Anse capillari altamente dilatate
Introduzione
introduzione Cambiamenti morfologici patologicamente caratteristici - aumento del volume glomerulare, vasospasmo capillare fortemente gonfio, malattia renale con alterazioni "emboliche", dovrebbero prestare attenzione alla presenza di glomerulopatia delle lipoproteine La glomerulopatia da lipoproteine (glomerulopatia da lipoproteine) è una malattia renale caratterizzata dalla presenza di emboli di lipoproteine nei capillari glomerulari e da embolia extrarenale di lipoproteine. La glomerulopatia da lipoproteine è più comune negli uomini, con un rapporto tra maschio e femmina di 15: 8. L'età media di insorgenza è di 32 anni (da 4 a 49 anni). La maggior parte dei casi è sporadica e alcuni sono familiari.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia è autosomica recessiva. La patogenesi della glomerulopatia da lipoproteine non è stata completamente chiarita e si pensa che la maggior parte sia associata a un metabolismo lipidico anormale. Ora è noto che un metabolismo lipidico anormale può causare danni glomerulari. Le lesioni glomerulari influenzano anche il metabolismo lipidico. Molte malattie sistemiche (tra cui la rara malattia di Fabry, NiemanPick e la malattia di Gaucher) aumentano la deposizione lipidica intrarenale È abbastanza comune che la deposizione lipidica intrarenale sia secondaria alla sindrome nefrosica e che l'iperlipidemia sia caratteristica. Le prestazioni della sindrome renale sono normalizzate da un trattamento efficace della sindrome nefrosica, nel qual caso l'iperlipidemia è una conseguenza della malattia renale.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Microscopio elettronico a scansione di elettroforesi per lipoproteine (SLE, LPE, LE)
Esame clinico:
In circostanze normali, i reni possono contenere una piccola quantità di lipidi: quando i reni presentano una grande quantità di depositi lipidici insoliti o coinvolgono strutture specifiche, possono essere considerati lipidosi renale. Clinicamente, può essere diviso in due categorie principali, primario e secondario e deve essere identificato con la glomerulopatia delle lipoproteine. Per alterazioni morfologiche patologicamente caratteristiche - aumento del volume glomerulare, vasospasmo capillare altamente espanso, pazienti con patologie renali con alterazioni stratificate di "embolico", devono prestare attenzione alla presenza di lipoproteine glomeruli Se la colorazione istochimica della lipoproteina è negativa, è possibile stabilire l'evidenza dell'embolizzazione delle lipoproteine e dell'embolismo extrarenale delle lipoproteine confermata dalla microscopia elettronica, combinata con prove sperimentali di metabolismo lipidico anormale, la diagnosi di glomerulopatia delle lipoproteine.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale di fistola capillare altamente gonfiata:
1, malattia da deposizione lipidica primaria
(1) Malattia di Fabry: una malattia congenita da accumulo lisosomiale causata da una carenza dell'enzima lisosomiale innato α-galattosidasi A, che si manifesta principalmente negli uomini. La malattia può colpire quasi tutti i tessuti del corpo, le principali manifestazioni cliniche sono parestesia, dolore alle estremità e cheratomatosi vascolare nella pelle, più frequente al centro del tronco, che coinvolge spesso scroto, glutei, radici delle cosce, ombelico e mucosa orale. Rosso con viola, la pressione non si attenua, soprattutto nelle lesioni adolescenti. Le malattie cardiovascolari e cerebrovascolari possono manifestarsi come angina pectoris, infarto del miocardio, ictus ischemico e altre lesioni includono opacità o atrofia corneale, distorsione della membrana retinica o coniugata, cataratta e così via. Le alterazioni renali si manifestano come lieve proteinuria, ematuria occasionale e rara sindrome nefrosica. Si può osservare lieve ipertensione e un piccolo numero di pazienti presenta disfunzione tubulare più grave, come diabete insipido renale o acidosi tubulare renale distale. L'esame patologico ha mostrato che le cellule epiteliali glomerulari viscerali erano altamente gonfie e vacuolate come un tipico cambiamento in questa malattia. A volte le lesioni possono interessare le cellule epiteliali parietali e, in alcuni casi, si possono trovare vacuoli simili nelle cellule endoteliali glomerulari e nelle cellule mesangiali. Osservazione ultrastrutturale mediante microscopia elettronica Le cellule vacuolate osservate al microscopio ottico sono chiamate "corpi di inclusione". La maggior parte di questa struttura speciale si trova nel lisosoma, con una struttura membranosa, nota anche come corpo zebrato, cambiamenti simili alla mielina. Si può anche vedere che la fusione dei processi del piede, i "corpi di inclusione" nelle cellule endoteliali e nelle cellule mesangiali sono sempre più piccoli e, se la quantità di "corpi di inclusione" è grande, può occupare l'intera cavità.
