forma corporea anormale
Introduzione
introduzione L'anomalia corporea si riferisce alla differenza significativa tra la lunghezza di una persona e la lunghezza di una persona normale della stessa razza, età e sesso. In circostanze normali, la crescita e lo sviluppo delle persone hanno determinate regole. I bambini e gli adolescenti sono in un periodo di crescita e sviluppo e la percentuale di crescita nei neonati e nei bambini piccoli è relativamente alta: a 13 e 14 anni, c'è un altro rapido aumento e i cambiamenti fisici dopo l'età adulta sono piccoli. I fattori che influenzano lo sviluppo della forma corporea includono: effetti di fattori genetici e fisici sulla crescita e sullo sviluppo; carenze nutrizionali e disturbi metabolici come carenza di iodio (dissenteria locale) carenza di vitamina D (rachitismo) malattie croniche sistemiche causate dal confucianesimo; disfunzione endocrina come Disturbi della crescita e dello sviluppo come l'ormone della crescita (GH), l'ormone tiroideo, l'insulina e gli ormoni sessuali sono comuni e il sistema nervoso, in particolare la disfunzione ipotalamica, spesso causa disturbi della crescita e dello sviluppo.
Patogeno
Causa della malattia
meccanismo
Innanzitutto, fattori congeniti
I fattori genetici e fisici sono associati ad alta e bassa statura. Come la malattia gigante costituzionale, la crescita ritardata della crescita fisica o la pubertà ritardata, la bassa statura familiare e così via.
In secondo luogo, disturbi nutrizionali o metabolici
Gli adulti che soffrono di malattie croniche che causano una grave nutrizione sistemica o disturbi metabolici possono causare disturbi della crescita e dello sviluppo, come schistosomiasi, rachitismo da carenza di vitamina D, carenza di iodio tiroide, malattie epatiche croniche, malattie renali croniche, diabete, Le malattie cardiovascolari congenite o acquisite, ecc., Causano disturbi dello sviluppo e producono tensioni.
Terzo, malattie del sistema nervoso centrale
Come encefalite, meningite, tubercolosi, sifilide, tumori, ecc., L'incidenza di neonati e bambini, può causare disturbi della crescita e dello sviluppo.
In quarto luogo, disfunzione endocrina
L'ormone della crescita, l'ormone tiroideo, l'insulina e gli ormoni sessuali sono strettamente correlati alla crescita e allo sviluppo.
a) ormone della crescita (GH)
1. Eccessiva secrezione eccessiva di ormone della crescita dell'ipofisi nella ghiandola pituitaria anteriore, osservata principalmente nel tumore delle cellule secretorie dell'ipofisi anteriore, un piccolo numero di iperplasia o adenocarcinoma. L'eccessivo GH agisce direttamente sulle cellule dei tessuti sistemici (tranne L nel cervello o ipertrofia attraverso il mezzo dell'ormone della crescita (Sorna-tomdin, SM) per favorire la crescita del corpo; GH agisce sul fegato e sui reni formando il fattore di crescita) (SM), SM e cartilagine di collagene e altre proteine aumentano la sintesi, promuovono la crescita ossea; a causa del potenziamento dell'anabolismo proteico, dei tessuti molli sistemici e dell'ipertrofia degli organi. Prima e dopo la pubertà, si forma un'ipertrofia plastica dell'estremità gommosa, che si verifica nel midollo osseo adulto e forma un'ipertrofia plastica.
2. L'ormone della crescita è troppo piccolo L'inizio della conservazione ipofisaria del confucianesimo inizia nei neonati e nei bambini e nei bambini, a causa dell'insufficiente o insufficiente secrezione di GH o del ritardo della crescita causato da p. Attualmente si ritiene che il GH agisca su alcuni organi bersaglio come fegato e reni e produca interleuchina (SM). Dopo che la SM si lega alle proteine, agisce attraverso la circolazione sanguigna verso vari tessuti del corpo. Secondo la risposta di GH e SM a GH esogeno, il confucianesimo è diviso in 4 tipi:
(1) Tipo di lavoro: il valore M della pietra GH plasmatica è inferiore al normale, questo tipo è più comune. Dopo la somministrazione di GH esogeno, i livelli di SM erano significativamente elevati. Il trattamento con GH è migliore.
(2) Tipo II: i livelli plasmatici di GH sono alti e la SM è bassa. Può darsi che la mancanza del recettore GH nel fegato non possa causare SM. Laron è un genere.
(3) Tipo III: plasma GH, acqua SM è bassa, non sensibile al GH esogeno e può essere anormale nell'ipofisi anteriore e nel fegato.
(4) Tipo IV: il plasma GH e SM sono normali e il GH esogeno è inefficace, ma la SM può essere sintetizzata, il che può essere causato dal tessuto circostante insensibile alla SM, come il ceppo pygrng.
