iperossaluria
Introduzione
introduzione L'iperossaluria primaria è una malattia autosomica recessiva causata dalla mancanza di alanina-gliossilato di aminotransferasi nel fegato, con conseguente produzione eccessiva di acido ossalico, manifestazioni cliniche di elevata aciduria ossalica e urine ricorrenti. Pietre stradali. A causa del disturbo del metabolismo dell'acido ossalico nei pazienti dopo trapianto renale, il tasso di recidiva è estremamente elevato, pertanto i pazienti con iperossaluria primaria sono stati considerati non idonei per il trapianto di rene e recentemente è stato riscontrato che il trapianto di fegato e rene può ottenere risultati migliori.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia è causata dalla mancanza di alanina-gliossilato di aminotransferasi nel fegato, con conseguente produzione eccessiva di acido ossalico. La produzione massima di ossalato urinario nelle persone normali è di circa 40-50 mg al giorno, la cui fonte principale è endogena e circa il 40% si è evoluto dal metabolismo della glicina. La glicina viene convertita in acido gliossilico mediante transaminazione. Esistono diversi percorsi per l'ulteriore metabolismo dell'acido gliossilico, uno dei quali è l'ossidazione all'acido ossalico, l'ossalato è il suo metabolita finale e quest'ultimo viene escreto dalle urine.
L'aciduria ossalica di tipo 1I, nota anche come aciduria idrossiacetica, è causata da un difetto del metabolismo del gliossilato. Al paziente manca l'acido α-chetoglutarico: aldeide-enzima gliossilico, che ostacola il catabolismo dell'acido gliossilico e si accumula nel corpo, aumenta la formazione di acido ossalico e acido transacetico e aumenta l'escrezione di acido ossalico, acido transacetico e acido gliossilico nelle urine. Lo scarico giornaliero di ossalato urinario è generalmente superiore a 60 mg e alcuni pazienti possono raggiungere 150-650 mg.
2 Iperossaluria di tipo II, nota anche come aciduria L-glicerica, a causa della mancanza di D-glicerato deidrogenasi, inibisce la conversione del D-glicerato in beta idrossipiruvato, che è ridotta dalla lattato deidrogenasi (LDH) Viene scaricato dall'urina per acido L-glicerico. Inoltre, la D-glicerato deidrogenasi può essere lo stesso enzima della gliossilato di reduttasi, e quindi la riduzione dell'acido gliossilico nell'acido glicolico è bloccata, il che favorisce la formazione e l'escrezione di acido ossalico.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC del sistema urinario
Pertanto, i pazienti con acido ossalico elevato devono essere esaminati clinicamente:
Innanzitutto, esame fisico
Fare una storia medica ci dà una prima impressione e rivelazione e ci guida anche a un concetto della natura della malattia.
In secondo luogo, ispezione di laboratorio
Gli esami di laboratorio devono essere sintetizzati e analizzati sulla base di materiali oggettivi ed esami medici e vengono proposte diverse possibili diagnosi, quindi vengono eseguiti ulteriori esami per confermare la diagnosi. Come: routine delle urine, test di funzionalità renale, ecc.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Identificazione:
Aciduria ossalica intestinale elevata: limitando l'acido ossalico e l'assunzione di grassi, l'integrazione di citrato di potassio può aumentare significativamente il pH delle urine e la niacina. Da un lato, come sostanza inibente formata dalla cristallizzazione, dall'altro si combina con l'acido ossalico nel tratto intestinale per impedire l'assorbimento di quest'ultimo, riducendo così l'escrezione di acido urinario. Si può usare idrossido di magnesio o ossido di magnesio. La colestiramina può correggere il malassorbimento intestinale, ma non continua a inibire l'assorbimento di acido ossalico.
Non vi era alcuna differenza significativa nelle manifestazioni cliniche tra i due tipi: il rapporto tra incidenza maschile e femminile era di circa 1,3: 1 e circa il 12% dei pazienti ha sviluppato sintomi prima dell'età di uno. Il 65% era malato prima dei 5 anni. Le principali manifestazioni di questa malattia sono calcoli renali, deposizione renale di calcio e deposizione di calcio extrarenale. Il paziente presenta ricorrenti coliche renali ed ematuria, spesso con pielonefrite e idronefrosi. I depositi di calcio nei tessuti extrarenali si verificano principalmente nel cuore, negli organi riproduttivi maschili e nelle ossa. I cristalli di ossalato di calcio possono depositarsi sulla parete del vaso. La malattia progredisce rapidamente e l'uremia si sviluppa gradualmente, a questo punto è possibile combinare iperparatiroidismo secondario. I bambini che sono morti nei bambini sono morti prima dei 20 anni e la prognosi dei pazienti adulti è stata relativamente buona.