(2) Malattia di Niemann-Pick: a causa della mancanza di sfingosina fosfatasi nel corpo, la sfingomielina non può essere idrolizzata e depositata nel sistema reticoloendoteliale, epatociti, cellule epiteliali tubulari renali, cellule nervose e alcune altre cellule. Causa disfunzione cellulare. Poiché un gran numero di cellule espanse si accumulano nel sistema reticoloendoteliale, inclusi midollo osseo, fegato, milza e linfonodi superficiali possono essere ingranditi. La malattia è una rara malattia ereditaria autosomica dominante La caratteristica principale del coinvolgimento renale è il gran numero di cellule schiumose nelle cellule epiteliali dei tubuli renali (in particolare i tubuli distali e la cresta midollare), e talvolta l'intero tubulo è schiumoso. Al microscopio elettronico, i tubuli renali distali e le cellule epiteliali midollari sono occupati da un gran numero di corpi lipidici di inclusione, che sono incoerenti nelle dimensioni e nella forma e possono essere zebrati o concentrici. Clinicamente, la linfoadenopatia superficiale con insufficienza renale e / o proteinuria deve essere considerata per escludere la malattia.
(3) Atrofia metacromatica della sostanza bianca: il cervello è il principale organo interessato della malattia. La deposizione lipidica renale si verifica nei tubuli distali, raccogliendo condotti e cellule del canale midollare, e occasionalmente nel lume, e raramente sono coinvolti i glomeruli e i tubuli contorti prossimali. La funzione renale è spesso inalterata.
(4) Malattia lipidica delle mucose: una malattia congenita di conservazione di sostanze anormali. Questa sostanza contiene una combinazione di mucopolisaccaridi e lipidi. La malattia coinvolge principalmente i fibroblasti Il coinvolgimento renale si manifesta principalmente come un cambiamento simile a un palloncino nei fibroblasti renali e nelle cellule epiteliali dei podoidi glomerulari, che contiene una grande quantità di vacuoli chiari. I tubuli prossimali sono raramente colpiti.
(5) Malattia di Wolman: una anomala malattia da deposizione lipidica causata da una carenza di esterasi con acido lisosomiale congenita. La malattia colpisce principalmente neonati e bambini. Clinicamente caratterizzato da vomito, diarrea e distensione addominale. Patologicamente, una grande quantità di colesterolo esterificato e triacilglicerolo si accumula spesso nel fegato, nella milza e nella ghiandola surrenale. Il rene non è il principale organo interessato. Quando è coinvolto il rene, si formano cellule di vacuolizzazione nell'area mesangiale e pericardio e i tubuli renali sono sostanzialmente normali.
(6) Malattia di Batten: un gruppo di malattie congenite con classificazione offuscata tra le lesioni. Le loro manifestazioni comuni includono disturbi mentali, vari sintomi neurologici e accumulo di lipidi complessi con componenti sconosciuti nei neuroni e nelle cellule gliali. Nel rene, la conservazione dei lipidi si verifica principalmente nelle cellule endoteliali glomerulari e nelle cellule epiteliali tubulari contorte distali.
