Rotazione della mano goffa
Introduzione
introduzione Entrambe le mani sono scomode a causa dei sintomi clinici imbarazzanti delle mani nel test di rotazione causati da ADHD, polineurite ereditaria di atassia, atassia e neurite interstiziale ipertrofica progressiva. Il normale movimento del corpo umano è l'equilibrio e la coordinazione del movimento nell'area motoria della corteccia cerebrale, il nucleo basale della corteccia, il sistema labirinto vestibolare, il senso profondo e la visione, ed è chiamato movimento di mutuo soccorso. Le lesioni di queste strutture portano a disturbi di coordinazione chiamati atassia.
Patogeno
Causa della malattia
(a) atassia cerebellare
1, lesioni sacrali cerebellari: comuni nel tumore sacrale cerebellare, bambini con medulloblastoma, astrocitoma, ependimoma, metastasi adulte più comuni.
2, danno dell'emisfero cerebellare: comune nei tumori, metastasi. Tubercoloma o ascesso e malattia vascolare.
3, l'intera atassia cerebellare: comune nella degenerazione cerebellare e atrofia.
(2) Atassia da disordine profondo
1, neuropatia periferica: comune in polineurite, piombo, arsenico, avvelenamento da mercurio, alcolismo, malattie metaboliche.
2, lesioni della radice posteriore: comuni nei tumori metastatici.
3, lesioni del midollo posteriore: comuni nella degenerazione combinata dell'ernia del midollo spinale. Alcolismo, compressione del midollo spinale, ecc.
4, lesioni talamiche: comuni nella malattia cerebrovascolare.
5, lesioni parietali: comuni nella malattia cerebrovascolare.
(C) atassia cerebrale
È comune nelle malattie cerebrovascolari, nei tumori, nelle infiammazioni, nei traumi e nelle malattie degenerative nelle parti frontali, parietali, lobulari, occipitali e sporche del cervello.
(quattro) atassia vestibolare
Comune nella labirintite acuta, emorragia dell'orecchio interno, lesioni acute del nervo vestibolare o nucleo vestibolare.
meccanismo
(a) atassia cerebellare
Il cervelletto si trova nella fossa cranica posteriore, sul lato dorsale del ponte e del midollo, ed è il quarto ventricolo ed è collegato al mesencefalo, al ponte e al midollo allungato da tre paia di piedi. Il cervelletto è chiamato il braccio di legame, che è composto principalmente dalle fibre telecentriche del cervelletto. La parte del mesencefalo è il braccio del ponte, che è composto da fibre dal nucleo di Pons. Il cervelletto è principalmente un corpo simile a una corda composto da fibre dal midollo spinale e dal midollo nel cervelletto. Secondo il verificarsi del cervelletto, la funzione fisiologica e la connessione delle fibre, il cervelletto è diviso in tre foglie:
1. Il piccolo nodo del pompon: è la parte più antica del cervelletto, si chiama cervelletto primitivo o antico cervelletto, riceve le fibre dal nervo vestibolare e dal nucleo vestibolare. È il centro integrato di equilibrio e regolazione. Quando è danneggiato, provoca la combinazione del tronco e degli arti inferiori. disturbi.
2, il lobo anteriore: di fronte al cervelletto, la parte prima della prima fessura, appartiene al vecchio cervelletto in filogenetica, riceve principalmente fasci anteriori e posteriori del cervelletto spinale.Questo fascio trasmette sensazione profonda, la sua funzione è di regolare il tono muscolare e mantenere la postura del corpo. .
3. Posteriore: la parte dopo la prima fessura, la maggior parte del lobo posteriore è una nuova struttura chiamata nuovo cervelletto, che riceve conduzione cerebellare dai ponti corticali ed è principalmente coinvolta nella regolazione del delicato movimento libero dalla corteccia cerebrale.
