza dovuti ad attacchi acuti. Trauma meccanico lieve della pelle, a volte indotto da lesioni cutanee. Le lesioni cutanee delle donne durante la gravidanza sono più pronunciate. Nel periodo intermittente, i barbiturici, il chinino clorurato, l'alcool e gli anestetici possono indurre attacchi acuti e dovrebbero essere considerati controindicazioni. I casi gravi di sintomi addominali, sintomi neurologici e danni al fegato sono simili al tipo acuto intermittente. Il disturbo del metabolismo della porfirina è caratterizzato da precursori urinari della porfirina e della porfirina - acido aminolevulinico e scorpionogeno negativo nel periodo intermittente o latente, mentre una grande quantità di coproporfirina e protoporfirina viene escreta nelle feci. Nel periodo di attacco acuto, la porfirina fecale e la protoporfirina vengono escrete in grandi quantità nelle feci e anche l'acido urin-aminolevulinico e la bilirubina sono significativamente aumentati, il che è un punto diagnostico.
4. Il tipo porfirinico fecale ereditario può essere visto a qualsiasi età, uguale in uomini e donne, con una chiara storia familiare. La condizione è debole e asintomatica e viene escreta solo la porfirina fecale. Tuttavia, manifestazioni cliniche intermittenti acute possono essere indotte da farmaci come barbitale, metil propilammina e fenitoina. Le lesioni cutanee sono rare e i singoli pazienti possono manifestare danni cutanei fotorecettivi. La sua diagnosi biochimica è caratterizzata da una grande quantità di escrezione fecale di porfirina III nelle feci, ma nessuna protoporfirina. La coproporfirina urinaria di tipo III potrebbe non aumentare.
Tuttavia, nell'episodio acuto, il contenuto di porfirina fecale III nelle urine e nei suoi precursori, bilirubina e acido -aminolevulinico è aumentato e, naturalmente, c'era più porfirina fecale III nelle feci.
1. Diagnosi acuta intermittente La base più importante per la malattia è la presenza di una grande quantità di ALA e PBG nelle urine.
La malattia è relativamente rara e facilmente trascurata. La sofferenza da dolore addominale inspiegabile deve considerare la possibilità di porfiria acuta intermittente. Disturbi neurologici inspiegabili, in particolare sintomi nervosi periferici, debolezza muscolare locale, espettorato sciolto, ecc., I fattori neuropsichiatrici o psicotici sono aggravati dall'assunzione di barbiturici o da crampi mestruali o dall'assunzione di ormoni femminili o pillole anticoncezionali Gli autori devono sospettare la possibilità della porfiria.
2. La scoperta più importante del tipo di pelle ritardata è che ci sono più porfirine e coproporfirine nelle urine e l'urina è rossa.
3. Il tipo misto o variante si manifesta principalmente come abrasione cutanea, erosione superficiale e vesciche dopo lievi danni alla pelle.
4. Alcuni pazienti con porfirina fecale ereditaria presentano lesioni cutanee fotorecettive e le loro manifestazioni cliniche sono simili a quelle della porfiria acuta intermittente.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Quando la malattia è dolore addominale, dovrebbe essere differenziata dall'addome acuto.
2. Quando ci sono sintomi neuropsichiatrici, dovrebbe essere differenziato da pellagra, sclerodermia e dermatomiosite.
3. Quando la malattia è bilirubina urinaria positiva, dovrebbe essere associata a avvelenamento da piombo, oro, arsenico, alcool, benzene, tetracloruro di carbonio, nonché anemia aplastica, sostanziale malattia epatica, malattia del tessuto connettivo, malattia di Hodgkin, leucemia Identificazione dell'urina sintetica della porfirina causata da et al.
Diagnosi differenziale
1. Il tipo intermittente acuto è più comune nella pratica clinica. Il Primo Ospedale Affiliato dello Zhongshan Medical College non ha completamente statistiche negli ultimi 10 anni: in 17 casi di porfiria epatica, questo tipo rappresenta 15 casi. L'età di insorgenza era compresa tra 23 e 58 anni e 8 casi tra 20 e 30 anni. C'erano 7 maschi e 8 femmine e la letteratura riportava che c'erano pochissimi casi prima e dopo la pubertà. Il dolore addominale e / oi sintomi neuropsichiatrici sono caratteristici di questa malattia: poiché le porfirine nel corpo non aumentano, non vi è alcun danno fotorecettivo alla pelle.