(due) deficit o deficit dell'ormone tiroideo
Nel periodo fetale e nei bambini e negli adolescenti, la carenza di ormoni tiroidei e il ristagno si trovano principalmente in aree con grave carenza di iodio ambientale. La carenza di iodio nell'ambiente durante la gravidanza è grave e la concentrazione di ioni indolo-iodio nel plasma delle donne in gravidanza è ridotta, il che rende insufficiente l'ormone tiroideo (T e T.) secreto dalla ghiandola tiroidea. La maggior parte del T3 nel sangue si lega alla globulina legante la tiroxina (TBG) con solo una piccola quantità di T3L libero e il Ts legato non può passare attraverso la barriera placentare. Durante la gravidanza, a causa dell'aumento degli estrogeni, la TBG nel sangue aumenta, quindi ci sono meno bambini T3 liberi.Il T3 libero attraverso la placenta non può soddisfare i bisogni del feto.Il T3 e T4 richiesti dal feto devono essere secreti dalla stessa ghiandola tiroidea del feto. Tuttavia, lo iodio necessario per la sintesi fetale di T3 deve provenire dalla madre. Il feto è chiaramente in svantaggio nella competizione con l'assunzione materna di iodio. A causa dell'insufficiente iodio, la T3 del feto è insufficiente, la crescita e lo sviluppo del feto, in particolare la differenziazione e i disturbi dello sviluppo del cervello, il peso del cervello è ridotto, la corteccia è assottigliata, le cellule nervose sono ridotte di dimensioni e la disposizione è disordinata o spostata. A causa del disturbo dello sviluppo dell'area motoria corticale, il paziente sviluppa olio di espettorato nervoso nel disturbo dello sviluppo del colletto e causa sordità; a causa dei disturbi dello sviluppo del lobo frontale e del lobo parietale, il ritardo mentale è basso. Se l'ambiente è ancora carente di iodio dopo la nascita, a causa della crescita e dei disturbi dello sviluppo causati dalla carenza di tiroxina dopo la nascita, non solo rende il corpo corto, le ossa sono arretrate e c'è la pubertà. La mancanza di ormoni tiroidei ostacola lo sviluppo del corpo a causa di disturbi della sintesi proteica in vari tessuti.
(3) Carenza o carenza dell'ormone sessuale
La disfunzione gonadica si verifica prima della fusione del midollo osseo. A causa della mancanza di ormoni sessuali, l'osso può essere ritardato, le ossa sono eccessive, le dimensioni del corpo sono alte, gli arti sono sottili, il secondo sesso è assente e la displasia gonadica.
(4) Le principali lesioni della malattia del tessuto congenito (sindrome di Marfan) si manifestano nel sistema osseo, oculare e cardiovascolare. Corpo alto, arti sottili, meno grasso sottocutaneo, miopia, lussazione dei cristalli e malattie cardiovascolari congenite.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di crescita e sviluppo del bambino Test dell'ormone della crescita sfida ormone della crescita
Innanzitutto, la storia medica
(1) Storia familiare
I fattori genetici hanno una certa influenza sull'alta e bassa statura e dovrebbero prestare particolare attenzione alla comprensione.
(2) Storia di gravidanza e parto
La storia della madre, lo stato nutrizionale e la storia del parto (parto prematuro, distocia, ecc.) Durante la gravidanza possono causare disturbi della crescita e dello sviluppo nei bambini.
(3) I bambini e lo sviluppo pre-pubertà, lo stato nutrizionale e la storia di varie malattie croniche dovrebbero essere approfonditi.
L'adolescenza è un periodo di transizione dai bambini agli adulti Il normale sviluppo della pubertà è suddiviso in: 1 stadio iniziale, con un improvviso aumento della forma fisica, ragazze di 9-12 anni, ragazzi di 10-13 anni. A metà del secondo periodo, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie era dominante e il tasso di crescita del tipo di corpo rallentava gradualmente: le ragazze avevano 13-16 anni e i ragazzi avevano 14-17 anni. 3 Fase avanzata, che raggiunge la fase di maturità, 17-23 anni per le donne e 18-24 anni per gli uomini. Come lo sviluppo precoce della pubertà, può essere la pubertà precoce, la pubertà precoce, i giganti fisici, ecc., Dovrebbero cercare la causa. I bambini e la storia di malattie croniche pre-puberali come malattie del fegato (cirrosi), tubercolosi (spinale, malattie cardiovascolari congenite o acquisite meningee, diabete, alcune malattie infettive (schistosomiasi) possono influenzare lo sviluppo della fertilità. La storia di malnutrizione, carenza di iodio ambientale e carenza di vitamina D è di grande significato per la diagnosi eziologica della bassa statura.
