Debolezza delle mani
Introduzione
introduzione La debolezza di entrambe le mani è uno dei sintomi dell'atrofia muscolare spinale. La malattia è insidiosa e si manifesta negli uomini di mezza età. Le prestazioni delle mani sono deboli e deboli, i muscoli interni della mano sono atrofici e vi sono "mani a forma di artiglio" e deformità "pratiche".
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
I tipi da I a III sono malattie autosomiche recessive e sono le malattie genetiche letali più comuni nell'infanzia. Il tipo IV è un diverso modello genetico come autosomico recessivo, dominante e recessivo legato all'X.
(due) patogenesi
L'eziologia e la patogenesi della SMA sono state un problema nella ricerca neurologica. Negli ultimi anni, sono stati compiuti grandi progressi nella ricerca della mappatura genica SMA. Nel 1995, tre gruppi di ricerca hanno riportato tre geni candidati alla SMA. Lefebvre francese e altri hanno trovato un gene di motoneurone di sopravvivenza (SMN) nella regione 5q13.1, che ha una lunghezza di circa 20 kb e contiene 8 esoni: il suo prodotto di trascrizione è di circa 1,7 kb, codificando 294 aminoacidi, e la sua funzione è sconosciuta. Il gene ha due copie su un cromosoma, con una differenza di 5 basi tra loro, chiamate SMNt sul lato telomero e SMNc sul lato centromero. Gli studi hanno dimostrato che gli esoni SMNt 7 e 8 sono una delezione o troncamento omozigote nel 98,6% dei pazienti con SMA e che l'1,4% dei pazienti ha piccole delezioni o mutazioni puntiformi, il che supporta fortemente SMN come importante determinante di SMA. Successivamente, Roy e altri hanno clonato il gene della proteina inibitoria dell'apoptosi neuronale (NAIP) nella regione 5q13, con 16 esoni, 70kb di lunghezza e codificando 1232 aminoacidi. 45% SMA-I e 18% SMAII, i pazienti di tipo III hanno la delezione del gene NAIP dell'esone 5 e dell'esone 6, mentre il 2% dei controlli normali manca anche degli esoni 5 e 6, suggerendo che anche il gene NAIP è associato con SMA. . Per quanto riguarda la SMA adulta, è stata trovata solo una delezione parziale del gene SMN, suggerendo simili alterazioni genetiche con la SMA infantile, ma la posizione genetica della maggior parte dei pazienti non è stata determinata e la patogenesi non è nota.
I cambiamenti patologici erano localizzati principalmente nel corno anteriore del midollo spinale. Le cellule motorie erano significativamente ridotte e degenerative. Le cellule nervose residue erano piknosi e lisi nucleare. La mutazione dell'asse della radice anteriore andava bene e le cellule periferiche degli assoni erano gonfie. La degenerazione dei motoneuroni del tronco cerebrale è più comune nel nervo facciale, nel nervo vago e nel nervo ipoglosso. L'esame della patologia muscolare è mostrato nella sezione dell'esame ausiliario di seguito.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC di immunoglobulina di liquido cerebrospinale
1. Il tipo SMA-I è anche noto come malattia di Werdnig-Hoffmann. Circa 1/3 dei casi si verificano nell'utero e la madre può notare che il movimento fetale è debole. La metà dei pazienti ha iniziato il primo mese di vita e quasi tutti i casi si sono verificati entro 5 mesi. Il tasso di incidenza è di circa 1 su 10.000 nascite e l'incidenza è uguale per uomini e donne. Più che poco dopo la nascita, il tono muscolare è basso, la debolezza muscolare è principalmente influenzata dai muscoli prossimali delle estremità e i muscoli del tronco sono deboli. Il bambino ha una debole capacità di suzione e deglutizione, pianto basso, respiro superficiale e attività toracica anormale. È difficile girarsi e alzare la testa. Il riflesso disapp scompare. La palpazione può essere trovata nell'atrofia muscolare degli arti, ma è spesso mascherata dal grasso sottocutaneo. I movimenti oculari sono normali. La funzione sfintere è normale. Atrofia e tremore muscolare della lingua visibile. Il 10% dei casi può presentare deformità o contratture articolari. Questo tipo di prognosi è mediocre. Circa il 95% è deceduto 18 mesi dopo la nascita.