Il dolore addominale si manifesta improvvisamente, con gravità variabile, di solito da colica moderata a grave o solo una forte pressione. Il dolore è parossistico o persistentemente aggravato, che si verifica spesso nell'addome, a volte con dolore limitato, ma senza posizione fissa. L'addome è morbido e non esiste un punto di tenerezza fisso. Spesso accompagnato da nausea, vomito e costipazione. A volte l'anello intestinale può essere toccato nell'addome e la peristalsi è normale o indebolita. I raggi X del normale strato addominale vedono l'intestino dilatato; l'esame gastrointestinale del tratto gastrointestinale può essere visto nella fistola dell'intestino tenue, l'anello intestinale dilatato può essere visto all'estremità prossimale della fistola dell'intestino tenue. Potrebbe esserci la febbre e il numero di globuli bianchi è aumentato. È stato riferito che la laparotomia è stata eseguita a causa di diagnosi errate dell'addome acuto. A volte il dolore addominale coinvolge la schiena da un lato e si irradia alla vescica e ai genitali esterni, simile alla colica renale. La durata degli episodi di dolore addominale varia, la frequenza non è necessariamente la stessa e il periodo di remissione può essere lungo o breve. Alcuni pazienti non hanno una vita dopo 1 o 2 episodi, ma hanno anche uno o due episodi all'anno. Si ritiene generalmente che la causa del dolore addominale sia dovuta alla neuropatia autonomica, che provoca l'innervazione dello squilibrio muscolare dell'intestino tenue o l'effetto tossico del precursore della porfirina, causando la fistola intestinale.
I sintomi neuropsichiatrici sono vari e spesso si verificano dopo il dolore addominale o con dolore addominale e possono verificarsi prima del dolore addominale o da soli. Il danno ai nervi periferici si manifesta quando la paralisi ascendente dell'arto, la parestesia, il riflesso dell'espettorato scompare, a volte manifestazioni anomale dell'espettorato dell'espettorato e il riflesso del tendine d'Achille scompaiono, possono essere colpite 12 coppie di nervi cranici, l'espettorato del nervo facciale è più comune, indipendente Il coinvolgimento nervoso può essere sudorazione, tachicardia, fluttuazioni della pressione sanguigna e persino ipotensione verticale. La tachicardia sinusale si verifica ogni volta che si verifica, scompare quando viene alleviata e può essere utilizzata come indicazione dell'attività della malattia. Il coinvolgimento dello stelo cerebrale può causare disfagia, paralisi delle corde vocali e paralisi del centro respiratorio, raucedine o persino perdita della voce è spesso un precursore della paralisi centrale respiratoria. L'ipotalamo compromesso può causare l'ormone diuretico non può essere la normale sindrome da secrezione e quindi causare convulsioni, paralisi e persino coma. I sintomi psichiatrici sono principalmente schizofrenia, russamento e nevrastenia. Dopo l'inizio dei sintomi neuropsichiatrici, la prognosi generale è scarsa. Nella fase avanzata si verificano spesso cirrosi, danni al fegato e persino ittero, ascite ed encefalopatia epatica.
L'urina è rossa quando si verifica, come il vino. A volte l'urina è normale quando viene appena scaricata, ma diventa rossa dopo l'esposizione, l'acidificazione o il riscaldamento, il che è utile per la diagnosi di questa malattia. Escrezione urinaria - aumento dell'acido aminolevulinico e della bilirubina (scariche umane normali dall'urina un chetovalerato 07 ~ 32 mg al giorno), test della bilirubina urinaria positivo, è un'importante base di laboratorio per la diagnosi di questa malattia.
La malattia è asintomatica durante il periodo di remissione. Può essere indotto da stimolazione mentale, infezione, trauma, alcool, fame e uso di droghe come barbitale, clordiazepossido, metil propilammina (metacmpina), farmaci sulfa, fenitoina, griseofulvin, estrogeno, ecc. Durante l'attacco, la condizione può essere aggravata a causa dei suddetti fattori. Il sequestro di alcune pazienti di sesso femminile può essere correlato alle mestruazioni e alla gravidanza.
Altri pazienti hanno un decorso latente e asintomatico e aumentano solo l'escrezione urinaria, l'acido aminolevulinico e il tratto biliare, che è chiamato tipo latente, tuttavia, sotto i vari fattori predisponenti sopra menzionati, a volte può causare attacchi acuti.