Secondo, esame fisico
Esistono alcune regole per la crescita e lo sviluppo delle persone normali: in base alla grande quantità di dati di misurazione sulla lunghezza e sul peso corporeo di uomini e donne normali, il valore standard normale si ottiene come base per valutare se il corpo è normale. Pertanto, per ogni paziente deve essere misurato: altezza, peso; misurare anche la distanza delle dita: la distanza massima tra le dita sinistra e destra quando le due braccia si livellano; misurare la quantità della parte superiore (la distanza dalla parte superiore della testa al bordo superiore della sinfisi pubica X) Il rapporto tra il bordo superiore della sinfisi pubica e la pianta del piede) e il rapporto tra la parte superiore / inferiore sono usati come un indice ausiliario per giudicare. Le caratteristiche sessuali secondarie e lo sviluppo delle gonadi dovrebbero anche essere controllati per vedere se sono coerenti con l'età, il sesso e lo sviluppo fisico. Viso, ipertrofia delle estremità, ingrossamento degli organi interni e aumento del tessuto connettivo sottocutaneo spesso portano a indizi diagnostici.
In terzo luogo, ispezione di laboratorio
(1) Determinazione dell'ormone della crescita plasmatica (metodo RIA)
Stato basale umano normale (media 0,38 nmol / L in 2 anni nell'aria mattutina; 0,19 nmol / L in 2-4 anni; 0,047-0,14 nmol / L in 4-16 anni. Malattia gigante e acromegalia> 200,94 nmol / L; non rilevabile nell'ipofisi Linru Il picco di GH si verifica durante il sonno normale e il tumore GH scompare regolarmente.
(2) Test di inibizione del glucosio (test di tolleranza al glucosio orale)
Iperglicemia e acromegalia hanno un elevato livello di glucosio nel sangue e il GH non è inibito al di sotto di 0,24 nmol / L.
(III) Determinazione del fattore di crescita C (SMC)
Il valore normale è 75-200 ng / ml e il tumore GH è significativamente elevato.
(D) Determinazione del fattore di crescita simile all'insulina nel plasma (IGF-1)
I maschi adolescenti erano (435 + ng / ml, le femmine erano (570 t 25) + ng / ml. La pubertà femminile IGF-I era significativamente più bassa dei valori sopra, supportando la diagnosi di nanismo di Laron e pigmeo. IGF-I era significativamente elevata nei tumori GH. alta.
(5) L'aumento della concentrazione di GH urinario nelle 24 ore è utile per la diagnosi del tumore GH.
(6) Test di incentivazione
1. Esercizio di prova salire le scale, l'imbarco e altri sport 10 minuti prima e dopo il test 30.60, 90, 120dn GH di campionamento del sangue, picco delle persone normali a 30 o 60min, picco> 0,33 nmol / L. Il picco dell'ipofisi Linrui.
2. Test di ipoglicemia dell'insulina Insulina orale 0,05-0.IU / kg iniezione endovenosa, prima e dopo l'iniezione 30, 60, 90, 120 dn prelievo di sangue, glicemia, GH, reazione normale dopo eccitazione GH> ng / ml, ipofisi Sorelle GH.
3. Test di stimolazione con arginina arginina 0,5 g / kg iniezione endovenosa, metodo e significato clinico dello stesso test dell'insulina. Il test dovrebbe prima verificare la funzione tiroidea: se la funzione è ridotta, può influire sul risultato e deve essere trattata per prima e corretta.
4. Peso del test L-dopa
(7) TBll test di eccitazione
Dopo l'eccitazione, il GH plasmatico> valore basico GH50% e il valore assoluto del GH plasmatico sono aumentati di> 0,47 nmol / L, supportando la diagnosi del tumore GH.
(8) Test dell'ormone rilasciante dell'ormone della crescita umano (GHRH)
GH endovenoso RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L dopo l'iniezione per escludere la diagnosi di ipofisi Baorui.
(9) Altre prove
Test di funzionalità tiroidea; esame della funzione gonadica (FSH, LH, E, T) test di funzionalità surrenalica ed esame cromosomico. Calcio nel sangue, fosforo, controllo della glicemia, ecc.
In quarto luogo, ispezione delle attrezzature
Pellicola radiografica come la posizione laterale del cranio per osservare le dimensioni della sella, se il seno anteriore o posteriore è danneggiato, se la mandibola sta crescendo, se il cranio è ispessito o l'osteoporosi e se c'è una lesione nel cranio. Pellicola ossea a raggi X per osservare se la fusione del midollo osseo, la crescita e lo sviluppo del centro di ossificazione, l'età ossea è ritardata (pazienti nani ipofisari con ritardo di almeno 4 anni) TC cranica, risonanza magnetica per la diagnosi di microadenomi ipofisari.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Innanzitutto, la diagnosi differenziale delle dimensioni del corpo
(1) Malattia gigante e acromegalia
Il gigantismo e l'acromegalia (Acromeg-aly) sono adenomi, iperplasia o adenocarcinoma dell'ormone della crescita ipofisario anteriore, che secernono l'ormone della crescita eccessivo (GH), causando l'ipertrofia e l'endocrina dei tessuti molli, delle ossa e degli organi interni. Un disturbo metabolico
1. La malattia gigante inizia prima della pubertà (prima che il midollo osseo non si fonda) Si ritiene generalmente che l'altezza superi la media di tre razze della stessa razza, della stessa età e dello stesso sesso della sindrome gigante. La letteratura riporta che i maschi adulti sono più alti di 2,0 me le femmine sono più grandi di 1,85 m. Nella fase iniziale, i pazienti con malattia gigante hanno mostrato crescita e sviluppo eccessivi, sviluppo proporzionale di tutto il corpo, crescita eccessiva del tronco e degli organi interni, sviluppo muscolare, sviluppo precoce delle gonadi, forte desiderio sessuale, aumento del metabolismo basale, glicemia alta o diabete. I pazienti in ritardo iniziano a declinare, mancanza di energia, rilassamento muscolare, debolezza degli arti, atrofia delle gonadi, ritardo mentale, riduzione del metabolismo e rallentamento del battito cardiaco. La recessione durò circa 4-5 anni e generalmente morì nei primi anni. Principalmente proliferazione cellulare GH.
