mani corte
Introduzione
introduzione La displasia epifisaria multipla è principalmente caratterizzata da mani corte, dita spesse e bassa statura. La displasia epifisaria multipla (MED) presenta una caratteristica stagnazione degli osteofiti: formazione di osteofiti piatta, frammentata, ben nota, bassa statura e osteoartrite a esordio precoce, ereditarietà genica dominante, possono essere trovate mutazioni Sul cromosoma 19, gli studiosi danesi hanno riportato una prevalenza di 9.0 / 100.000. La displasia epifisaria multipla, nota anche come malattia di Fairbank o osteogenesi imperfetta multipla da osteofiti, è un raro difetto di sviluppo della cartilagine ereditaria con storia ereditaria e familiare. Gli uomini sono più comuni delle donne. L'età di esordio è nei bambini e negli adolescenti. È più comune nei fianchi, nelle spalle e nelle caviglie, seguito da ginocchia, polsi e articolazioni del gomito.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia non è nota ed è una rara displasia ereditaria.
I cambiamenti patologici in questa malattia includono il centro di ossificazione del tendine in via di sviluppo (osseo). L'ossificazione intracondrale è la divisione delle cellule della cartilagine epifisaria irregolari. La cartilagine articolare è inizialmente normale, ma il paziente si deforma nel corso della malattia a causa del supporto osseo sottostante. La deformità dell'articolazione è permanente, mostrando precoci alterazioni degenerative negli adulti e nell'osteoartrosi. La diagnosi non può essere fatta fino alla tarda infanzia. Il bambino si lamentava di rigidità articolare, dolore e zoppia come un passo d'anatra. Tali bambini sono bassi e hanno arti corti. Di solito i gomiti e le ginocchia sono flessi e contratti, ma l'intelligenza non è influenzata.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC di ossa, articolazioni e tessuti molli
[manifestazioni cliniche]
Si manifesta principalmente come dolore all'articolazione dell'anca e al ginocchio, mobilità limitata, difficoltà di deambulazione e andatura oscillante. Anche l'attività dell'articolazione della spalla è limitata. Le estremità ossee sono spesso grandi e un piccolo numero di pazienti presenta deformità alla flessione o rilassamento articolare. La mano diventa più corta, le dita diventano più spesse e la figura è corta. Poiché la malattia colpisce le ossa lunghe delle estremità più della colonna vertebrale, è caratterizzata da un certo grado di nane a gambe corte, oltre a varus del ginocchio, valgo, lunghezza disuguale di entrambe le estremità inferiori e cifosi posteriore.
[Diagnosi]
La diagnosi di questa malattia dipende principalmente dalla radiografia.
Rilevazioni radiografiche: il centro di osteofiti simmetrici appare in ritardo, si sviluppa lentamente e il ritardo della fusione con la spina dorsale. La manifestazione caratteristica è l'ossificazione irregolare e la densità anormale del centro di ossificazione. È spesso macchiato o simile al gelso, con molti piccoli centri di ossificazione sparsi che circondano il grande centro di ossificazione, ma non tanto quanto la displasia epifisaria scheletrica. Questi centri di ossificazione multipli rendono le estremità ossee più grandi. L'epifisi all'estremità inferiore dell'omero è inclinata dall'interno verso l'esterno, la profondità è ridotta e la tibia è allungata. La morfologia dell'astragalo è stata modificata per adattarsi alla deformazione ossea tibiale (50%). La lunga spina dorsale è più corta del normale e il cranio e i denti sono normali. Può essere diviso in due tipi:
1 Tipo reing (tipo soft). Ci sono più displasia epifisaria, ossa appiattite e minore invasione ossea nella mano;
2Fairbank tipo (pesante), callo piccolo, osso carpale irregolare ritardato ossificazione, alterazioni della metacarpale e della falange.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La deformità della mano è una manifestazione clinica di acromegalia nei movimenti involontari. Deformità "猿 手": il muscolo interosseo appare nella mano nella fase avanzata dell'atrofia del muscolo iliaco e l'atrofia dei muscoli intermuscolari grandi e piccoli, formando una deformità della mano. La miocardrofia peroniale, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è il gruppo più comune di neuropatie periferiche, che rappresenta circa il 90% di tutte le neuropatie ereditarie. Le caratteristiche comuni di questo gruppo di malattie sono l'insorgenza di bambini o adolescenti, l'atrofia muscolare cronica progressiva progressiva, i sintomi e i segni sono relativamente simmetrici e la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare. A causa delle principali caratteristiche cliniche dell'atrofia del muscolo iliaco, è anche nota come la mioatrofia peroneale. Secondo i risultati neurofisiologici e neuropatologici, la CMT è classificata in tipo I e tipo II, il tipo CMTI è chiamato tipo ipertrofico e il tipo CMTII è chiamato tipo neuronale.
La deformità della mano nel pugilato è una serie di deformità deformate gravemente distorte o deformate dopo ustioni della mano: contorte, a forma di pugno e paralizzate. Perdita della funzione della mano. Il lato posteriore della mano è più debole, quindi le ustioni sono più profonde, spesso si verificano contemporaneamente alla faccia o come parte di un'ustione multi-sito o su vasta area. Il trattamento dovrebbe prestare grande attenzione al trattamento precoce, nel tentativo di preservare la funzione della mano. I trattamenti avanzati sono organizzati in base alle condizioni specifiche del trapianto di tessuto, nel tentativo di massimizzare il recupero della funzione lavorativa della mano.