Oltre a ricevere gli impulsi propriocettivi, il cervelletto accetta anche gli impulsi della sensazione esterna, dell'udito, della visione e della sensazione viscerale. Pertanto, il cervelletto non riguarda solo l'esercizio fisico, ma influisce anche sulla sensibilità e sulla funzione cerebrale. Pertanto, la manifestazione più importante delle lesioni cerebellari è l'atassia: quando è in piedi, il corpo si sporge in avanti o trema lateralmente. Quando si è seduti, il tronco è anche ondeggiante e instabile. Quando si cammina, non si può camminare dritto e improvvisamente l'andatura sinistra e destra viene bevuta. Test del naso con le dita, test dell'orecchio con le dita, test di presa, test di rotazione, test di rimbalzo, test al ginocchio, tremore intenzionale, nistagmo possono avere un risultato positivo.
(2) Atassia da disordine profondo
Il percorso di conduzione sensoriale profonda è il seguente:
Muscolo, tendine, articolazione, nervo periferico, midollo spinale, cordone posteriore, cordone posteriore, fascio sottile (ramo inferiore), nucleo di fascio sottile, croce midollare, fascio di cuneo (arto superiore), nucleo di fascio sottile, fascio corticale talamico, capsula interna occipitale, posteriore centrale Torna a 2/3 e l'area parietale.
Un profondo senso del percorso di conduzione, qualsiasi parte del danno può verificarsi atassia. Le caratteristiche sono che l'atassia non è evidente quando sbatte le palpebre e l'occhio profondo è ovviamente migliorato con disturbi sensoriali profondi (senso della posizione articolare, riduzione delle vibrazioni e scomparsa del partito sportivo e degli sport, gli occhi chiusi sono difficili da mantenere positivi e il segno del lavabo è positivo. Nella fase iniziale, potrebbero esserci strade instabili, soprattutto in luoghi bui, dove l'atassia è evidente: quando si cammina, il piede viene lanciato in avanti e il tallone è costretto ad atterrare (super gradino) per allargare la base dei due piedi. Quando gli arti superiori si estesero e chiusero gli occhi, i due arti superiori caddero consapevolmente e le dita erano in posizione di gioco. Il controllo del movimento dell'atassia degli arti è evidente, il test della gomma del ginocchio non è accurato, il test delle dita degli arti superiori, il test delle dita non è accurato. Anche il disturbo dell'equilibrio statico è evidente: ad esempio, quando la posizione supina viene sollevata, i due piedi vengono sollevati e i due piedi vengono mantenuti fermi e il tremore è instabile e gli occhi sono più evidenti quando gli occhi sono chiusi.
(C) atassia cerebrale
L'atassia può verificarsi nel lobo frontale, nel lobo parietale, nei lobi, nel lobo occipitale e nella cavità addominale. L'atassia del lobo frontale è causata da un danno al tratto cerebellare frontale del ponte. È caratterizzato dalla posizione eretta o dalla deambulazione e da considerare lesioni di alto livello in caso di disabilità alle estremità inferiori. L'atassia parietale è spesso accompagnata da disturbi sensoriali profondi e le lesioni lobulari centrali nel lobo parietale presentano sintomi cerebellari e disfunzione urinaria. L'atassia della foglia del colletto può essere accompagnata da altri segni della foglia del colletto.
(quattro) atassia vestibolare
Principalmente basato su ostacoli di equilibrio, è caratterizzato da ostacoli di equilibrio durante l'esercizio fisico e a riposo. Può essere accompagnato da vertigini, nistagmo, sintomi del labirinto vestibolare. Sbagliato per testare gli occhi positivi e chiusi, difficile firmare positivo. Questo tipo di atassia viene scosso dopo un periodo di tempo dopo la chiusura dell'occhio e aumenta gradualmente e la direzione della discarica è coerente con la direzione del movimento oculare. Trovato in labirintite acuta, emorragia dell'orecchio interno, lesioni acute del nervo vestibolare o nucleo vestibolare.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC cerebrale della risonanza magnetica cerebrale
Innanzitutto, la storia medica
1, atassia: prestare attenzione all'insorgenza della malattia e al decorso della malattia, l'insorgenza acuta generale di atassia ed episodi, lesioni del sistema vestibolare ed epilessia delle vertigini è più probabile. L'inizio è più urgente e coloro che si deteriorano in un breve periodo di tempo hanno maggiori probabilità di avere lesioni cerebellari acute, infiammazione del sistema nervoso centrale e traumi cerebrali dopo il trattamento. Pazienti con esordio più acuto e rapido deterioramento, a volte malattie cerebrovascolari potenzialmente letali, traumi cerebrali, in particolare emorragia cerebellare. L'atassia indotta dall'alcolismo e dalla carenza di vitamine può migliorare l'atassia dopo aver migliorato lo stato nutrizionale. L'aritmia con remissione e recidiva è più comune con la sclerosi multipla.