2. Acromegalia insorgenza nell'adolescenza, quest'ultima sdrucciolevole può essere trasformata in ipertrofia gelatinosa. I pazienti giganti continuano a essere stimolati dall'eccessivo GH dopo la chiusura del midollo osseo e possono svilupparsi in acromegalia. L'inizio è lento e i sintomi si dividono in due fasi: 1 ghiandola endocrina precoce (periodo di formazione) è iperattiva. Le prime manifestazioni della mano e del piede sono progressive e progressive, e l'aspetto è ruvido e l'aspetto tipico è antropomorfo. A causa dell'iperplasia dei tessuti molli della testa e del viso, del cuoio capelluto, dell'ispessimento e dell'ispessimento della pelle, delle rughe multiple, delle labbra spesse, della lingua grande, del linguaggio ampio, del linguaggio basso e del tono basso; la crescita delle ossa della testa fa crescere il viso. L'ingrandimento mandibolare fa sì che i denti siano radi, le palpebre sollevate, le ossa della fronte e la tibia siano ingrandite e prominenti; l'orecchio e il naso sono cresciuti; l'aspetto è brutto. Le ossa lunghe degli arti non possono crescere ma possono essere ispessite, la parte posteriore della mano è spessa e larga e le dita delle mani e dei piedi sono corte e spesse, formando acromosi. La pelle di tutto il corpo è ispessita, ruvida, trabocca di sebo, aumenta i peli e la pigmentazione. I testicoli maschili aumentano, il desiderio sessuale è forte; il seno femminile può essere accompagnato da galattorrea, ma meno mestruazioni o addirittura problemi. I pazienti hanno spesso mal di testa, principalmente nei fronti frontale e bilaterale. Il metabolismo basale è aumentato, i lipidi nel sangue, lo zucchero nel sangue sono aumentati, il fosforo nel sangue è aumentato e il calcio nel sangue e la fosfatasi alcalina sono normali. Il decorso della malattia è più lungo e più di dieci anni o più. L'esame radiografico ha mostrato ingrossamento della sella, alterazioni pelose delle punte delle dita, osteoporosi della colonna vertebrale e deformità; 2 pazienti con maggiore dimenticanza nel periodo di recessione, seguiti da apatica, metamorfosi, decadimento della pelle, dei capelli e dei muscoli, ingrossamento dell'adenoma ipofisario E il gruppo di compressione del tessuto circostante, il gruppo di ipofunzione della ghiandola bersaglio circostante. A causa di disturbi metabolici. Bassa resistenza, più morti per infezione, complicanze del diabete, insufficienza cardiaca e così via. Le basi diagnostiche di questa malattia: aspetto tipico antropoide, acromegalia e altri segni; altezza maschio> 2,0 m, femmina> 1,85 m; caratteristiche dello scheletro a raggi X; test di laboratorio pertinenti per supportare la diagnosi di questa malattia.
(2) malattia gigante costituzionale
Non vi è alcuna differenza significativa rispetto all'altezza della malattia gigante dell'ipofisi. Il gigante costituzionale è una variante normale, non patologica e può essere correlata all'eredità. La crescita e lo sviluppo di varie parti del corpo sono ben proporzionati, nessuna disfunzione endocrina, nessun disturbo metabolico, nessuna evidenza di laboratorio, nessun risultato anormale sui frammenti ossei a raggi X.
(3) Avanzare la pubertà
L'adolescenza è un periodo di transizione dallo sviluppo del bambino all'età adulta e di solito inizia con la comparsa di segni maschili e femminili fino a quando lo sviluppo fisico non si ferma. Questo periodo di crescita ha raggiunto la massima velocità. Se una donna ha 8 anni, il maschio inizia a svilupparsi sessualmente prima dei 9 anni e si chiama preteen. A causa dell'inizio precoce della pubertà, il bambino cresce alla massima velocità e l'altezza è di gran lunga superiore agli altri bambini della stessa età: lo sviluppo sessuale è precoce e le seconde caratteristiche sessuali appaiono prima, ma l'altezza finale non è diversa da quella dell'adulto. Non esistono disfunzioni endocrine e disturbi metabolici.