2. L'inizio del tipo SMA-II è leggermente più tardi di quello del tipo SMA-I, di solito a partire dall'età di 1 anno e molto raramente a partire da 1 a 2 anni. Il tasso di incidenza è simile a quello di SMA-I. Il bambino cresce normalmente nella fase iniziale, ma dopo 6 mesi, l'esercizio è lento, sebbene possa sedersi, ma la posizione eretta e la deambulazione non hanno raggiunto il livello normale. Più di un terzo dei bambini non può camminare. Dal 20% al 40% dei bambini ha ancora capacità di camminare prima dei 10 anni. Nella maggior parte dei casi, la debolezza muscolare dell'arto prossimale è grave, l'arto inferiore è più pesante dell'arto superiore e i muscoli respiratori e i muscoli della deglutizione non sono generalmente interessati. Un terzo dei casi era affetto da muscoli facciali. I muscoli della lingua e altri tipi di fibrillazione muscolare possono essere osservati in oltre il 50% dei casi. Il riflesso dell'espettorato si indebolisce o scompare. Questo tipo ha un decorso relativamente benigno della malattia, la maggior parte dei quali può vivere nell'infanzia e vivere fino all'età adulta individualmente.
3. Il tipo SMA-III è anche noto come malattia di Kugelberg-Welander. Di solito inizia nella prima infanzia e nella pubertà, e la maggior parte inizia prima dei 5 anni. Insorgenza insidiosa, manifestata come debolezza e atrofia muscolare prossimale dell'arto progressivo. La debolezza dei primi muscoli della coscia e dell'anca è più significativa, in modo che il bambino malato cammina in un passo d'anatra, difficile salire sulla scala, coinvolgendo gradualmente i muscoli della scapola e degli arti superiori. I muscoli innervati dal cervello di solito non sono interessati, ma i muscoli facciali e quelli a diaframma molle possono essere deboli. I muscoli extraoculari sono normali. Circa 1/4 dei casi sono associati a pseudoipertrofia del gastrocnemio, che è quasi comune nei pazienti di sesso maschile. La metà dei pazienti può vedere il fascicolazione nella fase iniziale. Il piede arcuato può anche essere visto. Il riflesso dell'espettorato si indebolisce o scompare. Sembra normale Questo tipo di prognosi è buono, specialmente nelle pazienti di sesso femminile. La sopravvivenza di solito raggiunge l'età adulta e molti pazienti hanno una durata normale. I casi più gravi sono spesso pazienti di sesso maschile. Questo tipo di CPK sierico può essere aumentato a vari livelli. Oltre ai cambiamenti neurogenici, l'EMG può essere miscelato con un danno miogenico, quindi è necessario prestare attenzione all'identificazione della distrofia muscolare.
4. Il tipo SMA-IV è collettivamente definito SMA per adulti. L'età di insorgenza va dai 15 ai 60 anni ed è più comune nell'età di 35 anni. Sia l'insorgenza che la progressione sono più insidiose, ma ci sono anche casi di casi progressivi o relativamente statici. Questo tipo di prognosi è relativamente buono e la capacità di camminare può spesso durare una vita. Il tasso di incidenza è inferiore a 0,5 / 100.000. Circa 1/3 dei casi sono autosomici dominanti, mostrando debolezza muscolare prossimale, una progressione leggermente più veloce e perdita di capacità di corsa dopo circa 5 anni. Esistono ancora tipi di ereditarietà autosomica recessiva, che generalmente mostrano un decorso più benigno. L'altro tipo è l'ereditarietà recessiva legata all'X, nota anche come SMA di tipo cerebrale spinale (morbo di Kennedy), che varia in base all'età dall'inizio, ma spesso si verifica prima dei 40 anni. Le manifestazioni precoci di tendini dolorosi possono verificarsi diversi anni prima della debolezza muscolare. La debolezza muscolare prossimale inizia spesso nelle estremità inferiori, interessando gradualmente la scapola, i muscoli facciali e il midollo allungato. Si possono vedere i muscoli della parte inferiore e quelli della lingua. Difficoltà a deglutire e mangiare dopo alcuni anni. Circa il 50% dei casi è associato a una disfunzione endocrina, che mostra lesioni al seno femminile e ai testicoli primari.