2, età e storia familiare: esiste un grande riferimento nella diagnosi di atassia. L'infanzia è ipoplasia cerebellare congenita, malattie ereditarie, atassia cerebellare acuta infantile, encefalite e così via. L'inizio dell'adolescenza può essere visto nell'atassia ereditaria del midollo spinale giovanile, atassia ereditaria, polineurite, atrofia osteomuscolare, neuropatia interstiziale ipertrofica, siringomielia. I giovani e i soggetti sani possono essere osservati in atrofia del nucleo dentato, degenerazione cerebrale del ponte di ulivi, degenerazione combinata subacuta, teleangectasie e atassia. Le persone di mezza età e anziane sono più comuni nell'atrofia cerebellare, insufficienza dell'arteria vertebrale basale, emorragia cerebellare, malattia cerebrovascolare e così via. Alcuni dei disturbi dell'atassia includono fattori genetici come l'ipoplasia cerebellare congenita, l'atassia cerebellare acuta dell'infanzia e l'atassia ereditaria del midollo spinale giovanile. Atassia ereditaria polineurite atrofia del muscolo vertebrale atassia, grande neuropatia interstiziale, atrofia del rossore del nucleo dentato, degenerazione cerebellare del ponte dell'olivo, atassia della teleangectasia.
Secondo, esame fisico
L'esercizio corretto e libero richiede un sacco di muscoli, tra cui muscolo attivo, muscolo sinergico, antimetrale arancione e muscolo fisso per essere completato.
1, test del naso con le dita: 嘱 i pazienti prima allungano l'estremità superiore, quindi usano la punta dell'indice per toccare la punta del naso, ripetuta in diverse direzioni, velocità, battito di ciglia, occhi chiusi e contrasto su entrambi i lati. Nel caso dell'atassia, il comportamento è leggero e pesante e la velocità è diversa: se si fraintende o si regola, è possibile mirare al bersaglio. Quando si manifestano le lesioni dell'emisfero cerebellare, più l'atassia è più vicina al bersaglio, più evidente è l'atassia e la scarsa distanza può spesso superare il bersaglio. Nel caso dell'atassia sensoriale, il movimento di apertura degli occhi è privo di barriere, ma quando gli occhi sono chiusi, c'è una chiara atassia.
2. Test con la cistifellea del ginocchio: il paziente è supino e le seguenti tre azioni vengono eseguite in sequenza: un lato dell'arto inferiore viene sollevato e raddrizzato e il tallone del lato sollevato viene posizionato sul ginocchio dell'arto inferiore del lato controlaterale, quindi viene posizionato il tallone Scivolare lungo il bordo anteriore dell'osso vincente e sforzarsi di ottenere una coerenza dei movimenti accurata. Danno cerebellare causato da cattivo posizionamento e tremore intenzionale quando si solleva la gamba e si tocca il ginocchio, ondeggiando spesso quando si abbassa; quando si verifica l'atassia sensoriale, il tallone del paziente spesso non riesce a trovare il ginocchio e, quando si abbassa, l'oscillazione è incerta e spesso non può e Il femore rimane in contatto.
3. Test di rotazione veloce: picchiettare rapidamente il lato opposto della mano con una mano; o l'avambraccio ruota rapidamente la parte anteriore e posteriore, oppure il palmo e la parte posteriore della mano toccano alternativamente il tavolo; quando il cervelletto è danneggiato, l'azione sopra è goffa, il ritmo irregolare.