(4) Disfunzione sessuale e tipo di corpo elevato
A causa di disfunzione sessuale prima della fusione del midollo osseo. A causa dell'insufficienza o della mancanza di gonadotropine (androgeni ed estrogeni), la fusione del midollo osseo è ritardata e la crescita eccessiva dell'osso è causata.
1. Ipogonadismo ipotalamico. L'ipotalamo secerne una varietà di ormoni (chiamati ormoni di rilascio). Eventuali lesioni nell'ipotalamo, come craniofaringioma, glioma, infiammazione, ecc., Possono causare ormone di rilascio di gonadotropina ipotalamico ( GnRH) è carente o insufficiente. Come l'insorgenza precoce, oltre a 5; da disfunzione ipogonadica, ma formava anche un grande tipo di corpo, accompagnato da altre disfunzioni ipotalamiche, come diabete insipido, sbalzi d'umore, disturbi del sonno, disturbi termoregolatori, alterazioni dell'appetito 0 grasso o Sottile e così via. Se si tratta di un tumore, potrebbero esserci sintomi di compressione locale come mal di testa, difetto del campo visivo e riduzione della vista. I raggi X possono essere rilevati nei cambiamenti della sella e nelle lesioni dell'area della sella. Gonadotropina ridotta nelle urine. Le prestazioni dell'ipopituitarismo.
2. Nei pazienti con ipofunzione da deficit di gonadotropina ipofisaria, ad eccezione dell'ipogonadismo, altre funzioni ipofisarie sono normali. Lo sviluppo testicolare non si sviluppa durante lo sviluppo maschile e le cellule germinali della biopsia testicolare sono immature. I livelli di gonadotropina urinaria sono ridotti. Può essere correlato all'eredità.
3. Le lesioni gonadiche causano disfunzione sessuale
Ipoplasia del tubo di Cui Wan Jingqu (sintesi di Klinedeiter); malattia ereditaria, dovuta a aberrazioni cromosomiche sessuali, gli esami del cromosoma sessuale sono per lo più (47) XXY o (48) tipo di gruppo XXXY, possono anche essere XXY / XY, XXY / XXY, Le manifestazioni cliniche di tipi chimerici come XY / XXY sono aspetto maschile, bassa funzione sessuale, dimensioni corporee elevate e lieve ritardo mentale. Cui Wan è piccolo e solido, e la biopsia testicolare vede l'essenza del tubo e l'iperplasia adenomatosa delle cellule. L'aumento del contenuto di gonadotropina urinaria della cromatina è contrario al sesso esterno del paziente (la persona negativa per la cromatina del sesso maschile normale sa che la pillola è sottosviluppata o innocente: può essere dovuta a un disturbo dello sviluppo fetale o a un'infiammazione testicolare acquisita. Trauma, esposizione alle radiazioni e altri fattori danneggiano i testicoli.L'insorgenza della malattia può produrre alte dimensioni corporee nei primi anni.Il paziente ha una piccola aureola, facile da confondere con il criptorchidismo. Tropina urinaria aumentata, 17-chetosteroidi nelle urine. Residuo del derivato o tessuto testicolare pre-pubertà vetroso.
Diagnosi differenziale tra ipogonadismo e alto tipo di corpo: è possibile misurare il contenuto di gonadotropina urinaria Se il contenuto è aumentato, l'ipotalamo e l'ipofisi sono normali; se il contenuto è ridotto, le lesioni ipotalamiche e ipofisarie si riflettono, quindi l'obiettivo è Scegli l'espettorato, come la funzione ipofisaria dell'ipofisi, il film sfenoidale a raggi X, la biopsia testicolare, la cromatina sessuale o l'esame del cromosoma sessuale.
(5) Sindrome di Marfan
Questa sindrome è una malattia del tessuto connettivo congenito, ha una storia familiare ed è clinicamente allungata. Le dita delle mani e dei piedi sono snelle e simili a un ragno. Il collo toracico è lungo e stretto ed è spesso accompagnato da malattie cardiovascolari congenite. Può presentare miopia elevata e lussazione del cristallino. e così via.
(6) Alta proclorazuria
La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva: le ossa del paziente, le lesioni cardiovascolari e le lesioni agli occhi sono simili alla sindrome di Ma Fan. Il corpo è snello, gli arti sono sottili, i legamenti sono sottili, i due rossori delle maree, i capelli sono sottili e radi e lo sviluppo mentale è scarso. . Aumento del contenuto di prolina urinaria (test del nitroprussiato di cianuro).
In secondo luogo, bassa statura
L'altezza è generalmente considerata come tre deviazioni standard al di sotto della media della stessa razza, età e sesso, ed è chiamata bassa statura. Gli adulti hanno in gran parte meno di 125-130 cm.
