urina di amminoacidi specifici
Introduzione
introduzione Urina di aminoacidi specifici: principalmente l'escrezione di treidina serina istidina alanina idrossiprolina è normale, quindi può essere distinta da tutte le urine di aminoacidi, glicina prolina e l'escrezione di idrossiprolina può essere normale con l'urina di iminoglicina La differenza è che anche l'escrezione urinaria di aminoacidi a due basi è normale e può essere distinta dall'urina di cistina.
Patogeno
Causa della malattia
Gli aminoacidi sono un nutriente importante nel corpo umano e la maggior parte degli aminoacidi nel corpo può essere utilizzata per sintetizzare le proteine. Gli aminoacidi nel plasma possono essere liberamente filtrati dal tratto urinario nell'urina originale, la maggior parte dei quali può essere riassorbita nel sangue attraverso i tubuli prossimali. Quando la funzione tubulare renale diminuisce, aumenta l'escrezione di aminoacidi nelle urine. Esistono molte cause di aminoaciduria, la maggior parte delle quali sono malattie genetiche e danni ai reni causati da droghe o veleni. L'urina amminoacidica patologica può essere suddivisa in urina amminoacidica versata e urina amminoacidica renale. Il primo si riferisce ad un aumento degli aminoacidi nel sangue, che supera la capacità di riassorbimento dei tubuli renali; il secondo è dovuto a lesioni tubulari congenite come la sindrome di Fanconi e lesioni epatolenticolari. L'amminoaciduria renale è una malattia ereditaria, che comprende amminoaciduria di base (cistineuria), amminoaciduria neutra (malattia di Hartnup), altre urine di amminoacidi, ecc., Causata da un difetto nel trasporto prossimale del tubulo contorto.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame microscopico fecale di corpi globinici denaturati per la rilevazione di prolina
diagnosi:
(1) Eruzione cutanea simile a Pella: le parti esposte della pelle sono rosse e secche, con squame o spaccature, formazione di schiuma ed essudazione.L'esposizione al sole sensibile alla luce aumenta la risposta al trattamento con nicotinamide.
(2) atassia cerebellare parossistica: si verifica principalmente nel periodo grave della malattia, manifestata come instabilità dell'andatura, tremore degli arti, può avere un'azione involontaria simile alla danza, scarso potere di raccolta degli occhi, il nistagmo ha spesso diplopia grave, può avere convulsioni Carenza o svenimento, sintomi mentali occasionali e instabilità emotiva, espettorato illusorio o demenza e altri episodi di solito non più di 1 settimana per alleviare se stessi, non lasciando sequele di normale intelligenza o lievi danni al corpo è relativamente breve.
(3) Urina di aminoacidi specifici: principalmente treonina serina istidina alanina idrossiprolina, la normale produzione può essere distinta dall'intera urina di aminoacidi, la produzione di glicina prolina e idrossiprolina può essere normale La differenza tra iminoglicina e urina, la seconda escrezione di aminoacidi di base nelle urine può anche essere distinta dalle urine di cistina.
(4) Disturbo del trasporto intestinale: a causa della decomposizione degli aminoacidi, in particolare del triptofano nel tratto intestinale, nelle urine può essere presente una grande quantità di acido tiol-3-acetico del metabolita dell'espettorato (madre blu urine).
(5) Esame delle feci: oltre al triptofano, nelle feci sono presenti numerosi aminoacidi a catena ramificata fenilalanina e altri aminoacidi.La malattia ha scarso effetto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini, l'altezza è solo leggermente influenzata e lo sviluppo mentale è sostanzialmente normale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Aminoaciduria: (iperaminoaciduria) è un tipo di malattia metabolica caratterizzata da un'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine, che può essere suddivisa in pre-renale, renale e mista.
Malattia urinaria degli aminoacidi a due basi: il tratto urinario degli aminoacidi a doppia base è il risultato della mutazione del gene trasportatore codificato, che è autosomico recessivo.
Dicarbossil aminoaciduria: un sintomo clinico dell'aminoaciduria renale. L'amminoaciduria renale è un gruppo di malattie tubulari renali in cui i tubuli prossimali sono principalmente responsabili di disturbi del trasporto degli aminoacidi, con conseguente escrezione di grandi quantità di aminoacidi nelle urine.
- Urina di aminoacidi: complicanze e mortalità dopo perforazione esofagea sono significativamente correlate al tempo che intercorre tra l'inizio e la diagnosi, quindi è molto importante fare una diagnosi rapida della perforazione esofagea nella fase iniziale. Il collo appare dopo che tutti gli strumenti nell'esofago sono stati azionati. I pazienti con dolore toracico o addominale, a causa della possibilità di perforazione esofagea, la triade di Mackler è vomito, dolore al torace inferiore, enfisema sottocutaneo del collo inferiore dovrebbero essere sospettati più rapidamente di perforazione esofagea e dovrebbero essere ulteriormente esaminati, torace Il trauma, specialmente nei pazienti con trauma vicino all'esofago, deve essere regolarmente verificato per lesioni esofagee.Quando è importante pensare a questa malattia, combinato con anamnesi, sintomi, segni ed esami ausiliari necessari, è possibile effettuare una diagnosi tempestiva e corretta. Un piccolo numero di casi non è stato diagnosticato in tempo, fino a quando l'empiema è apparso nella fase successiva e persino il cibo è stato trovato nel torace o nel drenaggio toracico.