4, test di rimbalzo: il paziente ha chiuso gli occhi, un lato degli arti superiori ha serrato con forza la flessione del pugno, il medico ha improvvisamente costretto il processo a smontarlo, la normale azione di protezione fragile, non si tocca, lesioni cerebellari. A causa del controllo del muscolo attivo e dell'arancia Il cattivo coordinamento dell'anti-muscolo spesso porta a iper-azione e attacchi a te stesso. O mantenere la posizione delle braccia che si estendono in avanti. L'esaminatore spinge improvvisamente le braccia verso il basso separatamente o contemporaneamente, quindi rilascia, e la persona normale può tornare accuratamente alla posizione originale. I pazienti con atassia cerebellare normalmente non controllano la coordinazione tra il muscolo agonista e il muscolo anti-muscolo arancione, causando spesso movimenti eccessivi e tempi di oscillazione eccessivi. Quando si esaminano gli arti inferiori, il polpaccio può essere spinto mentre il paziente mantiene una curva a 90 ° del ginocchio e il significato è lo stesso di quello sopra.
5. Test over-finger: l'arto superiore del paziente viene allungato in avanti e il dito viene posizionato sul dito su cui è fissato l'esaminatore, quindi il paziente solleva la mano in posizione verticale e quindi scende sul dito dell'esaminatore. Tieni sempre dritti gli arti superiori. Chiudi gli occhi e controlla gli occhi. Quando si verifica l'atassia vestibolare, gli arti inferiori tendono a essere persi sul lato con la lesione; quando si verifica l'atassia sensoriale, le dita dell'esaminatore spesso non si trovano quando gli occhi sono chiusi, ma il cervello non è fissato nella direzione dell'inclinazione. In caso di disregolazione, generalmente solo l'arto superiore viene deviato verso l'esterno.
6, test dito del dito del piede: il paziente è supino, sollevando l'alluce per toccare le dita del lago, quest'ultimo spesso cambia posizione, richiedendo ai pazienti di seguire con precisione.
7. Test di sit-up: il paziente è supino, le due mani sono posizionate sul torace e non sono supportate e si siedono. La persona normale può solo premere gli arti inferiori e flettersi senza lasciare la superficie del letto. Il midollo e il tronco della lesione cerebellare sono flessi contemporaneamente. Sollevare, chiamato il segno di flessione articolare.
In terzo luogo, ispezione ausiliaria
1, atassia cerebellare: la TC del cervello o la RM devono essere esaminate per escludere tumori cerebellari, metastasi, tubercoloma o ascesso e malattia vascolare e degenerazione e atrofia cerebellare.
2, atassia sensoriale profonda: se la lesione localizzata si trova nel nervo periferico, devono essere esaminati l'EMG e il potenziale evocato somatosensoriale; se si considera la lesione della radice posteriore o la lesione del cordone posteriore, l'EMG dell'EMG, il potenziale evocato e la lesione devono essere esaminati. Esame del liquido cerebrospinale o mielografia. È meglio controllare la TC cerebrale o la risonanza magnetica quando si considera il talamo o il lobo parietale.
3, atassia cerebrale: malattia cerebrovascolare, tumore, infiammazione, trauma, malattie degenerative, ecc., Dovrebbero controllare la TC o la RM del cervello, l'EEG e così via.
4, atassia vestibolare: possono essere esaminati audiometria elettrica, potenziali evocati uditivi, test di funzionalità vestibolare.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
(A) atassia ereditaria mieloide giovanile (sangue di Friedreich per atassia)
Il tipo più comune di atassia ereditaria è solitamente autosomica recessiva, con esordio precoce spesso accompagnato da deformità scheletriche. Le lesioni hanno interessato il tratto cerebellare del midollo spinale e il tratto corticospinale nel midollo spinale e nel midollo laterale, e il fascio cerebrale anteriore cerebrale era meno coinvolto. La demielinizzazione delle fibre nervose e la rottura assonale, le cellule della colonna di Clarke scomparvero e la gliosi proliferò.