(1) nanismo ipofisario
Si riferisce alla crescita e ai disturbi dello sviluppo causati da ipofunzione dell'ipofisi anteriore o insensibilità all'ormone della crescita (GH). L'esordio nell'infanzia o nell'infanzia può essere causato dalla sola carenza di GH. La stragrande maggioranza è idiopatica, la causa è sconosciuta (primaria) e un piccolo numero di tumori a causa di ipofisi e tessuti adiacenti, infezione J danno alla linea J. Causato da malattia vascolare.
1. Caratteristiche cliniche 1 Ritardo della crescita somatica, l'insorgenza dei neonati è generalmente normale alla nascita, circa la metà dei bambini inizia a rimanere indietro rispetto ai bambini normali della stessa età all'età di 1-2 anni e l'altra metà cresce e si sviluppa a 5-6 anni. Dietro i normali bambini della stessa età. L'indice di crescita annuale medio è lungo, la parte superiore è inferiore alla parte inferiore e il rapporto tra i tipi di corpo è lo stesso di quello dei bambini piccoli. Il viso è infantile. L'intelligenza è normale; 2 le ossa sono arretrate, le ossa lunghe sono corte e l'altezza è inferiore a 130 cm. La crescita e lo sviluppo del centro di ossificazione sono lenti, l'età ossea è più indietro di 4 anni rispetto all'età effettiva, il midollo osseo non è fuso, 3 gli organi sessuali non sono sviluppati e mancano le seconde caratteristiche sessuali. 4 L'intelligenza è commisurata all'età. A causa del tumore nella regione del sellar, potrebbero esserci compressione locale o alta pressione intracranica.
2. Diagnosi basata su 1 caratteristiche di anamnesi. 2 misurare l'altezza. Peso corporeo, spaziatura delle dita, quantità superiore, quantità inferiore e rapporti superiore e inferiore. L'esame a 3 raggi X dell'osso carpale, dell'articolazione del gomito, dell'estremità ossea lunga, osserva la fusione del centro di ossificazione e del midollo osseo, calcola l'età dell'osso rispetto al ritardo effettivo dell'età; osserva i cambiamenti nel sella e nel tessuto adiacente per aiutare la diagnosi della causa. 4 CT del cranio, la RM dovrebbe essere applicata quando necessario. 5 test di laboratorio per supportare la diagnosi di questa malattia, come il test radioimmunologico del siero GH, le persone normali a 1-5 ng / ml, la malattia è diminuita. Sono necessari test di eccitazione come test di ipoglicemia dell'insulina, test di stimolazione con arginina e test di L-DOpa. Il valore normale del test GM e del fattore di crescita era 0,5-2,0 ng / mL e quelli con ghiandola pituitaria erano inferiori a questo valore. 5 per escludere bassa statura e altre condizioni causate da bassa statura. 1 esame cromosomico, ecc. Aiuta la diagnosi differenziale.
(2) Ritardata crescita costituzionale o ritardata pubertà
Questa situazione ha spesso una storia familiare, che è più comune negli uomini. Lo sviluppo scheletrico e lo sviluppo delle gonadi sono ritardati di circa 4 anni rispetto ai bambini normali e la pubertà è successiva ai bambini della stessa età.Dopo la pubertà, 3-24 anni, le ossa e le gonadi si sviluppano rapidamente e raggiungono i normali standard umani. Non c'è disfunzione della ghiandola endocrina, GH è normale e non ci sono prove di malattia cronica sistemica.
(3) bassa statura primordiale
1. La causa del nanismo primordiale non è nota. Dall'inizio dell'embrione, la crescita è lenta, il corpo è piccolo alla nascita, la crescita è lenta e la proporzione di ciascuna parte del corpo è appropriata. L'intelligenza e l'aspetto sono coerenti con l'età. Le gonadi adolescenti sono normali e hanno fertilità. Altri ormoni nel GH e nell'ipofisi sono normali e la tiroide e la corteccia surrenale funzionano normalmente. Un piccolo numero di pazienti è associato a varie malformazioni congenite, ritardo mentale e invecchiamento precoce.
2. L'invecchiamento precoce è raro. Normale alla nascita, crescita e sviluppo più lenti nell'età dell'altro: dopo il secondo anno, la crescita e lo sviluppo hanno rallentato in modo significativo o addirittura interrotto. All'età di 3 anni, è apparso l'aspetto del vecchio magro. Possono esserci aterosclerosi sistemica, i lipidi nel sangue possono aumentare e può esserci ipertensione. L'intelligenza è generalmente normale. Il rapporto osseo e l'età ossea sono normali. La causa è sconosciuta o legata all'eredità.
(D) ipotiroidismo ipotiroidismo di bassa statura si verifica nel feto o incubazione del periodo neonatale; si verifica durante l'infanzia chiamato edema del liquido giovanile. Se non viene dato un trattamento adeguato in anticipo, entrambi possono portare a disturbi della crescita e dello sviluppo.