(7) carenza di lecitina colesterolo aciltransferasi familiare (LCAT) familiare: la malattia è caratterizzata principalmente da opacità corneale, anemia, arteriosclerosi e simili. Anche il danno renale è una delle sue manifestazioni principali. I pazienti possono presentare proteinuria, ematuria microscopica e insufficienza renale allo stadio terminale avanzato. Le manifestazioni patologiche sono principalmente l'accumulo di cellule espanse (cellule endoteliali significativamente alterate) nel glomerulo e un gran numero di particelle dense di tipo irregolare (che possono essere sostanze lipidiche anormali) nell'area mesangiale e sotto l'endotelio. Nessuna delle sette malattie metaboliche lipidiche ereditarie sopra menzionate era piena di sostanze simili a trombi lipoproteici capillari glomerulari, che erano diversi dalla glomerulopatia delle lipoproteine.
(8) Iperlipoproteinemia familiare: questa malattia è il tipo più comune di malattia nel metabolismo lipidico anormale. Secondo le caratteristiche dell'elettroforesi delle lipoproteine, può essere suddiviso in sei tipi: I, IIa, IIb, III, IV e V. Occasionalmente, la malattia può essere accompagnata da sintomi di coinvolgimento renale e formazione di sostanze lipid-trombogeniche nei capillari glomerulari. I pazienti possono presentare sindrome nefrosica, proteinuria progressiva e insufficienza renale nella fase avanzata. Test di laboratorio hanno mostrato un aumento significativo del colesterolo totale plasmatico, dei trigliceridi e delle lipoproteine pre-beta. L'immunofluorescenza è stata utilizzata per esaminare sostanze simili ai trombi come beta o pre-beta-lipoproteina. La glomerulopatia da lipoproteine ha molte somiglianze con questa malattia, ma la glomerulopatia da lipoproteine è priva di arco corneale, xantoma, aterosclerosi e claudicatio intermittente. Manifestazioni e segni clinici. L'esame di laboratorio della glomerulopatia da lipoproteine è caratterizzato da elevati livelli di apoE nel plasma e l'immunofluorescenza mostra che il trombo di lipoproteine contiene componenti di apoE. Inoltre, il rilevamento di fenotipi genetici di apoE ha anche scoperto che è abbastanza diverso dall'iperlipoproteinemia familiare.
2, malattia da deposizione lipidica secondaria
(1) sindrome nefrosica: la sindrome nefrosica causata da qualsiasi causa, un gran numero di lipidi sono stati filtrati, riassorbiti, porterà alla sua deposizione renale, che coinvolge principalmente i tubuli prossimali, mostrando una vacuolizzazione. Inoltre, la membrana basale tubolare può anche essere coinvolta, causando ispessimento, lacerazione e vacuolarizzazione della membrana basale. Le cellule interstiziali sono coinvolte per renderlo una cellula espansa. Occasionalmente possono essere colpiti anche podociti glomerulari, cellule mesangiali e cellule endoteliali. Forma anche il granuloma del colesterolo nello stroma.
(2) Sindrome di Alport: non esiste un livello lipidico plasmatico anomalo in questa malattia, spesso accompagnato da perdita dell'udito e malattie degli occhi. Le lesioni renali sono principalmente caratterizzate da ispessimento, lacerazione e assottigliamento della membrana basale. Nella fase avanzata della malattia, un gran numero di cellule schiumose sono state trovate nell'interstizio renale sotto microscopia ottica e apparivano goccioline lipidiche nei tubuli renali.
(3) Cirrosi epatica: le principali manifestazioni di malattia epatica che coinvolgono il rene sono l'ampliamento dell'area mesangiale, la proliferazione della matrice mesangiale e la formazione di particelle lipidiche irregolari dense nell'area mesangiale e sotto l'endotelio.
(4) fegato grasso in gravidanza idiopatica: questa malattia è relativamente rara. Le principali lesioni nel fegato sono caratterizzate dall'accumulo di grandi quantità di lipidi. Le goccioline lipidiche possono verificarsi anche nelle cellule tubulari renali.
(5) Altre malattie da deposizione lipidica: alcuni veleni o droghe, lesioni ischemiche e altre cause possono causare l'accumulo di lipidi nel rene. Inoltre, alcune malattie infettive croniche, come la pielonefrite granulomatosa gialla, possono anche accumulare cellule di schiuma, tutte diverse dalla glomerulopatia delle lipoproteine nelle lesioni glomerulari e nei test di laboratorio.