1, manifestazioni cliniche: più di 5-18 anni, l'età media di 12-13 anni, nessuna differenza di genere. Insorgenza graduale, sviluppo lento, i primi sintomi di andatura sono instabili, l'andatura è registrata, il corpo trema quando è in piedi e l'ubriaco è come un'andatura. Gli occhi chiusi sono difficili da firmare positivamente. La tensione muscolare è bassa, il riflesso del tendine del ginocchio scompare e la malattia è microscopicamente causata dal danno del fascio del cono. La condizione progredisce gradualmente: gli arti superiori sono inflessibili e goffi, tremori intenzionali, disartria cerebellare e il linguaggio è ambiguo. La posizione degli arti inferiori e la festa tremante sono scomparse. L'esame del sistema nervoso ha rilevato che: 1 atassia degli arti è dominata dagli arti inferiori, camminando e in piedi sono evidenti. 2 La maggior parte dei pazienti ha nistagmo, il nistagmo orizzontale è comune, ma la verticalità e la rotazione sono visibili, di solito il più evidente quando si guarda verso l'esterno. La tensione muscolare di 3 arti è ridotta, gli arti inferiori sono evidenti e il riflesso patologico si verifica quando il tratto piramidale è danneggiato. 4 Il disturbo sensoriale non è evidente e il tremore può essere influenzato. 5 un piccolo numero di pazienti può presentare atrofia ottica primaria.
2, esame ausiliario: film piatto linea 1X ha più deformità del piede e della colonna vertebrale. Il 290% dei pazienti presentava alterazioni dell'ECG come inversione dell'onda T, blocco di conduzione o anomalie dell'onda QRS.
3, diagnosi: La diagnosi di questa malattia è una lenta occorrenza di atassia adolescenziale e progressiva, disartria, scompaiono i riflessi del ginocchio, riflessi patologici, disturbi sensoriali profondi, malformazioni scheletriche, segni cardiaci, eredità autosomica recessiva.
(2) atassia spastica ereditaria
Conosciuta anche come atassia cerebellare ereditaria. Di solito autosomica dominante, principalmente nell'insorgenza dell'adulto, accompagnata da aumento del tono muscolare e iperreflessia. Principalmente danneggiare il cervelletto, le cellule di Purkinje scompaiono per lo più, demielinizzazione della sostanza bianca, degenerazione assonale. Le lesioni possono colpire il ponte, il midollo, il nucleo di ulivo, il midollo spinale, il nervo ottico e così via.
1. Manifestazioni cliniche: la maggior parte inizia tra i 25 e i 55 anni: in primo luogo vi è un lento progresso dell'instabilità dell'andatura, che è facile da cadere e può essere accompagnata da un'andatura o un'andatura. Più tardi, anche gli arti superiori sono stati colpiti e le mani erano goffe e tremori intenzionali, in modo che i movimenti fini non potessero essere completati, la disartria potesse essere completata e il discorso avrebbe potuto avere un linguaggio scoppiettante. I segni del tratto piramidale compaiono nelle estremità inferiori, come aumento del tono muscolare, iperreflessia e riflessi patologici. Molti pazienti sono associati a atrofia ottica, degenerazione della retina, disturbo dell'attività muscolare extraoculare e palpebre cadenti. Il tremore oculare può apparire molto tardi, senza deformità scheletriche.
2, esame ausiliario: 1CT e risonanza magnetica: cervelletto e atrofia del tronco encefalico. 2 gas angiografia cerebrale: vedere lo spazio subaracnoideo e il cervelletto sotto l'aria aumentati, suggerendo che l'atrofia del cervelletto e del tronco cerebrale.
3, la diagnosi di atassia ereditaria è l'insorgenza dell'adulto, l'insorgenza lenta e la progressione lenta dell'atassia, gli arti inferiori con segni del tratto piramidale, la TC e la risonanza magnetica possono essere osservate nell'atrofia cerebellare, eredità autosomica dominante.
(c) paraplegia spastica ereditaria
La malattia è un tipo di atassia ereditaria, che è un'eredità autosomica dominante. Principalmente la degenerazione assonale e la demielinizzazione del tratto corticospinale bilaterale nel midollo spinale, con il più grande segmento toracico. Anche i fasci cerebellari del midollo spinale, i fasci sottili, i corni anteriori, le cellule piramidali giganti, i gangli della base, il tronco encefalico, il cervelletto, il nervo ottico, ecc. Possono essere alterati.