1. L'insonnia è generalmente insensibile alle prestazioni alla nascita, sonnolenza, difficoltà di alimentazione, gonfiore, costipazione, ernia ombelicale, raucedine piangente, ecc., Con le seguenti manifestazioni specifiche di età: 1 corpo fisico anormale, bassa statura, arti corti, volume superiore Maggiore dell'importo inferiore. 2 viso piccolo, testa grande, naso abbassato, naso piatto e largo, due occhi larghi e piccoli, edema orizzontale, facciale e palpebrale, viso pallido, labbra spesse, lingua grande e spesso sporgono dalla bocca, che cola. 3 ritardo mentale. L'espressione è lenta, non risponde, ha un linguaggio lento e una voce bassa e può essere accompagnata da raucedine. (Striscio localizzato 4 persone sono secche e fredde, ruvide, color pelle scure, i capelli scarsi e opachi, possono essere efficaci edema liquido. 5 ritardo della crescita scheletrica, Dentizione tardiva, chiusura ritardata della porta, età ossea ritardata, 3 allargamento della tiroide o atrofia.
Base di diagnosi: 1 popolazione locale ha una storia epidemiologica. 2 ha una postura tipica e una faccia piccola. 3 test di funzionalità tiroidea hanno indicazioni di ipotiroidismo.La misurazione della ghiandola espettorata è utile per la diagnosi della causa: localizzata più normale o addirittura aumentata; lesioni tiroidee autonome e disturbi dello sviluppo tiroideo, farmaci antitiroidei causati da disfunzione tiroidea La causa dell'aspirazione '' 'tasso più basso. 4 La radiografia a scheletro mostra che l'età ossea è significativamente indietro rispetto all'età effettiva.
2. L'edema gocciolante giovanile è generalmente un volto tipico senza ristagno, con basse manifestazioni metaboliche come freddo, meno sudore, pelle secca, edema lieve, bassa temperatura corporea, battito cardiaco lento e altri segni. Lo sviluppo intellettuale può presentare vari gradi di ostacoli. Lo sviluppo scheletrico è ritardato e il corpo è corto, ma a vari livelli. Test di laboratorio supportano la diagnosi di ipotiroidismo.
(5) Bassa statura causata da malattie ossee
1. Malattia congenita da insufficienza condroitale, spesso storia familiare, la causa non è nota. Principalmente per ossificazione o mancanza di cartilagine, ma l'ossificazione periostale è normale o aumentata, facendo sì che le ossa lunghe delle estremità non crescano lunghe, possono solo crescere alla larghezza laterale, in modo che gli arti siano corti e spessi, mostrando la forma del corpo della foresta, l'estremità ossea è notevolmente ingrandita come un bambino , lordosi lombare, cifosi dell'anca, costole di perline e aiutano il bordo inferiore del valgo. Può avere una faccia piccola. La pelle è spessa e rugosa. L'intelligenza è normale. La funzione sessuale è normale. L'esame a raggi X mostrò che le ossa lunghe erano corte e spesse, le estremità delle ossa erano allargate, il periostio aveva linee evidenti, le ossa delle gambe erano corte e le ossa erano lunghe e curve.
2. L'osteogenesi congenita imperfetta è principalmente displasia ossea, osso corticale sottile, spugna sciolta, osso fragile e facile frattura e malformazione degli arti. Lo sviluppo scheletrico è ritardato, bassa statura dopo la pubertà. Sordità congenita. La sclera è blu sottile. La diagnosi si riferisce principalmente all'esame radiografico osseo, tra cui osteoporosi, corteccia sottile, fratture multiple, idioti ossei e deformità.
3. La malattia di Kashin-Beck è una malattia endemica cronica. Si verifica in bambini e adolescenti. Le lesioni principali sono l'ossificazione precoce del midollo osseo tubolare, lo sviluppo dell'asse osseo e la distruzione della cartilagine articolare. I giovani sviluppano bassa statura a causa dello sviluppo scheletrico scheletrico prematuro. Gonfiore simmetrico e flessione delle articolazioni delle dita, deformità a breve termine nella fase avanzata e ispessimento delle articolazioni. Le ginocchia sono gonfie e deformate in gambe a "O" o gambe a "X". Base di diagnosi: 1 paziente del reparto locale; 2 ispessimento articolare della simmetria cronica, deformità, deformità del dito corto con bassa statura; esame della linea 3X della prima linea metacarpo-falangea del midollo osseo irregolare irregolare o frastagliato; distruzione tardiva dell'osso, deformazione Grande, la cavità articolare è stretta, la superficie articolare non è pulita e l'articolazione è deformata.