2. L'incidenza del tipo di pelle ritardata è più comune negli uomini dopo la mezza età e la pelle può presentare un'eruzione cutanea pruriginosa estiva, simile all'orticaria, simile all'orticaria ed eritema polimorfico, che appare più spesso dopo l'esposizione. Quando c'è abbastanza luce solare, la pelle sulle parti esposte del corpo ha spesso eritema con vesciche a causa di traumi o pressioni minori, quindi la vescica trasuda, si rompe, cicatrici e forma cicatrici. Il danno cronico alla pelle può essere caratterizzato da rash peloso, pigmentato, miliare e simili sclerodermia e dermatite. Esistono vari gradi di danno epatico causati dalla deposizione di porfirina nel fegato. Alcuni pazienti hanno cirrosi alcolica e alcuni hanno adenomi epatici. Bere alcol, usare estrogeni o ferro e il contatto con BHC sono spesso la causa della malattia. Al momento dell'insorgenza, l'urina escreta la porfirina urinaria I aumentava e l'acido amino-ammino-valerico e lo scorpione erano normali. Al momento della remissione, la porfirina urinaria I diminuiva, mentre aumentava l'escrezione di porfirina.
3. L'età di insorgenza o variabilità è generalmente compresa tra 10 e 30 anni e le manifestazioni cliniche sono caratterizzate dai due tipi precedenti. Questo tipo è una porfiria epatica ereditaria dominante nei bianchi di mezza età in Sudafrica, risalente a una famiglia bianca immigrata dai Paesi Bassi. Oltre ai sintomi addominali e ai sintomi neurologici, ci sono lesioni sensibili alla pelle in età adulta. La pelle è sensibile alla luce e occasionalmente all'herpes. Le lesioni cutanee sono intermittenti e talvolta l'unico sintomo clinico di questa malattia. Alcuni pazienti hanno dolore addominale e debolezza dovuti ad attacchi acuti. Trauma meccanico lieve della pelle, a volte indotto da lesioni cutanee. Le lesioni cutanee delle donne durante la gravidanza sono più pronunciate. Nel periodo intermittente, i barbiturici, il chinino clorurato, l'alcool e gli anestetici possono indurre attacchi acuti e dovrebbero essere considerati controindicazioni. I casi gravi di sintomi addominali, sintomi neurologici e danni al fegato sono simili al tipo acuto intermittente. Il disturbo del metabolismo della porfirina è caratterizzato da precursori urinari della porfirina e della porfirina - acido aminolevulinico e scorpionogeno negativo nel periodo intermittente o latente, mentre una grande quantità di coproporfirina e protoporfirina viene escreta nelle feci. Nel periodo di attacco acuto, la porfirina fecale e la protoporfirina vengono escrete in grandi quantità nelle feci e anche l'acido urin-aminolevulinico e la bilirubina sono significativamente aumentati, il che è un punto diagnostico.
4. Il tipo porfirinico fecale ereditario può essere visto a qualsiasi età, uguale in uomini e donne, con una chiara storia familiare. La condizione è debole e asintomatica e viene escreta solo la porfirina fecale. Tuttavia, manifestazioni cliniche intermittenti acute possono essere indotte da farmaci come barbitale, metil propilammina e fenitoina. Le lesioni cutanee sono rare e i singoli pazienti possono manifestare danni cutanei fotorecettivi. La sua diagnosi biochimica è caratterizzata da una grande quantità di escrezione fecale di porfirina III nelle feci, ma nessuna protoporfirina. La coproporfirina urinaria di tipo III potrebbe non aumentare.
Tuttavia, nell'episodio acuto, il contenuto di porfirina fecale III nelle urine e nei suoi precursori, bilirubina e acido -aminolevulinico è aumentato e, naturalmente, c'era più porfirina fecale III nelle feci.
1. Diagnosi acuta intermittente La base più importante per la malattia è la presenza di una grande quantità di ALA e PBG nelle urine.
La malattia è relativamente rara e facilmente trascurata. La sofferenza da dolore addominale inspiegabile deve considerare la possibilità di porfiria acuta intermittente. Disturbi neurologici inspiegabili, in particolare sintomi nervosi periferici, debolezza muscolare locale, espettorato sciolto, ecc., I fattori neuropsichiatrici o psicotici sono aggravati dall'assunzione di barbiturici o da crampi mestruali o dall'assunzione di ormoni femminili o pillole anticoncezionali Gli autori devono sospettare la possibilità della porfiria.
2. La scoperta più importante del tipo di pelle ritardata è che ci sono più porfirine e coproporfirine nelle urine e l'urina è rossa.
3. Il tipo misto o variante si manifesta principalmente come abrasione cutanea, erosione superficiale e vesciche dopo lievi danni alla pelle.
4. Alcuni pazienti con porfirina fecale ereditaria presentano lesioni cutanee fotorecettive e le loro manifestazioni cliniche sono simili a quelle della porfiria acuta intermittente.