1, manifestazioni cliniche: insorgenza di più di 10 anni o esordio di pochi 20-30 anni, le prime gambe rigide e non flessibili, rigidità muscolare degli arti inferiori e debolezza del flessore dell'articolazione della caviglia e andatura delle forbici. A causa della debolezza e della paralisi del flessore dell'articolazione midollare, il bambino malato ha avuto difficoltà a salire le scale: l'esame ha rivelato che le estremità inferiori presentavano alta tensione muscolare, muscoli indeboliti, iperreflessia del ginocchio, riflesso patologico positivo e nessun disturbo sensoriale. L'insorgenza della malattia è progredita lentamente e anche gli arti superiori sono stati colpiti, con conseguente segno piramidale più leggero. Coinvolto nel midollo allungato, disfagia, pianto forte e risate forti. Nella fase avanzata, potrebbe esserci una lieve disfunzione della funzione dello sfintere. Ci possono essere atrofia ottica primaria e retinite pigmentosa.
2, diagnosi: insorgenza dell'infanzia, lento progresso del segno del tratto piramidale degli arti inferiori, andatura delle forbici, lieve disordine di coordinazione, con una chiara storia familiare.
3, speciale paraplegia spastica ereditaria di tipo 1 con sintomi oculari ed extrapiramidali (sindrome di Ferguson-Critchley): manifestata negli arti del cono, i sintomi oculari sono principalmente nistagmo, fissazione laterale e verticale limitata, falsa Paralisi della palla sessuale. Le lesioni extrapiramidali mostrano arti duri, movimenti involontari, espressioni facciali e possono avere un'andatura in avanti. 2 Sindrome di Kellin: la paraplegia spastica inizia a manifestarsi intorno ai 25 anni e piccoli muscoli di entrambe le mani e le gambe subiscono progressiva atrofia, diminuzione dell'intelligenza e degenerazione della retina centrale. Sindrome di Troyer: esordio precoce nei bambini, paraplegia spastica con atrofia muscolare distale, bassa statura, incapace di camminare fino ai 20-30 anni, un piccolo numero di pazienti che piangono involontariamente, disartria. Sindrome di 4Mast: 11-20 anni, principalmente con paraplegia spastica e morbo di Alzheimer. 5 Sindrome diSugren-Larsson: paraplegia spastica, ittiosi congenita, ritardo mentale.
(4) Telangiectasia di atassia
La malattia è una malattia da immunodeficienza primaria che coinvolge nervi, vasi sanguigni, pelle, sistema reticoloendoteliale, endocrino e simili. È autosomico recessivo e questo effetto si perde a causa della displasia timica nei bambini. I principali cambiamenti patologici erano atrofia corticale cerebellare diffusa, cellule marcatamente ridotte e fasci sottili di midollo spinale e demielinizzazione del tratto cerebellare spinale. Il timo è significativamente ridotto o mancante.
1. Manifestazioni cliniche: l'andatura dei bambini è evidente e le gambe sono larghe. I tremori intenzionali compaiono negli arti superiori. Diversamente dall'atassia ereditaria mieloide giovanile, non vi è alcun disturbo sensoriale e gli occhi chiusi sono difficili da firmare in modo negativo. La maggior parte dei bambini è associata all'acromegalia e l'iperattività extra-piramidale è più variabile con l'età. Il bulbo oculare si sposta attivamente sui due lati nella stessa direzione lentamente e in modo intermittente, spesso accompagnato da battito di ciglia e oscillazione della testa, nistagmo al termine del movimento e disartria cerebellare. Dopo la pubertà, la maggior parte dei pazienti ha sviluppato sintomi di lesione del midollo spinale, sensazione di profonda scomparsa e segni patologici positivi. La vasodilatazione capillare di solito si verifica a 3-6 anni di età e si verifica nell'area esposta della congiuntiva bulbare e colpisce l'età, congiuntiva, palpebre, ponte del naso e delle guance, collo, fossa del gomito e ascelle. Sono evidenti i cambiamenti precoci nella pelle e nei capelli. Il grasso sottocutaneo nell'infanzia scompare molto presto e la pelle del viso spesso si restringe e si attacca all'osso facciale. Può essere associato a gengivite seborroica cronica e dermatite da catarro, pigmentazione puntata e ipopigmentazione, ripetute infezioni respiratorie sono uno dei principali sintomi di questa malattia. Dopo rinite, sinusite, bronchite cronica, polmonite, possono provocare a lungo fibrosi estesa dei polmoni e l'insorgenza di dita simili a dita e insufficienza polmonare. Quasi tutti i bambini malati hanno disturbi dello sviluppo sessuale e di solito non hanno le prime caratteristiche sessuali. Circa tre quarti dei pazienti hanno il nanismo.