4. rachitismo bassa statura
(1) Rachitismo da carenza di vitamina D: a causa di carenza di vitamina D, il metabolismo del calcio e del fosforo è anormale e i disturbi della crescita ossea e dello sviluppo. Più comuni nei neonati e nei bambini piccoli, come la malattia può continuare fino alla pubertà può portare a caratteristiche cliniche di bassa statura come ammorbidimento del cranio, malformazione cranica, ritardo della porta e della chiusura di grandi dimensioni, dentizione tardiva, costole di perline, petto di pollo o imbuto, estremità del midollo osseo degli arti, Deformità degli arti inferiori, curvatura posteriore o laterale della colonna vertebrale. Deformazione pelvica, ecc. Il calcio nel sangue è normale o leggermente inferiore, il fosforo nel sangue è inferiore al normale (adulti 0,87 ~ 1,45 nmol / L, bambini 1,45 ~ 1,78 nmol / L, fosfatasi alcalina ematica aumentata stato normale 15-20 unità d'oro, adulto 5-13 oro La calcificazione del calcio e del fosforo nel sangue dell'unità è sfocata. Periodo attivo: l'estremità del midollo osseo dell'osso lungo è allargata e la fascia di calcificazione scompare come un pennello. La coppa è a forma di bocca, la cartilagine del midollo osseo è allargata. L'osso osseo lungo è decalcificato, l'osteoporosi e la densità è ridotta. C'è una curva dorsale.
(2) Rachitismo renale: 1 varie malattie renali croniche (nefrite, pielonefrite, malattia renale policistica, ecc.) Causano alti livelli di fosforo nel sangue e ipocalcemia causate da insufficienza renale, causando rachitismo renale, come l'insorgenza possono causare crescita e sviluppo nell'infanzia Gli ostacoli causano bassa statura. 2 disfunzione tubulare renale cronica, come pseudoipoparatiroidismo. Per le malattie congenite, le cellule tubulari renali non rispondono all'ormone paratiroideo, con conseguente riduzione delle emissioni di fosforo urinario con conseguente iperfosfatemia e ipocalcemia. Più comune nei bambini di età inferiore ai 10 anni. Bambini con grasso J basso, viso tondo, metacarpo e ossa corte, disturbi dello sviluppo della cartilagine, calcificazione sottocutanea, episodi di espettorato e disturbi mentali. Fosforo nel sangue alto, calcio nel sangue basso e fosfatasi alcalina normale. Ormone paratiroideo al plasma aumentato. Nessuna risposta alla terapia con ormone paratiroideo. Il test EIlsWOrth-Howard è utile per la diagnosi Metodo: Iniezione endovenosa a digiuno dell'ormone paratiroideo 200 U, 3 ore prima dell'iniezione a 3 sh dopo l'iniezione, l'urina viene somministrata una volta al mese per misurare il fosforo urinario. La quantità di fosforo urinario nelle persone normali è più di 2,5 volte, o anche 5-6 volte, prima dell'iniezione. La malattia non è più di 2 volte. Il falso pseudoipoparatiroidismo può anche causare bassa statura, le manifestazioni cliniche e lo pseudoipoparatiroidismo sono gli stessi, ma senza espettorato, sangue normale, calcio e fosforo, efficaci per il trattamento dell'ormone paratiroideo. De-Toni-Debre-Fanconi Sindrome dovuta al riassorbimento tubulare prossimale del fosfato. Glucosio, disturbi degli aminoacidi, aumento del fosforo urinario, diminuzione del fosforo nel sangue e aumento del calcio nel sangue che portano al rachitismo.
(6) Pubertà precoce
La pubertà precoce si riferisce generalmente a coloro che iniziano lo sviluppo sessuale prima dei 6 anni. A causa dell'azione degli androgeni, lo sviluppo fisico dei bambini all'inizio della malattia spesso supera quello dei bambini della stessa età, ma a causa della fusione precoce del midollo osseo, l'adulto ha una bassa statura. Il fisico non è uniforme, la quantità superiore> la quantità inferiore.
(7) Sindrome di Turner, sindrome di Noonan
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome della displasia gonadica, è causata da displasia ovarica o ipoplasia. Aspetto esterno del paziente, bassa statura, valgo del gomito cervicale, mestruazioni primarie. La seconda sessualità non è sviluppata. La faccia può essere più opaca e l'intelligenza può essere abbassata. Alcuni hanno deformità viscerali. Aumento della produzione di gonadotropina nelle urine dopo la pubertà. Il cariotipo è 45, XO. Test della cromatina a cellule epiteliali orali o vaginali negativo per la diagnosi di questa malattia. La sindrome di Noonan, nota anche come sindrome pseudo-TUrner, ha un aspetto simile alla sindrome TUmr, ma il cariotipo è normale e le gonadotropine urinarie non sono aumentate.
(8) Bassa statura dovuta a nutrizione sistemica o disturbi metabolici
I bambini con malattie croniche prima della pubertà e che causano gravi disordini nutrizionali e metabolici sistemici possono causare disturbi della crescita e dello sviluppo. Varie malattie infettive croniche comunemente osservate nei bambini come la tubercolosi, la schistosomiasi, le malattie cardiovascolari congenite o acquisite e le malattie epatiche croniche. Malattie renali croniche, diabete, ecc. Possono causare bassa statura. La diagnosi si basa principalmente sulle caratteristiche della malattia primaria.