5. Altri tipi di SMA
(1) Tipo distale SMA: questo tipo rappresenta circa il 10% di SMA ed è una forma di ereditarietà autosomica dominante o recessiva. Il primo si sviluppa prima dei 20 anni, il secondo è leggermente più tardi e i sintomi sono lievi. La maggior parte dei pazienti mostra una lenta progressione della debolezza muscolare distale e dell'atrofia degli arti inferiori e i muscoli tibiale anteriore e tibiale sono particolarmente sensibili. Sono comuni anche i piedi di prua e la scoliosi. In circa la metà dei casi, l'estremità distale sarà interessata prima o poi, ma in misura minore. Nessun disturbo sensoriale. La velocità di conduzione del nervo periferico è normale.
(2) SMA cronica asimmetrica: questo tipo ha esordio tra i 16 ei 45 anni e i pazienti maschi hanno il doppio delle probabilità rispetto alle pazienti femmine. Dimostrare una o più atrofia muscolare asimmetrica degli arti senza coinvolgimento piramidale o midollare. La miastenia grave può essere prevalentemente prossimale o distale ed è relativamente limitata a un singolo arto al momento dell'insorgenza. Questo tipo di corso naturale è più lungo, anche più di 30 anni.
(3) tipo scapolare SMA: l'età di insorgenza è compresa tra 30 e 40 anni. Mostra che i muscoli scapolari e i muscoli distali degli arti inferiori (specialmente il gastrocnemio) sono ovviamente deboli e atrofici. I piedi di prua sono anche più comuni.
(4) SMA a braccio singolo: alcuni casi sono stati segnalati in Giappone e in India e la loro età di insorgenza varia e gli uomini sono più comuni. L'inizio è relativamente veloce, quindi entra nel periodo non progressivo. A causa delle alterate cellule del corno localizzate anteriori, un braccio singolo con evidente atrofia muscolare. EMG mostra un'anomalia strettamente limitata a un singolo arto. I muscoli bulbari e altri muscoli non sono invasi. La letteratura giapponese afferma che la SMA monotipo di tipo giovane è la malattia di Hirayama.
(5) Inoltre, ci sono rari casi di SMA midollare complicata da sordità (sindrome di Viatetto-Vanlaere), SMA midollare (sindrome di Fazio-Londe), SMA faringea oculare, SMA scapolare facciale e carenza di aminoglicosidasi A. digitare.
Secondo questa malattia, sono coinvolti solo i motoneuroni inferiori, gli arti sono una paralisi flaccida progressiva, l'estremità prossimale è più pesante dell'estremità distale, l'arto inferiore è più pesante degli arti superiori e le manifestazioni cliniche della colonna cervicale o lombare non sono coerenti con le manifestazioni cliniche e i muscoli. Elettrogrammi, patologia muscolare e altre caratteristiche, in genere non è difficile fare una diagnosi.
Se c'è una storia familiare positiva, è più favorevole alla diagnosi. I test genetici possono fornire prove affidabili per stabilire una diagnosi. In base alle caratteristiche cliniche, all'età di esordio, alla prognosi e alla modalità genetica, è stata fatta la diagnosi di classificazione.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La diagnosi dovrebbe essere differenziata dai seguenti sintomi:
1. Il tremore delle mani non può essere diagnosticato come morbo di Parkinson agitando le mani con entrambe le mani. Ci sono molte ragioni per causare tremori in entrambe le mani. Dovremmo prima capire che ci sono molti tipi di tremori. Secondo la relazione tra tremore e movimento volontario, il tremore può essere suddiviso nelle seguenti categorie: tremore statico, tremore posturale, tremore intenzionale e altri tremore.
2. La rotazione a due mani per le mani scomode e le rotazioni a due mani è imbarazzante a causa dei sintomi di entrambe le mani causati da ADHD, polineurite ereditaria di atassia, atassia e neurite interstiziale ipertrofica progressiva. Sintomi clinici goffi.
Il normale movimento del corpo umano è l'equilibrio e la coordinazione del movimento nell'area motoria della corteccia cerebrale, il nucleo basale della corteccia, il sistema labirinto vestibolare, il senso profondo e la visione, ed è chiamato movimento di mutuo soccorso. Le lesioni di queste strutture portano a disturbi di coordinazione chiamati atassia.