2, esame radiografico dell'esame ausiliario: spesso possono trovare tutti i sintomi di sinusite e bronchite cronica e polmonite, linfoma maligno a volte visibile causato dall'allargamento dell'ombra mediastinica. La maggior parte dell'elettrocardiogramma è normale, la selettività delle immunoglobuline IgA e IgE nel siero è carente e i linfociti nel sangue circostante sono ridotti. L'alfa-fetoproteina è significativamente elevata, riflettendo la displasia epatica. Il principale cambiamento nell'esame cromosomico è t (14q +, 14q-), che è lo spostamento del cromosoma omologa 14, e anche il cromosoma 14 e la traslocazione del 7 °, 8 ° o X cromosoma.
3. Diagnosi: atassia nell'infanzia, teleangectasia in 3-6 anni, crescita somatica e invecchiamento precoce della pelle. Le IgA e le IgE sieriche erano significativamente ridotte. L'alfa-fetoproteina sierica è elevata. Le radiografie laterali a raggi X mostravano un tessuto linfoide ridotto o assente nel rinofaringe.
(5) stimolante atrofia cerebellare del ponte del corpo (OPCA)
La malattia è divisa in due tipi, casi ereditari e sporadici: esistono molti tipi clinici e il tipo Meniel è il più comune e il più tipico dell'ereditarietà.
La malattia è autosomica dominante e recessiva, e la prima è di più. I cambiamenti patologici riguardavano principalmente il corpo olivastro, i gangli della base del ponte e l'emisfero cerebellare, le cellule scomparvero ovviamente e le fibre nervose furono significativamente demielinizzate. Sono coinvolti anche il midollo spinale e il tratto cerebellare del midollo spinale e anche il nucleo facciale, il nucleo ipoglosso, il nucleo rosso, la sostantia nigra, i gangli della base, la corteccia cerebrale e il corno anteriore del midollo spinale.
1. Manifestazioni cliniche: atassia ereditaria per insorgenza di mezza età. Incominciò a essere difficile per il cervelletto a camminare, e in seguito colpì gli arti superiori e mostrò disartria. Talvolta possono verificarsi tremori statici della testa e del busto. Di solito nessun nistagmo, normale forza muscolare e riflesso, tremore intenzionale, scarsa discriminazione. Ci sono movimenti involontari come movimenti di danza, movimenti di mani e piedi e sindrome da paralisi del tremore. Alcuni pazienti presentano oftalmoplegia nucleare o nucleare, atrofia ottica, retinite pigmentosa, nistagmo è raro, riflesso patologico, disturbi sensoriali profondi, incontinenza urinaria. Alcuni hanno la demenza.
2, esame ausiliario: angiografia cerebellare e TC o risonanza magnetica possono essere osservate nell'atrofia del cervelletto e del tronco encefalico, l'esame MRI è migliore della TC. I potenziali evocati dello stelo cerebrale sono utili anche nella diagnosi.
3. Diagnosi Secondo le manifestazioni cliniche, l'atassia cerebellare progressiva che si verifica dopo l'età adulta, con segni extrapiramidali, sintomi oculari, sintomi del midollo spinale, storia familiare positiva, combinata con diagnosi di TC e RM non è difficile.
(6) Cerebellum Huilan che si restringe
La malattia, nota anche come degenerazione parenchimale cerebellare primaria, è autosomica dominante e un piccolo numero di pazienti è autosomico recessivo. Cambiamenti patologici nella corteccia cerebellare, le cellule di Purkinje sono scomparse. La degenerazione può essere estesa ad altri nuclei del cervelletto fino al cervelletto fino a fibre effervescenti, la degenerazione retrograda al nucleo di oliva, quest'ultima atrofia, gliosi e demielinizzazione delle fibre tra il nucleo di oliva.
